Jeste li ikada čuli za naziv 'May-Hegglinova anomalija'? Vjerojatno ne. Jer je riječ o prilično rijetkom, odnosno genetskom stanju koje se vrlo rijetko javlja. Ali ne biste li se trebali uplašiti kada čujete ovo ime? Danas ćemo o tome razgovarati jednostavno, na način koji možete razumjeti. Jer biti svjestan toga može biti vrlo važno.
Što je ta 'May-Hegglinova anomalija'?
Jednostavno rečeno, May-Hegglinova anomalija je stanje uzrokovano malom promjenom u vašim genima (genetska mutacija). To uzrokuje da vaše tijelo proizvodi trombocite, male krvne stanice koje nazivamo trombocitima, a koje su nešto veće i proizvode ih manje nego što bi trebale. Ovo smanjenje broja trombocita medicinski je poznato kao trombocitopenija.
Sada se možda pitate što se događa s tim trombocitima. Zamislite da imate malu ranu. Tada ovi trombociti pomažu u zaustavljanju krvarenja. Oni stvaraju krvni ugrušak i zaustavljaju krvarenje. Dakle, osoba s 'May-Hegglinovom anomalijom', budući da su ovi trombociti abnormalno veliki i mali, ponekad može lakše dobiti modrice ili krvariti nego normalna osoba. Takvo krvarenje (tj. „krvarenje“) može se povećati i nakon veće operacije.
Ali evo nešto što treba imati na umu: Mnogi ljudi s ovim stanjem ne pokazuju nikakve simptome. Ili ne uzrokuje nikakve veće probleme. No, bez obzira imate li simptome ili ne, važno je znati da imate May-Hegglinovu anomaliju. Tada vi i vaši liječnici možete poduzeti potrebne korake kako biste se zaštitili od nezgoda i krvarenja.
Postoje li tri glavne karakteristike koje identificiraju 'May-Hegglinovu anomaliju'?
Da, postoje tri glavne stvari koje liječnici traže kako bi točno dijagnosticirali ovo stanje. To nazivamo 'trijadom'. To su tri karakteristične značajke.
Oni su:
- Abnormalno veliki trombociti: To nazivamo makrotrombocitopenija.
- Smanjen broj trombocita: Ovo je stanje o kojem smo ranije govorili, a naziva se trombocitopenija.
- Unutar leukocita, vrste bijelih krvnih stanica, možete vidjeti male, štapićaste strukture zvane Döhleova tjelešca. Ova Döhleova tjelešca su posebna.
Liječnici mogu razlikovati May-Hegglinovu anomaliju od drugih bolesti koje utječu na trombocite tražeći ove tri karakteristike.
Koliko je ovo stanje često? Ili je rijetko?
'May-Hegglinova anomalija' je vrlo rijetko stanje.Prema izvješćima medicinskih istraživanja, u svijetu postoji manje od 200 slučajeva. Zamislite koliko je to rijetko! Budući da je tako rijetko, liječnici su u početku često skeptični. Vaš liječnik će možda morati isključiti nekoliko drugih stanja koja bi mogla utjecati na vaše trombocite prije nego što zaključi da imate May-Hegglinovu anomaliju.
Koji su simptomi 'May-Hegglinove anomalije'?
Kao što smo ranije spomenuli, većina ljudi s ovim stanjem ne osjeća nikakve veće simptome. To je zato što imaju dovoljno trombocita u tijelu da spriječe prekomjerno krvarenje. Međutim, ako osjetite simptome, oni će uvelike ovisiti o tome koliko je nizak vaš broj trombocita.
Ovo su simptomi koji se općenito mogu vidjeti:
- Lako stvaranje modrica i krvarenje. Plavilo čak i nakon male kvržice ili potrebno vrijeme da se zaustavi krvarenje čak i iz male posjekotine.
- Česta krvarenja iz nosa. Neki ljudi to nazivaju "(epistaksa)".
- Krvarenje desni. To se može dogoditi prilikom pranja zubi.
- Kod žena, prekomjerno krvarenje tijekom menstruacije. To se naziva i "(menoragija)".
- Crvene, ljubičaste ili smeđe mrlje na koži. To se naziva „purpura“.
- Obilno krvarenje nakon operacije, vađenja zuba ili nakon poroda.
Važno je da se ne bojte pretpostaviti da imate May-Hegglinovu anomaliju samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. To mogu uzrokovati i druga stanja. Stoga je najbolje potražiti liječnički savjet.
Što uzrokuje 'May-Hegglinovu anomaliju'?
May-Hegglinova anomalija je genetsko stanje koje nasljeđujete od jednog od roditelja. U tijelu imamo gen zvan `MYH9`. Ovdje se događa mala promjena u ovom genu `MYH9`, odnosno `mutacija`, koja je glavni uzrok ovoga. Zbog ove mutacije gena nastaju problemi u načinu na koji se formiraju trombociti. Zato se formiraju u velikim, abnormalnim oblicima. Također, zbog ove mutacije gena `MYH9`, smanjuje se i broj trombocita. Zato lako možete dobiti modrice i krvariti.
Nasljeđivanje May-Hegglinove anomalije nazivamo autosomno dominantnim nasljednim oblikom. To znači da vam je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena MYH9 da biste dobili stanje. To znači da ako vaša majka ili otac imaju mutaciju, imate 50% šanse da je naslijedite.
Kako otkriti May-Hegglinovu anomaliju?
May-Hegglinova anomalija se najčešće otkriva slučajno tijekom krvnog testa koji se radi iz nekog drugog razloga. Liječnici na to sumnjaju kada rezultati krvnog testa pokazuju nizak ili visok broj trombocita. Na primjer, to se može otkriti čak i tijekom rutinskog krvnog testa tijekom trudnoće.
Postoji nekoliko testova koji se mogu koristiti za utvrđivanje imate li May-Hegglinovu anomaliju:
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovaj test može provjeriti je li vam broj trombocita nizak. U ovom stanju, broj trombocita normalno može biti između 40 000 i 80 000 po mikrolitri krvi. Ponekad može biti čak i normalan. Zapamtite, obično smatramo „niskim“ ako je broj trombocita manji od 150 000 po mikrolitri krvi.
- Razmaz periferne krvi (PBS): Ovaj PBS test može provjeriti broj trombocita. Također provjerava prisutnost štapićastih struktura zvanih Döhleova tjelešca, o kojima smo ranije govorili, u vašim leukocitima.
- Genetski testovi: Ovaj test može potvrditi imate li mutaciju u genu `MYH9`.
Osim toga, vaš liječnik će tražiti i druge znakove niskog broja trombocita, poput povećanja vremena krvarenja.
Kako se liječi May-Hegglinova anomalija?
Zapravo, većina ljudi s May-Hegglinovom anomalijom ne razvije simptome dovoljno ozbiljne da bi zahtijevali liječenje. To je pravo olakšanje, zar ne? Međutim, ako morate na operaciju, vaš liječnik će možda morati poduzeti dodatne mjere opreza kako bi spriječio pretjerano krvarenje. Na primjer, lijek koji se zove desmopresin može se dati intravenski prije operacije kako bi se smanjio rizik od krvarenja ili se može dati transfuzija trombocita.
Ako pretjerano krvarite, primjerice u nesreći, možda će vam trebati transfuzija trombocita kako biste obnovili razinu trombocita.
Ako ste trudni, svakako će vam trebati dodatno praćenje. Većina žena s May-Hegglinovom anomalijom rađa zdravu djecu bez ikakvih komplikacija. Međutim, svako stanje koje povećava rizik od krvarenja rizično je tijekom trudnoće. Stoga će vas vaš opstetričar i ginekolog savjetovati što učiniti kako biste zaštitili sebe i svoje nerođeno dijete. Vrlo je važno slijediti te upute.
Što očekivati kada živite s 'May-Hegglinovom anomalijom'?
May-Hegglinova anomalija je doživotno stanje. Istina je.No, srećom, većini ljudi to ne uzrokuje veće poremećaje u svakodnevnom životu. Mnogi ljudi s ovim stanjem nemaju simptome ili imaju samo vrlo blage simptome. Ako vam je broj trombocita nizak i imate problema, liječnik će vam savjetovati načine kontrole krvarenja ako se ozlijedite. Dakle, nema razloga za brigu.
Može li se spriječiti 'May-Hegglinova anomalija'?
Zapravo, ne možete učiniti ništa kako biste spriječili May-Hegglinovu anomaliju. Ovo je genetsko stanje. Međutim, ako planirate imati dijete, posebno ako vi ili vaš partner imate to stanje, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom. Ako vi ili vaš partner imate May-Hegglinovu anomaliju, vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi stanje.
Genetski savjetnik može procijeniti sve rizike koje imate i savjetovati vas o vašim mogućnostima. To može biti od velike pomoći.
Kako se brinem o sebi? (Briga o sebi)
Ako otkrijete da imate May-Hegglinovu anomaliju, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti jest razgovarati sa svojim liječnikom o tome kako liječiti stanje. Važno je biti svjestan sljedećih stvari:
- Budite oprezni s lijekovima: Neki lijekovi mogu utjecati na funkciju vaših trombocita. Stoga saznajte koji su vam lijekovi štetni, kako ih izbjegavati ili kako ih uzimati u sigurnim dozama. Nemojte koristiti nikakve lijekove bez da se posavjetujete s liječnikom.
- Održavajte dobru oralnu higijenu: Dobra briga o oralnoj higijeni može pomoći u sprječavanju krvarenja desni. Također je dobra ideja redovito posjećivati stomatologa.
- Budite oprezni s aktivnostima koje mogu uzrokovati ozljede: Budite vrlo oprezni pri bavljenju sportovima koji mogu uzrokovati ozljede (na primjer, kontaktni sportovi). Možda ćete ih čak morati izbjegavati. Razgovarajte i o tome sa svojim liječnikom.
- Budite svjesni rizika tijekom trudnoće: Kako biste izbjegli probleme tijekom trudnoće zbog 'May-Hegglinove anomalije', pratite svoje zdravlje i blisko surađujte sa svojim opstetričarom i ginekologom.
Što trebam pitati svog liječnika?
Evo nekoliko pitanja koja trebate postaviti svom liječniku ako otkrijete da imate May-Hegglinovu anomaliju:
- "Doktore, koliko je ozbiljan moj nedostatak trombocita (trombocitopenija)?"
- "Kada bih se trebao/trebala zabrinuti zbog pada broja trombocita?"
- "Na koje simptome trebam posebno paziti?"
- "Koje promjene trebam napraviti u svom svakodnevnom životu kako bih se nosio s ovim stanjem?"
- "Je li dobra ideja da moj partner i ja odemo na genetsko savjetovanje?"
Nikad se ne bojte postavljati ovakva pitanja. Vrlo je važno razjasniti sve nedoumice koje imate.
Postoje li i druge bolesti povezane s genom `MYH9`?
Da, May-Hegglinova anomalija je skupina bolesti povezanih s genom MYH9. Sve ove bolesti uzrokovane su mutacijom u genu MYH9. Istraživanja su otkrila da su, osim May-Hegglinove anomalije, tri druga stanja koja uzrokuju abnormalne trombocite i nizak broj trombocita također uzrokovana mutacijama u genu MYH9. Ostala tri su:
- Epsteinov sindrom
- Fechtnerov sindrom
- Sebastianov sindrom
Budući da su sve ove bolesti međusobno usko povezane i budući da sve imaju isti uzrok, moguće je da će s vremenom ta odvojena imena nestati te da će se sve zajedno nazivati "poremećaji povezani s MYH9".
Dakle, što je najvažnije što bismo trebali zapamtiti iz ove priče? (Poruka za ponijeti kući)
May-Hegglinova anomalija je stanje koje uključuje abnormalno velike trombocite i nizak broj trombocita. Međutim, to ne mora nužno značiti da ćete imati većih problema. Kod ovog stanja mnogo toga ovisi o tome koliko je nizak broj trombocita. Većina ljudi s ovim stanjem ima dovoljno trombocita da spriječi ozbiljno krvarenje. Drugi mogu biti u riziku od prekomjernog krvarenja.
Stoga je najvažnije razgovarati sa svojim liječnikom, točno razumjeti koje mjere opreza trebate poduzeti kako biste smanjili rizik od krvarenja i djelovati u skladu s tim. Najvažnije je ne bojati se, biti informiran i slijediti liječničke savjete. Želim vam puno zdravlja!
May -Hegglinova anomalija, trombociti, trombocitopenija, gen MYH9, krvarenje, genetske bolesti, bolesti krvi
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar