Je li vaša krv u riziku od zgrušavanja? (Mutacija gena protrombina) Naučimo to jednostavno

Jeste li ikada čuli da je nekome odjednom natekla i bolna noga, a liječnik mu je rekao da ima krvni ugrušak u nozi? Ili da mlada, zdrava osoba odjednom ima poteškoća s disanjem i bol u prsima te je hospitalizirana? Kad čujemo takve stvari, možemo se pitati što se događa. Većinu vremena kao uzrok tome vidimo stvari poput starenja i pretilosti. Međutim, ponekad uzrok može biti nešto poput boje naših očiju, teksture naše kose ili gena koji nasljeđujemo od roditelja. Danas ćemo govoriti o takvom genetskom stanju koje povećava rizik od krvnih ugrušaka. To se naziva mutacija gena protrombina .

Jednostavno rečeno, što je ta mutacija gena protrombina?

Ovo možda zvuči kao znanstveni naziv, ali priča je vrlo jednostavna. Prvo pogledajmo kako se zgrušavanje krvi normalno događa u našem tijelu. Kada se malo ozlijedite, poteče malo krvi, a zatim prestane nakon nekog vremena, zar ne? To je zato što se aktivira sustav zgrušavanja krvi u našem tijelu. U tome pomažu mnoge vrste proteina. Ove proteine ​​nazivamo faktorima zgrušavanja. Protrombin je jedan takav protein. Drugi naziv za ovo je Faktor II . Normalno, naše tijelo proizvodi samo količinu protrombina koja mu je potrebna. Međutim, u tijelu osobe s genetskom mutacijom koja se naziva mutacija gena protrombina, ovaj protein nazvan protrombin proizvodi se u mnogo većoj količini nego što je potrebno . Zamislite, što bi se dogodilo da netko doda pet ili šest žlica šećera u šalicu čaja umjesto dvije žlice šećera? Baš kao što čaj ima previše sladak okus, kada se razina protrombina poveća, naša krv postaje malo "ljepljivija" ili sklonija zgrušavanju. To povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u venama, čak i bez ikakve ozljede. Ovi krvni ugrušci nastaju u dubokim venama nogu. Ovo stanje nazivamo duboka venska tromboza (DVT) . Ponekad se dio ovog krvnog ugruška može odlomiti i blokirati venu u plućima. Ovo je vrlo opasno stanje koje se naziva plućna embolija (PE) .

Kako dobivamo ovaj gen? Što su homozigoti, a što heterozigoti?

Ovo je vrlo lako razumjeti. Bilo koji gen dobivamo kao jednu kopiju od majke i jednu kopiju od oca. Razmislite o ovom genu koji stvara protrombin. 1. Heterozigot: Ovaj defektni gen dobivate od majke ili oca, odnosno samo od jednog roditelja. Druga osoba dobiva zdravi, normalni gen. Mnogi ljudi na Šri Lanki i diljem svijeta imaju ovo stanje. U ovom slučaju, rizik od krvnih ugrušaka je nešto veći nego kod prosječne osobe. Grubo govoreći, dvije ili tri od 1000 ljudi s ovim stanjem imaju rizik od razvoja krvnog ugruška. 2.Homozigot: Ovo je malo rijetko. Ovdje se događa da defektni gen dobijete i od majke i od oca. To znači da obje kopije defektnog gena dobijete od oba roditelja . U ovom slučaju, rizik od krvnih ugrušaka je nekoliko puta veći nego kod onih koji su "heterozigoti".

Hoće li moja djeca ovo naslijediti od mene?

Ovo je problem koji imaju mnogi roditelji.

• Ako imate homozigotno stanje (što znači da su obje kopije gena defektne), sigurno ćete prenijeti jedan defektni gen na svako svoje dijete .
• Ako ste heterozigotni (što znači da imate samo jedan defektni gen), postoji 50% šanse da će jedno od vaše djece naslijediti taj gen. To je kao bacanje novčića; možete ga dobiti, a možda i ne.

Koji su simptomi ovog stanja?

Evo najvažnije stvari. Ne postoje simptomi specifični za genetsku mutaciju koja se naziva mutacija gena protrombina. To jest, čak i ako imate ovaj gen u tijelu, nećete osjetiti nikakvu razliku ili poteškoću. Mnogi ljudi čak ni ne znaju da imaju ovaj gen i cijeli život žive bez stvaranja krvnih ugrušaka. Pa gdje je problem? Problem nastaje samo ako se krvni ugrušak stvori zbog ovog gena. Tada vidimo simptome povezane s tim krvnim ugruškom.

Postoje li i drugi faktori osim gena koji povećavaju rizik od krvnih ugrušaka?

Da, apsolutno. Rekli smo da neće svatko tko ima ovaj gen razviti krvne ugruške. Međutim, kada je prisutan jedan ili više sljedećih čimbenika, rizik se može povećati. To je kao da ulijevate benzin na vatru.

• Pušenje: Pušenje oštećuje krvne žile i povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka .
• Podvrgavanje operaciji: Nakon veće operacije možete biti prikovani za krevet nekoliko dana, što može dovesti do smanjenog protoka krvi i stvaranja ugrušaka.
• Pretilost : Kako se tjelesna težina povećava, ovaj rizik se povećava jer se na vene vrši veći pritisak.
• Trudnoća: Tijekom trudnoće, rizik od krvnih ugrušaka prirodno se povećava zbog hormonalnih promjena u tijelu i pritiska na vene uzrokovanog rastom djeteta.
• Uzimanje kontracepcijskih pilula ili hormonske terapije: Rizik može biti povećan hormonom estrogenom koji se nalazi u nekim kontracepcijskim pilulama i hormonskoj terapiji.
• Starenje: Rizik od krvnih ugrušaka prirodno se povećava s godinama.
• Predugo zadržavanje u istom položaju:
• Biti u krevetu u bolnici dugi niz dana.
• Nošenje gipsa kada slomite nogu.
• Putovanje avionom, autobusom ili automobilom satima u komadu.

Kako saznati imate li ovo stanje?

To se ne može otkriti redovitom krvnom pretragom (poput kompletne krvne slike). Za to je potreban specifičan genetski test . To se radi uzimanjem uzorka krvi. Međutim, liječnik ne kaže svima da naprave ovaj test. Obično liječnik posumnja na to i naruči test u sljedećim slučajevima:

• Ako ste prije imali više od jednog krvnog ugruška.
• Ako vam se krvni ugrušak stvori dok ste mladi, zdravi i nemate drugih bolesti.
• Ako bliski rođak u vašoj obitelji (majka, otac, braća i sestre) ima ovu vrstu problema sa zgrušavanjem krvi.

Kako se liječi?

Ovdje moramo jasno istaknuti dvije točke. 1. Liječenje genetskih mutacija: Prema trenutnoj medicinskoj znanosti, ne postoji način liječenja ili promjene naših gena. To znači da će mutacija gena protrombina biti s vama do kraja života. 2. Liječenje krvnih ugrušaka: Međutim, možemo kontrolirati rizik od krvnih ugrušaka uzrokovanih ovim genom i liječiti krvni ugrušak koji se stvorio . Ako imate duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju, vaš liječnik će često započeti liječenje davanjem vrste lijeka koji sprječava nastanak krvnih ugrušaka (ono što obično nazivamo razrjeđivačima krvi). U medicinskom smislu, to se naziva antikoagulansi . U nekim hitnim situacijama, lijekovi koji se nazivaju trombolitici daju se injekcijom kako bi se otopio i uklonio krvni ugrušak. Vrlo rijetko se za uklanjanje krvnog ugruška može koristiti kateter ili operacija. Trajanje liječenja varira od osobe do osobe. Za neke ljude dovoljno je uzimanje lijeka oko tri mjeseca. Drugima će možda trebati uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi do kraja života. Vaš liječnik će donijeti tu odluku na temelju vašeg stanja i vaših čimbenika rizika.

Kako ovo stanje utječe na trudnoću?

Ovo je važno pitanje za mnoge žene.

• Ako imate ovu mutaciju gena za protrombin i u prošlosti ste imali krvni ugrušak , vaš liječnik vam može preporučiti da uzimate nisku dozu (preventivno) dnevnog lijeka za razrjeđivanje krvi (poput heparina) tijekom cijele trudnoće i nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta. Ove vrste injekcija nisu štetne za vašu bebu.
• Međutim, čak i ako imate ovaj gen, ako nikada u životu niste imali krvni ugrušak , obično vam ne treba nikakvo liječenje tijekom trudnoće.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ovo je vrlo važno. Prepoznavanje simptoma i poduzimanje mjera na vrijeme može spriječiti ozbiljna stanja. Konačno, nemojte paničariti ako otkrijete da imate mutaciju gena za protrombin. Zapamtite, većina ljudi s ovim genom može živjeti zdravim životom bez ikakvih problema. Najvažnije je biti svjestan toga, kloniti se čimbenika rizika (poput pušenja, pretilosti), živjeti zdravim načinom života i odmah potražiti liječnički savjet ako razvijete bilo kakve simptome krvnog ugruška. Mutacija gena za protrombin, mutacija faktora II, zgrušavanje krvi, duboka venska tromboza, plućna embolija, duboka venska tromboza, plućna embolija, genetske bolesti, razrjeđivači krvi, antikoagulansi