Jeste li svjesni polipoze povezane s MUTYH-om (MAP)? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada čuli za naziv `(MUTYH-povezana polipoza)`? Vjerojatno ne. To je rijetko, ali potencijalno vrlo važno nasljedno stanje. Zbog toga se u određenim dijelovima tijela mogu razviti male izrasline, nazvane `(polipi),`. Zato je važno biti svjestan toga.

Što je polipoza povezana s MUTYH genom (MAP)?

Jednostavno rečeno, „(MUTYH-povezana polipoza)“ ili „(MAP)“ je stanje koje se prenosi kroz naše gene s generacije na generaciju. U tom slučaju se u našim tijelima, posebno u debelom crijevu i rektumu, formiraju male, neželjene izrasline tkiva nazvane „(polipi)“. Ovi „(polipi)“ nisu kancerogeni. Međutim, ako se neki od njih ne uklone, postoji veća vjerojatnost da će s vremenom postati kancerogeni. Ovi „(polipi)“ mogu se razviti ne samo u debelom crijevu, već ponekad i u tankom crijevu i želucu.

Dolazi li ovo MAP stanje s rizikom od raka?

Da, apsolutno. Ako imate (MAP), vaš rizik od razvoja raka debelog crijeva je znatno veći nego kod nekoga tko nema to stanje. Samo zamislite, otprilike polovica ljudi s (MAP) već ima rak debelog crijeva kada im se dijagnosticira (MAP)! Najčešće se ovi karcinomi javljaju između 40. i 60. godine života. Ali ponekad se mogu pojaviti i ranije. Osim toga, možete biti u riziku od razvoja raka dvanaesnika i drugih vrsta raka izvan probavnog sustava (gastrointestinalnog (GI) trakta).

Koliki je očekivani životni vijek osobe s MAP-om?

Ne bojte se čuti ovo. Većina ljudi s `(MAP)` može živjeti normalnim životom, ali postoji jedan uvjet. To jest, rano započeti s pregledima za rak i redovito ih provoditi. Najvažnije je pronaći i ukloniti ove `(polipe)` prije nego što se pretvore u rak. Samo tada možemo ostati zdravi.

Koji su simptomi polipoze povezane s MUTYH genom (MAP)?

Evo u čemu je problem. Obično ne vidite niti osjećate nikakve simptome MAP-a. Čak i ako imate polipe u probavnom traktu, oni često ne uzrokuju nikakve simptome. Stoga, sama prisutnost polipa nije pouzdan znak da imate MAP. Jer:

• Iako mnogi ljudi imaju polipe, možda nemaju MAP.
• Druga genetska stanja, poput familijarne adenomatozne polipoze (FAP), također mogu uzrokovati polipe u debelom crijevu. Samo genetski testovi mogu sa sigurnošću utvrditi imate li FAP, MAP ili neko drugo genetsko stanje.
• Ponekad, čak i kada im se dijagnosticira MAP, neke osobe možda nemaju polipe.

Koji je uzrok ove MAP situacije?

MAP je uzrokovan mutacijom u našem genu MUTYH (također poznatom kao MYH). Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. To znači da za razvoj stanja morate naslijediti mutaciju od oba roditelja. Ako naslijedite mutaciju samo od jednog roditelja, nećete razviti MAP. Međutim, nositelj ste MAP-a. Biti nositelj znači da ako je vaš drugi biološki roditelj također nositelj, možete ga prenijeti na svoje dijete.

Trenutno se procjenjuje da je između 1% i 2% populacije nositelji `(MAP)`. Nositelji također imaju malo povećan rizik od razvoja raka debelog crijeva, ali ne toliko visok kao oni s `(MAP)`.

Kako se ovo (MAP) stanje nasljeđuje s generacije na generaciju?

Pretpostavimo da su oba roditelja nositelji `(MAP)`. Ako je tako, šanse da njihova djeca naslijede stanje su sljedeće:

• Postoji jedna od četiri (25%) šanse da se ne naslijedi mutacija gena `(MUTYH)`. To znači da dijete neće razviti bolest i da neće moći prenijeti mutaciju na svoju djecu.
• Postoji dvije od četiri (50%) šanse da ste nositelj. To znači da dijete neće razviti (MAP), ali može prenijeti genetsku mutaciju na svoju djecu.
• Postoji jedna od četiri (25%) vjerojatnost da će oba roditelja naslijediti ovu mutaciju. Tada će dijete imati stanje `(MAP)`. Također, dijete će prenijeti barem jednu gensku mutaciju `(MUTYH)` na svoju djecu.

Kako identificirati stanje (MAP)?

Otkrivanje imate li MAP obično uključuje nekoliko koraka. Vaš liječnik će vas prvo detaljno pitati o vašoj obiteljskoj anamnezi. On ili ona će vas pitati o svim vrstama raka ili drugim zdravstvenim stanjima koje su imali vaši roditelji, bake i djedovi te braća i sestre.

Ako vaš liječnik posumnja da imate genetsku bolest, može preporučiti genetske testove. Ovi testovi mogu identificirati mutaciju gena (MUTYH) i druga genetska stanja koja povećavaju rizik od raka.

Liječnik može preporučiti genetsko testiranje u sljedećim slučajevima:

• Ako netko u vašoj obitelji ima `(FAP)`, `(MAP)` ili druge genetske bolesti.
• Ako vaša obitelj ima jaku povijest raka debelog crijeva.
• Ako jedno ili više vaše braće i sestara imaju puno polipa u debelom crijevu, a vaši roditelji ne (to znači da vaši roditelji mogu biti nositelji).

Ako vaše genetsko testiranje potvrdi da imate (MAP) ili ste nositelj, vaš liječnik će s vama razgovarati o sljedećim koracima za probir raka.Također je vrlo važno obavijestiti ostatak obitelji o tome kako bi i oni mogli obaviti genetsko testiranje ako to žele.

Kako se liječi MAP?

Iskreno, ne postoji lijek za stanje `(MAP).` Međutim, postoje mnogi testovi i tretmani koji mogu pomoći u sprječavanju raka, a ako se rak pojavi, otkriti ga i liječiti u ranoj fazi.

Ako imate (MAP), možda ćete morati ranije i češće nego inače ići na preglede za rak. To uključuje:

• Kolonoskopija: Tijekom kolonoskopije, vaš liječnik koristi posebnu osvijetljenu cijev s kamerom pričvršćenom na nju kako bi pregledao unutrašnjost vašeg debelog crijeva i rektuma. Kolonoskopija je najbolji način za pronalaženje i uklanjanje polipa u vašem debelom crijevu. Kolonoskopiju biste trebali započeti oko 20. godine života ili, ako je netko u vašoj obitelji imao rak debelog crijeva, 10 godina ranije od dobi u kojoj su razvili rak (što god nastupi prije).
• Gornja endoskopija: Gornja endoskopija omogućuje vašem liječniku da vidi i ukloni polipe u vašem želucu i gornjem dijelu tankog crijeva (dvanaesniku). Ako su vam dijagnosticirani polipi u debelom crijevu, trebali biste početi s gornjim endoskopijama do 25. godine života ili čak i ranije.

Može li se stanje spriječiti?

Ne postoji način da se spriječi pojava mutacije gena `(MUTYH)`. To jest, to je nešto što nasljeđujemo. Međutim, postoje tehnike potpomognute oplodnje koje mogu smanjiti rizik da buduće dijete nasljeđuje `(MAP). Na primjer, ` (Preimplantacijska genetska dijagnoza - PGD)`, koja se koristi s ` (In Vitro Fertilization - IVF) , može povećati vjerojatnost rađanja djeteta bez ovog nasljednog stanja. Kod ove metode, genetsko stanje embrija se testira prije nego što se implantira u maternicu.

Međutim, ako radite „PGD“ s „IVF-om“, to košta značajnu količinu novca i postoji mnogo psiholoških čimbenika koje treba uzeti u obzir. Najbolje je sastati se s kvalificiranim reproduktivnim endokrinologom kako biste saznali više o tome.

Ako imam (MAP), što mogu očekivati?

Ako imate `(MAP)`, možda ćete morati ranije i češće od drugih ići na preglede za rak. To je istina. Međutim, uz pravilnu medicinsku skrb i praćenje možete živjeti zdravim životom. Stoga je važno redovito posjećivati ​​liječnika i razgovarati s njim o najboljim načinima sprječavanja raka.

Kako se mogu brinuti o sebi kao osoba s (MAP)?

Kada saznate da imate povećan rizik od razvoja raka, to može dovesti do problema s mentalnim zdravljem poput anksioznosti ili depresije. To je normalno. Ako imate takve mentalne probleme, nemojte se pokušavati sami nositi s njima. Postoje različiti tretmani i metode podrške, od terapije razgovorom do lijekova.

Također možete potražiti resurse u zajednici koji vam mogu pružiti utjehu i vodstvo. Također se možete pridružiti grupama za podršku gdje možete razgovarati s drugima. Na takvim mjestima to može biti veliki izvor snage jer možete razgovarati s ljudima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi.

Genetska bolest koja povećava rizik od raka može biti vrlo stresna. Ali niste sami. Vaš zdravstveni tim je tu da vam pomogne. Današnje napredne metode probira raka mogu uvelike smanjiti rizik od razvoja raka i pomoći vam da ga otkrijete rano.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo govorili (MUTYH-povezana polipoza - MAP). Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• MAP je genetsko stanje koje se nasljeđuje. Uzrokuje stvaranje polipa u crijevima i povećava rizik od raka debelog crijeva.
• Ne uzrokuje veće simptome. Stoga je, ako postoji obiteljska anamneza raka, važno proći genetske testove uz liječnički savjet.
• Ako vam je dijagnosticiran MAP, nemojte paničariti. Pravovremenim pretragama poput kolonoskopije i gornje endoskopije rak se može spriječiti ili otkriti u ranoj fazi.
• Mentalno zdravlje je također vrlo važno. Ako vam je potrebna pomoć, ne ustručavajte se potražiti je.
• Ostanite u kontaktu sa svojim liječničkim timom i brinite o svom zdravlju.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Želimo vama i vašoj obitelji dobro zdravlje!

MUTYH -povezana polipoza, MAP, polipoza, genetske bolesti, rak debelog crijeva, kolonoskopija, genetsko testiranje