Kao majka ili otac, pomno pratite svaku malu promjenu u tijelu svog djeteta, zar ne? Ponekad i najmanja stvar koju primijetimo može biti znak nečeg većeg. Danas govorimo o jednom takvom izuzetno rijetkom stanju, ali važno je da svi znaju za njega. Ova bolest je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ili skraćeno FOP.
Što je točno FOP?
Jednostavno rečeno, ova bolest nastaje kada se meka tkiva u našem tijelu, poput mišića, ligamenata i tetiva, postupno pretvaraju u kosti. Razmislite o tome, mišići našeg tijela su tu da budu fleksibilni i pokretni. Naše kosti su tu da pruže snažnu strukturu i okvir. Funkcije ova dva sustava su potpuno različite.
Ali u ovom rijetkom stanju zvanom FOP, ovaj uređeni sustav se raspada. Tijelo počinje samo pretvarati meko tkivo u kost. Kao da novi kostur raste u nama, izvan našeg normalnog kostura.
Kako se na ovaj način formiraju nove kosti, kretanje raznih dijelova tijela postupno postaje otežano, ponekad potpuno nemoguće. To čak i svakodnevne zadatke poput razgovora i jedenja čini izazovnim.
Ovo stanje obično počinje u ranom djetinjstvu. Prvo počinje u vratu i ramenima te se postupno širi na donji dio tijela. Kako ljudi stare, količina kosti koja zamjenjuje meko tkivo se povećava. Međutim, brzina kojom se ovo napreduje može varirati od osobe do osobe.
Zašto se to događa? Koji je razlog?
Glavni uzrok je mali defekt u genu koji našem tijelu govori kako da razvija kosti i mišiće. Zapravo, čak i tijekom zdravog razvoja, neko meko tkivo se pretvara u kost. Ali zbog ovog genetskog defekta, tijelo stvara više kosti nego što mu je potrebno, kada mu nije potrebna.
Većinom se to ne nasljeđuje s roditelja na djecu. Međutim, to se može dogoditi vrlo rijetko. Najčešće se radi o slučajnoj promjeni gena (novim mutacijama) koja se događa tijekom života.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Postoje dva glavna simptoma koja pomažu u prepoznavanju ove bolesti. Vrlo je važno biti svjestan njih.
Prvi i najočitiji znak vidljiv je pri rođenju. Palčevi na oba stopala su kraći od normalnih i okrenuti prema unutra, odnosno prema ostalim prstima. Kod oko 50% djece ista se razlika vidi i na palčevima na rukama. Ovo je vrlo važan početni trag za sumnju na ovu bolest.
Drugi glavni simptom je prethodno spomenuto meko tkivo koje se pretvara u kost. To obično počinje pojavom bolnih, tumorskih izraslina na leđima, vratu i ramenima. Ove kvržice se nazivaju i "izrasline". Ove kvržice se s vremenom pretvaraju u kost. Ove se izrasline mogu ponavljati tijekom života.
| Vrsta znaka | Opis |
|---|---|
| Biljeg | Veliki palčevi na oba stopala su kraći od normalnih i okrenuti prema ostalim prstima. |
| Izbijanja simptoma | Bolne kvržice se pojavljuju na tijelu (često na vratu, ramenima, leđima). Ove kvržice mogu trajati oko 6-8 tjedana, a zatim se pretvoriti u kost. |
Uzroci izbijanja
Važno je napomenuti: Manja ozljeda, pad, operacija ili injekcija (čak i anestetička injekcija za vađenje zuba) mogu biti glavni uzrok ovih bolnih kvržica (izbijanja). Stoga osoba s ovim stanjem treba biti vrlo oprezna prije nego što se podvrgne bilo kakvom liječničkom tretmanu. Čak i virusna infekcija može pogoršati ovo stanje.
Tijekom pogoršanja, oko kvržica mogu se pojaviti simptomi poput boli, otekline, ukočenosti zglobova, malaksalosti i niske temperature.
Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?
Kako se meka tkiva tijela pretvaraju u kosti, pokretljivost je ograničena, što može dovesti do raznih komplikacija.
- Otežano disanje: Ako se mišići prsnog koša pretvore u kosti, pluća se ne mogu u potpunosti proširiti.
- Poteškoće s jedenjem: Ako je pokret čeljusnog zgloba ograničen, postaje teško otvoriti usta i jesti. To može dovesti do nutritivnih nedostataka.
- Gubitak ravnoteže tijela: Teškoće u održavanju ravnoteže tijekom hodanja ili sjedenja.
- Teškoće u govoru
- Skolioza
- Česte infekcije: Zbog nedostatka kretanja postoji povećan rizik od infekcija povezanih s nosom, grlom i plućima.
- Rizik od srčanog udara: U nekim slučajevima to može utjecati i na rad srca.
Kako dijagnosticirati bolest?
Obično liječnik posumnja na ovu bolest kada tijekom fizičkog pregleda vidi ova dva glavna simptoma - razliku na palcu i kvržice na leđima i ramenima.
Kako bi se potvrdilo da se radi o FOP-u, može se provesti poseban krvni test (genetski test) kako bi se identificirao genetski defekt koji uzrokuje bolest.
Vrlo važno: FOP se često može zamijeniti za rak ili druga rijetka stanja. Stoga, ako se nešto poput biopsije radi zbog sumnje, to može biti vrlo štetno. Jer ozljeda može biti glavni uzrok pogoršanja bolesti i stvaranja novih kostiju. Stoga, ako vaše dijete ima ove simptome, bitno je obavijestiti liječnika o svojoj sumnji na FOP i posjetiti liječnika koji ima stručnost u ovom području.
Postoji li tretman za ovo?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest, a mogućnosti liječenja su ograničene.
Vaš liječnik može propisati određene lijekove, poput kortikosteroida, za kontrolu boli i otekline koji se javljaju tijekom pogoršanja.
Osim toga, kako biste olakšali svakodnevne zadatke, uz pomoć radnog terapeuta možete nabaviti pomoćna sredstva poput posebnih cipela i ortopedskih aparatića.
Poruka za ponijeti kući
- FOP je vrlo rijetka genetska bolest u kojoj se meka tkiva, uključujući mišiće, u tijelu pretvaraju u kost.
- Jedan od glavnih ranih znakova ove bolesti je kratak i okrenut palac prema unutra kada se dijete rodi.
- Drugi glavni simptom koji se pojavljuje kasnije su bolni osip na površini tijela.
- Vrlo važno: Manje ozljede, padovi, injekcije, a posebno biopsije mogu ozbiljno pogoršati bolest.
- Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, odmah se obratite liječniku i izrazite svoje sumnje na FOP.
- Iako još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest, postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i olakšati život.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar