Što je neurofibromatoza tipa 2 (NF2)? Razgovarajmo o tome jednostavno.

Imate li male kvržice koje se stvaraju u nekim dijelovima tijela? Ili imate blagi gubitak sluha i osjećate vrtoglavicu? Iako mislimo da su to normalne stvari, ponekad iza njih može biti genetsko stanje o kojem nismo puno čuli. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj bolesti. Ta bolest je neurofibromatoza tipa 2 ili skraćeni naziv koji svi znamo je NF2 . Iako je ovo malo komplicirano, shvatimo to vrlo jednostavno.

Jednostavno rečeno, što je NF2?

NF2 je genetsko stanje koje utječe na naš živčani sustav. Zbog promjene gena u našem tijelu, naše tijelo prima pogrešan signal za proizvodnju previše stanica. Taj višak stanica se nakuplja i stvara tumore.

Najbolje od svega je što je većina ovih kvržica benigna/nekancerogena . To znači da se ne šire na druge dijelove tijela. Međutim, ovisno o tome gdje se ove kvržice formiraju, možemo iskusiti razne probleme.

Najčešća mjesta gdje se ove kvržice mogu formirati su:

• Živci u cijelom našem tijelu (periferni živci).
• Membrana između mozga i lubanje (meninge).
• Kralješnica.
• Živci koji povezuju mozak i unutarnje uho, pomažući kod sluha i ravnoteže.

NF2 je stanje koje pripada skupini bolesti pod nazivom "neurofibromatoza". Ova skupina bolesti uglavnom utječe na našu kožu i živčani sustav.

Koliko je česta ova bolest?

Ovo nije jako česta bolest. Prema statistikama, NF2 pogađa otprilike jedno od 33 000 djece rođene diljem svijeta. Oko 3% svih dijagnosticiranih pacijenata s neurofibromatozom su pacijenti s NF2.

Koji su simptomi NF2?

Simptomi NF2 mogu se razlikovati od osobe do osobe. Ovise o tome gdje se tumori nalaze u tijelu i koliko su veliki. Kod mnogih ljudi prve simptome uzrokuju tumori u živcima koji kontroliraju sluh.

Donja tablica može vam pomoći da jasnije razumijete ove simptome.

Simptomi se često počinju pojavljivati ​​između kasnog djetinjstva i 30. godine života. Međutim, bolest može pogoditi ljude bilo koje dobi. Odrasli češće prvi imaju problema sa sluhom. Međutim, djeca češće razvijaju tumore u mozgu ili leđnoj moždini. Pojava simptoma u djetinjstvu znači da bolest može biti teža.

Koje vrste kvržica se razvijaju kod NF2?

Postoji nekoliko glavnih vrsta nodula koji se mogu vidjeti kod NF2. Pogledajmo ih ukratko.

Zašto se razvija NF2? Koji je uzrok?

Glavni razlog za to je genetska promjena u genu `NF2` u našem tijelu. Ovaj gen pomaže u stvaranju proteina zvanog `merlin`. Glavna funkcija ovog proteina je zaustaviti stvaranje tumora (tumor-supresor).

Dakle, kada dođe do promjene u genu 'NF2', protein 'merlin' se ne proizvodi pravilno. Tada se neke stanice u našem tijelu počinju nekontrolirano dijeliti i množiti. Tako se višak stanica nakuplja i formira tumore.

Ovu genetsku varijaciju možemo dobiti na dva načina:

1. Nasljednost: Ako jedan od roditelja ima ovu gensku mutaciju, postoji oko 50% šanse da će je dijete naslijediti („autosomno dominantni“ obrazac).

2. Slučajno: Ponekad, čak i ako nitko u obitelji nema bolest, nova genetska mutacija može se nasumično pojaviti u trenutku začeća. Na taj način većina pacijenata s NF2 razvije bolest.

Tko je u riziku? Koje su moguće komplikacije?

Ako netko u vašoj obitelji, posebno vaši roditelji, ima NF2, i vi ste u opasnosti od razvoja bolesti.

Postoji nekoliko komplikacija koje se mogu pojaviti zbog NF2.

• Potpuni gubitak sluha.
• Potpuni gubitak vida.
• Oštećenje živaca.
• Nakupljanje tekućine u mozgu.

Vrlo rijetko, neki NF2 čvorovi mogu postati kancerogeni, stoga su redoviti liječnički pregledi vrlo važni.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Liječnik će vas pregledati i provesti razne testove kako bi potvrdio imate li ovu bolest ili ne. Prvo će obaviti fizički pregled. Promatrat će stvari poput promjena na vašoj koži i ravnoteže vašeg tijela. Zatim će vas pitati o vašim simptomima i obiteljskoj medicinskoj anamnezi.

Osim toga, mogu se provesti sljedeći testovi:

• Magnetska rezonancija: Ovo može jasno vidjeti postoje li tumori u vašem živčanom sustavu i koži.
• Test sluha: Provjerite razinu sluha.
• Pregled očiju: Provjerite ima li katarakte ili drugih problema s očima.
• Genetsko testiranje: Provjerite mutaciju u genu `NF2`.

Koji su tretmani za NF2?

Zapravo, još uvijek ne postoji lijek za NF2. Međutim, dijagnoza i liječenje bolesti uvelike su se poboljšali. Ovi tretmani pomažu u kontroli simptoma i pomažu vam da živite što normalnijim životom. Liječenje se razlikuje od osobe do osobe. Vaš liječnik će odlučiti koji je tretman najbolji za vas.

Ponekad, ako vam kvržice ne uzrokuju veće nelagode, liječnik može odlučiti pratiti ih bez liječenja. Međutim, bitno je obaviti fizički pregled, ultrazvuk te testove sluha i vida barem jednom godišnje kako bi se pratio napredak bolesti.

Medicinski tim koji ovo liječi

Budući da je NF2 bolest koja zahvaća više tjelesnih sustava, liječi je tim liječnika različitih specijalnosti. Taj tim obično uključuje:

• Neuroonkolozi: Liječnici specijalizirani za rak i tumore živčanog sustava.
• Neurokirurzi: Kirurzi specijalizirani za živčani sustav.
• ORL kirurzi: Kirurzi uha, nosa i grla.
• Audiolozi: Specijalisti za sluh.
• Genetski savjetnici: Specijalisti koji savjetuju o genetskim bolestima.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Da, kao i svaki tretman, ovi tretmani mogu imati nuspojave. To varira ovisno o vrsti tretmana.

Postoje određeni rizici povezani s operacijom uklanjanja tumora. Budući da se ovi tumori nalaze u vrlo osjetljivim područjima poput mozga i leđne moždine, postoje rizici poput krvarenja, infekcije i oštećenja živaca. No, vaš kirurški tim će učiniti sve što je u njegovoj moći kako bi te rizike sveo na minimum.

U kemoterapiji i radioterapiji,

• Zatvor
• Proljev
• Umor
• Gubitak kose
• Apetit
• Mučnina i povraćanje

Nuspojave kao što su: Prije početka liječenja, razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućim nuspojavama.

Što možete reći o životnom vijeku s ovom bolešću?

Kako NF2 utječe na životni vijek osobe ovisi o mnogim čimbenicima. Veličina lezija, njihov položaj i dob pri prvoj dijagnozi među najvažnijima su. Ponekad lezije ne moraju uzrokovati nikakve simptome. Drugi put simptomi mogu biti vrlo ozbiljni.

Najbolje je rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje prije nego što se razviju komplikacije . Tada su izgledi puno bolji. Ovisno o tome kako vas simptomi utječu, vaš liječnik će vam moći dati točniju prognozu.

Može li se NF2 spriječiti?

Ne. Budući da je NF2 genetska bolest, ne može se spriječiti. Međutim, ako postoji obiteljska anamneza bolesti i planirate osnovati obitelj, preporučuje se genetsko savjetovanje prije rađanja djeteta.Vrlo je važno obratiti pozornost na sljedeće: Kako biste bolje razumjeli rizik od razvoja ove bolesti kod vašeg djeteta.