Imate li vi ili vaše dijete neobjašnjivu slabost mišića? Razgovarajmo o Pompeovoj bolesti.

Možda ste primijetili da se vaš mališan čini malo letargičnijim od druge djece, da ima poteškoća s držanjem vrata ravno ili da vrlo sporo dobiva na težini. Ili se, kao odrasla osoba, osjećate neobično umorno i vrtoglavo pri penjanju stepenicama ili hodanju na kratke udaljenosti? Razlog tome može biti rijetko stanje za koje nikada niste čuli. Upravo o tome danas govorimo.

Jednostavno rečeno, što je Pompeova bolest?

Zamislite naše tijelo kao veliku tvornicu. Toj tvornici potrebni su različiti radnici (proteini/ enzimi ) za rad. Pompeova bolest nastaje kada jedan od radnika (specifični protein) koji razgrađuje glikogen , vrstu šećera u našem tijelu i proizvodi energiju, nedostaje ili ne radi ispravno.

Sada kada tog radnika više nema, umjesto da se pretvara u energiju, ta vrsta šećera nazvana glikogen počinje se nakupljati unutar stanica našeg tijela, posebno na mjestima poput mišića, srca i jetre . To je kao da se sirovine gomilaju u tvornici. Ovo nakupljanje glikogena oštećuje te organe i slabi njihovu funkciju.

Ova bolest je također poznata kao "nedostatak GAA" ili " bolest skladištenja glikogena tipa II ( GSD )".

Što uzrokuje ovu bolest?

Pompeova bolest je genetska bolest . To znači da je nasljeđujemo od roditelja. Međutim, da biste razvili bolest, morate primiti defektni gen za bolest i od majke i od oca .

Ako osoba naslijedi samo jedan defektni gen, neće pokazivati ​​simptome bolesti. Ali bit će nositelj bolesti. To znači da može prenijeti defektni gen na svoju djecu.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi ove bolesti, dob početka i težina bolesti mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Može se podijeliti u dvije glavne kategorije.

Kako točno dijagnosticirati bolest?

Budući da su ovi simptomi često slični simptomima drugih stanja, dijagnoza može biti malo komplicirana. Vaš liječnik može postaviti pitanja poput ovih kako bi vam pomogao razumjeti situaciju:

• Osjećate li se slabo, često padate ili imate poteškoća s hodanjem, trčanjem ili penjanjem stepenicama?
• Imate li poteškoća s disanjem, posebno noću ili kada ležite?
• Imate li glavobolju kad se ujutro probudite?
• Osjećate li se izrazito umorno tijekom dana?
• Je li itko u vašoj obitelji imao ove simptome?

Uz ova pitanja, mogu se napraviti i neki testovi kako bi se isključila druga medicinska stanja. Ako se sumnja na Pompeovu bolest, ovi testovi se provode kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Krvni test: Ovim se provjerava koliko dobro djeluje nedostatni protein (enzim).
• Biopsija mišića: Uzima se mali komadić mišića i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo koliko je glikogena pohranjeno u njemu.
• Genetski test:Oni izravno traže genetski defekt koji uzrokuje bolest.

Koji su tretmani?

Iako trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, postoje vrlo učinkoviti tretmani koji mogu kontrolirati simptome i produžiti život. Iznimno je važno započeti liječenje što je ranije moguće , posebno za dojenčad.

Glavni tretman je enzimska nadomjesna terapija (ERT) . Jednostavno rečeno, to uključuje davanje tijelu enzima (proteina) koji nedostaje ili je manjkav u tijelu putem injekcije. Nakon što se primi ova injekcija, tijelo je u stanju razgraditi šećerni glikogen. Neki od lijekova koji se koriste za to su:

• `Myozyme` (često za bebe)
• Lumizyme
• `Nexviazyme` (za tip s kasnim početkom)

Osim toga, odobren je novi tretman za odrasle koji ne reagiraju dobro na ERT liječenje. Koristi kombinaciju dva lijeka koja se uzimaju kao injekcija („Pombiliti“) i kapsula („Oppolda“).

Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite s ovom bolešću

Život s Pompeovom bolešću može biti izazovan, stoga je važno dobiti podršku za sebe i svoju obitelj. Također se možete pridružiti grupama podrške gdje druge osobe s tom bolešću mogu podijeliti iskustva i dobiti praktične savjete.

Na primjer, ako je hranu teško progutati, mogu se u hranu dodati zgušnjivači. Nekim ljudima će možda trebati davati hranu putem sonde za hranjenje kako bi dobili potrebne hranjive tvari.

Budući da ova bolest zahvaća mnoge dijelove tijela, potrebna vam je podrška tima specijalista.

• Kardiolog
• Neurolog
• Respiratorni terapeut
• Nutricionista

Uz podršku svih možemo upravljati simptomima i ostati zdravi.