Jeste li ikada osjetili da je vaš mališan malo slabiji od druge djece ili da ima problema s držanjem vrata ravno? Ili možda vaše starije dijete stalno pada ili ima problema s penjanjem stepenicama? Možda mislite da su to normalne stvari i odbacujete ih, ali danas ćemo govoriti o ozbiljnom razlogu koji ponekad može biti iza njih. To je spinalna mišićna atrofija , ili SMA kako je mi liječnici zovemo.
U redu, što je onda ova SMA?
Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest. Da bi se mišići u našem tijelu mogli kretati i raditi, poruka mora doći iz mozga do tih mišića. Te poruke prenose posebne živčane stanice (motorni neuroni) u našoj leđnoj moždini. Točnije, te živčane stanice daju naredbu mišićima da se "kontrahiraju" i "ekstenziraju".
Kod SMA, genetski defekt uzrokuje postupno slabljenje i odumiranje tih živčanih stanica. Zamislite to kao žicu koja provodi struju do električnog uređaja, postupno se oštećujući, smanjujući količinu električne energije koju može prenositi. Na isti način, kako živčane stanice slabe, slabe i poruke koje šalju mišićima. Kao rezultat toga, mišići se postupno smanjuju i gube snagu zbog nedostatka korištenja. To nazivamo mišićnom atrofijom.
Koje su glavne vrste SMA?
SMA ne pogađa sve na isti način. Podijeljena je u nekoliko glavnih tipova na temelju dobi u kojoj se simptomi počinju javljati i težine bolesti. Razvojne prekretnice koje dijete dostiže tijekom svog razvoja - poput držanja vrata, sjedenja i hodanja - vrlo su važne u ovoj klasifikaciji.
Radi lakšeg razumijevanja, pogledajmo ove vrste u tablici.
| SMA tip | Dob pojave simptoma | Glavne značajke i status |
|---|---|---|
| Tip 0 | Prije ili odmah nakon rođenja | Vrlo teška i rijetka vrsta. Obično fatalna. |
| Tip 1 | Od rođenja do 6 mjeseci | Najčešći tip. Nemogućnost držanja vrata uspravno. Udovi i noge mlohave. Nemogućnost sjedenja bez potpore. Otežano disanje i gutanje. |
| Tip 2 | Između 3 i 15 mjeseci | Može sjediti bez potpore, ali ne može stajati ili hodati. Slabost je manja u rukama nego u nogama. Može se javiti otežano disanje tijekom spavanja. |
| Tip 3 | Nakon 18 mjeseci do rane odrasle dobi | Može samostalno hodati i stajati, ali ima česte padove, poteškoće s penjanjem stepenicama i ustajanjem sa stolca. S vremenom može biti potrebna pomoć u invalidskim kolicima. |
| Tip 4 | U odrasloj dobi (20-e - 30-e godine) | Rijedak tip. Može se javiti blaga mišićna slabost i blage poteškoće s disanjem. Simptomi se razvijaju vrlo sporo. Očekivano trajanje života nije pogođeno. |
Sada razgovarajmo o svakoj od ovih vrsta malo detaljnije.
SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolest)
Ovo je najčešći i najteži tip. Ove bebe pokazuju simptome prije nego što napune 6 mjeseci. U većini slučajeva, simptomi se počinju pojavljivati već s 3 mjeseca. Ovo je vrlo bolno iskustvo za majku i oca. Beba se osjeća beživotno. Poput krpene lutke. Vrat se ne može držati ravno. Udovi vise. Budući da je teško piti mlijeko, pa čak i gutati hranu, mogu se pojaviti nutritivni nedostaci. Također, mišići koji pomažu pri disanju su oslabljeni, pa je rizik od respiratornih infekcija visok. Tužna je činjenica da mnoga od ove djece ne prežive 2 godine.
SMA tip 2 (Dubowitzova bolest)
Ovo je vrsta srednje težine. Zamislite, vaše dijete dobro sjedi i igra se, ali ne pokušava ustati ili hodati do 6-7 mjeseci. Ovo je druga vrsta stanja. Simptomi obično počinju prije nego što dijete može samostalno ustati i hodati. Ova djeca mogu imati malo više snage u rukama nego u nogama. Ali nisu u stanju samostalno ustati i hodati. Kako odrastaju, možda u tinejdžerskim godinama, možda će im trebati podrška da bi sjedili. Također mogu imati poteškoća s disanjem tijekom spavanja, pa i to treba uzeti u obzir. Ovisno o težini simptoma, očekivano trajanje života može biti kraće od normalnog.
SMA tip 3 (Kugelberg-Welanderov sindrom)
Ovo je relativno blagi oblik. Simptomi ovog tipa pojavljuju se od 1 1/2 godine (18 mjeseci) do adolescencije. Ova djeca mogu samostalno hodati i stajati. Međutim, problem je što često padaju, imaju poteškoća s trčanjem i skakanjem te im je vrlo teško ustati sa stolice ili se penjati stepenicama. Kako mišići s vremenom slabe, kasnije u životu mogu trebati pomoć invalidskih kolica. Ali dobra je vijest da ova djeca mogu živjeti normalnim životom.
SMA tip 4 (odrasla SMA)
Ovo je vrlo rijedak tip. Simptomi počinju u odrasloj dobi, obično u 20-ima ili 30-ima. Možete osjetiti blagu slabost u rukama i nogama, a ponekad i kratkoću daha. Ovi se simptomi razvijaju tako sporo da neki ljudi godinama čak ni ne znaju da imaju bolest. Ne utječe na očekivano trajanje života.
Zapamtite, u ovakvim slučajevima najvažnije je što prije dijagnosticirati bolest i potražiti odgovarajući liječnički savjet.
Što učiniti ako primijetite takve simptome?
Ako sumnjate da vaše dijete ima bilo koji od simptoma navedenih u ovom članku, nemojte paničariti i odmah se obratite kvalificiranom liječniku, posebno pedijatru. Nemojte pokušavati sami sebi postaviti dijagnozu na temelju interneta ili rekla-kazala. To može biti opasno. Liječnik će pregledati vaše dijete i, ako je potrebno, uputiti vas na genetske testove kako bi potvrdio točnu prirodu stanja. Ako se stanje potvrdi, bit ćete obaviješteni o specifičnoj vrsti liječenja, fizioterapiji te novim i nadolazećim tretmanima.
Poruka za ponijeti kući
- Spinalna mišićna atrofija (SMA) je stanje uzrokovano slabljenjem živaca u leđnoj moždini.To je genetska bolest koja uzrokuje propadanje mišića .
- Postoji nekoliko glavnih vrsta, ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati i njihovoj težini.
- Ako primijetite znakove da je vaša beba mlohava, ima razvojne zastoje ili često pada, nemojte to ignorirati.
- Vrlo je važno izbjegavati samodijagnozu i odmah se obratiti kvalificiranom liječniku za odgovarajući savjet.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar