Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo se sa Shprintzen-Goldbergovim sindromom (SGS)

Danas ćemo govoriti o rijetkom genetskom stanju, što znači da ga ne vide svi. Zove se Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS). Možda niste ni čuli za ovo ime. Ali vrlo je važno biti svjestan takvih stanja, jer tada možemo brzo prepoznati simptome i dobiti potreban liječnički savjet.

Što je Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Jednostavno rečeno, Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) je rijetko genetsko stanje koje utječe na različite dijelove našeg tijela. Uglavnom uzrokuje da dijete ima neke neobične crte lica, prerano srastanje kostiju lubanje (to se naziva „kraniosinostoza“), razne promjene na skeletu, probleme s mozgom i živčanim sustavom (na primjer, kašnjenja u intelektualnom razvoju), a ponekad i određene srčane mane.

Postoje još dva naziva koja se koriste za ovo stanje, „sindrom marfanoidne kraniosinostoze“ i „Shprintzen-Goldbergov sindrom kraniosinostoze“. Iako se nazivi mogu činiti malo kompliciranima, ključno je shvatiti da je ovo genetsko stanje.

Koliko je čest SGS?

Shprintzen-Goldbergov sindrom je zapravo vrlo rijetko stanje. Do sada su medicinski zapisi spomenuli samo manje od 50 slučajeva ove bolesti. To znači da u svijetu postoji samo nekoliko ljudi s ovom bolešću.

Druga stvar u vezi s ovim je da su simptomi SGS-a donekle slični dvama drugim genetskim stanjima koja se nazivaju Marfanov sindrom i Loeys-Dietzov sindrom, pa liječnicima ponekad može biti malo teško točno ga dijagnosticirati. Stoga je teško točno reći koliko ljudi zapravo ima ovo stanje.

Koja je razlika između Shprintzen-Goldbergovog sindroma, Marfanovog sindroma i Loeys-Dietzovog sindroma?

Iako se simptomi sva tri stanja mogu činiti sličnima, uzrokovani su različitim genetskim mutacijama . Naime, osobe sa SGS-om imaju veću vjerojatnost intelektualnog invaliditeta. Također imaju manji rizik od srčanih bolesti od osoba s Marfanovim sindromom i Loeys-Dietzovim sindromom. Ali zapamtite, sve se to može razlikovati od osobe do osobe.

Koji su uzroci Shprintzen-Goldbergovog sindroma (SGS)?

U većini slučajeva, glavni uzrok SGS-a je mutacija u genu zvanom `(SKI)` u našem tijelu. Ovaj SKI gen proizvodi protein koji pomaže u mnogim važnim procesima u našim stanicama, kao što su rast, dioba, kretanje, sazrijevanje i smrt.

Samo zamislite, budući da je ovaj SKI protein prisutan u raznim tkivima u našem tijelu, ako dođe do promjene u ovom genu, to može utjecati na različite dijelove tijela. Zato kod SGS-a vidimo različite simptome.

Međutim, neki pacijenti sa SGS-om nemaju mutaciju gena SKI, pa znanstvenici još uvijek istražuju druge moguće uzroke stanja u takvim slučajevima.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

U većini slučajeva, Shprintzen-Goldbergov sindrom nije naslijeđen.Ova genetska mutacija obično se javlja nasumično, odnosno nakon začeća, tijekom embrionalne faze. Stoga mnogi ljudi s ovim stanjem nemaju obiteljsku anamnezu bolesti.

Međutim, vrlo rijetko se stanje može prenijeti s roditelja na dijete. Ako se prenosi, to je autosomno dominantnim obrascem. Jednostavno rečeno, to znači da čak i ako dijete naslijedi kopiju mutiranog gena samo od jednog roditelja, dijete i dalje može razviti stanje.

Koji su simptomi Shprintzen-Goldbergovog sindroma (SGS)?

Simptomi SGS-a mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome. Ovi simptomi mogu utjecati na različite dijelove tijela.

Simptomi preranog srastanja kostiju lubanje (kraniosinostoza):

Ako se kosti djetetove glave prerano spoje, bilo u maternici ili pri rođenju, javlja se stanje koje se naziva „kraniosinostoza“, a simptomi su:

• Izdužena, uska glava.
• Povećana udaljenost između očiju, oči izbočene prema naprijed ili koso usmjerene prema dolje.
• Visoko, usko nepce (vrh usta).
• Visoko, istaknuto čelo.
• Mala donja udica.
• Uši su postavljene niže nego inače, a ponekad i okrenute unatrag.

Druge abnormalnosti skeleta:

Osim toga, mogu se vidjeti i druge promjene na kosturu kao što su:

• Hipermobilnost zglobova.
• Krivo stopalo.
• Grudi izbačene prema naprijed ili udubljene (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioza.
• Trajno savijeni prsti (`(kamptodaktilija)`).
• Duže od normalnih ruku i nogu.
• Dugi, tanki prsti (`(arahnodaktilija)`). Neki kažu da izgledaju poput paukovih nogu.

Neke druge osobe također mogu osjetiti simptome poput ovih:

• Abnormalnosti mozga, na primjer, višak tekućine u mozgu (hidrocefalus).
• Razvojna kašnjenja i blage do umjerene intelektualne teškoće.
• Problemi s probavnim sustavom, na primjer zatvor ili odgođeno pražnjenje želuca (gastropareza).
• Abdominalne ili zdjelične kile (`(Hernije)`).
• Stanjivanje kože, kao da je vidljivo kroz nju, i lako stvaranje modrica.
• Otežano disanje.
• Slabost mišića (hipotonija). To znači stanje u kojem se tijelo osjeća beživotno.

Rijetki srčani simptomi:

Ovo se ne događa svima, ali neki ljudi mogu razviti srčane probleme poput ovih:

• Aortna aneurizma (slabljenje stijenke aorte).
• Krv teče unatrag jer se aortni zalistak ne zatvara pravilno (aortna regurgitacija).
• Proširenje korijena aorte (`(dilatacija korijena aorte)`).
• Curenje krvi iz srčanog zaliska (`(regurgitacija mitralne valvule)`).
• Prolaps mitralne valvule (nepravilno funkcioniranje mitralne valvule srca).

Važno je da nemaju svi pacijenti sa SGS-om sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih, a težina simptoma može varirati.

Kako se dijagnosticira Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Dijagnosticiranje SGS-a može biti malo izazovno. Kao što sam već spomenuo, budući da je riječ o rijetkom stanju i može se zamijeniti s Marfanovim sindromom ili Loeys-Dietzovim sindromom, dijagnoza ponekad može biti odgođena.

Liječnik postavlja dijagnozu prvenstveno na temelju simptoma i znakova. To znači pažljiv pregled djetetovog fizičkog izgleda, razvoja i drugih zdravstvenih problema. Ponekad genetsko testiranje može potvrditi mutaciju gena SKI. Međutim, budući da osobe bez ove mutacije gena također mogu imati SGS, trenutno ne postoje drugi specifični testovi koji mogu pomoći u dijagnozi.

Kako se liječi Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Nažalost, trenutno ne postoji specifičan lijek za ovo stanje. Glavni cilj liječenja Shprintzen-Goldbergovog sindroma je upravljanje simptomima i pomoć pacijentu da živi što boljim životom.

Mogućnosti liječenja mogu varirati ovisno o simptomima pacijenta. Evo nekoliko primjera:

• Olakšavanje hodanja nošenjem potpora za noge ili leđa (`(ortoze)`).
• Korištenje sonde za hranjenje, ako je potrebno, kako bi se osigurala pravilna prehrana.
• Davanje lijekova za liječenje srčanih bolesti.
• Operacija za ispravljanje srčanih mana ili skeletnih problema u lubanji, kralježnici ili prsnom košu.
• Ako su dišni putovi blokirani, kirurški otvor (traheostomija) može se napraviti na prednjoj strani vrata.

Također, vaš liječnik može preporučiti ove testove jednom godišnje ili svake dvije godine, jer vam mogu pomoći da vidite ima li ikakvih promjena u vašem stanju:

• Test gustoće kostiju.
• Ehokardiogramski test za praćenje rada srca.
• Magnetska rezonantna angiografija (MRA) ili kompjuterizirana tomografija (CTA) za pregled krvnih žila.
• Provjerite ima li promjena na kosturu (rentgenske snimke).

Za liječenje osobe sa Shprintzen-Goldbergovim sindromom može biti potreban tim stručnjaka . Taj tim može uključivati ​​stručnjake kao što su:

• Kardiolog
• Kraniofacijalni kirurg (kirurg glave i kostiju lica)
• Genetičar
• Kirurg mozga i živčanog sustava (neurokirurg)
• Radni terapeut - Osoba koja pomaže ljudima da lakše obavljaju svakodnevne zadatke.
• Oftalmolog - za probleme s vidom (npr. kratkovidnost).
• Oralni kirurg - Za probleme vezane uz zube i čeljusti.
• Ortopedski kirurg (kirurg kostiju, zglobova i kralježnice)
• Pedijatar
• Fizioterapeut - osoba koja pomaže u poboljšanju pokreta i tjelesnih funkcija.
• Psiholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - za medicinsko snimanje.
• Logoped (`(Logoped)`) - za govorne teškoće.

Uz pomoć svih tih ljudi možemo pružiti najbolji tretman i njegu pacijentu.

Može li se Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) spriječiti?

Trenutno ne postoji način da se spriječi genetska mutacija koja uzrokuje Shprintzen-Goldbergov sindrom. To je zato što se često javlja nasumično. Također, znanstvenici još nisu sigurni koji drugi čimbenici doprinose tome osim SKI gena.

Koliki je očekivani životni vijek osoba sa Shprintzen-Goldbergovim sindromom (SGS)?

Očekivano trajanje života (prognoza) osobe sa SGS-om ovisi o težini stanja. U slučajevima s blagim simptomima, očekivano trajanje života možda neće biti značajno pogođeno. Međutim, u slučajevima kada su mozak, srce ili probavni sustav teško pogođeni, očekivano trajanje života može biti skraćeno.

Što još trebam pitati svog liječnika o Shprintzen-Goldbergovom sindromu (SGS)?

Kada saznate da vaše dijete ima Shprintzen-Goldbergov sindrom, možete imati mnogo pitanja. U takvim trenucima dobro je postaviti svom medicinskom timu pitanja poput:

• Je li ova genetska mutacija naslijeđena ili se dogodila slučajno?
• Koje sustave u djetetovom tijelu utječe ovo stanje?
• Kakav tretman je potreban mom djetetu?
• Koji su simptomi ili znakovi koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć?
• Hoće li moje dijete imati razvojne zastoje ili intelektualne teškoće?
• Hoće li ovo stanje skratiti životni vijek mog djeteta?
• Koje stručnjake bismo trebali posjećivati? Koliko često?
• Treba li redovito provjeravati kosti, srce, krvne žile i mozak mog djeteta?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da živimo s ovim stanjem?
• Preporučujete li genetsko savjetovanje ili testiranje?

Iako je Shprintzen-Goldbergov sindrom rijetka genetska bolest, važno je biti svjestan toga i što prije potražiti liječnički savjet. Ako mislite da vaše dijete ima ove simptome, obratite se specijalistu radi točne dijagnoze.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) je vrlo rijetko genetsko stanje koje može uzrokovati promjene na djetetovom licu, kosturu, mozgu, pa čak i srcu.To se može naslijediti ili se može pojaviti nasumično.

Iako ne postoji specifičan lijek, dostupni su razni tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima. Uz podršku tima stručnjaka, možete pomoći svom djetetu da živi najbolji mogući život. Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, ne bojte se razgovarati s liječnikom. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu mnoge stvari preokrenuti nabolje. Ne zaboravite, niste sami. Postoje razne grupe podrške i resursi koji pomažu obiteljima koje se nose s ovim stanjima.

Shprintzen -Goldbergov sindrom, SGS, genetske bolesti, kraniosinostoza, SKI gen, abnormalnosti skeleta, razvojna kašnjenja, rijetke bolesti