Naša su djeca sva različita i jedinstvena. Ponekad ta jedinstvenost dolazi od njihovih gena, odnosno od rođenja. Danas ćemo govoriti o stanju koje je uzrokovano takvom genetskom promjenom, ali o kojem se u društvu ne govori puno. To jest, stanice dječaka imaju dodatni Y kromosom ili, medicinski rečeno, XYY sindrom. Nemojte se uplašiti kada ovo čujete, shvatimo sve o tome jednostavno.
Zašto se to događa? Što uzrokuje XYY sindrom?
Jednostavno rečeno, svaka stanica u našem tijelu ima nešto što se zove kromosomi . Zamislite ih kao priručnike s uputama koji grade naša tijela. Normalno, svaka naša stanica ima te priručnike s uputama ili 46 kromosoma. Dobivamo ih u 23 para. Dobivamo po jedan iz svakog para, jedan od majke i jedan od oca.
Od ovih 23 para, prvih 22 para određuju sve ostale karakteristike našeg tijela. 23. par određuje naš spol . U slučaju djevojčice, ovaj par je XX, a u slučaju dječaka, to je XY.
Evo kako nastaje XYY sindrom. Kada se dijete zače, dolazi do male pogreške u formiranju očeve spermije, što uzrokuje dodavanje dodatnog Y kromosoma toj spermi. To se u medicini naziva nerazdvajanje kromosoma . Tada svaka stanica u tijelu muškog djeteta rođenog iz te spermije sadrži kombinaciju XYY kromosoma umjesto normalne XY.
Važno je da ovo nije greška majke ili oca . Također, nije nasljedno stanje. To jest, otac s XYY sindromom neće prenijeti ovo stanje na svog sina.
Koje su fizičke karakteristike djeteta sa XYY sindromom?
Ovo je pravi problem za mnoge ljude. Ali istina je da ne pokazuju svi dječaci sa XYY sindromom značajne fizičke razlike. Ponekad se nikakve posebne značajke čak ni ne primjećuju.
Naš genotip je skup uputa koje čine naše tijelo. Taj genetski sastav, zajedno s okolinom u kojoj živimo, određuje naše vanjske karakteristike (fenotip) poput visine, težine i izgleda.
Međutim, postoje neki fizički simptomi koji ponekad mogu biti povezani s ovim stanjem. Ali zapamtite, ne odnose se svi ovi simptomi na svakoga.
| Fizičke karakteristike | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Biti viši od prosjeka | Ovo je najčešća osobina. Mogu biti viši od ostatka obitelji. |
| Velika glava i zubi | Glava i zubi mogu biti prilično veliki u odnosu na veličinu tijela. |
| Ravna stopala | Odsutnost normalne krivulje u donjem dijelu leđa. |
| Veća udaljenost između očiju | Razmak između očiju je nešto veći od normalnog. |
| Skolioza | Postoji mogućnost lateralne zakrivljenosti kralježnice. |
| Povećanje testisa | Testisi neke djece mogu biti veći od normalnih. |
Kao što je ranije spomenuto, viši rast od prosjeka najčešća je osobina među tim ljudima. Istraživanja su otkrila da ti ljudi imaju dodatnu kopiju gena SHOX na spolnim kromosomima, što uzrokuje ubrzani rast kostiju , posebno u udovima.
Većina muškaraca s XYY sindromom ima normalan spolni razvoj i razinu testosterona , tako da mogu imati djecu. Međutim, vrlo mali broj muškaraca može imati problema s plodnošću.
Koji su simptomi povezani s ovim stanjem?
XYY sindrom može biti povezan s određenim zdravstvenim stanjima i teškoćama u učenju. Međutim, priroda tih simptoma uvelike varira od osobe do osobe. Dok ih neki mogu iskusiti vrlo blago, drugi mogu biti teže pogođeni.
| Kategorija simptoma | Moguće situacije |
|---|---|
| Razvojna kašnjenja | |
| Motoričke sposobnosti | Blago kašnjenje u stvarima poput sjedenja, hodanja itd. Nizak mišićni tonus. |
| Kašnjenje govora | Kašnjenje u početku govora ili neki govorni poremećaji. |
| Problemi u učenju i ponašanju | |
| Teškoće u učenju | Ima određene poteškoće s čitanjem i pisanjem. |
| Obrasci ponašanja | ADHD (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje), blagi poremećaj iz autističnog spektra, anksioznost, nemir. |
| Drugi zdravstveni problemi | |
| Fizički uvjeti | Astma, napadaji, tremor ruku. |
Evo nečega što svi moramo zapamtiti: intelektualni invaliditet .Intelektualni invaliditet nije uobičajena značajka XYY sindroma. Razina inteligencije ove djece često je unutar normalnog raspona.
Kako se dijagnosticira XYY sindrom?
Ovo stanje se može dijagnosticirati testovima provedenim prije rođenja djeteta, odnosno tijekom trudnoće , kao i testovima provedenim u bilo kojoj dobi nakon rođenja.
- Tijekom trudnoće: Ovo stanje se može dijagnosticirati posebnim genetskim testovima poput amniocenteze ili uzimanja biopsije korionskih resica koji se provode kod trudnice.
- Nakon rođenja: Najčešće se radi kariotipni test . To je jednostavan krvni test. Može točno odrediti broj kromosoma u našim stanicama i njihov raspored.
Nakon što se ovo stanje utvrdi, ako vaše dijete ima kašnjenje u govoru ili kašnjenje u motoričkim vještinama, posebne terapije i obrazovna podrška mogu pomoći. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome i, ako je potrebno, uputite dijete pedijatru, genetičaru ili specijalistu za razvoj.
Zapravo, veliki postotak muškaraca s XYY sindromom u svijetu živi cijeli život ne znajući za to. To je zato što nemaju nikakve primjetne simptome.
Poruka za ponijeti kući
- XYY sindrom je genetsko stanje koje se javlja nasumično. Nije uzrokovano greškom roditelja niti se nasljeđuje s generacije na generaciju.
- Većina dječaka i odraslih živi zdravim, normalnim životom bez simptoma ili s vrlo blagim simptomima.
- Najčešća karakteristika je viši od prosjeka.
- Ovo stanje obično ne uzrokuje intelektualne poteškoće.
- Ako dijete ima problema poput kašnjenja u govoru ili motoričkom razvoju, rana dijagnoza te odgovarajuća terapija i podrška mogu napraviti veliku razliku. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim nedoumicama.
XYY sindrom, Jacobov sindrom, dodatni Y kromosom, genetske bolesti, kariotip, muška djeca, zaostajanje u razvoju
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න