Ima li vaša beba neobično kovrčavu kosu? Upoznajmo se s Menkesovom bolešću!

Jeste li ikada primijetili da je kosa vaše male bebe jako čudna, kovrčava poput žice, svijetle boje i lako se lomi? Ili se tijelo vaše bebe osjeća jako opušteno i hladno? Iako su to stvari na koje ponekad ne obraćamo puno pažnje, one mogu biti prvi znakovi nekih rijetkih bolesti. Na primjer, bolest koja se može pojaviti kod beba, ali se o njoj ne govori puno, naziva se Menkesova bolest. Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije .

Što je Menkesova bolest? Jednostavno rečeno...

Menkeova bolest je genetsko stanje . To znači da se dijete rađa s njom. Ono što se događa jest da tijelo ne može pravilno koristiti esencijalni nutrijent bakar . Sada se možda pitate: "Čemu služi bakar?" Zapravo, bakar je nešto što pomaže mnogim važnim sustavima u našem tijelu da pravilno funkcioniraju. Razmislite o tome:

• Naš živčani sustav (to jest, mozak i živci koji prolaze kroz tijelo) mora ispravno funkcionirati.
• Održavajmo naše kosti jakima.
• Neka nam kosa i koža budu zdrave.
• Naše krvne žile (gdje krv teče) trebale bi ispravno funkcionirati.

Bakar je neophodan za sve ovo. Dakle, budući da tijelo bebe s Menkesovom bolešću ne koristi ovaj bakar pravilno, on može uzrokovati ozbiljna oštećenja, posebno živčanog sustava. To uzrokuje usporavanje rasta bebe i slabljenje tijela. Nažalost, ova bolest može biti opasna po život .

Kod ove bolesti, bebina kosa postaje neobično kovrčava i izgleda poput žice, pa je neki nazivaju "bolest kovrčave kose".

Važno je da za ovo još ne postoji potpuni lijek. Međutim, ako se liječenje bakrom započne unutar prva četiri tjedna od rođenja djeteta, moguće je ublažiti simptome i malo produžiti djetetov život. Stoga je rana dijagnoza vrlo važna.

Koliko je česta Menkesova bolest?

Prije se diljem svijeta smatralo da otprilike jedno od 100 000 novorođenčadi može imati ovu bolest. To je otprilike jedno od dva i pol milijuna.

Međutim, nova studija provedena 2020. godine korištenjem podataka iz baze podataka o agregaciji genoma otkrila je da bi taj broj mogao biti puno veći. Sukladno tome, kaže se da samo u Sjedinjenim Državama jedno od 8664 muške djece, ili oko 225 beba godišnje, može imati ovo stanje.

Ako se u budućnosti razviju metode probira za novorođenčad, ove će se statistike dodatno potvrditi i bit će moguće rano prepoznati bolest i započeti liječenje.

Tko najvjerojatnije oboli od ove bolesti?

Menkesova bolest je češća kod dječaka.To je ono što najviše utječe. Ali može utjecati na bilo koju rasu, bilo koju etničku skupinu.

Koji su simptomi Menkesove bolesti?

Bebe s Menkesovom bolešću ponekad se mogu roditi prijevremeno . Pri rođenju mogu izgledati općenito zdravo.

Međutim, prvi simptomi počinju se pojavljivati ​​oko 2 do 3 mjeseca starosti . To su:

• Kovrčava, žilava i valovita kosa je vrsta kose. Ova kosa je vrlo svijetle boje, ponekad bijele ili sive. Također se lako lomi.
• Smanjen mišićni tonus (hipotonija): To znači da je bebino tijelo vrlo mlohavo. Djeluje beživotno.
• Niska tjelesna temperatura (hipotermija): Bebino tijelo je stalno hladno.
• Lice poprima opušten izgled .
• Simptomi epilepsije (napadaji/epilepsija) , odnosno stanja poput napadaja.
• Spori rast i neuspjeh u napredovanju: Beba ne raste pravilno i ne dobiva na težini .
• Žutilo kože i očiju (žutica).

Ovi simptomi se ne pojavljuju kod svake bebe u isto vrijeme. Ponekad, iako vrlo rijetko, ovi se simptomi mogu pojaviti kasnije u djetinjstvu ili čak u adolescenciji.

Koje su moguće komplikacije Menkesovog sindroma?

Menkesov sindrom je neurodegenerativni poremećaj koji postupno uništava živčani sustav . To znači da se s vremenom razvijaju kognitivni problemi u mozgu i sposobnostima razmišljanja. Djeca i odrasli s ovom bolešću mogu razviti komplikacije kao što su:

• Problemi poput krvarenja u mozgu (subduralni hematomi) .
• Divertikuloza je razvoj malih vrećica koje strše iz stijenki crijeva ili mjehura.
• Stvaranje dodatnih malih kostiju (crvovskih kostiju) u lubanji.
• Gubitak motoričkih sposobnosti .
• Osteoporoza je stanje koje uzrokuje slabljenje i lomljivost kostiju , što ih čini lakšim za lomljenje.
• Sindrom arterijske tortuoznosti .

Ovdje je važno reći nešto. Ponekad, kada beba ima krvarenje u mozgu ili slomljene kosti, liječnici mogu posumnjati da je dijete zlostavljano. Ako znate da je vaše dijete u sigurnom okruženju, ali pokazuje ove simptome, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom i razgovarajte o testiranju na Menkesovu bolest.

Što je sindrom okcipitalnog roga (SOO)?

Sindrom okcipitalnog roga (OHS) je blaži oblik Menkesove bolesti.To znači da simptomi nisu toliko ozbiljni. Obično se dijagnosticira kada dijete ima između 5 i 10 godina.

Uz blage simptome Menkesove bolesti, djeca s OHS-om mogu iskusiti i:

• Zatiljni rogovi: To su strukture nalik rogovima nastale naslagama kalcija u podnožju lubanje.
• Disautonomija: Problem sa živčanim sustavom koji utječe na stvari poput krvnog tlaka i tjelesne ravnoteže.
• Opuštanje zglobova i kože.
• Manji problemi s sposobnošću razmišljanja.

Što uzrokuje Menkesovu bolest?

Kao što smo ranije spomenuli, Menkesova bolest je genetska bolest . To jest, prisutna je pri rođenju. U otprilike dvije trećine slučajeva uzrokovana je neispravnim genom naslijeđenim od majke . U otprilike jednoj trećini slučajeva bolest je uzrokovana novim mutacijama u genu zvanom ATP7A.

Gen koji uzrokuje ovu bolest zove se `ATP7A`, a utječe na proizvodnju proteina koji kontrolira količinu bakra u našem tijelu. Dakle, kada ovaj `ATP7A` gen ne radi ispravno, naše tijelo ne može pravilno `transportirati` bakar.

Dječaci češće nasljeđuju ovaj gen jer je Menkesov sindrom X-vezani genetski poremećaj . Dječaci imaju jedan X kromosom. Dakle, ako na njemu postoji defektni gen, bolest će se razviti. Djevojčice imaju dva X kromosoma, pa da bi se razvila bolest, moraju se naslijediti oba defektna gena.

Kako liječnici dijagnosticiraju Menkesovu bolest?

Za dijagnosticiranje Menkesove bolesti, liječnik će prvo pregledati dijete. Posebno će obratiti pozornost na lomljivu, kovrčavu kosu . Također će pitati o simptomima i obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Dijete se može testirati i na:

• Krvne pretrage: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerile niske razine bakra, ceruloplazmina (proteina koji prenosi bakar) i kateholamina, hormona koji pomažu u kontroli pokreta mišića i emocija.
• CT ili rendgenska snimka: Ovim pregledom će se tražiti male, iskrivljene kosti (crvne kosti) u djetetovoj lubanji. Uzrokuju ih problemi s vezivnim tkivom uzrokovani nedostatkom bakra.
• Biopsija kože: Uzima se vrlo mali uzorak djetetove kože i pregledava se pod mikroskopom kako bi se provjerilo koliko dobro djetetovo tijelo koristi bakar.
• Ultrazvuk: Koristi se za pregled mjehura. Divertikuli, vrećice koje strše iz mjehura, česta su komplikacija Menkesovog sindroma.
• Test urina: Ovim testom se provjerava povišena razina određenih kiselina (HVA/VMA) u urinu. Količina tih kiselina varira ovisno o aktivnosti enzima ovisnog o bakru.

Može li moje dijete imati genetski test za Menkesovu bolest?

Istraživači još uvijek pokušavaju pronaći nove načine za rano otkrivanje Menkesove bolesti. Genetsko testiranje koje traži mutacije u genu ATP7A jedan je od načina za to.

Kako liječnici liječe Menkesovu bolest?

Da bi liječenje bilo najučinkovitije, treba ga započeti unutar 25 do 28 dana od rođenja . Uspjeh liječenja ovisi o tome koliko je teška mutacija u genu 'ATP7A'.

Liječnici djeci s Menkesovom bolešću daju nadomjestak bakra koji se zove bakrov histidin kao potkožne injekcije . Cilj ovog liječenja je povećati količinu bakra u krvi. Također može pomoći u smanjenju oštećenja živčanog sustava, smanjenju stanja poput napadaja i produžiti životni vijek djeteta.

Kako mogu upravljati simptomima svog djeteta?

Budući da još uvijek ne postoji lijek za Menkesovu bolest, liječnici se usredotočuju na upravljanje simptomima. Medicinski tim koji liječi vaše dijete može učiniti stvari poput:

• Propisivanje lijekova za kontrolu napadaja.
• Enteralna prehrana je hranjenje djeteta kroz sondu kako bi se pomoglo boljem apsorbiranju hranjivih tvari.
• Preporuka fizikalne terapije ili radne terapije .
• Propisivanje lijekova protiv bolova .

Kakva je budućnost ljudi s Menkesovom bolešću?

Ako se liječenje ne započne rano, djeca s Menkesovom bolešću obično žive manje od tri godine .

Čak i uz liječenje, simptomi Menkesove bolesti mogu se s vremenom pogoršati. Čak i dječaci s ovim stanjem koji primaju liječenje mogu živjeti 10 godina ili manje.

Može li se Menkesova bolest spriječiti?

Nažalost, Menkesova bolest se ne može spriječiti . Ako imate člana obitelji ili dijete s ovim stanjem, važno je razgovarati s liječnikom i dobiti genetsko savjetovanje .

Prije nego što zatrudnite, možete napraviti genetski test (genetsko testiranje / DNK test) kako biste saznali imate li gen koji uzrokuje Menkesovu bolest. Ove informacije vam mogu pomoći pri planiranju obitelji.

Kada biste trebali posjetiti liječnika zbog Menkesove bolesti?

Ako mislite da vaše dijete ima simptome Menkesove bolesti, odmah se obratite liječniku . Rano otkrivanje može poboljšati kvalitetu života djece s ovim stanjem.

Budući da se Menkesova bolest nasljeđuje putem X kromosoma, žene mogu napraviti DNK test kako bi se utvrdilo imaju li gen koji uzrokuje bolest. Dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju prije nego što imate djecu.

Ako vaše dijete ima Menkesovu bolest, razgovarajte sa svojim liječnikom o najboljim načinima upravljanja simptomima i poboljšanja kvalitete života. Iako ne postoji lijek za Menkesovu bolest, liječnici naporno rade na pronalaženju novih načina dijagnosticiranja i liječenja stanja. Također, pridruživanje grupama podrške za roditelje djece s Menkesovom bolešću odličan je način za dijeljenje iskustava i pronalaženje utjehe.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, sažet ćemo neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Menkesova bolest je genetski poremećaj koji uzrokuje da tijelo ne koristi bakar pravilno.
• Ovo je češće kod dječaka .
• Ako se kosa vaše bebe neuobičajeno kovrča, postala je svjetlije boje, labavije teksture ili je usporila rast, odmah potražite liječnički savjet.
• Vrlo je važno dijagnosticirati bolest i započeti liječenje rano . Najbolje je započeti liječenje unutar prva 4 tjedna od rođenja.
• Iako ne postoji potpuno izlječenje, postoje tretmani za kontrolu simptoma i produljenje života .
• Ako imate obiteljsku anamnezu ovih bolesti, mudro je potražiti genetsko savjetovanje .

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, nikad nije kasno razgovarati s liječnikom.

Menkesova bolest, Bakar, Genetske bolesti, Pedijatrijske bolesti, Živčani sustav, Kovrčava kosa, ATP7A