Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo se s Morquiovim sindromom!

Jeste li nedavno primijetili bilo kakve abnormalnosti u razvoju vašeg mališana ili bilo kakve promjene u njihovim kostima? Ponekad ste možda zabrinuti jer ne možete shvatiti što je to. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali vrlo važnom medicinskom stanju. To je stanje koje se naziva Morquio sindrom.

Što je Morquio sindrom? Razumijemo to jednostavno!

U redu, da vidimo što je Morquiov sindrom. Također se naziva mukopolisaharidoza IV (MPS IV). Jednostavno rečeno, to je genetsko stanje koje utječe na razvoj naših kostiju, a simptomi se postupno povećavaju s vremenom. "Genetski" znači da je to nešto što nasljeđujemo od roditelja.

Glavni razlog za ovo stanje je taj što naša tijela ne mogu pravilno razgraditi velike molekule šećera zvane glikozaminoglikani (GAG) (ranije poznati kao mukopolisaharidi). To se događa jer tijelo nema dovoljno enzima za obavljanje posla. Zamislite ove enzime kao male radnike u našem tijelu koji obavljaju sav posao. Ako nedostaju, neke stvari neće ispravno funkcionirati.

Koje su glavne vrste Morquio sindroma?

Postoje dvije glavne vrste Morquio sindroma. Iako su simptomi obje vrste uglavnom slični, genetski čimbenici koji ih uzrokuju su različiti.

• Tip A: Uzrokuje ga nedostatak enzima N-acetil-galaktozamin-6-sulfataze (GALNS).
• Tip B: Uzrokuje ga nedostatak enzima beta-galaktozidaze (GLB1).

Budući da liječenje oba tipa može biti različito, vrlo je važno točno utvrditi koji tip imate.

Koliko je ovo stanje često?

Morquiov sindrom je zapravo relativno rijetko stanje. U zemlji poput Sjedinjenih Država, statistike pokazuju da pogađa otprilike jednu od 200 000 do 300 000 ljudi. Od njih, 95% se navodi kao slučajevi Morquiovog sindroma tipa A.

Koji su simptomi Morquio sindroma?

Simptomi Morquio sindroma obično se počinju pojavljivati ​​tijekom dojenačke dobi do ranog djetinjstva. Ovi simptomi se s vremenom postupno povećavaju. Ovi simptomi uglavnom utječu na kostur. Pogledajmo što su:

• Crte lica postaju malo grube.
• Fleksibilni zglobovi.
• Abnormalnosti u razvoju kralježnice, prsnog koša, rebara, kukova i zapešća. Vjerojatno ste vidjeli neku djecu s nekom zakrivljenošću kralježnice. Takve stvari.
• Udaranje koljena (genu valgum). Izgleda kao da su koljena savijena prema unutra.
• Vratni kralješci nisu pravilno postavljeni. To se naziva anomalija odontoidnog nastavka.
• Nizak rast. To jest, nemati visinu koja odgovara dobi.
• Skolioza ili kifoza.

Osim kostura, ovo stanje može utjecati i na druge dijelove tijela. Neki od simptoma uključuju:

• Zamagljen vid i smanjen vid. Ponekad bijeli dio oka, poput šarenice, može izgledati mutno.
• Problemi sa zubima zbog stanjivanja zubne cakline.
• Povećana jetra (hepatomegalija).
• Gubitak sluha i česte infekcije uha.
• Pojava hernija.
• Bol u područjima gdje postoje abnormalnosti u rastu kostiju.
• Hrkanje i apneja za vrijeme spavanja.
• Česte infekcije gornjih dišnih putova.

Najvažnije je zapamtiti da Morquioov sindrom ne utječe na inteligenciju djeteta.

Međutim, neki ozbiljni simptomi ovog stanja mogu biti opasni po život. To uključuje:

• Opstrukcija dišnih putova.
• Kompresija leđne moždine može uzrokovati stanja poput paralize.
• Abnormalnosti srčanih zalistaka.

Što uzrokuje Morquiov sindrom?

Morquiov sindrom također je uzrokovan genetskim uzrokom. Ovo stanje nastaje kada dijete naslijedi dvije genetske mutacije (odnosno i od majke i od oca) u genu GALNS (tip A), o kojem smo ranije raspravljali, ili u genu GLB1 (tip B).

Ti geni proizvode enzime koji razgrađuju molekule šećera zvane glikozaminoglikani (GAG) koje smo ranije spomenuli. Kada dođe do mutacije u genima, ovi enzimi ne primaju upute koje su im potrebne za pravilan rad. To jest, njihova aktivnost je znatno smanjena ili potpuno nestaju.

Što se tada događa? Te molekule šećera (GAG) počinju se nakupljati na mjestima unutar stanica koja se nazivaju lizosomi. Lizosomi su poput mjesta unutar stanica gdje se neželjene stvari razgrađuju i recikliraju. Zato se Morquioov sindrom naziva i poremećajem skladištenja lizosoma .

Iako ovo nakupljanje molekula šećera utječe na različita tkiva i organe, najčešće utječe na kosti. Zbog toga se simptomi uglavnom vide u kostima.

Koga ovo stanje može pogoditi?

Morquiov sindrom je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Nasljeđuje se samo ako je zahvaćeni gen naslijeđen od oba roditelja (autosomno recesivno nasljeđivanje).To znači da bi dijete imalo ovo stanje, oba roditelja moraju biti nositelji ovog gena. Međutim, čak i ako jesu nositelji, roditelji neće pokazivati ​​ove simptome.

Kako se dijagnosticira Morquiov sindrom?

Stanje se obično dijagnosticira kada simptomi postanu očiti, što je u ranom djetinjstvu. Liječnik vašeg djeteta prvo će obaviti fizički pregled i može naručiti rendgensku snimku kako bi se pregledale kosti. Osim toga, liječnik može naručiti nekoliko drugih testova:

• Test urina: Ovim se testom provjeravaju povišene razine glikozaminoglikana u djetetovom urinu.
• Krvni test: Ovo može identificirati gen koji uzrokuje simptome i vidjeti kako relevantni enzim funkcionira u tijelu.

Koji su tretmani za Morquio sindrom?

Nažalost, ne postoji lijek za Morquio sindrom. Međutim, postoji niz tretmana koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život djetetu. Neki od njih uključuju:

• Zamjena rožnice - penetrirajuća keratoplastika.
• Enzimska nadomjesna terapija (ERT) za Morquio sindrom tipa A. To uključuje vanjsku primjenu nedostatnog enzima.
• Fizikalna terapija: Ovo pomaže u poboljšanju pokretljivosti djeteta.
• Operacija: Operacija se može izvesti kako bi se oslobodile komprimirane kosti, stabilizirali kralježci i leđna moždina u vratu te uklonili krajnici i adenoidi kako bi se otvorili dišni putovi.
• Korištenje invalidskih kolica ili drugih pomagala za potpomognuto kretanje.
• Korištenje slušnih aparata ili ventilacijskih cijevi.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Morquio sindrom?

Simptomi Morquio sindroma u početku možda neće biti jako ozbiljni. Međutim, trebali biste očekivati ​​da će se simptomi postupno povećavati kako dijete raste. Ali ne brinite, liječenje može pomoći djetetu da se osjeća ugodnije i spriječiti ozbiljne, po život opasne posljedice.

Koliki je prosječni životni vijek osobe s Morquiovim sindromom?

Na ovo je pitanje zaista teško odgovoriti. Očekivano trajanje života osobe s Morquiovim sindromom varira ovisno o težini bolesti.Liječnik vašeg djeteta objasnit će vam to na temelju stanja vašeg djeteta. Simptomi poput otežanog disanja i kompresije leđne moždine glavni su čimbenici koji mogu dovesti do rane smrti.

Djeca s teškim simptomima mogu doživjeti adolescenciju. Oni s manje teškim simptomima mogu doživjeti srednju dob, možda i 60-te.

Može li se spriječiti Morquiov sindrom?

Morquiov sindrom je genetska bolest, stoga ga se ne može spriječiti. Međutim, ako vi ili netko u vašoj obitelji imate ovu genetsku bolest ili ako ste zabrinuti zbog nje prije nego što dobijete dijete, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju. To će vam pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Simptomi koji utječu na leđnu moždinu i dišne ​​putove su najozbiljniji. Stoga je važno brzo obratiti pozornost na takve stvari. Ako vaše dijete ima poteškoća s disanjem ili ako pokazuje znakove paralize, odmah idite u bolnicu.

Uvijek obratite pozornost na simptome svog djeteta, posebno nakon operacije, i pripazite na znakove infekcije (npr. bol, oteklina, gnoj). Ako primijetite bilo što od ovoga, odmah se obratite liječniku.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Dobra je ideja postaviti djetetovom liječniku pitanja poput ovih:

• Treba li mom djetetu fizikalna terapija za poboljšanje pokretljivosti?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija kako bi se ispravile abnormalnosti rasta kostiju?
• Koji tip Morquio sindroma ima moje dijete?
• Hoće li moje dijete morati koristiti invalidska kolica za kretanje?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Može biti vrlo teško znati da vaše dijete ima genetsku bolest koja bi mogla skratiti njegov životni vijek. To je razumljivo. Uvijek biste trebali pružiti svom djetetu puno ljubavi i podrške. Budući da ovo stanje utječe na njihove kosti, može im biti teško hodati i igrati se s drugom djecom njihove dobi. Međutim, korištenje pomagala za kretanje može vašem djetetu dati određenu slobodu da sudjeluje u dječjim aktivnostima.

Ako primijetite da vašem djetetu nedostaju razvojne prekretnice povezane s vidom ili sluhom, odmah obavijestite svog liječnika. To može pomoći u sprječavanju zaostajanja vašeg djeteta u školi. Ako vaše dijete pokazuje znakove otežanog disanja ili gubitka svijesti, odmah idite u bolnicu.

Život s ovakvim stanjem je izazov, ali pravilan medicinski savjet, liječenje i vaša ljubav bit će velika snaga za vaše dijete da živi najbolji mogući život.

Morquiov sindrom, MPS IV, genetske bolesti, razvoj kostiju, enzimi, glikozaminoglikani, pedijatrija