Čini li se da je glava vašeg mališana veća od glave drugih beba? Razgovarajmo o (megalencefaliji)!

Možda ste primijetili da je glava vašeg mališana malo veća od glave drugih beba njegove dobi, zar ne? Možda su kape i trake za glavu koje vaša beba nosi toliko male da je teško pronaći pravu veličinu za njezinu dob. Je li to samo slučajnost ili je to nešto oko čega bismo trebali biti malo zabrinuti? Danas govorimo o stanju koje se naziva „megalencefalija“, poznatoj i kao „makrencefalija“, što bi vam moglo biti važno u ovakvom trenutku.

Pa što je onda ta „megalencefalija“?

Jednostavno rečeno, „megalencefalija“ je stanje u kojem mozak vaše bebe postaje abnormalno velik . To je obično prisutno pri rođenju. Ovdje se događa da sam mozak postaje pretežak. To jest, mozak teži više nego što se očekuje s obzirom na djetetovu dob i veličinu tijela.

Jedan od prvih znakova toga može biti neobično velika glava. Vaše dijete možda neće moći nositi kape ili trake za glavu koje su prikladne za njegovu dob jer su premale.

Veliki mozak ponekad može utjecati na djetetov razvoj. To znači da mogu doživjeti neka razvojna kašnjenja. Na primjer, mogu biti sporiji nego što se očekuje u izgovaranju prvih riječi, puzanju ili hodanju.

Većinom se ovo stanje nazvano „megalencefalija“ javlja uz druga medicinska stanja. Glavni uzrok tome je genetska varijacija.

Koji su glavni tipovi megalencefalije?

Postoje tri glavne vrste ovog stanja:

1. Primarna megalencefalija: Ovo je također poznato kao benigna obiteljska megalencefalija ili idiopatska megalencefalija. U ovom slučaju dijete ima veliki mozak, ali nema drugih simptoma ili neuroloških problema. U većini slučajeva, jedan ili oba roditelja također mogu imati povećanu glavu. Veličina glave vašeg djeteta može se postupno povećavati do otprilike 18 mjeseci starosti, nakon čega se može stabilizirati.

2. Metabolička megalencefalija: Uzrokovana je urođenim greškama metabolizma, skupinom genetskih stanja koja utječu na način na koji naša tijela obrađuju hranu.

3. Anatomska megalencefalija: Ovaj tip je uzrokovan genskom mutacijom koja utječe na razvoj djetetovog živčanog sustava. To se smatra neurološkim razvojnim poremećajem. Stanje koje se naziva megalencefalija obično se kod ovog tipa vidi kao simptom osnovne bolesti.

Liječnik koji liječi vaše dijete vjerojatno će odrediti vrstu megalencefalije na temelju toga koja je strana mozga (hemisfera) veća od očekivane:

• Jednostrana megalencefalija (hemimegalencefalija / jednostrana megalencefalija):Ono što se događa u ovom slučaju jest da samo jedna strana mozga postaje veća od druge.
• Bilateralna megalencefalija: Ovo utječe na obje strane mozga. Bilateralno znači "obje strane".

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi megalencefalije mogu varirati. Neka djeca možda nemaju simptome, već samo uvećanu glavu. Međutim, neka djeca mogu osjetiti simptome kao što su:

• Razvojna kašnjenja: Kašnjenja u stvarima poput govora i hodanja, kao što smo već spomenuli.
• Epilepsija (`Napadaji` / `Epilepsija`): To znači stanja slična napadajima.
• Neurološki problemi: Abnormalnosti u funkcioniranju mozga i leđne moždine.

Ponekad se megalencefalija može pojaviti samostalno bez ikakvih simptoma. Drugi put se može pojaviti uz druge neurološke probleme i urođene mane. U tim slučajevima, megalencefaliju uzrokuje ta druga bolest ili stanje.

Drugi simptomi koji se mogu vidjeti su:

• Velika ili asimetrična glava.
• Intelektualni invaliditet.
• Teškoće s kretanjem i ravnotežom.
• Ukočenost ili slabost mišića.
• Promjene u vidu.

Dakle, što uzrokuje ovo?

Megalencefaliju uzrokuje defekt u razvoju moždanih stanica vaše bebe. Smatra se da je uglavnom uzrokovana genetskom varijacijom .

Proces kojim se u našem tijelu stvaraju novi neuroni ili živčane stanice naziva se "(proliferacija neurona)". Normalno, naše tijelo regulira taj proces, proizvodeći stanice u točno pravoj količini, u točno pravo vrijeme. Ali kod djeteta s "(megalencefalijom)" te se stanice proizvode u prekomjernoj količini ili ne idu na prava mjesta. To se može dogoditi dok se dijete razvija u maternici ili kao dio drugog zdravstvenog stanja.

Koje se druge bolesti mogu javiti s ovim stanjem?

Megalencefalija se može javiti s mnogim drugim bolestima i sindromima, ovisno o vrsti i genetskom podrijetlu.

Bolesti povezane s anatomskom megalencefalijom:

Ova vrsta se obično opaža kao simptom sljedećih stanja:

• `(Ahondroplazija)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom)`
• (Greigov cefalopolisindaktilni sindrom)
• (Opitz-Kaveggia sindrom)
• `(Percelov sindrom)`
• (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
• `(Sotosov sindrom)`
• `(Weaverov sindrom)`

Bolesti povezane s metaboličkom megalencefalijom:

Vaše dijete može imati megalencefaliju uz urođene poremećaje metabolizma. To su problemi s načinom na koji tijelo razgrađuje hranu i koristi energiju. To može uključivati ​​stanja poput:

• Abnormalnosti organskih kiselina (organske acidurije).
• Metaboličke encefalopatije, kao što su Canavanova bolest i Alexanderova bolest.
• Bolesti skladištenja lizosoma, kao što su Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest.

Tko je najviše izložen riziku od ovoga?

Stanje koje se naziva „megalencefalija“ može pogoditi bilo koje dijete. Ali češće je kod dječaka . U nekim slučajevima može biti genetski naslijeđeno od vaše obitelji ili se može pojaviti „sporadično“ bez ikakvog vidljivog razloga.

Kako se dijagnosticira ovo stanje? (Dijagnoza)

Liječnik vašeg djeteta može posumnjati na megalencefaliju nakon pregleda djeteta i provođenja nekoliko testova. Prilikom pregleda djeteta, liječnik će izmjeriti opseg djetetove glave mjernom vrpcom. Zatim će tu mjeru usporediti s normalnim vrijednostima za djetetovu dob, spol i visinu.

Osim toga, liječnik može zatražiti i slikovne pretrage, poput magnetske rezonancije, kako bi pregledao djetetov mozak i pronašao bilo kakve abnormalnosti.

Razmislite o tome na ovaj način: magnetska rezonancija je kao snimanje unutrašnjosti mozga. Omogućuje liječniku da jasno vidi oblik, veličinu i sve promjene u mozgu.

Ako vaš liječnik posumnja na neko drugo temeljno stanje uz megalencefaliju, možda će trebati napraviti dodatne testove kako bi potvrdio dijagnozu. Ti dodatni testovi mogu uključivati:

• Krvne pretrage.
• Testovi urina.
• Genetski testovi.

Kada se ovo stanje obično dijagnosticira?

Ponekad roditelji i liječnici primijete da je djetetova glava velika odmah nakon rođenja ili unutar prvih nekoliko mjeseci. Stanje (megalencefalija) može se razviti i kako beba raste, obično tijekom dojenačke dobi i ranog djetinjstva.

Ponekad se, čak i tijekom ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće, može otkriti unilateralna megalencefalija (povećanje samo jedne strane mozga).

Koji su tretmani za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za megalencefaliju. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći vašem djetetu da upravlja simptomima. Ovisno o simptomima vašeg djeteta, vaš liječnik može preporučiti sljedeće:

• Ako se pojave napadaji, daju se lijekovi protiv napadaja ili, ako je potrebno , izvodi se operacija epilepsije .
• Sudjelovanje u tretmanima kao što su terapija vida, fizikalna terapija, radna terapija ili logopedska terapija.
• Upis u programe rane intervencije ili tečajeve specijalnog obrazovanja u školi.

Tko će biti u timu za brigu o vašem djetetu?

Snažan tim za njegu bit će na raspolaganju kako bi pomogao vašem djetetu u upravljanju simptomima megalencefalije. Taj tim može uključivati:

• Pedijatri.
• Neurolozi.
• Neurokirurzi.
• Razvojni stručnjaci.
• Logopedski, radni i fizioterapeuti.

Kakva će biti budućnost djeteta u ovoj situaciji?

Izgledi vašeg djeteta ovise o mnogim čimbenicima. Na primjer, koliko su simptomi ozbiljni i koji je temeljni uzrok. Vaše dijete možda nema nikakve druge simptome osim blago povećane glave. Ili simptomi mogu utjecati na razvoj vašeg djeteta. Na primjer, možda će mu trebati dodatna pomoć s svakodnevnim zadacima ili će mu možda trebati pomoć s učenjem u školi.

Najvažnije je da je svako dijete drugačije. Stoga vam samo liječnik koji liječi vaše dijete može dati najtočnije informacije o stanju i budućnosti vašeg djeteta.

Koliki je očekivani životni vijek kod megalencefalije?

Ako stanje nije teško, odnosno ako je blago, možda neće imati značajan utjecaj na očekivano trajanje života djeteta. Međutim, ovisno o temeljnom uzroku, na primjer, ako je stanje popraćeno drugim ozbiljnim zdravstvenim stanjem, očekivano trajanje života djeteta može biti nešto kraće. Teški simptomi, poput epilepsije, također mogu utjecati na budućnost djeteta. Vaš liječnik može vam dati informacije o stanju vašeg djeteta i što možete očekivati ​​kako raste.

Postoji li način da se spriječi ova situacija?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja megalencefalije. Međutim, ako znate da netko u vašoj obitelji ima to stanje ili imate razumnu sumnju, možete razgovarati s genetskim savjetnikom. On vam može pomoći u procjeni rizika od rađanja djeteta s megalencefalijom.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima nove ili pogoršane simptome megalencefalije, obavijestite liječnika. Također je važno voditi evidenciju o razvoju vašeg djeteta i obavijestiti svog liječnika ako vaše dijete ne postiže razvojne prekretnice (npr. sjedenje bez pomoći, izgovaranje prvih riječi) za svoju dob.

Ako vaše dijete prvi put ima napadaj, odmah nazovite hitnu pomoć.

Koja je razlika između "(makrocefalije)" i "(megalencefalije)"?

„(Makrocefalija)“ se također naziva „(Megacefalija)“ ili „(Megalocefalija)“ jer je glava velika. Kod „(Makrocefalije)“ dijete može imati veliku glavu, ali ne mora nužno postojati problem sa strukturom mozga.

„(Megalencefalija)“ (veliki mozak) može uzrokovati „(makrocefaliju)“ (veliku glavu). Međutim, „(makrocefaliju)“ mogu uzrokovati i „(hidrocefalus)“ ili „(hidrocefalus)“. Jednostavno rečeno, „(Megalencefalija)“ je samo jedan od uzroka „(makrocefalije)“.

Što je ovo `(megalencefalija-kapilarna malformacija - MCAP)`?

Megalencefalija-kapilarna malformacija (MCAP) je rijetko stanje u kojem dolazi do prekomjernog rasta kože, krvnih žila, vezivnog tkiva i moždanog tkiva.

Liječnici obično dijagnosticiraju stanje "(MCAP)" pri rođenju. Djeca rođena s "(MCAP)" imaju ove simptome:

• Uvećani mozak (megalencefalija).
• Velika glava (makrocefalija).
• Kapilarne malformacije - To su abnormalnosti vrlo malih krvnih žila.

Što je ovo `(megalencefalija-polimikrogirija-polidaktilija-hidrocefalus - MPPH)`?

Megalencefalija-polimikrogirija-polidaktilija-hidrocefalus (MPPH) je stanje koje utječe na razvoj mozga vaše bebe. Može imati veliki mozak (megalencefalija) koji može brzo rasti tijekom prve dvije godine života. To može utjecati na djetetov rast, kretanje i inteligenciju.

Konačno, najvažnija stvar! (Poruka za ponijeti)

Ako je glava vaše bebe puno veća od ostatka tijela, normalno je da budete zabrinuti. Može proći neko vrijeme dok vaša beba sama ne drži glavu ili ne stekne snagu za uspravan položaj sjedenja. Tim za njegu vaše bebe će napraviti testove kako bi otkrio zašto je mozak vaše bebe veći od očekivanog.

Zapamtite, velika glava ne znači uvijek veliki problem. U nekim slučajevima, megalencefalija je blaga i nema razloga za brigu. S druge strane, nekoj djeci može biti potrebna doživotna pomoć i podrška za upravljanje simptomima. Ovo stanje ne utječe na svako dijete na isti način. Saznajte više o dijagnozi svog djeteta i što možete očekivati ​​u budućnosti.Najtočnije informacije možete dobiti od liječnika koji liječi vaše dijete. Ne bojte se postavljati im pitanja i razgovarati o svemu što vam je na umu.

Megalencefalija , makroencefalija, velika glava, velika djetetova glava, povećanje mozga, dječje bolesti, genetske bolesti, zaostajanje u razvoju