Nakupljaju li se toksini unutar vaših stanica? Ovdje se radi o bolestima lizosomskog nakupljanja!

Jeste li ikada čuli za lizosomske bolesti nakupljanja ili LSD-ove? To su vrlo rijetke, što znači da ih većina ljudi ne dobiva, genetska stanja. Jednostavno rečeno, ove bolesti uzrokuju nakupljanje neželjenih, potencijalno otrovnih tvari unutar stanica našeg tijela. Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije , hoćemo li?

Što su enzimi i lizosomi? Kako djeluju?

Zamislite da je svaka stanica u vašem tijelu poput male tvornice. Unutar tih tvornica postoji poseban odjel nazvan 'lizosom'. Ti lizosomi rade poput čistača u našoj kući. Kako bi im pomogli da pravilno obavljaju taj posao, imaju posebne radnike koji se zovu 'enzimi'. Ti enzimi su razne stvari koje ulaze u naše stanice, na primjer:

• Ugljikohidrati (stvari poput vlakana, škroba i šećera)
• Lipidi (vrste masti)
• Proteini
• Stari, beskorisni dijelovi stanice

Oni pomažu u razgradnji, metabolizmu i probavi takvih stvari. Taj proces nazivamo metabolizmom . Dakle, ovi enzimi i lizosomi rade zajedno kako bi naše stanice bile čiste i zdrave.

Što se događa kod lizosomskih bolesti nakupljanja (LSD)?

Sada zamislite posebnog radnika u odjelu za čišćenje te tvornice spomenute ranije, što se događa ako određeni enzim ne radi ispravno ili ako taj enzim uopće nije prisutan? Tada problem počinje.

To se događa u tijelu osobe s lizosomskom bolešću nakupljanja (LSD). Nedostaje im određeni enzim ili nešto drugo što pomaže tom enzimu da djeluje (aktivator ili modifikator enzima). Tada ti lizosomi ne mogu pravilno razgraditi stvari poput masti i šećera koje trebaju razgraditi.

Što se događa? Te nerazgradive tvari počinju se nakupljati unutar stanica. To je kao hrpa smeća. S vremenom te tvari postaju otrovne i oštećuju stanice. Ta se šteta može proširiti i utjecati na različite organe u našem tijelu. Na primjer:

• Mozak
• Središnji živčani sustav
• Srce
• Skeletni sustav
• Koža

To se događa kod lizosomske bolesti nakupljanja (LSD), jednostavno rečeno.

Postoje li vrste lizosomskih bolesti nakupljanja (LSD)?

Da, do sada su istraživači identificirali više od 50 vrsta lizosomskih bolesti nakupljanja (LSD). Nove vrste se još uvijek otkrivaju. Vrlo komplicirano, zar ne?

Općenito, ove bolesti mogu se podijeliti u tri glavne vrste ovisno o enzimu koji nedostaje.

Lipidoze

Ova vrsta bolesti nastaje kada tijelu nedostaje enzim potreban za razgradnju lipida. Neki primjeri su:

• Bolest skladištenja kolesterolnih estera
• Wolmanova bolest

Mukopolisaharidoze

Do toga dolazi kada nedostaje enzim potreban za razgradnju glikozaminoglikana, vrste složene molekule šećera . Primjeri uključuju:

• Hunterov sindrom
• Hurlerova bolest

Sfingolipidoze

Ovaj tip se javlja kada nedostaje enzim koji razgrađuje posebnu vrstu masti zvane sfingolipidi . Ovi sfingolipidi su tvari koje obavljaju posebne funkcije, poput zaštite površine naših stanica. Neke bolesti koje spadaju u ovu kategoriju su:

• Fabryjeva bolest
• Gaucherova bolest
• Krabbova bolest / Globoidnoćelijska leukodistrofija
• Metakromatska leukodistrofija
• Niemann-Pickova bolest (NP)
• Sandhoffova bolest
• Tay-Sachsova bolest

Druge vrste LSD-a

Osim ovih glavnih kategorija, postoje i druge vrste LSD-a. Na primjer:

• Battenova bolest
• Cistinoza
• Danonova bolest
• Pompeova bolest

Vidite, sve ove bolesti uzrokovane su nedostatkom određenog enzima. Bolest i njezini učinci variraju ovisno o enzimu koji nedostaje.

Tko može razviti ove lizosomske bolesti nakupljanja (LSD)? Koliko su česte?

Zapravo, svatko može razviti lizosomsku bolest nakupljanja (LSD). Međutim, neke etničke skupine i regije imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od bolesti. Na primjer, neke vrste LSD-a češće su među Židovima u istočnoj Europi i ljudima u Finskoj.

Ove su bolesti toliko česte da samo otprilike jedna od 40 000 do 60 000 ljudi ima LSD. To znači da je to vrlo rijetka skupina bolesti. Zato mnogi ljudi nisu ni čuli za njih.

Što uzrokuje bolesti lizosomskog skladištenja (LSD)?

Lizosomske bolesti nakupljanja (LSD) su nasljedni metabolički poremećaji koji su prisutni od rođenja i uzrokovani su genetskim čimbenicima . Točnije, većina njih prenosi se s generacije na generaciju kao ' autosomno recesivni poremećaji' .

Sada se vjerojatno pitate što znači 'automatsko usporavanje'. Jednostavno rečeno, to je ovako:

Normalno, dobivamo jednu kopiju svakog gena od svakog roditelja. Da bismo razvili LSD,Dijete mora naslijediti mutiranu kopiju gena za bolest i od majke i od oca. Važno je da su ti roditelji samo nositelji mutiranog gena. To znači da nemaju LSD, ali imaju gen koji može uzrokovati bolest.

Dakle, ako su oba roditelja nositelji, evo vjerojatnosti kada dobiju dijete:

• Postoji 25% (1 od 4) šanse da će dijete biti zdravo bez nasljeđivanja promijenjenih gena.
• Postoji 25% (1 od 4) šanse da će dijete razviti LSD (ako naslijedi promijenjeni gen od oba roditelja).
• Postoji 50% (1 od 2) šanse da će dijete biti asimptomatski nositelj, baš kao i roditelji (ako naslijede promijenjeni gen samo od jednog roditelja).

Razumiješ li? Ovo se možda čini malo komplicirano, ali tako se šire genetske bolesti.

Postoje neke vrste LSD-a koje se nazivaju X-vezano nasljeđivanje . To znači da se gen za bolest nalazi na X kromosomu, tako da dijete (osobito muško dijete) može naslijediti bolest samo od majke. Danonova bolest, Fabryjeva bolest i Hunterov sindrom su tri takve bolesti.

Uz ove genetske uzroke, ponekad sljedeći čimbenici mogu doprinijeti pogoršanju ili razvoju LSD-a:

• Upala u tijelu.
• Oksidativni stres je interakcija između tijela i slobodnih radikala , koji su nusprodukti metabolizma.

LSD-ovi se obično javljaju tijekom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja. Međutim, vrlo rijetko mogu početi i kod odraslih. LSD-ovi koji počinju u djetinjstvu obično su teži, dok oni koji počinju kasnije u životu mogu biti manje ozbiljni.

Koji su simptomi lizosomskih bolesti skladištenja (LSD)?

Simptomi ovih bolesti mogu se uvelike razlikovati. Ovisi o:

• Ovisno o tome koje stanice ili organi su pogođeni LSD-om.
• Ovisi o kojoj vrsti LSD-a se radi.

Međutim, postoji nekoliko simptoma koji su zajednički većini vrsta LSD-a. To su:

• Abnormalno povećanje organa u trbuhu, poput bubrega, jetre, gušterače, slezene ili želuca (visceromegalija).
• Promjene skeletnih mišića.
• Crte lica postaju malo grube. Na primjer, izbočeno čelo, ravan nos i povećane usne .
• Razvojno kašnjenje kod djeteta. To se može povećati s vremenom.

Ako vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma, vrlo je važno da odmah posjetite liječnika radi savjeta.

Kako se dijagnosticiraju bolesti lizosomskog nakupljanja (LSD)?

Liječnici mogu otkriti bolesti lizosomskog nakupljanja (LSD) tijekom trudnoće. Koriste prenatalne probirne testove . Na primjer:

• Amniocenteza (testiranje tekućine u maternici)
• Uzimanje biopsije korionskih resica (pregled dijela posteljice)

Za provjeru prisutnosti LSD-a kod novorođenčadi, mogu se napraviti krvne pretrage kako bi se pronašli niski enzimi. Ponekad se mala kap krvi (osušene mrlje krvi) uzima s prsta, razmaže se po posebnom papiru, ostavi da se osuši, a zatim se testira na enzime.

Ako sumnjate da vi ili vaše dijete imate LSD, možete biti upućeni endokrinologu ili pedijatrijskom endokrinologu . I za djecu i za odrasle, liječnik može preporučiti pretrage kao što su:

• Krvne pretrage: Provjerite razinu enzima.
• Genetsko testiranje: Provjerite mutacije u vašim genima.
• Punch biopsija: Uzmite mali komadić kože i provjerite ima li genetskih promjena.
• Analiza urina / testovi urina: Mjerenje količine supstrata koje enzimi normalno koriste.

Osim toga, mogu se napraviti i drugi testovi kako bi se utvrdilo jesu li vaši organi oštećeni. Na primjer:

• Kompletna krvna slika
• Pregled očiju
• Test sluha
• Srčani testovi: kao što su ehokardiogram i elektrokardiogram (EKG) .
• Testovi funkcije bubrega
• Testovi funkcije jetre
• Magnetna rezonancija (MR)
• Rendgenske snimke

Ovi testovi se koriste kako bi se točno utvrdilo o kojoj se bolesti radi i koliko je teška.

Kako se liječe bolesti lizosomskog nakupljanja (LSD)?

Lizosomske bolesti nakupljanja (LSD) često se liječe u specijaliziranim medicinskim centrima. Ne postoji lijek za ove bolesti. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i smanjenju oštećenja organa. To uključuje:

• Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo uključuje intravenozno davanje genetski modificiranog enzima u tijelo.
• Transplantacija matičnih stanica:Matične stanice, bilo od donora ili iz krvi iz pupkovine, se transplantiraju. Ove stanice mogu pomoći u proizvodnji nedostajućeg enzima. Također pomažu u smanjenju upale i oštećenja tkiva.
• Terapija smanjenja supstrata (SRT): To uključuje davanje lijekova koji smanjuju količinu tvari (supstrata) koje se nakupljaju unutar stanica. Na primjer, Miglustat se koristi za Gaucherovu bolest. Druge SRT-ove trenutno su u kliničkim ispitivanjima.

Istraživači još uvijek traže nove tretmane za LSD. Neki od njih uključuju:

• Genska terapija: Ovo je još uvijek u fazi istraživanja. Uključuje zamjenu oštećenih gena zdravima.
• Farmakološka šaperonska terapija (PCT): U njoj se male molekule vežu za oštećene enzime i poboljšavaju funkciju lizosoma.

Uz ove specifične tretmane, koriste se i drugi tretmani za kontrolu simptoma. Na primjer:

• Imunosupresivi
• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
• Ortopedske proteze
• Drugi lijekovi ovisno o simptomima i zahvaćenim organima
• Fizikalna terapija
• Logopedska terapija
• Ponekad operacija

Može li se smanjiti rizik od razvoja lizosomskih bolesti nakupljanja (LSD)?

Zapravo ne možemo ništa učiniti kako bismo smanjili rizik od razvoja lizosomskih bolesti nakupljanja (LSD) jer su uzrokovane genetskim čimbenicima. Međutim, početak liječenja čim se vama ili vašem djetetu dijagnosticira bolest može uvelike poboljšati kvalitetu vašeg života.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s LSD-om?

Budućnost osobe s LSD-om ovisi o nekoliko čimbenika:

• Koliko brzo je bolest dijagnosticirana.
• Kakav ćete tretman primiti?
• Samo je pitanje koja je vrsta LSD-a u pitanju.
• Mogu li LSD-i ići na mjesta sa specijaliziranim medicinskim ustanovama.

Općenito, osoba s teškim LSD-om može imati kraći životni vijek. Međutim, kod manje teških LSD-ova, ako se liječenje započne prije nego što dođe do oštećenja organa, moguće je da će živjeti dulje.

Kako se mogu brinuti za sebe i svoje dijete dok živim s LSD-om?

Ako vi ili vaše dijete imate lizosomsku bolest pohrane (LSD), to može biti ogroman mentalni izazov. Stoga je vrlo važno potražiti pomoć psihologa. Oni vas mogu naučiti kako da se emocionalno nosite s tim stanjem.

Također, odlično je pridružiti se grupama podrške. Na taj način možete upoznati druge ljude koji se suočavaju sa sličnim izazovima i podijeliti svoja iskustva.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako se vaši simptomi pogoršavaju ili ako nakon nekog vremena ne vidite nikakve rezultate od liječenja, svakako se obratite svom liječniku. On ili ona mogu vam predložiti druge tretmane koji bi vam mogli pomoći.

Završna poruka za ponijeti kući

Lizosomske bolesti nakupljanja, ili LSD, skupina su rijetkih, genetskih bolesti koje nastaju zbog nakupljanja otrovnih tvari unutar stanica našeg tijela. Ti toksini mogu oštetiti stanice i razne organe.

Identificirano je više od 70 vrsta LSD-a. Uzrokuju ih genetske mutacije. Iako se simptomi razlikuju ovisno o vrsti LSD-a, uobičajeni simptomi uključuju povećane trbušne organe, grube crte lica i zastoje u razvoju.

LSD se može otkriti tijekom trudnoće, kod novorođenčadi ili kod djece i odraslih putem krvnih pretraga, genetskih testova, biopsija i testova urina.

Iako se ove bolesti ne mogu potpuno izliječiti, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života. Stoga je vrlo važno rano dijagnosticirati bolest i potražiti odgovarajuće liječenje. Ako imate dodatnih pitanja o tome, slobodno pitajte svog liječnika, u redu?

Bolesti lizosomskog nakupljanja, LSD-ovi, genetske bolesti, enzimi, metaboličke bolesti, rijetke bolesti , zdravlje djece