Proizvodi li vaša koštana srž fibrozno tkivo? Upoznajmo se s mijelofibrozom!

Jeste li ikada čuli za bolest koja se zove mijelofibroza? To je zapravo vrlo rijetka vrsta raka krvi. Jednostavno rečeno, to je kada koštanu srž , koja je mekani, spužvasti dio vaših kostiju, zamijeni vlaknastim ožiljnim tkivom . To je također vrsta dugotrajne leukemije i pripada skupini koja se naziva mijeloproliferativni poremećaji. Mijeloproliferativni poremećaji su kada se u koštanoj srži, gdje se stvaraju krvne stanice, proizvodi previše krvnih stanica.

Što je točno mijelofibroza?

Pogledajmo ovo detaljnije. Vaša koštana srž sadrži krvotvorne matične stanice . Ove matične stanice se kasnije razvijaju u crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombocite. Ali kod osobe s mijelofibrozom, dolazi do mutacije u genetskom materijalu, odnosno DNK, u jednoj od tih matičnih stanica. To uzrokuje da stanica postane defektna stanica raka. Ta defektna stanica se zatim dijeli i prenosi mutaciju na sve nove stanice koje stvara.

Tijekom vremena, te abnormalne stanice raka nakupljaju se u velikom broju. Neke od tih stanica uzrokuju upalu u koštanoj srži. Ta upala uzrokuje stvaranje ožiljnog tkiva koje sam ranije spomenuo. Dakle, zbog ovog ožiljnog tkiva i viška stanica raka, koštana srž gubi sposobnost stvaranja zdravih krvnih stanica.

Koje su glavne vrste mijelofibroze?

Postoje dvije glavne vrste mijelofibroze.

• Primarna mijelofibroza: Ovo je tip koji se javlja spontano, bez ikakve veze s bilo kojom drugom bolešću.
• Sekundarna mijelofibroza: Uzrokovana je drugim poremećajem krvi. Na primjer, može biti uzrokovana bolestima poput primarne trombocitoze ili policitemije vere. Ovaj sekundarni tip čini između 10% i 20% dijagnosticiranih pacijenata.

Koliko je česta ova bolest koja se zove mijelofibroza?

Mijelofibroza je zapravo vrlo rijetko stanje. Primjerice, u Sjedinjenim Državama izvještava se da se ova bolest javlja kod otprilike 1,5 od 100 000 ljudi godišnje. Može pogoditi bilo koga, bez obzira na dob. Nema razlike u dobi, ali je vjerojatnije da će se dijagnosticirati kod osoba starijih od 50 godina. Ako se mijelofibroza razvije kod male djece, obično se dijagnosticira prije 3. godine života.

Kakve učinke mijelofibroza može imati na vaše tijelo?

Kada se krvne stanice abnormalno proizvode na ovaj način, mogu se pojaviti razne komplikacije. Pogledajmo što su one:

• Anemija: Ovo je stanje u kojem nema dovoljno crvenih krvnih stanica. Kao što znate, crvene krvne stanice prenose kisik po tijelu. Dakle, kada nema dovoljno crvenih stanica, tkiva tijela ne dobivaju dovoljno kisika. To može uzrokovati simptome poput umora, slabosti i kratkoće daha .

• Trombocitopenija: Ovo je stanje u kojem ima premalo trombocita. Trombociti pomažu u zgrušavanju krvi kada dođe do ozljede. Dakle, kada je broj trombocita nizak, vaše tijelo može biti sklonije krvarenju i modricama .

• Splenomegalija: Vaša slezena kontrolira broj krvnih stanica i uklanja oštećene crvene krvne stanice iz tijela. Stoga, kada proizvodite previše abnormalnih krvnih stanica, vaša slezena mora raditi jače. Može se povećati. Kada vam se slezena poveća, možete osjetiti punoću ili nelagodu u gornjem lijevom dijelu trbuha .

• Ekstramedularna hematopoeza: To je razvoj krvotvornih stanica izvan koštane srži , u drugim dijelovima tijela. Ove stanice mogu se formirati na mjestima kao što su pluća, gastrointestinalni trakt, leđna moždina, mozak ili limfni čvorovi. Ove stanice mogu se skupljati i stvarati tumore , koji mogu prodrijeti u druge organe ili ometati njihovu funkciju.

• Portalna hipertenzija: To je porast krvnog tlaka u veni koja prenosi krv iz slezene u jetru. Najvjerojatnije je uzrokovano oštećenjem vena zbog ranije spomenute ekstramedularne hematopoeze.

Druga stvar je da se kod oko 12% ljudi s primarnom mijelofibrozom stanje može razviti u vrlo ozbiljan tip raka krvi koji se naziva akutna mijeloična leukemija .

Što uzrokuje mijelofibrozu?

Znanstvenici još uvijek ne znaju točno što uzrokuje mijelofibrozu. Ali otkrili su da je povezana s promjenama u DNK određenih gena . Uključena je vrsta proteina nazvana Janus-povezane kinaze (JAK) . Ovi JAK proteini kontroliraju proizvodnju krvnih stanica u koštanoj srži, šaljući signale stanicama da se dijele i rastu. Ako ovi JAK proteini postanu preaktivni, može se proizvesti previše ili premalo krvnih stanica.

Između 60% i 65% ljudi s mijelofibrozom ima mutaciju u genu JAK2 . Dodatnih 5% do 10%Postoji mutacija u genu za mijeloproliferativnu leukemiju (MPL). Također, mutacija nazvana kalretikulin (CALR) uočava se kod 20% do 25% pacijenata s mijelofibrozom.

Tko je najviše izložen riziku od ovoga?

Možete imati povećan rizik od razvoja mijelofibroze iz sljedećih razloga:

• Ako imate više od 50 godina .
• Ako imate poremećaj krvi koji se naziva primarna trombocitoza ili policitemija vera.
• Ako ste bili izloženi ionizirajućem zračenju ili petrokemikalijama poput benzena i toluena.

Koji su simptomi mijelofibroze?

Mijelofibroza je sporo progresivna bolest, tako da godinama možda nećete imati nikakve simptome. Oko trećine pacijenata nema nikakve simptome u ranim fazama.

Ako se simptomi pojave, najčešći su jak umor (zbog anemije) i povećana slezena . Simptomi mogu uključivati ​​i:

• Naporan rad
• Vrućica
• Svrbež
• Blijeda koža
• Gubitak težine
• Noćno znojenje
• Bol u kostima ili zglobovima
• Česte infekcije
• Povećana slezena ili jetra
• Neobjašnjivi krvni ugrušci
• Neobično krvarenje ili modrice
• Proširenje vena u želucu i jednjaku (ove vene mogu puknuti i prokrvariti).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Liječnik, posebno onkolog, pregledat će vas fizički, pitati o vašoj medicinskoj anamnezi i trenutnim simptomima. Također će provjeriti ima li povećane slezene i znakova anemije.

Zatim se provode razni testovi kako bi se isključila druga stanja i potvrdilo imate li mijelofibrozu.

Krvne pretrage

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri broj različitih vrsta stanica u vašoj krvi. Ako su vam crveni krvni ostaci niži od normalnih ili su vam bijeli krvni ostaci i trombociti abnormalni, to bi mogao biti znak mijelofibroze.
• Razmaz periferne krvi (PBS): Ovim se pregledom provjerava veličina, oblik i druge karakteristike vaših krvnih stanica radi abnormalnosti. Ako postoje stanice abnormalnog izgleda i veliki broj nezrelih krvnih stanica, to bi također mogao biti znak mijelofibroze.
• Biokemijski testovi krvi:Ovi testovi mjere razine različitih tvari koje se iz vaših organa oslobađaju u krv. To vam može reći koliko dobro organ funkcionira. Visoke razine stvari poput mokraćne kiseline, bilirubina i mliječne dehidrogenaze u krvi također mogu biti znak mijelofibroze.

Testovi koštane srži

• Biopsija koštane srži: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka vaše koštane srži i pregled pod mikroskopom. Stanice se analiziraju kako bi se utvrdilo imate li mijelofibrozu.
• Aspiracija koštane srži: To uključuje uklanjanje tekućine iz koštane srži i testiranje na znakove mijelofibroze.

Možda će biti potrebni daljnji testovi

Za potvrdu dijagnoze mogu biti potrebni dodatni testovi:

• Analiza genskih mutacija: Vaš liječnik će testirati vašu krv i stanice koštane srži na genske mutacije povezane s mijelofibrozom, kao što su JAK2, CALR i MPL. Neki tretmani ciljaju stanice raka koje imaju JAK2 mutaciju.
• Slikovni postupci: Vaš liječnik može napraviti ultrazvuk kako bi provjerio je li slezena povećana. Također može napraviti magnetsku rezonancu kako bi provjerio ožiljno tkivo u koštanoj srži. Ovo ožiljno tkivo može biti znak mijelofibroze.

Kako se liječi mijelofibroza?

Ako ne pokazujete simptome, možda vam neće trebati liječenje. Međutim, čak i ako vam ne treba hitno liječenje, vaš liječnik će nastaviti pratiti vaše stanje.

Jakafi® (ruksolitinib), Inrebic® (fedratinib) i Vonjo® (pakritinib) su lijekovi koje je odobrila američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) . Koriste se za liječenje umjerene do visokorizične mijelofibroze. Sva tri ova lijeka djeluju kao JAK inhibitori . To jest, smanjuju preaktivnu signalizaciju Janus-associated kinaze (JAK). Kao rezultat toga, ovi lijekovi pomažu u ublažavanju simptoma povezanih s mijelofibrozom, poput povećane slezene, noćnog znojenja, svrbeža, gubitka težine i vrućice.

Za mnoge je primarni cilj liječenja upravljanje stanjima povezanim s mijelofibrozom, poput anemije i povećane slezene.

Liječenje anemije

Postoje tretmani za anemiju kao što su:

• Androgeni: Uzimanje androgena poput danazola može povećati proizvodnju crvenih krvnih stanica.
• Imunomodulatori: Ovi lijekovi povećavaju sposobnost vašeg imunološkog sustava da se bori protiv stanica raka, čime smanjuju simptome. Lijekovi poput interferona, talidomida (Thalomid®) i lenalidomida (Revlimid®) pripadaju ovoj klasi. Također se mogu davati u kombinaciji s glukokortikoidima poput prednizona.
• Kemoterapijski lijekovi: Neki kemoterapijski lijekovi mogu smanjiti simptome uzrokovane povećanim brojem krvnih stanica i povećanom slezenom. Hidroksiurea i kladribin su takvi lijekovi.
• Transfuzije krvi: Ako imate tešku anemiju, redovite transfuzije krvi mogu povećati broj crvenih krvnih stanica.

Liječenje splenomegalije

JAK inhibitori, imunomodulatori i kemoterapijski lijekovi koriste se za liječenje povećane slezene. U teškim slučajevima možda će vam biti potrebno kirurško uklanjanje slezene (splenektomija) ili radioterapija slezene.

Radioterapija može biti potrebna i za liječenje stanja koje se naziva ekstramedularna hematopoeza, u kojem se krvne stanice razvijaju izvan koštane srži.

Može li se mijelofibroza potpuno izliječiti?

Alogena transplantacija hematopoetskih stanica (HCT) može biti jedina opcija za liječenje ove bolesti. Međutim, to je rizičan postupak i nije prikladan za svakoga.

U ovom postupku, vaše abnormalne krvne stanice zamjenjuju se stanicama zdravog donora. Prije transplantacije, primit ćete kemoterapiju ili radioterapiju kako bi se ubile vaše bolesne stanice. Zatim, nove stanice donora mogu preuzeti funkcije vašeg tijela.

Liječenje HCT-om nosi visok rizik od komplikacija . Stoga je prikladno samo za odabranu skupinu ljudi. Rizik od komplikacija još je veći za osobe s drugim zdravstvenim stanjima. Jeste li prikladni za ovo ovisi o mnogim čimbenicima, kao što su vaša dob, težina simptoma i vjerojatnost uspjeha liječenja.

Kakav je životni vijek osoba s ovom bolešću?

Mijelofibroza je vrlo ozbiljan rak . Srednja stopa preživljavanja za ove pacijente obično je oko šest godina. Srednja stopa preživljavanja znači da neki ljudi žive manje od šest godina, dok sličan broj živi više od šest godina. To nije isto za sve, varira od osobe do osobe.

Postoji nekoliko čimbenika koji određuju prognozu vaše bolesti:

• tvoje godine.
• Vaši simptomi.
• Broj vaših krvnih stanica.
• Ozbiljnost ožiljaka u koštanoj srži.
• Postoje li genetske mutacije (JAK2, CALR, MPL) ili ne.

Najvažnije je otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom o tome kako će vaša dijagnoza utjecati na vaš život.

Kako se brinem o sebi? (Briga o sebi)

Pitajte svog liječnika biste li mogli imati koristi od palijativne skrbi . Timovi palijativne skrbi mogu uključivati ​​liječnike, medicinske sestre, socijalne radnike i druge stručnjake. Oni vam mogu pružiti resurse i podršku potrebnu za život s ovom bolešću. Uz liječenje koje primate od svog onkologa, te osobe mogu biti izvrstan izvor podrške. Specijalisti palijativne skrbi mogu vam pomoći u poboljšanju kvalitete života kao osobe koja živi s rakom.

Konačno, najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

Mijelofibroza je rijetka vrsta raka krvi kod koje se koštana srž zamjenjuje fibroznim tkivom. Ovo je ozbiljno stanje koje zahtijeva kontinuirano medicinsko praćenje i/ili liječenje. Ovisno o vašem stanju, možda nećete imati nikakve simptome godinama. U drugim slučajevima, simptomi mogu brzo napredovati i otežati obavljanje svakodnevnih aktivnosti. Međutim, dostupni su tretmani koji pomažu u kontroli simptoma koji ometaju vaš svakodnevni život.

U međuvremenu, pitajte svog liječnika o resursima koji vam mogu pomoći u suočavanju s tim promjenama. Palijativna skrb i grupe za podršku vrlo su korisne opcije dok se prilagođavate životu s rakom.

Zapamtite, niste sami. Liječnici, obitelj i prijatelji su tu da vam pomognu. Ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom o svim pitanjima koja imate.

Mijelofibroza , rak krvi, koštana srž, anemija, povećanje slezene, JAK inhibitori, leukemija