Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Noonanovom sindromu.

Kao majka ili otac, vjerojatno ste uvijek zabrinuti za zdravlje i razvoj svog djeteta. Ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada vidite male promjene u izgledu ili probleme u razvoju svog djeteta. Danas ćemo govoriti o važnom genetskom stanju o kojem bi takvi roditelji trebali biti svjesni. To je stanje koje se naziva Noonanov sindrom.

Što je Noonanov sindrom?

Jednostavno rečeno, Noonanov sindrom je genetsko stanje . Uzrokuje ga promjena u genima u našem tijelu. Ovo stanje može utjecati na vaše dijete na različite načine. Neka se djeca rađaju s ovim stanjem, ali simptomi mogu biti vrlo blagi . To znači da mogu živjeti normalnim životom bez ikakvih većih problema. Međutim, neka djeca mogu imati više problema .

U ovom stanju, djetetovo lice može imati neke karakteristične značajke . Na primjer, visoko čelo, širenje očiju, niže postavljene ušne resice i kratak vrat. Također, mnoga djeca s Noonanovim sindromom su niska za svoju dob, što znači da mogu izgledati nisko . Problemi s očima, nizak mišićni tonus i kongenitalne srčane mane također su česti.

Ali stvar je u tome što ne postoji lijek za Noonanov sindrom. Ali ne brinite! Vaš liječnik može vam dati smjernice potrebne kako bi vaše dijete bilo što zdravije. Također može surađivati ​​s vama kako bi spriječio ili otkrio komplikacije koje mogu nastati zbog ovog stanja. Tada vaše dijete može živjeti punim, aktivnim životom .

Tko obolijeva od ovog stanja? Koliko je često?

Noonanov sindrom je stanje koje se može pojaviti pri rođenju kod bilo koga . Ne možemo predvidjeti tko će ga razviti, a tko ne. Međutim, statistički, oko 50% ljudi s Noonanovim sindromom nasljeđuje stanje od jednog od roditelja. U većini slučajeva, osoba s Noonanovim sindromom ima 50% šanse da ga prenese na svoje dijete.

Noonanov sindrom je relativno čest genetski poremećaj . To jest, nešto je češći od nekih drugih rijetkih genetskih poremećaja. Grubo govoreći, navodi se da se ovo stanje može razviti kod jedne od 1000 do 2500 osoba .

Što uzrokuje Noonanov sindrom?

Ovo stanje je uglavnom uzrokovano nedostatkom enzima koji pomažu tkivima našeg tijela da rastu i razvijaju se.Uzrokuju ga promjene u određenim genima (mutacije). Točnije, proteini koje proizvode ti promijenjeni geni ostaju aktivni dulje nego što bi trebali. To sprječava pravilan rast i diobu stanica.

Noonanov sindrom se može pojaviti na dva načina:

• Nasljeđeno: Dijete nasljeđuje ovo stanje od jednog od roditelja.
• Spontana mutacija: Stanje koje nastaje zbog nove genetske promjene, a da nitko u obitelji prije nije imao to stanje.

Trenutna genetska testiranja mogu otkriti genetsku abnormalnost kod oko 80% ljudi s Noonanovim sindromom. Međutim, istraživači još uvijek ne znaju točan uzrok stanja u preostaloj populaciji.

Postoje li druga stanja slična Noonanovom sindromu?

Da, Noonanov sindrom je stanje koje pripada skupini srodnih bolesti koje se nazivaju RASopatije . Sve ove bolesti uzrokovane su abnormalnostima na isti način na koji stanice rastu i razvijaju se. Stoga su im simptomi vrlo slični.

Neke druge bolesti koje spadaju u kategoriju "RASopatija" su:

• Kardiofaciokutani sindrom
• Costellov sindrom
• Neurofibromatoza tip 1 (NF1)
• Legiusov sindrom
• Noonanov sindrom s više lentigina (ranije poznat kao LEOPARD sindrom)
• Turnerov sindrom

Koji su simptomi Noonanovog sindroma?

Simptomi Noonanovog sindroma mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi imaju teške, po život opasne simptome. Ovisi o tome koji je dio djetetovog tijela zahvaćen. Većina simptoma počinje dok se fetus razvija u maternici ili se pojavljuje prije nego što dijete napuni 11 godina .

Vidljive crte lica

Crte lica koje se vide kod djece s Noonanovim sindromom mogu postupno izblijedjeti kako dijete dostiže odraslu dob . To jest, mogu postati manje istaknute nego što su bile u početku. Te crte mogu uključivati:

• Imati visoko čelo .
• Imati duboku brazdu u sredini gornje usne.
• Spušteni kapak (ptoza).
• S ravnim nosom i izbočenim vrhom.
• Ušne resice su postavljene niže nego što je normalno.
• Svijetloplave ili zelene oči.
• Strabizam je stanje u kojem se povećava udaljenost između očiju, a oči su nagnute prema dolje, ponekad se okreću jedna prema drugoj.

Druge fizičke karakteristike

Osim crta lica, postoji nekoliko drugih uobičajenih fizičkih karakteristika:

• Oticanje vrhova prstiju ili tabana.
• Nokti neobičnog oblika ili boje.
• Kratak vrat i niska linija kose na stražnjem dijelu vrata, moguće s kožicom sa strane vrata.
• Nizak rast (nizak rast za dob).
• Udubljen prsni koš (pectus excavatum) ili izbočena prsna kost (pectus carinatum).

Bolest srca

Mnoga djeca s Noonanovim sindromom mogu imati kongenitalnu srčanu manu . Neka djeca mogu zahtijevati hitno liječenje ove srčane bolesti. Druga možda neće razviti simptome do kasnije u životu. Najčešće srčane bolesti su:

• Defekt atrijskog septuma.
• Hipertrofična kardiomiopatija.
• Stenoza plućne arterije.

Drugi mogući problemi

Osim toga, Noonanov sindrom može uzrokovati nekoliko drugih problema:

• Teškoće s disanjem, na primjer, zbog mekoće grkljana (laringomalacija).
• Limfedem (nakupljanje limfne tekućine u rukama ili nogama).
• Razvojna kašnjenja .
• Krvarenje više nego normalno ili lako stvaranje modrica.
• Teškoće s hranjenjem u dojenačkoj dobi.
• Nespušteni testisi kod dječaka. Ako se ne liječi, može utjecati na probleme s plodnošću.
• Skolioza.
• Problemi s vidom ili oštećenje sluha (oštećenje sluha).
• Urođene mane povezane s bubrezima.

Koje su druge komplikacije povezane s Noonanovim sindromom?

Mnoga djeca s Noonanovim sindromom razvijaju se sporije nego inače kako dođu u adolescenciju. Međutim, mogu se roditi s normalnom visinom. Otprilike 25% ima poteškoće u učenju. Mali broj njih može imati i intelektualni invaliditet. Između 10% i 15% djece s Noonanovim sindromom može biti potrebno posebno obrazovanje. Stanje također može uzrokovati kašnjenje u razvoju, probleme u ponašanju ili poremećaje govora.

Neka djeca s Noonanovim sindromom razvijaju juvenilnu mijelomonocitnu leukemiju (JMML) , rijedak tip leukemije koji se javlja u djetinjstvu.Rizik od razvoja raka dojke ili drugih vrsta raka u djetinjstvu može biti neznatno povećan. Međutim, smatra se da je ukupni rizik oko 4% do 20. godine života. Dakle, zapamtite, to je vrlo nizak rizik .

Kako se dijagnosticira Noonanov sindrom?

Vaš liječnik može posumnjati na Noonanov sindrom nakon fizičkog pregleda i pregleda simptoma vašeg djeteta. Kako bi potvrdio dijagnozu i isključio druga stanja, vaš liječnik može preporučiti genetske testove .

Za to se može napraviti nekoliko drugih testova:

• Kompletna krvna slika (KKS).
• Rendgenska snimka prsnog koša.
• CT snimka.
• Ehokardiogram je test koji provjerava funkciju srca.
• EKG test (elektrokardiogram (EKG)).
• Ultrazvučni pregled.

Postoji li lijek za Noonanov sindrom?

Ne, ne postoji lijek za Noonanov sindrom. Ali ne brinite! Postoje učinkoviti tretmani koji mogu pomoći vama i vašem djetetu u upravljanju simptomima.

Kako se liječi Noonanov sindrom?

Liječnički tim vašeg djeteta razvit će plan liječenja Noonanovog sindroma na temelju simptoma vašeg djeteta i njihove težine. Vaše dijete može primiti tretmane kao što su:

• Pomoćna sredstva: kao što su naočale ili slušni aparati.
• Bihevioralna ili logopedska terapija .
• Obrazovna podrška za teškoće u učenju.
• Lijekovi za djetetove bolesti srca , probleme s krvarenjem ili usporeni rast .
• Terapija hormonom rasta.
• Dodatni tretmani poput kompresijske terapije, koja pruža olakšanje kod stanja poput limfedema.

U nekim slučajevima, vaš liječnik može preporučiti operaciju . Zapamtite, rano otkrivanje je ključno za učinkovito liječenje i daljnju njegu.

Tko može biti uključen u tim za liječenje Noonanovog sindroma mog djeteta?

Uz vašeg pedijatra, medicinski tim koji brine o zdravlju vašeg djeteta može uključivati ​​stručnjake kao što su:

• Specijalist vaskularne medicine.
• Liječnik specijaliziran za živčani sustav (mozak, leđnu moždinu i živce) (neurolog).
• Onkolog.
• Oftalmolog.
• Genetičar.
• Kardiolog.
• Endokrinolog.
• Nefrolog.
• Dermatolog (specijalist za kožu, kosu i nokte).

Vaš tim za njegu preporučit će najprikladniji tretman za vaše dijete. Također će pratiti stanje vašeg djeteta i napraviti sve potrebne prilagodbe lijekova ili režima liječenja, ovisno o stanju djeteta i svim nuspojavama.

Mogu li išta učiniti kako bih smanjila rizik od Noonanovog sindroma kod svog djeteta?

Ne. Ne možete ništa učiniti kako biste smanjili rizik da vaše dijete ima Noonanov sindrom. Uzrokuje ga genetska mutacija . Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima Noonanov sindrom, možete razgovarati sa svojim liječnikom o prenatalnom genetskom testiranju, koje se može obaviti tijekom trudnoće .

Kakva je budućnost za ljude s Noonanovim sindromom?

Većina ljudi s Noonanovim sindromom živi zdravim i neovisnim životom.

Tim za skrb o vašem djetetu surađivat će s vama kako bi upravljao simptomima vašeg djeteta i spriječio komplikacije. Stoga je važno ostati optimističan.

Kada trebate potražiti liječničku pomoć za Noonanov sindrom?

Ako Noonanov sindrom uzrokuje tešku kongenitalnu srčanu manu , operacija i kontinuirano praćenje mogu biti potrebni kako bi vaša beba bila zdrava i sigurna. Vaš liječnik može s vama razgovarati o mogućnostima neposrednog i dugoročnog liječenja.

Normalno je osjećati strah kada novorođenče ili dijete u razvoju dobije medicinsku dijagnozu. Međutim, mnoga djeca s dijagnozom Noonanovog sindroma imaju blage simptome . I nastavljaju živjeti punim, aktivnim životom. Razgovarajte sa svojim liječnikom o učinkovitim tretmanima ili mogućnostima kontinuirane skrbi koje su prilagođene potrebama vašeg djeteta. Rano liječenje može pomoći u smanjenju vaše anksioznosti i pomoći vašem djetetu da postigne najbolje moguće zdravstvene ishode.

Prisjetimo se najvažnijih stvari (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, da rezimiramo najvažnije točke iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Noonanov sindrom je genetska bolest .
• Simptomi ovoga variraju , neki su blagi, neki su malo teži.
• Možete vidjeti stvari poput posebnih crta lica, niskog rasta i srčanih bolesti.
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje učinkoviti tretmani koji mogu upravljati simptomima .
• Vrlo je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje .
• Tim liječnika specijalista pomoći će vašem djetetu.
• Mnoga djeca s Noonanovim sindromom žive sretnim i aktivnim životom .

Dakle, ako vaše dijete ima ove simptome, nemojte paničariti, što prije posjetite liječnika i potražite savjet. Oni će vam pružiti svu potrebnu pomoć.

Noonanov sindrom, genetske bolesti, kongenitalne srčane mane, razvojni zastoj, crte lica, zdravlje djece, genetsko testiranje