Želite li i vi znati više o Pelger-Huet anomaliji? Razgovarajmo o tome!

Je li vam ikada liječnik rekao o maloj promjeni u vašim bijelim krvnim stanicama prilikom pretrage krvi? Mogla bi se raditi o Pelger-Huet anomaliji. Naziv možda zvuči kao velika stvar, ali ne brinite , obično nije toliko ozbiljno. Razgovarajmo o tome malo detaljnije, na jednostavan način.

Što je Pelger-Huetova anomalija?

Jednostavno rečeno, Pelger-Huetova anomalija (PHA) je genetsko stanje koje utječe na neutrofile, vrstu bijelih krvnih stanica u našem tijelu. Neutrofili su poput malih vojnika u našem tijelu koji mu pomažu u borbi protiv klica.

Ovo stanje uzrokovano je varijacijom u našoj DNK, točnije u genu koji se zove Lamin B receptor (LBR gen). Ovaj LBR gen pomaže neutrofilnim stanicama da se pravilno razvijaju i rastu.

Pogledajte sada, svaka neutrofilna stanica ima kontrolni centar, koji nazivamo jezgrom . Ova jezgra sadrži sve DNK informacije koje su stanici potrebne za funkcioniranje i rast. Normalno, jezgra zdravog neutrofila podijeljena je na tri ili više dijelova. Međutim, jezgra neutrofila kod osobe s Pelger-Huetteovim sindromom ima dva dijela. Poput je teglenice, s masnim tkivom s obje strane i tankom sredinom. Vrlo rijetko, kod nekih ljudi, ova neutrofilna jezgra može biti ovalnog oblika, odnosno oblika jajeta.

No važno je ovdje da čak i ako ste rođeni s Pelger-Huetteovom anomalijom, većinu vremena vaše neutrofilne stanice funkcioniraju normalno. To znači da im nije značajno oštećena zaštita od bolesti. Stoga obično uzrokuje vrlo malo većih zdravstvenih problema.

Postoji još jedno stanje koje se naziva Pseudo Pelger-Huetova anomalija (PPHA) . To se može pojaviti kod nekih ljudi kasnije u životu. PPHA se može pojaviti kao nuspojava određenih lijekova ili kao simptom drugog stanja, poput infekcije.

Koji su simptomi Pelger-Huetteove anomalije?

Ovdje se moramo usredotočiti na dvije vrste o kojima smo ranije govorili.

Nasljedna Pelger-Huetova anomalija (HPA)

Ako imate Pelger-Huetteovu anomaliju (HPA), koja je nasljedna, obično nemate nikakve simptome. Možda čak ni ne znate da imate ovo stanje. Obično se otkrije slučajno kada se iz nekog drugog razloga napravi krvni test.

Pseudo Pelger-Huetova anomalija (PPHA)

Međutim, ako imate pseudo-Pelger-Huetteovu anomaliju (PPHA), što znači da se razvila kasnije, možete osjetiti simptome povezane s temeljnim stanjem koje ju je uzrokovalo.Na primjer, ako je PPHA uzrokovana infekcijom, mogu se pojaviti simptomi poput vrućice i bolova u tijelu povezanih s tom infekcijom.

Što uzrokuje Pelger-Huetteovu anomaliju?

Razlog za to također varira ovisno o dvije vrste o kojima smo ranije raspravljali.

Nasljedna Pelger-Huetteova anomalija (HPA)

To je uzrokovano mutacijom u genu Lamin B receptora (LBR), kao što smo ranije spomenuli. Ovaj LBR gen upućuje naše tijelo da proizvodi proteine ​​potrebne za zaštitu neutrofilnih stanica i davanje im pravilnog oblika. Kod Pelger-Huyttove anomalije, ova genetska mutacija remeti taj proces, uzrokujući da jezgre neutrofila poprime oblik bučice. Ovo je stanje koje se može naslijediti s roditelja na djecu.

Pseudo Pelger-Huetteova anomalija (PPHA)

Ovo nije genetska bolest. Postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati ovo stanje:

• Bolesti koštane srži: Primjeri uključuju leukemijska stanja poput mijelodisplastičnog sindroma i akutne mijeloične leukemije (AML).
• Neke infekcije: posebno bolesti koje prenose krpelji.
• Imunosupresivi: Ovi lijekovi, koji se daju za određene bolesti, također mogu biti uzrok.
• Izloženost zračenju: Na primjer, tijekom liječenja raka.

Ako vam liječnik kaže da imate `PHA` ili `PPHA`, vrlo je važno obavijestiti liječnika o svim lijekovima koje uzimate, čak i vitaminima.

Koji su faktori rizika za ovo stanje?

Glavni faktor rizika za Pelger-Huetteovu anomaliju (PHA) je imati biološkog roditelja s tim stanjem. To znači da ako vaša majka ili otac imaju PHA, imate oko 50% šanse da je naslijedite. To je kao bacanje novčića, ne možete sa sigurnošću reći, ali može se dogoditi.

Za stanje „PPHA“, izloženost prethodno spomenutim medicinskim stanjima ili tretmanima su faktori rizika.

Postoje li ikakve komplikacije s ovim stanjem?

Obično nasljedna Pelger-Huetteova anomalija (PHA) ne uzrokuje veće komplikacije. Jer, iako mijenja izgled neutrofilnih stanica, ne mijenja značajno način na koji one funkcioniraju. One nastavljaju boriti se protiv klica.

Međutim, ako imate pseudopelgar-huwatovu anomaliju (PPHA), osnovno zdravstveno stanje koje ju je uzrokovalo (poput leukemije) može uzrokovati komplikacije. Stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome i znati što možete očekivati.

Kako liječnici dijagnosticiraju Pelger-Huetteovu anomaliju?

Liječnici uglavnom koriste krvne pretrage za dijagnosticiranje ovog stanja. Konkretno,Radi se test koji se naziva razmaz periferne krvi. Ovaj test uključuje uzimanje kapi uzorka krvi, njezino tanko nanošenje na staklenu pločicu i promatranje pod mikroskopom.

To pregledava patolog ili hematolog.

Ako imate Pelger-Huetteovu anomaliju, ovaj test će jasno pokazati neobičan oblik jezgri vaših neutrofilnih stanica (poput tegova).

Postoji li liječenje Pelger-Huetteove anomalije?

Evo dobrih vijesti! Nasljedna Pelger-Huetteova anomalija (PHA) obično ne uzrokuje simptome, pa ne zahtijeva nikakvo posebno liječenje. Čak i ako imate ovo stanje, možete živjeti normalnim životom.

Međutim, u slučaju `PPHA`, važno je liječiti osnovnu bolest koja ju je uzrokovala. Nakon što se ta bolest izliječi, `PPHA` stanje također može nestati.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako otkrijete da imate Pelger-Huetteovu anomaliju, obavezno obavijestite svog liječnika ako razvijete bilo kakve nove simptome (poput vrućice, jakog umora, čestih infekcija). Vaš liječnik tada može utvrditi jesu li simptomi povezani s `PHA`, `PPHA` ili nečim drugim.

Kada idete liječniku, također je dobra ideja postaviti ova pitanja:

• Imam li nasljednu `(HPA)` ili pseudo`(PPHA)` Pelger-Huetteovu anomaliju?
• Je li moguće da će moja djeca naslijediti ovo stanje? (Ako je riječ o HPA)
• Koliko često trebam posjećivati ​​liječnika?
• Na koje simptome trebam posebno obratiti pozornost?

Što mogu očekivati ​​u ovoj situaciji?

Sama Pelger-Huetteova anomalija (PHA) ne uzrokuje bol niti značajno utječe na vaš život. Obično ne utječe na vaše svakodnevne aktivnosti.

Međutim, ako imate ovo stanje (osobito tip `PPHA`), to može biti znak drugog temeljnog zdravstvenog stanja. Zato su liječnici zabrinuti zbog toga. Ako vaš liječnik posumnja da imate `PHA` ili `PPHA`, provest će potrebne pretrage kako bi to potvrdio, a također će poduzeti korake kako bi isključio druga medicinska stanja.

Možda imate Pelger-Huetteovu anomaliju (PHA), a da to ne znate jer nemate nikakve simptome. Možda mislite: "Ako me ne smeta, zašto uopće razmišljam o tome?" Istina je da se možda ne osjećate bolesno zbog ove određene stanične mutacije. Ali važno je obavijestiti svog liječnika o tome. Vaš liječnik je tu da vam pomogne da ostanete zdravi. I pomaže znati o tim malim stvarima u vašem tijelu. Samo zato što imate Pelger-Huetteovu anomaliju, to je samo još jedna stvar koja vas čini "vama". Nema razloga za brigu.

Sažetak (Poruka za ponijeti)

Dobro, da rezimiramo neke od stvari o kojima smo razgovarali:

• Pelger-Huetova anomalija (PHA) je genetsko stanje koje uzrokuje abnormalni oblik jezgre neutrofila, vrste bijelih krvnih stanica.
• To obično nije opasno i ne uzrokuje simptome. Neutrofilne stanice funkcioniraju normalno.
• Postoje dvije vrste ovoga: 'HPA', koja je nasljedna, i 'PPHA', koja je uzrokovana kasnije drugim bolestima ili lijekovima.
• HPA obično ne zahtijeva liječenje. U slučaju PPHA, liječi se temeljni uzrok.
• Ovo stanje se dijagnosticira krvnim pretragama (perifernim krvnim razmazom).
• Ako otkrijete da imate ovo stanje, ne brinite. Međutim, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome i potražite potreban savjet. Obavijestite svog liječnika ako se pojave novi simptomi.

Nadam se da je ovaj članak odgovorio na većinu vaših pitanja o Pelger-Huetteovoj anomalije. Zapamtite, o bilo kojem zdravstvenom problemu najbolje je otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom.

Pelger -Huetova anomalija, neutrofili, bijele krvne stanice, genetske bolesti, krvne pretrage, PPHA, HPA