Imate li i vi poteškoća s vidom noću? Pogoršava li vam se vid postupno? Upoznajmo se s Retinitis Pigmentosa (RP)!

Ponekad imate poteškoća s vožnjom noću ili u uvjetima slabog osvjetljenja, zar ne? Ili ste se ikada sudarili s nekim, a da niste vidjeli da vam dolazi? Ako ste to iskusili, uzrok može biti očno oboljenje koje se naziva `Retinitis Pigmentosa` (RP). Ne brinite, ovo nije uobičajeno stanje, ali važno je biti svjestan toga. Razgovarajmo o tome detaljnije.

Što je `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Zašto je toliko važan?

Jednostavno rečeno, 'Retinitis Pigmentosa' (RP) je opći naziv za skupinu očnih bolesti koje se mogu prenositi s generacije na generaciju. Uglavnom utječe na 'mrežnicu' unutar vašeg oka.

Zamislite svoje oko kao staromodnu filmsku kameru. Fotografija u tim kamerama snima se na film. Tako je, unutar vašeg oka, straga, nalazi se vrlo delikatna, fotoosjetljiva membrana koja se zove mrežnica. Kada svjetlost s onoga što vidimo padne na mrežnicu, ona pretvara tu svjetlost u električne signale. Zatim ti signali idu u mozak i mi vidimo: 'Oh, ovo je to, ovo je to.'

Dakle, ako mrežnica ne radi ispravno, to je kao da je film u fotoaparatu oštećen. Bez obzira koliko snažno fokusirate, slika neće biti jasna. Slično tome, ako imate bolesnu mrežnicu, čak i ako nosite naočale ili kontaktne leće, to će utjecati na vaš vid.

Mrežnica sadrži posebne vrste živčanih stanica koje reagiraju na svjetlost. One se nazivaju fotoreceptorske stanice. Postoje dvije vrste: štapići i čunjići. Štapići nam pomažu da vidimo pri slabom svjetlu, posebno noću. Čunjići nam pomažu da jasno vidimo boje i fine detalje. Uz ove stanice, u mrežnici postoji još jedna vrsta stanica koje se nazivaju stanice pigmentnog epitela mrežnice. Sve ove stanice rade zajedno i zajedno kako bi nam pružile dobar vid.

Retinitis pigmentosa (RP) i druge nasljedne bolesti mrežnice (IRD) uzrokovane su promjenama u genima koji omogućuju pravilno funkcioniranje tih stanica, a nazivaju se genetske mutacije . To uzrokuje postupno slabljenje stanica i prestanak njihovog funkcioniranja.

RP nije jedna bolest. Budući da je riječ o skupini bolesti, vid se može razlikovati od osobe do osobe. Mnogi ljudi razviju slabovidnost , a neki ljudi mogu potpuno izgubiti vid. Ove promjene vida obično počinju u djetinjstvu. Ali ponekad se te promjene događaju tako sporo da ih možda nećete ni primijetiti. Kod nekih ljudi gubitak vida nastupa brzo. Kod nekih vrsta RP-a, gubitak vida prestaje na određenoj razini.

Najvažnije je da retinitis pigmentosa obično zahvaća oba oka .

Koji su simptomi RP-a? Kako utječe na vas?

Simptomi 'retinitis pigmentosa' ne pojavljuju se iznenada. Pojavljuju se postupno. Evo nekih od prvih simptoma:

• Problemi s noćnim vidom: Možda ćete imati poteškoća s vidom noću, posebno pri slabom svjetlu. To može biti teško kada hodate ulicom noću ili u zatvorenom prostoru pri slabom svjetlu.
• Problemi s vidom pri slabom svjetlu: Može biti teško jasno vidjeti stvari, ne samo noću, već i na mjestima poput blago zamračene sobe ili kina.
• Slijepe točke u perifernom vidu: Iako možete vidjeti što gledate, možda nećete moći vidjeti što je oko vas, poput vozila koje dolazi sa strane ili nekoga tko se približava. Zbog toga neki ljudi slučajno udare u stvari.

S vremenom se mogu pojaviti i drugi simptomi. To uključuje:

• Osjećaj svjetlucanja ili bljeskanja svjetla: Neki ljudi mogu osjetiti bljeskove svjetla ili osjećaj udara groma.
• Tunelski vid (samo centralni vid): To je kao gledanje svijeta kroz cijev. Možete vidjeti samo ono što je ravno ispred sebe, a ništa oko sebe.
• Fotofobija - Osjetljivost ili nelagoda pri jakom svjetlu: Oči postaju plave i postaje teško vidjeti kada su izložene sunčevoj svjetlosti ili jakom svjetlu.
• Gubitak sposobnosti raspoznavanja boja: Boje možda neće izgledati tako svijetle ili jasne kao prije.
• Vrlo slab vid: U teškim slučajevima vid može biti znatno smanjen.

Važno: Ako imate jedan ili više ovih simptoma, najbolje je što prije posjetiti oftalmologa.

Zašto se razvija `retinitis pigmentosa`? Koji je uzrok tome?

Glavni uzrok 'retinitis pigmentosa' (RP) i drugih 'nasljednih bolesti mrežnice' (IRD) su određene promjene (genetske mutacije) u našim genima . Ti geni proizvode stanice u našoj '(mrežnici)' i omogućuju im pravilno funkcioniranje. Dakle, kada postoji neka greška ili promjena u tim genima, te stanice ne mogu pravilno funkcionirati. S vremenom te stanice malo po malo umiru. Tada se vid postupno smanjuje.

Budući da je nasljedno, djeca mogu naslijediti te genetske promjene od svojih roditelja. Ali to ne znači uvijek da ćete razviti stanje samo zato što ga netko u vašoj obitelji ima. Također je moguće da razvijete stanje bez da ga itko u vašoj obitelji ima. Zato je genetsko testiranje važno.

Koliko je ova situacija raširena u svijetu?

Prema statistikama u Europi i Americi, jedna od 3500 do 4000 osoba može imati 'Retinitis Pigmentosa'. Procjenjuje se da diljem svijeta oko dva milijuna ljudi pati od ovog stanja. I na Šri Lanki postoje ljudi s ovim stanjem. Stoga je važno biti svjestan toga.

Kako liječnici dijagnosticiraju retinitis pigmentosa (RP)?

Ako sumnjate da imate RP, vaš liječnik će napraviti nekoliko različitih testova kako bi vas pregledao. Vrlo je važno redovito obavljati preglede očiju.

Pregled proširenih očiju s testom vidnog polja

U ovom slučaju, optometrist ili oftalmolog radi sljedeće:

• Kažu ti da pročitaš što piše na zidu.
• Kaže vam da gledate predmet s oba oka.
• Mjeri se tlak u vašim očima.
• Test vidnog polja provjerava vaš periferni vid.
• Promatranje kako zjenica vašeg oka reagira na svjetlost.
• Oko se širi stavljanjem kapi za oči u oko. To omogućuje detaljniji pregled mrežnice.
• Također možete snimiti slike mrežnice.

Elektroretinografski (ERG) test

Ovo je poseban test. Mjeri kako vaša mrežnica reagira na svjetlost. Mjeri koliko dobro funkcioniraju različite stanice u vašoj mrežnici (štapići i čunjići o kojima smo govorili). Uključuje bljeskanje različitih svjetala ispred vaših očiju. Dio je skupine testova koji se nazivaju oftalmološki elektrofiziološki testovi. Ovi testovi također ispituju kako vaše oči i mozak obrađuju ono što vidite.

Optička koherentna tomografija (OCT)

Ovo je neinvazivni test. Ovim OCT skeniranjem može se izmjeriti debljina vaše mrežnice i analizirati zdravlje njezinih slojeva. Sve što trebate učiniti je pogledati metu, a posebna kamera snima slike unutrašnjosti vašeg oka.

Test autofluorescencije fundusa (FAF)

Ovo je također neinvazivni „slikovni test“ koji snima slike oka. Može pružiti mnogo informacija o zdravlju mrežnice. Koristi se za dijagnozu, liječenje i praćenje bolesti.

Uz ove testove, vaš liječnik može preporučiti i genetsko testiranje i genetskog savjetnika.Također možete predložiti posjet. Jer ako točno saznate koja genetska mutacija uzrokuje RP, možete dobiti ideju o tome kako će se bolest ponašati u budućnosti i hoće li utjecati na druge članove obitelji. Također je važno primiti neke nove tretmane, na primjer, gensku terapiju ili sudjelovati u srodnim kliničkim ispitivanjima.

Koji su tretmani za stanje `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Kako se liječi?

Zapravo, posljednjih je godina postignut velik napredak u liječenju retinitis pigmentosa (RP) i drugih IRD-ova, posebno s obećanjem novih tretmana poput genske terapije.

Evo nekih od načina upravljanja RP-om trenutno:

• Korištenje pomagala i pomoćnih uređaja za slabovidne osobe: Postoje razne vrste povećala, posebnih naočala, pa čak i tehnoloških uređaja koji mogu prepoznati što ili tko je nešto kada pokažete na to.
• Zaštita od sunca: Važno je nositi sunčane naočale i smanjiti izloženost jakom svjetlu, jer ponekad jako svjetlo može pogoršati RP.
• Liječenje drugih povezanih stanja: Liječenje stanja poput cistoidnog makularnog edema (CME) (nakupljanje tekućine u središtu mrežnice) koje se može pojaviti kod RP-a.
• Liječenje katarakte: Neke osobe s RP-om mogu razviti kataraktu. Ako se to dogodi, može se kirurški ukloniti.

Naučimo malo o genskoj terapiji.

Američka FDA odobrila je proizvod genske terapije pod nazivom voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) za liječenje specifične vrste RP. Osobe s mutacijama u obje kopije gena RP65 mogu imati koristi od ovog liječenja. Međutim, ova specifična vrsta RP nalazi se samo kod ograničenog broja ljudi.

Trenutno je u tijeku niz kliničkih ispitivanja genske terapije za druge vrste RP i IRD-ova, pa se u budućnosti očekuje više tretmana.

Za osobe s vrlo teškim RP-om, postoje slučajevi u kojima se može razmotriti uređaj koji se naziva retinalna proteza .

Postoji li način da se spriječi razvoj retinitis pigmentosa (RP)?

Budući da je retinitis pigmentosa često nasljedna bolest, ne može se u potpunosti spriječiti.

Međutim, postoje stvari koje možete učiniti kako biste održali svoje oči što zdravijima:

• Redovito posjećujte oftalmologa kako bi vam pregledao oči. To će vam pomoći da rano otkrijete sve probleme.
• Nosite sunčane naočale i zaštitite oči od jakog svjetla.
• Pridržavajte se zdravog načina života. Jedite zdravo i vježbajte sigurno.

Što možete očekivati ​​ako imate RP?

Retinitis Pigmentosa ne napreduje na isti način ili istom brzinom kod svih. To je zato što postoji mnogo različitih gena koji ga uzrokuju. Ovisno o genu, način na koji bolest utječe na svaku osobu je drugačiji. Zato je važno obaviti genetsko testiranje i genetsko savjetovanje.

Pitajte svog liječnika o trenutnim kliničkim ispitivanjima, grupama podrške i vizualnim pomagalima.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Općenito, redovito posjećujte svog oftalmologa prema redovnom rasporedu. Također, ako razvijete nove simptome ili ako se vaši simptomi pogoršaju, odmah se obratite svom liječniku. Na primjer:

• Ako osjećate da vam se vid pogoršava (jasnoća ili vid boja).
• Ako osjetite novu bol ili nelagodu u očima.

Zapamtite: Postoje mnoge vrste retinitis pigmentosa i ne uzrokuju sve vrste potpuni gubitak vida. Najbolji način da zaštitite i što bolje iskoristite svoj vid jest redoviti pregledi očiju i slijediti upute liječnika.

Ukratko, zapamtite ovo! (Poruka za ponijeti kući)

Retinitis pigmentosa (RP) je ozbiljno stanje koje treba shvatiti ozbiljno. Međutim, ako ste toga svjesni i poduzmete potrebne korake, možete si pomoći da živite normalnim životom.

• Ne bojte se, informirajte se: Ako vam je dijagnosticirana RP, dobro se informirajte o tome. Postavite pitanja svom liječniku.
• Redoviti pregledi: Redovito pregledavajte oči prema preporuci oftalmologa.
• Genetsko testiranje i savjetovanje: Ovo je vrlo važno za razumijevanje vašeg točnog stanja.
• Potražite podršku: Razgovarajte s obitelji i prijateljima o ovome. Pridružite se grupama za podršku ako je potrebno. Niste sami.
• Budite svjesni novih tretmana: Medicinska znanost napreduje. Pitajte svog liječnika o novim tretmanima i kliničkim ispitivanjima.

Mnogo je toga što možete učiniti kako biste zaštitili svoje oči. Najvažnije je učiniti pravu stvar bez odustajanja od nade.

Retinitis Pigmentosa, RP, očne bolesti, gubitak vida, noćno sljepilo, genetske bolesti, mrežnica, vid