Želite li znati više o Marfanovom sindromu? Razgovarajmo!

Jeste li ikada primijetili da su neki ljudi puno viši od drugih, da im se udovi, prsti itd. čine dužima nego što je normalno? Ili imaju neobičan oblik prsnog koša ili imaju problema s vidom? Ponekad, uz ove simptome, mogu postojati i neki problemi sa srcem i očima. To je Marfanov sindrom. Ovo je genetsko stanje. Ne brinite, razgovarajmo o tome detaljnije.

Što je Marfanov sindrom? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, Marfanov sindrom je genetsko stanje koje utječe na vezivno tkivo u našem tijelu. Sada se možda pitate što je vezivno tkivo. Razmislite o tome, vezivno tkivo je posebna vrsta tkiva koja povezuje različite dijelove našeg tijela, poput kože, kostiju, krvnih žila i srčanih zalistaka, te im pomaže da dobiju snagu i fleksibilnost.

Kod osobe s Marfanovim sindromom, ovo vezivno tkivo je malo slabo i previše elastično . Poput je gumice, ali ima manju čvrstoću. Zbog toga ovo stanje može utjecati na različite sustave u tijelu. Uglavnom može utjecati na srce, krvne žile, oči, kosti i zglobove .

Liječnici to nazivaju genetskim stanjem s "varijabilnom ekspresijom". To znači da neće svi s bolešću imati iste simptome. Neki će ljudi imati vrlo malo simptoma, dok će ih drugi imati nekoliko više. A vrijeme potrebno za pojavu simptoma može varirati od osobe do osobe.

Marfanov sindrom je stanje koje je prisutno pri rođenju . Međutim, ponekad simptomi postanu očiti, a dijagnoza se može postaviti u mladoj ili starijoj dobi. To je jedan od najčešćih nasljednih poremećaja vezivnog tkiva. Pogađa otprilike jednu od 3000 do 5000 osoba.

Koji bi mogli biti simptomi ovoga?

Marfanov sindrom ima dvije glavne značajke. Jedna je aneurizma korijena aorte (aneurizma korijena aorte) . To je izbočenje ili proširenje glavne krvne žile koja prenosi krv iz našeg srca u tijelo (aorta). Druga je iščašena očna leća (ectopia lentis) .

Ove dvije glavne karakteristike mogu uzrokovati simptome poput:

• Palpitacije srca su osjećaj ubrzanog rada srca i lupanja u prsima.
• Osjećaj kako vam srce kuca glasno i ubrzano.
• Bol u oku.
• Otežano disanje.
• Promjene vida; na primjer, astigmatizam i ekstremna kratkovidnost.

No budući da Marfanov sindrom može utjecati na druge dijelove tijela, mogu se pojaviti i drugi simptomi. Na primjer, fizički simptomi mogu uključivati:

• Lice može izgledati blago izduženo i usko.
• Ruke, noge i prsti izgledaju mnogo duže u usporedbi s drugim dijelovima tijela.
• Zbijeni zubi su zubi koji su zbijeni jedan uz drugi i izgledaju kao da su naslagani jedan na drugome.
• Skolioza.
• Ravna stopala.
• Slabost i lako iščašenje zglobova.
• Strije se pojavljuju na koži čak i ako se tjelesna težina značajno ne mijenja.
• Udubljen prsni koš (pectus excavatum) ili izbočen prsni koš (pectus carinatum).
• Visok, vitke tjelesne građe.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Marfanov sindrom može uzrokovati razne komplikacije koje utječu na vaše srce, oči i pluća.

Kardiovaskularne komplikacije su najčešće komplikacije Marfanovog sindroma. To može uključivati:

• Disekcija aorte: Ovo je pukotina unutarnjeg sloja stijenke vaše aorte. Ovo je hitno stanje.
• Bolest srčanih zalistaka: Marfanov sindrom može uzrokovati slabljenje i fleksibilnost tkiva u srčanim zaliscima.
• Uvećano srce: S vremenom se srčani mišić može povećati i oslabiti.
• Nepravilnosti otkucaja srca (aritmija): Ovo stanje je često povezano s prolapsom mitralne valvule.
• Aneurizme mozga: Ispupčenje slabe točke u krvnoj žili u mozgu ili oko njega.

Komplikacije oka mogu uključivati:

• Katarakta.
• Stanje glaukoma.
• Odvajanje mrežnice.

Promjene u plućnom tkivu povezane s Marfanovim sindromom mogu povećati rizik od:

• Astma.
• Bronhitis.
• Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB).
• Kolaps pluća / pneumotoraks.
• Emfizem.
• Upala pluća.

Što uzrokuje Marfanov sindrom?

To je uzrokovano genetskom varijantom . Točnije, promjenom u genu – genu FBN1 – koji govori našim stanicama da proizvode protein zvan fibrilin . Ovaj fibrilin je glavna komponenta elastičnih vlakana u našem vezivnom tkivu.

U većini slučajeva, Marfanov sindrom je stanje koje se nasljeđuje od jednog od roditelja . Riječ je o autosomno dominantnom nasljeđivanju.Bolest koja se nasljeđuje. To jest, stanje može biti uzrokovano nasljeđivanjem gena od jednog roditelja. Osoba s Marfanovim sindromom ima 50% šanse prenijeti bolest na svako od svoje djece.

Međutim, u oko 25% slučajeva ovo stanje može nastati zbog nove genetske promjene (za koju se ne može utvrditi uzrok), bez ikakve obiteljske anamneze.

Kako liječnici dijagnosticiraju Marfanov sindrom?

Budući da Marfanov sindrom utječe na mnoga različita tkiva u tijelu, možda će vam trebati pomoć tima stručnjaka za dijagnosticiranje stanja i razvoj plana liječenja.

Prvo, liječnici rade sljedeće:

• Pitajte o svojoj medicinskoj povijesti.
• Fizički pregled će se obaviti kako bi se utvrdilo postoje li tipični simptomi bolesti.
• Pitanje o vašim simptomima.
• Pitajte je li netko u obitelji imao zdravstvenih problema povezanih s Marfanovim sindromom.

Liječnici obično koriste skup kriterija nazvanih "Ghentova nozologija" za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma. Sljedeći testovi mogu se preporučiti za potvrdu dijagnoze ili isključivanje drugih sličnih stanja:

• CT skeniranje `(kompjuterizirana tomografija - CT skeniranje)`.
• Rendgenska snimka prsnog koša.
• EKG test `(elektrokardiogram - EKG)`.
• Ehokardiogram.
• MRI skeniranje (magnetska rezonancija - MRI)

Genetski test (to je krvni test) može tražiti promjene u genu FBN1, koji je često odgovoran za Marfanov sindrom. Međutim, rezultati ovih genetskih testova nisu uvijek jasni. Ovaj test također može tražiti druga genetska stanja koja uzrokuju slične simptome, poput Loeys-Dietzovog sindroma.

Kako se liječi Marfanov sindrom?

Ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Međutim, postoji niz tretmana i metoda koje vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i sprječavanju komplikacija. To uključuje:

• Lijekovi.
• Rutinsko medicinsko praćenje.
• Smjernice za tjelesnu aktivnost.
• Kirurgija.

Potreban vam je plan liječenja koji je specifičan za vaše zdravstvene probleme.

Lijekovi

Neki lijekovi mogu pomoći u sprječavanju ili kontroli komplikacija:

• Beta-blokatori: Oni sprječavaju ili usporavaju širenje velikih arterija. Liječnici preporučuju što raniji početak ovog liječenja za osobe s Marfanovim sindromom. Ako ih ne možete uzimati zbog stanja poput astme ili zbog nuspojava, liječnik vam može propisati blokator kalcijevih kanala .
• Blokatori receptora angiotenzina II (ARB):Ovi lijekovi također mogu pomoći u usporavanju brzine širenja debelog crijeva.

Ako se podvrgnete operaciji srčanog zaliska zbog Marfanovog sindroma, morat ćete uzimati antikoagulantne lijekove do kraja života.

Stalni medicinski nadzor

Trebali biste redovito obavljati liječničke preglede za sljedeće:

• Srce i krvne žile – posebno veličina vaše velike dijafragme.
• Oči.
• Skeletni sustav.

Na taj način vaš medicinski tim može pratiti promjene i rano prepoznati sve potencijalne komplikacije. Reći će vam koliko često trebate dolaziti na ove pretrage.

Ovo praćenje obično uključuje slikovne pretrage kao što su:

• CT snimke.
• Ehokardiogrami.
• MRI snimke.

Smjernice za tjelesnu aktivnost

Naporna, intenzivna tjelesna aktivnost može vršiti pritisak na dijafragmu i druga vezivna tkiva pogođena Marfanovim sindromom. Stoga biste trebali surađivati ​​s fizioterapeutom kako biste pronašli sigurne vježbe i sportove koji su pravi za vas.

Liječnici obično preporučuju vježbanje niskog do umjerenog intenziteta, ali ako ste imali operaciju mitralne valvule ili korijena valvule, možda ćete morati vježbati na još nižoj razini.

Općenito, trebali biste izbjegavati stvari poput:

• Aktivnosti koje uključuju zadržavanje daha i snažno naprezanje (Valsalvin manevar).
• Kontaktni sportovi.
• Vježbanje do iznemoglosti.
• Vježbe koje uključuju dugotrajno zadržavanje jednog položaja, poput planka i sjedenja uz zid, nazivaju se izometrijske vježbe.

Operacija srca

Glavni ciljevi operacije srca za Marfanov sindrom su sprječavanje širenja ili rupture aortnog zaliska i liječenje problema s zaliscima. Vi i vaš medicinski tim zajedno ćete odlučiti trebate li operaciju, nakon što razmotrite nekoliko čimbenika.

Ovo su najčešće operacije i postupci koji se izvode za Marfanov sindrom:

• Popravak ili zamjena aortnog zaliska.
• Popravak aneurizme uzlazne aorte.
• Popravak ili zamjena mitralne valvule.
• Torakalna endovaskularna popravka aorte.

Ako vam je potrebna operacija, pokušajte odabrati veliku bolnicu koja ima iskustva s vrstom operacije koju imate. Vaš kirurški tim također bi trebao dobro razumjeti Marfanov sindrom.

Što možete očekivati ​​ako živite s Marfanovim sindromom?

Ako imate Marfanov sindrom, morat ćete redovito posjećivati ​​liječnike i biti svjesni svog tijela. Marfanov sindrom ne utječe na sve na isti način, stoga će vaše putovanje s ovim stanjem biti jedinstveno. Vaš medicinski tim pomoći će vam da se prilagodite promjenama u vašem stanju.

Zapamtite, niste sami. Medicinski tim je uvijek uz vas.

Zbog povećanog znanja o Marfanovom sindromu i poboljšanih medicinskih tretmana, ljudi s Marfanovim sindromom sada žive dulje nego prije 1970-ih. Očekivano trajanje života osobe s Marfanovim sindromom sada je gotovo isto kao i kod osobe bez tog stanja. Međutim, očekivano trajanje života muškaraca znatno je kraće od života žena.

Kardiovaskularne bolesti i dalje su vodeći uzrok smrti kod Marfanovog sindroma. To se posebno odnosi na iznenadne smrti koje se događaju kada bolest nije prepoznata. Rizik je također veći kod onih kojima se dijagnoza postavi kasno.

Marfanov sindrom i mentalno zdravlje

Postoji nekoliko stvari koje mogu utjecati na vaše mentalno zdravlje i kvalitetu života kada živite s Marfanovim sindromom. Na primjer:

• Marfanov sindrom je kronična bolest i zahtijeva doživotno liječenje.
• Kako ovo stanje utječe na vaš izgled.
• Kronična bol i umor.
• Ograničenja tjelesne aktivnosti (ona često utječu i na društvene odnose).
• Pritisak planiranja obitelji.

Zbog toga možete biti izloženi većem riziku od stvari poput:

• Anksioznost.
• Depresija.
• Doživljavanje maltretiranja od strane drugih.
• Socijalna izolacija.

Njegovatelji i članovi obitelji osoba s Marfanovim sindromom također su u riziku od razvoja ovih problema mentalnog zdravlja.

Vaše mentalno zdravlje je jednako važno kao i vaše fizičko zdravlje.

Ako se osjećate pod stresom zbog Marfanovog sindroma, ne zaboravite potražiti pomoć stručnjaka za mentalno zdravlje, poput psihologa . Također vam može biti korisno pridružiti se grupi za podršku.

Život s Marfanovim sindromom može se činiti kao vrtlog pregleda, tretmana i promjena načina života. Ali svaki test i svaki pregled pomaže vam da izbjegnete komplikacije Marfanovog sindroma i živite što zdravijim životom. Vaš medicinski tim je uz vas kroz sve to. Zatražite njihovu podršku i vodstvo. Ako se osjećate preopterećeno svime ovim, potražite pomoć stručnjaka za mentalno zdravlje.

Najvažnije stvari koje treba imati na umu (Poruka za ponijeti kući)

U redu, pogledajmo neke ključne točke koje morate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Marfanov sindrom je genetska bolest., utječe na vezivno tkivo našeg tijela.
• To može utjecati na različita područja poput srca, očiju i kostiju. Vrlo je važno redovito odlaziti na liječničke preglede .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje dobri tretmani za kontrolu simptoma i sprječavanje komplikacija.
• Točno slijedite upute svog liječnika. Uzimajte lijekove na vrijeme i napravite pretrage koje su vam propisane.
• Trebali biste biti vrlo oprezni pri tjelesnim aktivnostima. Pitajte svog liječnika ili fizioterapeuta koje su vježbe prikladne za vas.
• Vodite računa i o svom mentalnom zdravlju. Ne ustručavajte se potražiti pomoć ako vam je potrebna.
• Niste sami, imate medicinski tim, obitelj i prijatelje koji će vam pomoći.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite svom liječniku.

Marfanov sindrom, genetska bolest, vezivno tkivo, bolest srca, kosti, oči, fibrilin