Ima li vaša beba nekoliko ovih problema istovremeno? Razgovarajmo o povezanosti VATER sindroma / VACTERL-a!

Možda ste jako zabrinuti kada vam liječnici kažu da je vaša novorođena beba iznenada razvila neke promjene ili nedostatke u nekoliko dijelova tijela. Možda su vam snimke napravljene prije rođenja bebe dale naslutiti nešto slično. To je stanje o kojem ćemo danas razgovarati, VATER sindrom ili VACTERL asocijacija. Ne brinite, shvatimo ovo jednostavno.

Što je asocijacija VATER sindroma / VACTERL-a?

Jednostavno rečeno, VATER sindrom je skupina urođenih mana koje se javljaju rano u razvoju djeteta. Točnije, ovi problemi se javljaju tijekom prvih nekoliko tjedana razvoja embrija. Stanje se može razlikovati od djeteta do djeteta. Neće svako dijete imati iste simptome. Liječnici sumnjaju na stanje kada postoji problem s najmanje tri dijela tijela koji su obično predstavljeni slovima VATER.

Što znače ova slova VATER / VACTERL?

Ovo je zapravo akronim. To jest, riječ nastala kombiniranjem prvih slova engleskih naziva dijelova tijela pogođenih ovim stanjem. Izvorno se zvala VATER:

• V - Kralješci : To znači male kosti (kralješci) u kralježnici .
• A - Anus : To znači anus .
• T - Traheja : To znači dušnik .
• E - Jednjak : To znači jednjak .
• R - Bubrežni : To znači probleme s bubrezima .

Kasnije, kako su se kod ovog stanja mogli uočiti problemi u dva druga dijela tijela, akronim je malo proširen na VACTERL:

• C - Srčani : To znači probleme povezane sa srcem .
• L - Udovi : Ovo se odnosi na probleme povezane s udovima (posebno s radijalnom kosti sa strane palca).

Razumijete li što znači VACTERL? To je stanje kada nekoliko ovih dijelova istovremeno ima određene nedostatke.

Tko može biti pogođen ovim VACTERL stanjem?

VACTERL može pogoditi bilo koga. Nije nasljedan. To znači da obično pogađa samo jednog člana obitelji. Iako točan uzrok još nije poznat, vjeruje se da je uzrokovan kombinacijom genetskih utjecaja i čimbenika okoliša tijekom trudnoće.

Što se tiče učestalosti ovog stanja, ono pogađa otprilike jedno od 10 000 do 40 000 novorođenčadi. Međutim, taj broj može biti veći jer neka djeca imaju vrlo suptilne simptome ili samo nekoliko simptoma.

Koji su simptomi VACTERL sindroma?

Simptomi se uglavnom vide u dijelovima tijela predstavljenim slovima VACTERL o kojima smo ranije govorili. Neki od ovih simptoma vidljivi su pri rođenju (kongenitalni) , dok se drugi mogu pojaviti kasnije. Ovi simptomi mogu se uvelike razlikovati od djeteta do djeteta. Pogledajmo sada svaki od ovih dijelova u odnosu na svaki dio.

Problemi s kralježnicom (kralješcima)

Kralježnica je vrlo važan dio našeg tijela. Kod VACTERL-a mogu postojati neke promjene u načinu na koji se ova kralježnica razvija.

• Zakrivljenost kralježnice na jednu stranu ( skolioza ).
• Malformacija kralježaka (npr. polukralježnica , srasli kralježci ).
• Gubitak trtične kosti.
• Abnormalnosti rebara (nedostatak rebara, dodatno rebro, slijepljena ili prelomljena rebra).

Zamislite kako bi nešto takvo moglo utjecati na držanje i kretanje djeteta kada se dogodi s kralježnicom.

Analni (analni) problemi

Neka djeca s ovim stanjem možda nemaju potpuno formiran anus. To znači da otvor kroz koji izlazi stolica može biti vrlo malen ili na pogrešnom mjestu. To se naziva i analna atrezija . Zbog toga dijete teško ima stolicu.

Srčani problemi

Problemi sa srcem mogu biti prilično ozbiljni. Kod VACTERL-a mogu postojati razni problemi s načinom na koji se srce formira i kako funkcionira.

• Glavne krvne žile (aorta i plućna arterija) su pomaknute.
• Rupe između atrijuma srca ( defekti atrijskog septuma (ASD) ).
• Ubrzan rad srca ( tahikardija ).
• Zatajenje srca .
• Nerazvijenost lijeve srčane komore ( sindrom hipoplastičnog lijevog srca ).
• Ubrzano disanje i/ili stezanje u prsima.
• Složene srčane bolesti poput tetralogije Fallot .
• Rupe između srčanih komora ( defekti ventrikularnog septuma (VSD) ).

Neke od ovih srčanih bolesti mogu biti opasne po život. Međutim, neke rupe, poput ASD-a i VSD-a, mogu se s vremenom same zatvoriti.

Problemi s dušnikom i jednjakom

Jedno od najčešćih stanja kod VACTERL-a je da dušnik i jednjak nisu spojeni tamo gdje bi trebali biti (Traheoezofagealna fistula. Ili, jednjak nije pravilno spojen sa želucem ( atrezija jednjaka ). To je zato što:

• Teškoće s pijenjem mlijeka i jedenjem.
• Infekcije dišnih putova (npr. upala pluća ).
• Teškoće s gutanjem.
• Može se javiti otežano disanje.

Zamislite samo, ako postoji neusklađenost između jednjaka i dišnog kanala, hrana i piće mogu ući u pluća, zar ne? To je opasno.

Problemi s bubrezima

U ovom stanju mogu se vidjeti i problemi s bubrezima i mokraćnim sustavom.

• Nenormalan položaj otvora uretre (osobito kod dječaka - hipospadija ).
• Bubrezi se ne razvijaju pravilno ( bubrežna displazija ).
• Bubrezi na pogrešnom mjestu ( bubrežna ektopija ).
• Povratak urina iz mjehura u bubrege ( vezikoureteralni refluks ).
• Nakupljanje urina u bubrezima ( hidronefroza ).
• Česte infekcije mokraćnog sustava.

Problemi s udovima i radijusom

Kod VACTERL-a, problemi se mogu vidjeti u udovima, posebno u radijalnoj kosti na strani palca.

• Potpuni gubitak radijalne kosti ( radijalna aplazija ).
• Radijalna hipoplazija ( nerazvijenost radijalne kosti).
• Gubitak palca na nozi.
• Prisutnost dodatne kosti u palcu (trifalangealni palac ).

Osim toga, drugi problemi mogu se vidjeti i u drugim udovima (osim radijalne kosti):

• Deformitet gležnja ( klupasto stopalo ).
• Nemogućnost pravilne upotrebe nekih prstiju zbog male veličine ( hipoplazija ).
• Imati dodatne prste ( polidaktilija ).
• Fuzija dviju kostiju podlaktice ( radiolunarna sinostoza ).
• Prsti slijepljeni zajedno (poput membrane - sindaktilija ).

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uz naziv VACTERL

Osim dijelova koji se izgovaraju slovima VACTERL, kod ove djece mogu se vidjeti i neke druge karakteristike.

• Nenormalan oblik ušiju.
• Asimetrija obje strane lica.
• Otežano disanje kroz nos ( hoanalna atrezija ).
• Leđna moždina je zarobljena na jednom mjestu (vezana leđna moždina ).
• Rast je sporiji od normalnog.
• Omfalokela (izbočenje crijeva izvan tijela).
• Sužavanje glasnica/ larinksa .

Važno: Nisu sve ove karakteristike prisutne kod svakog djeteta. Neka djeca mogu imati samo nekoliko njih. Također, čak i ista karakteristika može biti drugačija kod jednog djeteta nego kod drugog.

Koji je razlog formiranja VACTERL kolekcije?

Zapravo, točan uzrok VACTERL sindroma još nije pronađen. To se još uvijek istražuje. Međutim, trenutno je mišljenje da ovo stanje može biti uzrokovano kombinacijom nekoliko genetskih i okolišnih čimbenika koji utječu na razvoj fetusa tijekom ranih faza trudnoće. To jest, možda ne postoji jedan uzrok, već nekoliko uzroka zajedno.

Kako identificirati VACTERL kolekciju?

VACTERL-ov sindrom se obično dijagnosticira tijekom prenatalnih pregleda ili rano u životu. Međutim, ponekad simptomi nisu toliko očiti, pa se može dijagnosticirati u djetinjstvu ili čak ranoj odrasloj dobi.

VACTERL sindrom je "dijagnoza isključenja". To znači da liječnici prvo isključuju sve druge bolesti i stanja koja bi mogla uzrokovati slične simptome. Tek kada se ne pronađe nijedno od ovih stanja, smatraju VACTERL mogućim uzrokom.

Liječnik će prvo obaviti potpuni fizički pregled. Time će se provjeriti postoje li urođene mane u barem jednom od dijelova tijela koji se pišu slovima VACTERL o kojima smo ranije raspravljali. Često će dijete s VACTERL-om imati te probleme u najmanje tri dijela tijela .

Nakon fizičkog pregleda, liječnik će naručiti daljnje pretrage (npr. rendgenske snimke , ultrazvuk , krvne pretrage). One se rade kako bi se točno utvrdili svi životno opasni problemi, posebno oni sa srcem i bubrezima, kako bi se mogli brzo liječiti.

Koji su tretmani za VACTERL sindrom?

Prilikom liječenja VACTERL sindroma, glavni fokus je na smanjenju simptoma uzrokovanih ovim malformacijama u tijelu tijekom embrionalne faze. Metode liječenja razlikuju se od djeteta do djeteta. To je zato što nemaju sva djeca iste probleme. Glavni tretmani su:

• Operacija: Za ispravljanje ovih malformacija potreban je kirurški zahvat. Ponekad se ovaj zahvat izvodi unutar nekoliko dana od rođenja djeteta, prije nego što se pojave veće komplikacije. Kako dijete raste, mogu biti potrebne dodatne operacije.
• Fizikalna terapija ili radna terapija: Ovi tretmani pomažu u jačanju mišića i poboljšanju pokretljivosti zglobova.
• Lijekovi: Za kontrolu i smanjenje simptoma mogu se davati različite vrste lijekova.

Kako se brinete za dijete s VACTERL sindromom?

Otkriće da vaše dijete ima VACTERL sindrom može biti teško iskustvo. Ali zapamtite, niste sami. Vašem djetetu će trebati kontinuirana medicinska skrb i praćenje kako bi se simptomi mogli kontrolirati tijekom cijelog života.

Kao osoba koja brine o djetetu, imate veliku odgovornost.

• Uvijek budite svjesni zdravlja i razvoja svog djeteta. Provjerite postiže li vaše dijete razvojne prekretnice primjerene njegovoj dobi (npr. držanje glave, prevrtanje, sjedenje, hodanje).
• Ostanite u kontaktu s liječnicima koji liječe vaše dijete. Dijete s VACTERL-om obično treba pomoć nekoliko specijalista (npr. pedijatra, kardiologa, kirurga, nefrologa). Održavajte dobar odnos sa svima njima.
• Neke obitelji smatraju da je genetsko savjetovanje vrlo korisno. Može im pomoći da saznaju više o stanju svog djeteta, razgovaraju o mogućnostima liječenja i steknu mentalnu snagu potrebnu za suočavanje s ovim izazovom.

Može li se VACTERL sindrom spriječiti?

Budući da točan uzrok VACTERL sindroma još nije poznat, ne postoji način da se spriječi. Istraživanja su u tijeku kako bi se utvrdilo što uzrokuje stanje i koji su čimbenici rizika prisutni kod novopečenih roditelja.

Kakva očekivanja može imati osoba s VACTERL sindromom?

Tijekom trudnoće razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako vi i vaša beba možete ostati zdravi. Genetsko testiranje i prenatalna skrb mogu otkriti neke VACTERL osobine prije nego što se vaša beba rodi. Liječnici tada mogu pripremiti početak liječenja čim se vaša beba rodi.

Nakon što se dijete rodi, liječnici prvo provjeravaju je li dijete dovoljno zdravo da bi se liječili svi simptomi opasni po život. Liječenje može biti potrebno tijekom cijelog života, jer se tijekom djetinjstva i adolescencije mogu pojaviti novi simptomi ili se stari simptomi mogu promijeniti.

Ne postoji lijek za VACTERL sindrom. Međutim, uz pravilno liječenje i upravljanje, djetetu se može pomoći da živi relativno dobar život.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima simptome VACTERL-a i oni ometaju njegove svakodnevne aktivnosti ili razvoj, svakako posjetite liječnika.

Kada ići na hitnu pomoć:

• Ako je bebin otkucaj srca nepravilan.
• Ako ne jedete hranu ili ne pijete mlijeko.
• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako ne možete defekirati ili mokriti.

U ovakvoj situaciji, nemojte ni malo odgađati.

Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?

Normalno je da imate mnogo pitanja kada saznate o stanju svog djeteta. Ne bojte se pitati svog liječnika sve što možete. Evo nekoliko primjera:

• Treba li moje dijete operaciju?
• Koje su nuspojave tretmana koje preporučujete?
• Što trebam učiniti ako moje dijete ne postiže razvojne prekretnice?
• Kako se brinuti za novorođenče nakon operacije?

Uz ova pitanja, postavite sve što vam je na umu. Liječnici su tu da vam pomognu.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Novorođenčad ima niz urođenih mana, stoga je normalno osjećati se pod stresom kada saznate da uskoro nećete moći odvesti svoju bebu kući. Ali zapamtite, tim liječnika specijalista učinit će sve što je u njihovoj moći kako bi vašoj bebi pružio potrebno liječenje i uklonio sve potencijalno po život opasne simptome.

Mnogi roditelji i skrbnici pronalaze veliku utjehu i znanje u uslugama poput genetskog savjetovanja nakon dijagnoze VACTERL sindroma. Stoga, ne ustručavajte se potražiti pomoć od takve službe. Uz odgovarajući medicinski tretman, ljubav i brigu, definitivno možete pomoći svom djetetu da živi najbolji mogući život.

VATER sindrom, VACTERL asocijacija, kongenitalne abnormalnosti, urođene mane, zdravlje bebe, zdravlje djeteta, embrionalni razvoj, defekti kralježaka, analna atrezija, srčani defekti, traheoezofagealna fistula, bubrežni defekti, defekti udova, Šri Lanka