Trnu li vas ruke i noge? Ili se osjećate siti čak i nakon što pojedete malo hrane, ili imate čudne nelagode u želucu? Ponekad mislimo da su to normalne stvari, ali iza toga se može kriti ozbiljnija, ali rijetka bolest o kojoj nitko ne govori. Danas ćemo govoriti o takvoj bolesti koja se prenosi s generacije na generaciju i koja se postupno pogoršava. To je bolest koja se naziva hATTR amiloidoza.
Jednostavno rečeno, što je hATTR amiloidoza?
Puni naziv ovoga je nasljedna transtiretinska amiloidoza. Skraćeno ćemo je nazvati hATTR . Ovo je rijetka bolest koja se nasljeđuje, što znači da se prenosi putem gena.
Zamislite, jetra našeg tijela proizvodi poseban protein koji se zove transtiretin (TTR) . Kod zdrave osobe ovaj protein obavlja svoju funkciju, a zatim se gubi. Međutim, kod nekoga s hATTR bolešću, zbog mutacije u genu, ovaj TTR protein se proizvodi u pogrešnom obliku. To je kao da se lijepo napravljena igračka raspada.
Ti se nepravilno savijeni proteini spajaju i tvore male nakupine. Ove nakupine proteina nazivamo amiloidi . Ovi se amiloidi počinju taložiti u raznim dijelovima našeg tijela, posebno u organima poput živaca, srca i bubrega. Poput prljavštine koja se zaglavi u vodovodnoj cijevi, ove naslage proteina počinju oštećivati te organe. To može uzrokovati ozbiljne komplikacije, pa čak i biti opasno po život. Ali dobra je vijest da sada postoje dobri tretmani za kontrolu ovih simptoma.
Vaš liječnik to može jednostavno nazvati "amiloidoza", jer je hATTR jedna vrsta iz skupine bolesti koje se tako nazivaju.
Koji su mogući simptomi hATTR bolesti?
Budući da ova bolest zahvaća toliko mnogo dijelova tijela, simptomi su vrlo raznoliki. Ponekad su ti simptomi slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, pa može biti teško dijagnosticirati bolest.
Uglavnom utječe na živčani sustav. Kada se ti proteini nakupljaju u živcima koji idu od mozga do ostatka tijela, to stanje nazivamo polineuropatijom . Stoga možete iskusiti ovakve stvari.
| Zahvaćeni sustav | Mogući simptomi |
|---|---|
| Živčani sustav |
|
| Srce | |
| Probavni sustav | |
| Ostale značajke |
Najvažnije je da povećanje srca i nepravilan rad srca uzrokovan ovom bolešću mogu biti opasni po život. Stoga biste trebali biti vrlo oprezni s tim simptomima.
Kako se razvija ova bolest? Tko je u riziku?
Kao što i samo ime govori, ovo je nasljedna bolest . Ako imate ovu bolest, to je zato što ste naslijedili defektni gen od majke ili oca (ili oboje).
Ovo se smatra vrlo rijetkom bolešću u svijetu. Međutim, u nekim zemljama, na primjer u Portugalu, Japanu i Brazilu, ova se bolest često javlja. Iako postoji malo specifičnih podataka o tome u Šri Lanki, vjeruje se da može postojati veliki broj pogrešno dijagnosticiranih pacijenata jer su simptomi slični drugim bolestima.
Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, obično između 30. i 70. godine. Podjednako pogađa i muškarce i žene.
Kako liječnik dijagnosticira ovu bolest?
Dijagnosticiranje ove bolesti može biti malo komplicirano jer ima mnogo simptoma.
Pitanja o obiteljskoj anamnezi i simptomima
Prvo će vas liječnik i vašu obitelj pitati o vašoj zdravstvenoj povijesti.
- Ima li netko u vašoj obitelji srčanu bolest ili zadebljanje srca?
- Osjećate li utrnulost ili peckanje u udovima?
- Imate li želučane tegobe, proljev ili zatvor?
- Osjećate li vrtoglavicu kada stojite?
- Imate li problema s vidom?
Specijalni testovi
Ovisno o vašim simptomima, vaš liječnik može preporučiti nekoliko drugih testova.
- Pretrage krvi i urina: One pomažu u provjeri abnormalnih razina proteina u tijelu.
- Biopsija tkiva: Ovo je glavni način potvrde bolesti. Obično se mali komadić tkiva uzima iz masnog tkiva ispod kože trbuha pod anestezijom i šalje u laboratorij. Može se koristiti kako bi se točno utvrdilo je li amiloidni protein o kojem smo govorili taložen.
- Genetsko testiranje: Nakon što biopsija potvrdi prisutnost amiloida, provodi se DNK testiranje kako bi se utvrdilo je li riječ o nasljednom hATTR-u ili nekoj drugoj vrsti amiloidoze. To je vrlo važno za planiranje liječenja.
- Ostali testovi: Mogu se napraviti i EKG i ehokardiogrami za provjeru funkcije srca te studije živčane vodljivosti za provjeru funkcije živaca.
Budući da je ovo rijetka bolest, nemaju svi liječnici puno iskustva s njom. Stoga je vrlo važno potražiti drugo mišljenje od drugog specijalista nakon što se dijagnoza potvrdi.
Koji su tretmani za ovu bolest?
Liječenje hATTR-a ovisi o vašim simptomima i stadiju bolesti. Postoje dva glavna cilja liječenja. Jedan je kontrola simptoma. Drugi je kontrola proizvodnje abnormalnog TTR proteina, koji je temeljni uzrok bolesti.
1. Liječenje simptoma
- Ako se voda nakuplja u tijelu zbog problema sa srcem ili bubrezima, diuretici se koriste za uklanjanje te viška tekućine.
- Postoje i lijekovi za probleme probavnog sustava poput proljeva i bolova u želucu.
- Postoje i posebni lijekovi za kontrolu bolova u živcima.
2. Tretmani usmjereni na uzrok bolesti
To su glavni tretmani koji sprječavaju pogoršanje bolesti.
| Metoda liječenja | Opis |
|---|---|
| Lijekovi za utišavanje gena | |
| Lijekovi poput Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ovi lijekovi djeluju tako da govore genu koji proizvodi TTR protein u jetri da se "isključi". To smanjuje proizvodnju abnormalnog proteina. Daju se kao injekcija. |
| Stabilizatori proteina (lijekovi za stabilizaciju gena) | |
| Lijekovi poput Tafamidisa, Diflunisala | Ovi lijekovi djeluju tako da se vežu za TTR protein koji se proizvodi i sprječavaju njegovo nepravilno zgrudnjavanje. Mogu se uzimati u obliku tableta. |
| Transplantacija jetre | |
| Kirurgija | Budući da se neispravan protein proizvodi u jetri, jedan od načina liječenja je zamjena jetre novom. No, to je vrlo velika i rizična operacija. Obično se preporučuje mladim pacijentima u ranim fazama bolesti. |
Vaš liječnik će odlučiti koji je tretman najbolji za vas. Otvoreno razgovarajte s njim o svim tim mogućnostima.
Medicinski tim koji vam pomaže
Budući da ova bolest zahvaća više organa u tijelu, trebat će vam podrška tima liječnika različitih specijalnosti.
- Neurolog: Za probleme povezane s živcima.
- Kardiolog: Za praćenje i liječenje srčane funkcije.
- Nefrolog: Ako su zahvaćeni bubrezi.
- Gastroenterolog: Za probleme sa želucem.
- Oftalmolog: Za probleme s očima.
- Genetski savjetnik: Pružiti razumijevanje bolesti i njenog utjecaja na nasljednost.
- Fizioterapeut: Za pomoć kod poteškoća s hodanjem i održavanje tijela jakim.
Poruka za ponijeti kući
- hATTR Amiloidoza je rijetko, nasljedno stanje.
- Ako imate stvari poput utrnulosti udova, upornih želučanih tegoba, neobjašnjivih srčanih simptoma i ako netko u vašoj obitelji ima povijest ovih stanja, nemojte to shvaćati olako.
- Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u sprječavanju pogoršanja bolesti.
- Budući da je ovo složena bolest, vrlo je važno potražiti pomoć raznih stručnjaka.
- Ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, odmah potražite savjet kvalificiranog liječnika . Ne bojte se razgovarati o tome.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar