Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Phelan-McDermidovom sindromu.

Jeste li ikada čuli za Phelan-McDermidov sindrom? Vjerojatno niste čuli za to ime jer se radi o rijetkom genetskom stanju. Ovo stanje može uzrokovati razne zdravstvene probleme, zastoje u intelektualnom razvoju i promjene u ponašanju, posebno kod male djece. Stoga ćemo danas o tome govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti. Ne brinite, vrlo je važno znati ove informacije.

Što je Phelan-McDermidov sindrom?

Jednostavno rečeno, Phelan-McDermidov sindrom je genetski poremećaj koji može uzrokovati niz problema u djetetovom tijelu, inteligenciji i ponašanju. Na primjer:

• Teškoće s jedenjem.
• Slabost mišića.
• Kašnjenja u govoru i druge razvojne prekretnice.
• Neka djeca imaju stanja poput poremećaja iz autističnog spektra.
• Ponekad se mogu pojaviti čak i stanja poput epilepsije.

Postoji još jedan naziv za ovo, a to je „sindrom delecije 22q13.3“. Iako se naziv može činiti malo kompliciranim, razgovarajmo i o tome.

Koliko je ovo stanje rijetko?

Zapravo, ovo stanje koje se naziva Phelan-McDermidov sindrom vrlo je rijetko . Prema znanstvenicima, pogađa između dvoje i desetero djece na sto tisuća. Međutim, budući da ga je malo teže dijagnosticirati, moguće je da više djece ima ovo stanje nego što se prijavljuje. Dijagnosticirano je samo između 2200 i 2500 djece diljem svijeta. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Kakva je veza između Phelan-McDermidovog sindroma i autizma?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Kod mnogo djece s Phelan-McDermidovim sindromom utvrđen je poremećaj iz autističnog spektra . Znanstvenici procjenjuju da oko 1% djece s autizmom također može imati Phelan-McDermidov sindrom. To znači da postoji veza između ta dva.

Zašto se javlja Phelan-McDermidov sindrom?

U redu, sada da vidimo što uzrokuje ovo. Uzrokuje ga promjena u kromosomima . Kromosomi su male stvari unutar naših stanica. Unutar njih su naši geni. Geni su poput skupa uputa koje određuju sve, od toga kako bi naše tijelo trebalo funkcionirati, do naše visine, boje očiju i bolesti koje možemo razviti.

Normalno, svaka ljudska stanica ima 23 para kromosoma, što je ukupno 46 kromosoma. Dijete s Phelan-McDermidovim sindromom ima mali dio kromosoma 22 koji nedostaje ili je "izbrisan". Zato se naziva i "sindrom delecije 22q13.3".

Većinom se ovo stanje ne nasljeđuje od roditelja. Ovaj gubitak dijela kromosoma događa se nasumično, odnosno kada se formira jajna stanica ili spermij ili kada se razvija embrij. Međutim, u nekim rijetkim slučajevima može se naslijediti od roditelja. U tom slučaju, majka ili otac s ovim stanjem imaju oko 50% šanse da će njihovo dijete naslijediti stanje.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi Phelan-McDermidovog sindroma mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju manje simptoma, neki ih imaju više. Neki simptomi su prisutni pri rođenju, dok se drugi pojavljuju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu. Ti simptomi mogu biti fizički, bihevioralni, intelektualni ili kombinacija svega navedenog.

Vaše dijete može imati simptome poput ovih:

• Razvojna kašnjenja : Stvari poput ne prevrtanja, nesjedenja, nehodanja. Razmislite o tome, neke bebe se počinju prevrtati sa 6 mjeseci, neke sjede s 9 mjeseci. Ali djetetu s ovim stanjem može trebati malo više vremena da to učini.
• Povećana tolerancija boli : To znači da osjećate manje boli od drugih.
• Slabost mišića (hipotonija) : Tijelo se može osjećati mlitavo i bezvoljno.
• Problemi s govorom : Usporen govor ili nemogućnost govora.
• Poremećaji spavanja : Teškoće sa uspavljivanjem, poput čestog buđenja.
• Manje znojenje nego inače : To može uzrokovati brzo pregrijavanje tijela i dehidraciju.
• Teškoće s jedenjem ili gutanjem .
• Problemi s probavnim sustavom : Česta mučnina, povraćanje i žgaravica (gastroezofagealna refluksna bolest).

Mnogi ljudi s Phelan-McDermidovim sindromom također imaju poremećaj iz autističnog spektra, pa mogu iskusiti i simptome ponašanja kao što su:

• Gledanje u oči je slabost .
• Osjećaj straha i nervoze u društvenim situacijama .
• Interes za žvakanje predmeta koji nisu hrana (npr. igračke, odjeća).
• Preosjetljivost na dodir : Osjećaj nelagode kada vas netko dodirne.

Neke posebne značajke mogu se vidjeti i u izgledu ljudi s ovim stanjem:

• Upale oči.
• Spušteni kapak (ptoza).
• Uši koje su velike ili strše prema naprijed.
• Drugi i treći prst mogu izgledati kao da su spojeni (sindaktilija).
• Imati velike, mišićave ruke ili stopala.
• Glava je izdužena i uskog oblika.
• Brada poprima šiljast oblik.
• Mali ili abnormalni nokti na nogama.

Ponekad je ovo stanje popraćeno kongenitalnim srčanim manama i problemima s bubrezima.Vrlo rijetko, ova djeca mogu razviti vrećice ispunjene tekućinom (arahnoidne ciste) u mozgu. One mogu uzrokovati povećani tlak u glavi, uzrokujući nemir, plač, glavobolje i epilepsiju.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Budući da su simptomi Phelan-McDermidovog sindroma ponekad suptilni, može ih biti teško prepoznati. Vaše dijete će možda morati proći nekoliko testova prije nego što mu se može postaviti točna dijagnoza. Liječnik može učiniti stvari poput:

• Fizički pregled djeteta.
• Pitanje o djetetovoj medicinskoj povijesti u vezi sa simptomima i razvojnim kašnjenjima.
• Pitajte o obiteljskoj medicinskoj anamnezi kako biste vidjeli je li netko u obitelji imao ovo stanje.
• Zatražite genetsko testiranje . To obično uključuje uzimanje malog uzorka krvi. To se može koristiti kako bi se utvrdilo nedostaje li dotični fragment kromosoma.

U vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje možda nije uzrokovano nedostajućim kromosomom. Umjesto toga, može ga uzrokovati promjena u genu zvanom `SHANK3`. Ako se ne pronađe delecija kromosoma, vaš liječnik može predložiti i testiranje na ovaj gen.

Ako testovi potvrde stanje „sindrom delecije 22q13.3“, liječnik može predložiti nekoliko drugih testova:

• Genetsko testiranje oba roditelja : Provjerite je li to nešto nasljedno ili slučajna pojava.
• MRI (magnetska rezonancija) ili CT (kompjuterizirana tomografija) djetetovog mozga: Kako bi se utvrdilo postoje li takve stvari kao što je spomenuta arahnoidna cista.
• Ultrazvuk bubrega : Za provjeru bubrežnih defekata.
• Ehokardiogram : Za provjeru srčanih abnormalnosti.
• Test sluha.
• Detaljan pregled očiju.
• Studija spavanja.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Zapravo, trenutno ne postoji lijek za Phelan-McDermidov sindrom. Primarni cilj liječenja je kontrolirati djetetove simptome, pomoći mu da što bolje funkcionira i spriječiti bilo kakve komplikacije koje se mogu pojaviti.

Tim za skrb o vašem djetetu može uključivati ​​razne stručnjake, uključujući:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Radni terapeut: Osoba koja pomaže ljudima u obavljanju svakodnevnih zadataka poput jedenja i pisanja.
• Ortoped (specijalist za kosti i zglobove)
• Fizioterapeut: Osoba koja pomaže u jačanju zahvaćenih dijelova tijela.
• logoped/jezik
• Endokrinolog

Imajte na umu da svi ovi stručnjaci rade zajedno kako bi pružili najbolju moguću skrb za vaše dijete.

Može li se ova situacija spriječiti?

Nakon što se nekome dijagnosticira stanje, trenutno ne postoji način da se isprave genetske promjene. Međutim, u rijetkim slučajevima kada jedan od roditelja također ima stanje, postoje slučajevi kada se IVF tehnologija ili prenatalno testiranje mogu koristiti kako bi se spriječilo da se to dogodi budućoj djeci.

Ako vi ili netko u vašoj obitelji imate ovo stanje, vrlo je važno razgovarati s liječnikom ili genetičarem . Oni vam mogu objasniti koliko je vjerojatno da će vaša djeca naslijediti ovo stanje.

Kakva će biti budućnost ako moje dijete ima ovo stanje?

To nije isto za svako dijete. Ovisi o vrsti invaliditeta koji dijete ima i koliko je on težak.

Posljedice ovog stanja rijetko su opasne po život. Međutim, mnogim ljudima s ovim stanjem može biti potrebna doživotna medicinska skrb i kontinuirana socijalna podrška. Stoga su ljubav, razumijevanje i podrška članova obitelji vrlo važni za ovu djecu.

Kako se brinuti za takvo dijete?

Važno je voditi dijete na svaki specijalistički pregled kako biste poboljšali njegove sposobnosti. Budući da vaše dijete može imati smanjenu sposobnost znojenja, imajte na umu sljedeće:

• Izbjegavajte pretjeranu toplinu .
• Dajte djetetu puno vode za piće (spriječite dehidraciju).
• Zaštititi od izravne sunčeve svjetlosti .

Budući da mnogi ljudi s Phelan-McDermidovim sindromom imaju visoku toleranciju na bol i teško im je komunicirati o svojoj nelagodi, obratite pozornost na znakove da vaše dijete osjeća bol . Ako primijetite bilo koji od ovih znakova, nazovite svog liječnika. Liječnik vam može pomoći utvrditi ima li vaše dijete bol u trbuhu ili nešto drugo. Znakovi boli mogu uključivati:

• Biti tiši nego inače, manje društven.
• Disanje brže nego normalno.
• Plakanje ili veći nemir nego inače.
• Čvrsto se držeći za posteljinu ili obližnje predmete.
• Držanje tijela, ruku i nogu ukočenim i nepomičnim.
• Izraz lica koji pokazuje bol (npr. čvrsto zatvaranje očiju, stisnute usne).
• Cviljenje ili vrištanje.

Što još možete pitati liječnika?

Ako vaše dijete ima Phelan-McDermidov sindrom, možete postaviti liječniku sljedeća pitanja:

• Je li ova kromosomska delecija naslijeđena ili je slučajna pojava?
• Ima li moje dijete problema poput cista na srcu, bubrezima ili mozgu?
• Koliko intelektualni invaliditet mog djeteta utječe na njega?
• Koje stručnjake bi moje dijete trebalo posjećivati? Koliko često?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da živimo s ovim stanjem?
• Preporučujete li genetsko savjetovanje?
• Treba li ostatak naše obitelji proći genetsko testiranje?

Na kraju, moram reći...

Phelan-McDermidov sindrom je rijetko genetsko stanje. Može uzrokovati kašnjenje u govoru i razvoju, kao i poremećaj iz autističnog spektra. Ako je nekome u vašoj obitelji dijagnosticiran ovaj sindrom kromosomske delecije, nemojte paničariti . Tim stručnjaka može pomoći vama i vašem djetetu. Glavni ciljevi su poboljšanje funkcioniranja vašeg djeteta, sprječavanje mogućih komplikacija i pružanje genetskog savjetovanja ako je potrebno. Niste sami i postoje mnogi ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Phelan -McDermidov sindrom, Phelan-McDermidov sindrom, genetska bolest, kromosom, autizam, razvojno kašnjenje, SHANK3