Vrlo je sretan dan kada novorođenče dođe kući. Najveća radost za majku je dojiti svoju bebu. Jer znamo da je majčino mlijeko najbolja hrana za bebu. Ono pruža sve hranjive tvari koje su bebi potrebne, kao i mnoge stvari poput antitijela koja je štite od bolesti. Ali zamislite, nakon što dojite svoju bebu, u roku od nekoliko dana beba više ne može piti mlijeko, stalno povraća, požuti i umire. Vidjevši nešto takvo, svaka majka ili otac se jako uplaše. Ponekad je uzrok tome rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli. Danas govorimo o jednom takvom stanju, galaktozemiji.
Jednostavno rečeno, što je galaktozemija?
Jednostavno rečeno, galaktozemija je rijetko, kongenitalno stanje povezano s metaboličkim procesima u našem tijelu. Bebe s ovim stanjem ne mogu pretvoriti galaktozu, vrstu šećera koja se nalazi u mlijeku koje piju, u energiju, što znači da je ne mogu probaviti.
Sada se možda pitate što je ta galaktoza. Mlijeko koje pijemo, odnosno majčino mlijeko i mlijeko u prahu, sadrži vrstu šećera koja se zove laktoza. Ova molekula koja se zove laktoza sastoji se od dva druga jednostavna šećera koja se zovu glukoza i galaktoza. Enzimi u tijelu zdrave bebe razgrađuju ovu laktozu i pretvaraju galaktozni dio u energiju.
Međutim, kod bebe s galaktozemijom, enzim koji pretvara galaktozu u energiju ne radi ispravno ili se uopće ne proizvodi . To je kao da se stroj u tvornici pokvari. Tada se neprobavljena galaktoza nakuplja u krvi bebe. Galaktoza koja se na taj način nakuplja vrlo je otrovna za novorođenče. Ako se ne liječi, može biti čak i opasna po život za bebu.
Što uzrokuje ovu bolest?
Galaktozemija je nasljedna bolest . To znači da se prenosi na dijete putem gena. Da bi dijete razvilo ovu bolest, mora primiti defektni gen i od majke i od oca.
Ako samo jedan roditelj nosi defektni gen, naziva se nositelj. Nositelji obično ne pokazuju simptome. Međutim, kada se dva nositelja spoje, postoji mogućnost da će njihovo dijete razviti bolest.
Postoje tri glavne vrste galaktozemije.
| Vrsta bolesti (Tip) | Opis |
|---|---|
| Tip I - Klasična galaktozemija | Ovo je najčešći i najteži tip, koji pogađa otprilike jedno od 30 000 do 60 000 djece. |
| Tip II - Nedostatak galaktokinaze | Ovaj tip i tip III su vrlo rijetki i imaju manje simptoma od klasičnog tipa. |
| Tip III - Nedostatak galaktoza epimeraze | Ovo je također vrlo rijedak tip, a težina simptoma može varirati od osobe do osobe. |
Ima li i vaša beba ove simptome?
Dijete s klasičnom galaktozemijom (tip I) pri rođenju izgleda potpuno zdravo. Simptomi se počinju pojavljivati nekoliko dana nakon što dijete počne piti majčino mlijeko ili adaptirano mlijeko koje sadrži laktozu.
Trebali biste biti vrlo oprezni s ovim simptomima, jer bi traženje liječničke pomoći čim ih primijetite moglo spasiti život bebe.
Simptomi koji se javljaju u ranim fazama
- Nevoljkost za pićem mlijeka i ne traženje istog.
- Neprekidno povraćanje nakon konzumiranja mlijeka ili ubrzo nakon toga.
- Žutilo kože i bjeloočnica (žutica) .
- Proljev .
- Neuspjeh u napredovanju i slab rast bebe.
- Beba je uvijek pospana i beživotna.
Dugoročni učinci ako se ne liječe
Ako se ova bolest ne dijagnosticira i ne liječi rano, galaktoza koja se nakuplja u krvi počet će oštećivati različite organe u tijelu bebe.
- Katarakta .
- Česta pojava teških infekcija .
- Oštećenje jetre i povećanje jetre.
- Oštećenje bubrega .
- Oštećenje razvoja mozga , što rezultira razvojnim teškoćama poput teškoća u učenju.
- Neka djeca mogu imati problema s motoričkim sposobnostima poput hodanja i korištenja ruku.
- Kod ženskog djeteta, nakon puberteta može doći do zatajenja jajnika . Kao rezultat toga, često gube sposobnost rađanja djece.
Kako se ovo dijagnosticira i liječi?
Srećom, postoje testovi koji mogu otkriti ovu bolest. U nekim zemljama svaka novorođena beba se u bolnici testira na nekoliko rijetkih bolesti. To se radi pomoću malog uzorka krvi uzetog iz djetetove pete (test pete).
Ako vaša beba ima gore navedene simptome, vaš liječnik će posumnjati na to i naručiti posebne pretrage krvi i urina kako bi to potvrdio.
Kakav je tretman ako se bolest potvrdi?
Glavni tretman za galaktozemiju je potpuno uklanjanje laktoze i galaktoze iz djetetove prehrane.
- To znači da svojoj bebi ne možete dati majčino mlijeko . Niti možete davati običnu adaptirano mlijeko .
- Umjesto toga, treba davati posebne formule na bazi soje koje preporučuje liječnik.
- Nakon što beba malo poraste, u prehranu se ne mogu dodavati stvari poput mlijeka i mliječnih proizvoda (jogurt, sir, maslac).
- Budući da neko voće, povrće i slatkiši mogu sadržavati i male količine galaktoze, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom i dijetetičarom kako biste saznali koje su namirnice sigurne.
- Budući da se mlijeko potpuno eliminira iz prehrane, liječnik preporučuje davanje bebi potrebnog kalcija, vitamina D i vitamina K u obliku dodataka prehrani.
Zapamtite, ove dijete treba se pridržavati do kraja života. Ali ako se bolest dijagnosticira rano i prehrana se pravilno kontrolira, dijete može živjeti normalnim, zdravim životom.
Duarteova galaktozemija (DG) i druge vrste
Duarteova galaktozemija (DG) je blaže i manje teško stanje od klasične galaktozemije. Bebe s ovim stanjem imaju određene poteškoće s probavom galaktoze, ali im možda neće biti potrebna stroga dijeta. Neke bebe mogu nastaviti dojiti. Međutim, ovu odluku treba donijeti isključivo vaš liječnik.
Bebe s tipovima II i III također imaju manje problema od onih s klasičnim tipom. Međutim, i dalje postoji rizik od razvoja stvari poput katarakte, problema s bubrezima i jetrom.
Poruka za ponijeti kući
- Galaktozemija je rijetko, ali ozbiljno genetsko stanje koje uzrokuje nemogućnost probave galaktoze, šećera koji se nalazi u mlijeku.
- Ako novorođenče i dalje pokazuje simptome poput povraćanja, žutice i nemogućnosti dobivanja na težini nakon nekoliko dana dojenja, radi se o hitnom slučaju . Odmah se obratite liječniku .
- Rana dijagnoza ove bolesti i osiguravanje prehrane bez galaktoze (posebno sojinog brašna) može djetetu pružiti priliku za normalan, zdrav život.
- Nikada nemojte mijenjati prehranu svoje bebe po volji. Uvijek slijedite upute svog liječnika .
- Uz odgovarajući medicinski nadzor i roditeljsku predanost, dijete s galaktozemijom može živjeti sretan život kao i druga djeca.











💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar