Imate li vi ili vaše dijete problema s vidom? Saznajte više o Stargardtovoj bolesti!

Imate li vi ili vaše dijete problem s nemogućnošću da vidite stvari ravno ispred sebe ili vam se vid zamuti? Možda vidite stvari oko sebe, ali ono što gledate nije jasno. Ako imate ovakve simptome, jedan od mogućih uzroka je stanje koje se naziva Stargardtova bolest . Razgovarajmo o tome na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je Stargardtova bolest?

Jednostavno rečeno, Stargardtova bolest je stanje koje utječe na najvažniji dio naših očiju , 'makulu' . Zamislite to na ovaj način: ako je vaše oko poput kamere, 'mrežnica' je membrana na stražnjoj strani kamere, poput filma, gdje se snimaju slike. 'Makula' je vrlo osjetljiva mala točka točno u sredini 'mrežnice'. Kada gledamo ravno ispred sebe, kada čitamo knjigu, kada gledamo nečije lice, upravo nam ta 'makula' pomaže da jasno vidimo stvari. To nazivamo 'centralnim vidom' .

Kada imate Stargardtovu bolest, vaš "centralni vid" se s vremenom postupno smanjuje. Ponekad to može utjecati i na vaš "periferni vid", što je sposobnost da vidite stvari oko očiju.

Vjerojatno ste čuli za makularnu degeneraciju . To je bolest koja obično pogađa starije osobe, posebno one starije od 60 godina. Naziva se makularna degeneracija povezana sa starenjem . Međutim, Stargardtova bolest je drugačija. Obično pogađa djecu i mlade mlađe od 20 godina. Zato je liječnici ponekad nazivaju juvenilna makularna degeneracija . Kada zahvati rubove mrežnice, naziva se fundus flavimaculatus .

Sada da vidimo zašto se to događa. Naša tijela imaju žutu, masnu tvar koja se zove "lipofuscin" . Normalno se izlučuje iz tijela. Međutim, kod osobe sa Stargardtovom bolešću, ovaj "lipofuscin" se proizvodi u prekomjernoj količini ili se ne izlučuje pravilno. Zatim se ovaj dodatni "lipofuscin" nakuplja u "mrežnici". To uzrokuje oštećenje " fotoreceptora", posebne vrste stanica osjetljivih na svjetlost u "mrežnici" . S vremenom, ovo oštećenje uzrokuje trajni gubitak vida.

Koji su simptomi Stargardtove bolesti?

Stargardtova bolest može uzrokovati sljedeće promjene u očima i vidu:

• Vidjeti tamne mrlje ili mutna područja u vidu:Kada gledate ravno ispred sebe, neka mjesta mogu izgledati crna ili maglovita.
• Zamagljen vid : Jasno viđenje stvari, zamagljen vid.
• Osjetljivost na svjetlo: Osjećaj teškoća s vidom na sunčevoj svjetlosti ili jakom svjetlu.
• Novo sljepilo za boje: Iako ste prije jasno vidjeli boje, sada ne možete pravilno razlikovati neke boje.
• Teškoće s prilagođavanjem na slabo/jako svjetlo: Prilikom naglog prelaska iz svijetlog mjesta u tamno ili prilikom dolaska iz tamnog mjesta u svijetlo mjesto, očima treba dugo vremena da se prilagode.
• Loš noćni vid : Noćni vid postaje slabiji nego prije.

Važno je da se simptomi Stargardtove bolesti često razvijaju postupno. S vremenom možete izgubiti gotovo sav centralni vid. Međutim, možda ćete i dalje moći vidjeti određenu udaljenost sa strane očiju (periferni vid). Međutim, stvari koje su ravno ispred vas postat će manje jasne.

Koji su uzroci Stargardtove bolesti?

Stargardtova bolest je „genetsko stanje“ . To jest, uzrokovana je promjenom u našim genima. Točnije, glavni uzrok je promjena u genu koji se zove „ABCA4 gen“. Ovaj „ABCA4 gen“ pomaže našoj „ mrežnici“ da pravilno funkcionira.

Ovo je „nasljedno“ . To znači da se prenosi s roditelja na djecu. Stargardtova bolest nasljeđuje se „autosomno recesivnim obrascem“ . Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju imati ovaj promijenjeni „ABCA4 gen“. Nije dovoljno da ga ima samo jedna osoba.

Kako liječnici to dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Oftalmolog može utvrditi imate li ovu bolest. Pregledat će vam oči , provjeriti vid i provjeriti zdravlje vaših očiju. Morat ćete obavijestiti liječnika kada su se simptomi počeli javljati i koje probleme imate.

Možda ćete morati napraviti i neke testove poput ovih:

• Elektroretinografija (ERG): Ovo ispitivanje kako vaša mrežnica reagira na svjetlost koja ulazi u vaše oko.
• Fluoresceinska angiografija: Ovo je test kojim se vide krvne žile unutar oka.Gle, ubrizgavaju ti posebnu boju u venu na ruci i slikaju unutrašnjost oka.
• Fotografija fundusa i autofluorescentna fotografija fundusa: Ovo snimanje daje jasne slike vaše mrežnice i makule. Omogućuje vam da vidite kako se lipofuscin taloži.
• Genetsko testiranje : Ovo može potvrditi postoji li mutacija u genu ABCA4.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ovo je poput skeniranja mrežnice. Može procijeniti stvari poput debljine slojeva mrežnice, prisutnosti lipofuscina i njegovog oštećenja.

Koji su stadiji Stargardtove bolesti?

Vaš oftalmolog može bolest podijeliti u nekoliko faza, ovisno o tome kako napreduje. Evo kako:

• Stadij 1: U ovoj fazi, žuta tvar nazvana lipofuscin počinje se stvarati u obliku malih mrlja na makuli. Možete imati vrlo blage simptome ili ih uopće nemati.
• Stadij 2: Sada su se te 'lipofuscinske' mrlje proširile na druga područja 'mrežnice' oko 'makule'. Do sada biste mogli početi osjećati simptome malo jasnije nego prije.
• Faza 3: U ovoj fazi, nakupljene čestice 'lipofuscina' ponovno se počinju nakupljati u 'makuli' i počinju oštećivati ​​'makulu'. To se naziva 'atrofija' ( stanična smrt). To pogoršava simptome.
• Stadij 4: Oštećenje (atrofija) makule je sada vrlo ozbiljno. To može dovesti do potpunog ili djelomičnog gubitka centralnog vida.

Koji su tretmani za Stargardtovu bolest?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Stargardtovu bolest niti bilo koji tretman koji može poništiti štetu koju uzrokuje. Ali ne brinite. Vaš oftalmolog može vam pomoći u upravljanju simptomima i usporavanju gubitka vida. Možete učiniti stvari poput:

• Izbjegavajte uzimanje dodataka prehrani koji sadrže vitamin A. Neke studije su pokazale da osobe sa Stargardtovom bolešću mogu iskusiti ubrzani gubitak vida ako uzimaju previše vitamina A. Stoga nemojte uzimati nikakve dodatke vitamina A bez savjetovanja s liječnikom.
• Korištenje naočala, kontaktnih leća i/ili pomagala za slabovidnost može vam uvelike pomoći u vašim svakodnevnim aktivnostima.
• Potpuno prestanite pušiti (i koristiti druge proizvode koji sadrže nikotin poput vapinga). Pušenje uopće nije dobro za vaše oči.
• Kada izlazite, nosite šešir ili dobre sunčane naočale kako biste zaštitili oči.

Zapamtite, ovo nisu lijekovi. Međutim, mogu vam pomoći da živite dobro što je dulje moguće.

Može li se Stargardtova bolest izliječiti?

Trenutno ne postoji lijek za Stargardtovu bolest. Međutim, vaš oftalmolog vam može pomoći da živite s tim stanjem.

Postoje dobre vijesti. Istraživači nastavljaju provoditi klinička ispitivanja kako bi pronašli nove tretmane za stanja poput makularne degeneracije (uključujući Stargardtovu bolest). Pitajte svog oftalmologa možete li sudjelovati u jednom od ovih kliničkih ispitivanja. Ako možete, možda ćete imati priliku primiti najnovije, eksperimentalne tretmane.

Kada trebam potražiti liječnički savjet?

Čim primijetite bilo kakve promjene u očima ili vidu, odmah se obratite liječniku ili oftalmologu. Simptomi Stargardtove bolesti mogu biti slični simptomima drugih, možda češćih, očnih bolesti. Stoga je vrlo važno što prije dijagnosticirati i liječiti sve probleme s očima.

Što možete očekivati ​​ako imate Stargardtovu bolest?

Trebali biste očekivati ​​postupan gubitak centralnog vida. Kod većine ljudi, ovaj gubitak se događa polako, tijekom godina, ponekad i desetljeća. Međutim, kod nekih ljudi može se dogoditi brže. Vrsta mutacije u vašem genu ABCA4 može odrediti koliko brzo i koliko vida gubite. Vaš oftalmolog će vam reći više o tome.

Morat ćete redovito ići na preglede očiju. Pitajte svog liječnika koliko često trebate pregledavati oči i koje dodatne pretrage trebate obaviti.

Kako se mogu brinuti o sebi sa Stargardtovom bolešću?

Mnogo je toga što možete učiniti kako biste se brinuli o sebi:

• Jedite hranjivu prehranu. Jedite više povrća i voća.
• Vježba. Održavanje tijela aktivnim dobro je za sve.
• Ne pušite.
• Kontrolirajte stres.
• Idite na vrijeme na preglede kod svog liječnika.

Kada trebam posjetiti liječnika ako imam Stargardtovu bolest?

Vaš oftalmolog će vam reći da ih nastavite posjećivati. Obavezno idite tih dana. Također, ako imate bilo kakve nagle promjene u vidu ili ako osjetite bol ili nelagodu u očima, odmah se obratite svom liječniku.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku o Stargardtovoj bolesti?

Ako imate Stargardtovu bolest, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Možete li mi preporučiti grupu podrške s drugima koji prolaze kroz ovo stanje?
• Imam li pravo sudjelovati u „kliničkom ispitivanju“ ?
• Trebam li razgovarati s genetskim savjetnikom ? (To vam može pomoći da saznate jesu li drugi članovi vaše obitelji u opasnosti.)
• Možete li mi predložiti neke alate ili metode koje mi mogu pomoći da lakše obavljam svakodnevne zadatke sa slabovidnošću ?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Život sa Stargardtovom bolešću može biti zastrašujući. Sve što utječe na vaš vid može imati veliki utjecaj na vas. Ali niste sami. Vaš oftalmolog i zdravstveni tim mogu vam pomoći da se prilagodite promjenama vida, zaštitite oči i živite sigurnim i ugodnim životom.

Iako trenutno ne postoji lijek za Stargardtovu bolest, istraživači neprestano traže nove tretmane. Ako ste zainteresirani, razgovarajte sa svojim liječnikom o sudjelovanju u kliničkom ispitivanju. Nemojte odustati!

Stargardtova bolest, vid, centralni vid, mrežnica, makula, genetske bolesti