Nagerov sindrom: Treba li vaše dijete znati za ovo rijetko stanje?

Ponekad kada pogledate novorođenče, primijetite male promjene na njegovom licu i rukama. Normalno je da se vi, kao roditelj, osjećate jako zabrinuto kada vidite ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom genetskom stanju na koje treba obratiti pozornost. To je Nagerov sindrom .

Što je točno Nagerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Nagerov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Također se naziva akrofacijalna disostoza tipa 1, Nagerov tip . Dijete s ovim stanjem rađa se s nekim kostima lica, ruku i podlaktica koje se nisu pravilno razvile. Zamislite to kao da se te kosti nisu pravilno razvile dok je dijete bilo u maternici.

Zbog ovog nedostatka rasta kostiju, beba može osjetiti neke nuspojave. Na primjer, može doći do gubitka sluha jer neki dijelovi ušiju nisu pravilno formirani. Dakle, stvari poput učenja govora mogu biti odgođene. Ali, najvažnije je da Nagerov sindrom obično ne utječe na kognitivni razvoj djeteta . To jest, nema problema s djetetovim mozgom. To je zaista velika utjeha za roditelje.

Tko je najviše pogođen Nagerovim sindromom?

Budući da se radi o genetskom stanju , svatko može biti pogođen ovim stanjem ako se određeni gen u DNK djeteta mutira dok se ono razvija u maternici. To znači da je teško točno predvidjeti tko će ga razviti.

Postoje dva glavna načina na koja se dijete može naći u ovoj situaciji:

1. Nasljeđivanje od roditelja: Ponekad dijete može naslijediti ovaj mutirani gen od majke ili oca.

2. Nova genetska mutacija: Ovo se događa najčešće. To jest, čak i ako oba roditelja nemaju ovaj genetski problem, beba razvija ovu genetsku mutaciju. Ovo je slučajna pojava.

Možete li malo detaljnije objasniti kako to utječe na genetiku?

Zamislite da dijete nasljeđuje ovo stanje od svojih roditelja.

• Ponekad, čak i ako samo jedan roditelj ima mutirani gen (autosomno dominantno), dijete ga može naslijediti. To znači da ako majka ili otac imaju gen i on se prenese na dijete, dijete će vjerojatno također imati to stanje.
• U drugim slučajevima, oba roditelja mogu biti nositelji mutiranog gena (autosomno recesivno) . Nositelj znači da nemaju simptome, ali imaju zahvaćeni gen u svojoj DNK. Dakle, ako su oba roditelja nositelji, a dijete naslijedi mutirani gen od oboje, dijete može razviti Nagerov sindrom.

Sada zamislite da nekoliko djece u istoj obitelji ima Nagerov sindrom, ali ga nemaju ni majka ni otac. U takvom slučaju vjerojatno je da su oba roditelja nositelji, kao što sam ranije spomenuo, a gen se prenosi na djecu autosomno recesivnim putem.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva Nagerov sindrom?

Zapravo, Nagerov sindrom je vrlo, vrlo rijetko stanje . Ne postoje točne statistike o tome koliko je učestao. To znači da je teško točno reći koliko ga ljudi u svijetu ima. Međutim, u medicinskoj literaturi zabilježeno je više od 100 slučajeva . Dakle, možete zamisliti koliko je rijedak. Stoga ne čudi da niste čuli za njega ili ga vidjeli.

Koji su vidljivi simptomi kod bebe s Nagerovim sindromom?

Ovo stanje uglavnom utječe na razvoj lica, ruku i nadlaktica vaše bebe. Pogledajmo neke od uobičajenih simptoma:

Vidljive značajke na licu, rukama i nadlakticama:

• Rascjep nepca: To je kada se gornje nepce u djetetovim ustima ne zatvara pravilno.
• Klinodaktilija ili sindaktilija: Prsti mogu izgledati blago savijeni ili neki od prstiju mogu izgledati kao da su spojeni.
• Spuštene palpebralne fisure: Vanjski kutovi očiju mogu se činiti blago spuštenima.
• Mala donja čeljust (mikrognatija): Donja čeljust može biti manja nego što je normalno. Zbog toga djetetovo lice ponekad može izgledati malo drugačije.
• Nedostatak ili deformacija palca: Palac možda nije prisutan ili mu je oblik promijenjen.
• Kratke podlaktice i otežano okretanje ruke u laktu: Podlaktica (od lakta do zapešća) može biti skraćena. Radijalna kost na unutarnjoj strani ruke također može nedostajati. Raspon pokreta u laktu također može biti smanjen.
• Male uši: Ušne resice mogu biti manje nego inače.
• Nerazvijene jagodice (malarna hipoplazija): Jagodice nisu u potpunosti razvijene, što može uzrokovati da obrazi izgledaju blago uvučeno.

Važno: Nisu sve bebe ovi simptomi isti. Neke bebe mogu imati samo nekoliko njih, dok druge mogu imati mnogo.

Iako rijetke, neke urođene mane mogu se pojaviti u djetetovom srcu, bubrezima, genitalnom sustavu i mokraćnom sustavu.

Nuspojave uzrokovane ovim:

Budući da se neke od bebinih kostiju ne razvijaju pravilno zbog genetske mutacije, Nagerov sindrom može uzrokovati nekoliko drugih nuspojava uz simptome. To su:

• Gubitak sluha: Kao što sam već spomenuo, gubitak sluha može biti uzrokovan razvojnim problemima u ušima.
• Začepljenost dišnih putova: Beba može imati poteškoća s disanjem, posebno zbog male donje čeljusti.
• Teškoće s hranjenjem: Stanja poput rascjepa nepca mogu otežati bebi sisanje i gutanje hrane.
• Odgođeni razvoj govora: Zbog oštećenja sluha i promjena u strukturi usta, učenje govora može biti malo odgođeno.

Što uzrokuje Nagerov sindrom?

Glavni uzrok tome je genetska mutacija . Znanstvenici su otkrili da oko 50% ljudi s Nagerovim sindromom ima ovo stanje zbog mutacije u genu zvanom SF3B4 . Ovaj gen je uključen u nekoliko važnih funkcija povezanih s rastom i diobom stanica u našem tijelu.

Preostalih 50% ljudi s Nagerovim sindromom nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. To znači, kao što sam već rekao, da su oba roditelja nositelji, a dijete nasljeđuje oba mutirana gena. Međutim, kada je riječ o ovom (autosomno recesivnom) obliku, većinu vremena specifični gen koji ga uzrokuje još nije identificiran . To znači da liječnici znaju da je genetski, ali gen odgovoran za njega još se istražuje.

Kako se dijagnosticira Nagerov sindrom?

Nakon što se dijete rodi, liječnici će obaviti potpuni fizički pregled djeteta. Tada prvo traže bilo kakve fizičke znakove povezane sa stanjem. Na primjer, pažljivo će promatrati oblik djetetova lica, položaj prstiju na rukama i oblik ušiju.

Osim toga, može se napraviti rendgenska snimka kako bi se vidjelo kako su se razvile kosti u djetetovom licu, rukama i nadlakticama. To može jasno pokazati postoji li nedostatak rasta kostiju.

Genetsko testiranje može se provesti kako bi se definitivno dijagnosticiralo ovo stanje. To uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz djetetove pete i analizu u laboratoriju. Tamo tehničar provjerava ima li promjena u djetetovoj DNK , kromosomima ili proteinima. Te promjene dokaz su da je stanje genetske prirode.

Koji su tretmani za Nagerov sindrom?

Liječenje Nagerovog sindroma varira ovisno o težini stanja.To znači da nije svakoj bebi potrebna ista vrsta liječenja. Međutim, bebi s ovim stanjem može biti potrebna jedna ili više operacija kako bi se kontrolirale neke od nuspojava, primjerice nakon rođenja. Nada je da će ove operacije olakšati bebi obavljanje stvari koje su bitne za život, poput disanja i jedenja.

Najčešće izvođene vrste kirurških zahvata:

• Traheostomija: Ovo uključuje izradu male rupe na prednjem dijelu djetetovog vrata u dušnik (traheju) i umetanje cijevi kroz nju. To olakšava djetetu disanje , posebno ako su dišni putovi začepljeni zbog male donje čeljusti.
• Gastrostomija: U ovom postupku se kroz kožu djetetovog želuca pravi mala rupa i ubacuje se sonda za hranjenje. To omogućuje bebi da prima hranjive tvari potrebne za preživljavanje , posebno ako rascjep nepca otežava pijenje ili gutanje.
• Timpanostomija: U ovom postupku, male cjevčice se postavljaju u bebin bubnjić. To pomaže u sprječavanju infekcija uha i može poboljšati sluh . Ovisno o težini stanja, mogu biti potrebni i slušni aparati .
• Kraniofacijalna kirurgija: Ovo se odnosi na operaciju lica i lubanje. Može ispraviti neke promjene na licu kod bebe, poput rascjepa nepca, nerazvijene čeljusti i kosih očiju.

Drugi tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima

Rano otkrivanje i liječenje ovog stanja može dovesti do puno boljih ishoda za vaše dijete. Osim operacije, postoji nekoliko drugih tretmana i usluga koje mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal.

• Fizikalna terapija: Ova metoda pomaže djetetu da bolje hoda, koristi ruke i obavlja svakodnevne zadatke . Vrlo je važna za povećanje opsega pokreta u rukama i nogama te jačanje mišića.
• Logopedska terapija: Budući da dijete može imati oštećenje sluha, to može utjecati na to kada i kako će naučiti govoriti. Logopedska terapija pomaže u ispravljanju tih kašnjenja u razvoju govora .
• Psihosocijalna terapija: Dostupna je ne samo djetetu, već cijeloj obitelji . Pruža smjernice i podršku kako bi se svima pomoglo u suočavanju sa stresom i tjeskobom koji dolaze sa životom s ovim stanjem te u održavanju dobrog mentalnog zdravlja .
• Genetsko savjetovanje:Genetski savjetnici su stručnjaci koji mogu procijeniti vaš rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću, pružiti podršku prije i tijekom trudnoće te vas voditi kroz brigu i dobrobit vaše bebe nakon rođenja. S njima možete razgovarati o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate.

Postoji li način da se smanji rizik od razvoja Nagerovog sindroma kod djeteta?

Zapravo, budući da je Nagerov sindrom često rezultat slučajne genetske mutacije , ne postoji specifičan način da se spriječi. To jest, teško je reći: „Ako to učinimo, možemo zaustaviti razvoj ove bolesti.“

Međutim, pretpostavimo da jedan od roditelja ima Nagerov sindrom. U tom slučaju postoje načini za smanjenje vjerojatnosti prenošenja na dijete. Ali to bi svakako zahtijevalo procjenu genetičara i drugih zdravstvenih djelatnika.

Ako očekujete dijete, odnosno planirate trudnoću , vrlo je važno posjetiti liječnika i napraviti genetsko testiranje . To vam može pomoći u procjeni rizika od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Ako imate dijete s Nagerovim sindromom, što biste trebali razmišljati o budućnosti?

Nagerov sindrom je doživotno stanje i ne postoji specifičan lijek za njega. Ali, ne brinite. Uz pravilno liječenje i upravljanje, dijete može živjeti dobar život.

Nakon što se vaša beba rodi, medicinski tim će vjerojatno planirati operacije za liječenje nuspojava vaše bebe, posebno kako bi se olakšalo disanje i jedenje . Kako vaša beba raste, morat ćete je redovito voditi liječniku kako biste bili sigurni da dostiže razvojne prekretnice i kako biste riješili sva kašnjenja.

Zapamtite: Rana intervencija je ključna za pomaganje vašem djetetu da živi zdravim i ispunjenim životom.

Budući da djetetova inteligencija obično nije pogođena, ako dobiju odgovarajuću medicinsku skrb, obrazovnu podršku i obiteljsku ljubav, ova djeca mogu učiti kao i druga djeca i dobro živjeti u društvu.

Ako jedno od moje djece ima Nagerov sindrom, je li moguće da će ga razviti i moja druga djeca?

Da, moguće je da više od jednog djeteta razvije Nagerov sindrom , posebno ako se gen za njega prenosi s jednog roditelja na dijete. To znači da rizik može varirati ovisno o genetskoj povijesti obitelji.

Kako biste točno procijenili rizik od nasljeđivanja genetskih bolesti kod vaše buduće djece, najbolje je da se obratite svomRazgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju . Genetski savjetnik vam to može detaljnije objasniti.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika? Oko čega bih trebao/trebala biti zabrinut/zabrinuta?

Uz ranu intervenciju za upravljanje pravilnim liječenjem i nuspojavama, vaše dijete može odrasti u drugu djecu svoje dobi i živjeti normalan životni vijek . Vrlo je važno redovito voditi dijete na preglede kako biste pratili njegov fizički rast i razvojne prekretnice, posebno tijekom prve godine .

Ako primijetite sljedeće, odmah se obratite liječniku:

• Ako vaše dijete propušta razvojne prekretnice . Na primjer, ako se ne okreće, ne sjedi ili ne govori u pravoj dobi.
• Ako koža na mjestu operacije ne zacjeljuje, otečena je, promijenila je boju ili iz nje curi žuta ili bistra tekućina (infekcija) .
• Ako vaše dijete ne reagira na jednostavne naredbe ili se čini da ima problema sa sluhom .

Vrlo važno: Ako vaše dijete ima problema s disanjem , odmah nazovite 911 ili ga odvedite u najbližu bolnicu na hitnu pomoć. Ovo je hitan slučaj.

Koja je razlika između Nagerovog sindroma i Millerovog sindroma?

Millerov sindrom, također poznat kao postaksijalna akrofacijalna dizostoza, rijetko je genetsko stanje slično Nagerovom sindromu. U oba stanja, kosti i hrskavica djeteta se ne razvijaju pravilno u maternici, što rezultira sličnim značajkama na licu, rukama i podlakticama.

Međutim, postoji ključna razlika. Millerov sindrom također utječe na stopala , što znači da se neke promjene mogu vidjeti i na stopalima. Međutim, Nagerov sindrom obično ne utječe na stopala .

Druga važna razlika su genetske mutacije koje uzrokuju ova dva stanja. Millerov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu DHODH . Nagerov sindrom najvjerojatnije je uzrokovan mutacijom u genu SF3B4 (u nekim slučajevima mogu biti uključeni i drugi geni ili uzrok još nije poznat).

Konačno, nekoliko važnih stvari koje morate zapamtiti:

Normalno je osjećati se preplavljeno i tjeskobno kada saznate za tako rijetko stanje. Međutim.Važno je da shvatite da djeca s Nagerovim sindromom mogu imati vrlo pozitivnu prognozu ako rano prime odgovarajući medicinski tretman i intervenciju.

Iako ne znamo točan uzrok genetskih poremećaja, važno je zapamtiti da se geni koji uzrokuju ta stanja mogu prenijeti s roditelja na dijete. Dakle, ako planirate trudnoću , dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste procijenili rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Zapamtite, niste sami. Postoje liječnici, terapeuti i savjetnici koji će vam pomoći i voditi vas na ovom putovanju. Pružajući svom djetetu ljubav, brigu i podršku koja mu je potrebna te slijedeći odgovarajuće medicinske savjete, možete utrti put uspješnom životu svog djeteta.

Nagarov sindrom, genetski defekti, anomalije lica, anomalije udova, zdravlje djeteta, kongenitalne bolesti, genetsko savjetovanje