Imate li i gubitak sluha s promjenom boje kože, kose i očiju? Razgovarajmo o tome (Waardenburgov sindrom)!

Ponekad ste možda primijetili da među našim ljudima postoje ljudi koji imaju dio bijele kose od djetinjstva ili ljudi koji imaju jedno plavo, a drugo smeđe oko. Neki ljudi imaju problema sa sluhom od djetinjstva. Ponekad iza takvih stvari može postojati genetski razlog koji ne znamo. To je jedno takvo posebno stanje o kojem ćemo danas govoriti (Waardenburgov sindrom) . Ne bojte se, o tome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je Waardenburgov sindrom? Jednostavno rečeno...

U redu, sada da vidimo što je ovo (Waardenburgov sindrom). Ovo je genetsko stanje . To jest, uzrokovano je promjenom gena u našem tijelu. Točnije, ovo stanje može promijeniti boju (pigmentaciju) vaše kose, očiju i kože . Ne samo to, već neki ljudi mogu imati i oštećenje sluha zbog ovoga. Postoje četiri glavna tipa ovog (Waardenburgovog sindroma). Ove tipove uzrokuju različite promjene (mutacije) u šest gena. Svaki tip ima neke jedinstvene karakteristike.

Tko dobije Waardenburgov sindrom?

Budući da je ovo genetsko stanje, može pogoditi bilo koga. Najčešće dijete nasljeđuje gen za ovo stanje od majke ili oca. U medicinskom smislu, to se naziva „autosomno dominantno“ nasljeđivanje. U tom slučaju, roditelj koji daje gen obično također ima stanje. Zamislite, ako majka ili otac imaju te karakteristike, dijete ih također može dobiti.

Međutim, ponekad se Waardenburgov sindrom tipa II i IV može prenijeti i kao „autosomno recesivni“ gen. To znači da oba roditelja moraju biti nositelji zahvaćenog gena, ali nemaju simptome. Međutim, ako oba roditelja prenesu gen na svoje dijete, dijete može razviti stanje.

Vrlo rijetko se ovo stanje može razviti kod osobe bez obiteljske anamneze, zbog nove genetske mutacije.

Koliko je ovo uobičajeno?

Waardenburgov sindrom pogađa otprilike jednu od svakih 40 000 osoba . Također je odgovoran za između 2% i 5% kongenitalnog gubitka sluha.

Kako Waardenburgov sindrom utječe na moje tijelo?

Genetske mutacije koje uzrokuju ovo mogu utjecati na vaš sluh . Neki ljudi imaju normalan sluh, ali drugi se rađaju s teškim gubitkom sluha (kongenitalnim). Ovi geni također mogu promijeniti izgled vaših očiju, kože i kose . Možete imati dvije ili više različitih boja očiju. Ovo stanje može uzrokovati da neka područja vaše kože budu svjetlija od drugih, da vam kosa promijeni boju i da vam kosa postane sijeda, posebno u vrlo ranoj dobi .

Koji su simptomi Waardenburgovog sindroma?

Simptomi ovog sindroma razlikuju se od osobe do osobe. Mogu se razlikovati čak i unutar iste obitelji. Glavni simptomi su gubitak sluha i pigmentacija kose, kože i očiju. Osim toga, postoje specifični simptomi ovisno o vrsti Waardenburgovog sindroma. Na primjer, kod tipa 1 dolazi do povećanja udaljenosti između očiju, kod tipa 3, abnormalnosti u rukama i prstima, a kod tipa 4, crijevna bolest koja se naziva Hirschsprungova bolest .

Oštećenje sluha

Neke osobe s Waardenburgovim sindromom mogu razviti umjereni do teški gubitak sluha na jednom ili oba uha. Međutim, u nekim slučajevima sluh možda uopće nije pogođen. Ovaj gubitak sluha je kongenitalni .

Simptomi pigmentacije

Waardenburgov sindrom može uzrokovati promjene u boji kose, kože i očiju, kao što su:

• Vrlo svijetle, plave oči.
• Imati dva oka dviju boja. Zamislite, jedno plavo, a drugo smeđe.
• Heterokromija šarenice je promjena boje obojenog dijela oka (šarenice) čak i unutar istog oka.
• Prisutnost bijelog pramena ili čuperka u kosi, obično iznad čela (pramen).
• Sijedanje kose u vrlo mladoj dobi.
• Pojava mrlja ili mrlja na koži koje su svjetlije od drugih područja (kongenitalna leukoderma) .

Koje su vrste Waardenburgovog sindroma?

Postoje četiri glavne vrste Waardenburgovog sindroma. Liječnik će dijagnosticirati ovu vrstu na temelju vaših simptoma.

• Tip I: Razmak između očiju je prevelik, a nosni most je širok.
• Tip II: Umjereni do teški gubitak sluha.
• Tip III - Također se naziva „Klein-Waardenburgov sindrom“: gubitak sluha, promjene pigmentacije kože i abnormalnosti u razvoju kostiju ruku i prstiju.
• Tip IV - Također poznat kao Waardenburg-Shahov sindrom: Uz sve ostale značajke Waardenburgovog sindroma, javlja se i stanje koje se naziva Hirschsprungova bolest . To može uzrokovati tešku konstipaciju ili crijevnu opstrukciju.

Od njih su tipovi I i II najčešći. Tipovi III i IV su vrlo rijetki.

Koji su uzroci Waardenburgovog sindroma?

Waardenburgov sindrom uzrokovan je mutacijom u jednom ili više sljedećih gena:

• `(EDN3)` (za tip IV)
• `(EDNRB)` (za tip IV)
• `(MITF)` (za tip II)
• `(PAX3)` (za tipove I i III)
• `(SNAI2)` (za tip II)
• `(SOX10)` (za tip IV)

Ovi geni stvaraju različite vrste stanica u našem tijelu. Među njima, posebna vrsta stanica nazvana „melanociti“ sastoji se od tih stanica. Te stanice proizvode pigment „melanin pigment“ koji daje boju našoj koži, kosi i očima.Osim što proizvode pigmente, ove stanice također doprinose funkcioniranju unutarnjeg dijela našeg uha. Dakle, ako dođe do promjene u bilo kojem od ovih gena, to može uzrokovati ove simptome.

Kako se dijagnosticira Waardenburgov sindrom?

Liječnik vašeg djeteta vjerojatno će dijagnosticirati Waardenburgov sindrom pri rođenju ili tijekom ranog djetinjstva . Obavit će fizički pregled kako bi provjerio simptome i medicinsku povijest vaše obitelji. Vaš liječnik također može preporučiti genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu i provjerio druge simptome povezane sa stanjem, kao što su:

• Pregled očiju.
• Slušni test .
• Ovisno o vrsti simptoma, slikovni testovi mogu se provesti na unutarnjem uhu, rukama i prstima ili crijevima.

Kako se liječi Waardenburgov sindrom?

Nisu sve vrste Waardenburgovog sindroma potrebne za liječenje. Međutim, ako postoje bilo kakvi simptomi, liječe se prema potrebi. Na primjer:

• Korištenje slušnih aparata ili operacija ugradnje kohlearne implantacije zbog oštećenja sluha.
• Korištenje kreme za sunčanje za zaštitu područja s promjenama pigmentacije kože od sunca .
• Ako imate zatvor (osobito tip IV), uzimajte lijekove ili jedite prehranu bogatu vlaknima .
• Operacija za uklanjanje ili popravak začepljenog dijela crijeva (tip IV).
• Korištenje topikalnih losiona ili masti za održavanje zdravlja kože.

Može li se Waardenburgov sindrom spriječiti?

Budući da je ovo uzrokovano genetskom mutacijom, ne postoji pravi način da se to spriječi . Međutim, ako želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću, možete razgovarati s liječnikom o genetskom savjetovanju i testiranju .

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Waardenburgov sindrom?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Waardenburgov sindrom, važno je redovito pregledavati sluh tijekom cijelog života. To može uključivati ​​posjet liječniku ili audiologu. To je zato što problemi sa sluhom koji se javljaju u djetinjstvu mogu odgoditi razvojne prekretnice i utjecati na kognitivni razvoj . Međutim, osobe s ovim stanjem često mogu imati koristi od kohlearnih implantata i slušnih aparata .

Najvažnije je rano prepoznati gubitak sluha kod vašeg djeteta i pružiti potrebnu intervenciju.

Boja kose, očiju i kože vašeg djeteta mogu ga učiniti neugodnim i drugačijim od svojih vršnjaka. U takvim slučajevima, neka djeca imaju koristi od tehnika psihološkog savjetovanja poput kognitivno-bihevioralne terapije (KBT) kako bi im pomogle u izgradnji samopouzdanja.

Osobe s Waardenburgovim sindromom imaju normalan životni vijek . Ne postoji lijek za ovo, ali simptomi se mogu kontrolirati i ljudi mogu živjeti dobar život.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vam simptomi otežavaju obavljanje svakodnevnih aktivnosti, posebno ako imate gubitak sluha ili ako imate problema poput česte konstipacije , svakako se obratite liječniku.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Kada idete liječniku, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Trebam li koristiti slušni aparat?
• Trebam li operaciju za poboljšanje sluha?
• Kako mogu zaštititi svoju kožu od sunca?
• Ako mi se promijeni boja kose, mogu li obojiti kosu?

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Iako možete imati neke promjene u izgledu zbog Waardenburgovog sindroma, te stvari vas čine jedinstvenima . Ponekad, posebno kod djece, ako vam ovi simptomi uzrokuju nelagodu, dobra je ideja razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje kako biste im pomogli u izgradnji samopouzdanja . Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Waardenburgov sindrom, pomno pratite njihove razvojne prekretnice tijekom cijelog djetinjstva. To će vam pomoći da simptomi ne utječu na njihov intelektualni razvoj ili sposobnost dobrog rasta. Ne brinite, uz odgovarajući medicinski savjet i podršku možete uspješno živjeti s ovim stanjem!

Waardenburgov sindrom, genetske bolesti, promjena boje kože, promjena boje kose, promjena boje očiju, oštećenje sluha, kongenitalni gubitak sluha