Jeste li ikada primijetili da su crte lica vašeg djeteta, posebno oči i obrve, malo neobične? Ili ste primijetili da vaše dijete ima neka razvojna kašnjenja ili slabost mišića? Normalno je da se roditelji osjećaju malo uplašeno kada vide ovakve stvari. Danas ćemo razgovarati o Kabuki sindromu, vrlo rijetkom genetskom stanju koje pokazuje ove simptome.
Zašto se zove 'Kabuki'? Kako je to otkriveno?
Ova priča počinje u Japanu 1960-ih. Dva tima liječnika tamo su promatrala skupinu djece sa čudnim simptomima, nepovezanim jedni s drugima. Ta su djeca imala poseban izraz lica. Obrve su im bile zakrivljene prema gore, trepavice vrlo guste, a oči izdužene .
Zamislite, glumci u tradicionalnim japanskim "kabuki" predstavama nose posebnu šminku kako bi naglasili te crte lica. Zbog sličnosti između izgleda lica te djece i šminke kabuki glumaca, jedan je liječnik stanje nazvao "sindrom kabuki šminke". Kasnije je skraćeno na "Kabuki sindrom (KS)".
U početku se smatralo da je ova bolest ograničena na Japan. No kasnije su djeca s ovom bolešću pronađena diljem svijeta, među različitim etničkim skupinama. Ovo je vrlo rijetko stanje. Otprilike jedno od 32 000 djece rođene s ovim stanjem je pogođeno.
Što je točno Kabukijev sindrom?
Jednostavno rečeno, Kabukijev sindrom je genetsko stanje . To jest, uzrokovan je promjenom gena u našem tijelu. To je stanje koje se javlja pri rođenju. Neki simptomi mogu se vidjeti odmah nakon rođenja. Drugi se pojavljuju kako dijete raste.
Važno je da neće sva djeca s ovom bolešću imati sve iste simptome. Svaka osoba može imati drugačiju kombinaciju simptoma.
Ponekad može biti teško točno dijagnosticirati rijetku bolest poput ove, jer mnogi liječnici možda nisu vidjeli takvog pacijenta u svojoj karijeri. Također, neki od simptoma slični su simptomima drugih bolesti, što otežava dijagnozu.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Uz posebne crte lica o kojima smo ranije raspravljali, može se vidjeti niz drugih karakteristika. Razumijemo ih jasno u tablici.
| Karakteristična vrsta | Znamenitosti |
|---|---|
| Vezano za lice i glavu |
|
| Kostur i mišići | |
| Rast i tjelesni sustavi |
Postoje li razlike u inteligenciji i ponašanju?
Da, mnoga od ove djece mogu imati blage do umjerene intelektualne teškoće . Također mogu imati razvojna kašnjenja poput govora i hodanja.
Neki obrasci ponašanja mogu nalikovati stanjima poput autizma ili OKP-a (opsesivno-kompulzivnog poremećaja). Na primjer:
- Stalno pokušavate staviti stvari u usta i žvakati ih.
- Pretjerana reakcija na zvukove ili druge podražaje.
- Odbijanje hrane s određenim okusima ili teksturama.
Kako dijete odrasta, može pokazivati znakove stanja poput anksioznosti ili depresije.
Ali ova djeca imaju i posebne sposobnosti. Roditelji često kažu da ova djeca vole glazbu.Imaju nevjerojatnu sposobnost pamćenja određenih pjesama. Također, neki imaju posebnu sposobnost pamćenja lica i datuma.
Koji je razlog tome? Genetika...
Znanstvenici su do sada identificirali dvije glavne genetske mutacije koje uzrokuju ovu bolest.
1. Mutacija u genu KMT2D: Ovo je uzrok oko 75% ljudi s Kabuki sindromom.
2. Mutacija u genu KDM6A: Oko 9% ljudi koji nemaju mutaciju KMT2D imaju ovu mutaciju.
Većinom je ova genetska mutacija nova mutacija koja se javlja u djetetovom tijelu. To jest, ne nasljeđuje se ni od majke ni od oca. Međutim, vrlo rijetko dijete može naslijediti ovo stanje od jednog od roditelja.
Kako se liječi?
Prije svega, ne postoji lijek za Kabukijev sindrom . To nije stanje koje će nestati kako dijete odrasta. Međutim, rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje i podrška mogu pomoći djetetu da živi puno bolji život.
Mogućnosti liječenja ovise o specifičnim simptomima i problemima koje dijete ima i mogu zahtijevati pomoć raznih stručnjaka i terapeuta.
| Medicinska pomoć koja bi mogla biti potrebna | Terapijske usluge koje bi mogle biti potrebne |
|---|---|
|
Što se tiče životnog vijeka ove djece, sam Kabukijev sindrom ne skraćuje njihov životni vijek. Međutim, ako postoje ozbiljna pridružena stanja, poput bolesti srca ili problema s bubrezima, ona mogu imati utjecaj opasan po život. Zato je stalni medicinski nadzor vrlo važan.
Školski život i odrasla dob
Ova djeca mogu ići u školu. Međutim, potreban im je plan posebnog obrazovanja prilagođen njihovim potrebama. Možda će im trebati podrška učitelja specijalnog obrazovanja. Neka djeca se također mogu baviti sportom.
Teško je točno reći kakav će im biti život u odrasloj dobi, jer se težina simptoma razlikuje od osobe do osobe. Neke osobe koje dobro funkcioniraju mogu živjeti samostalno, pa čak i sklopiti brak.
Poruka za ponijeti kući
- Kabukijev sindrom je rijetko, kongenitalno genetsko stanje. Nema potrebe za strahom od njega, ali važno je biti svjestan.
- Glavni simptomi su karakteristične crte lica, slabost mišića i zaostajanje u razvoju.
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, rano otkrivanje i pružanje odgovarajućeg liječenja i terapijskih usluga mogu uvelike poboljšati kvalitetu života djeteta.
- Svako dijete je drugačije, stoga blisko surađujte sa svojim liječnikom i drugim stručnjacima kako biste razumjeli koja je podrška potrebna vašem djetetu.
- Iako se ta djeca suočavaju s izazovima, mogu iskusiti ljubav, glazbu i još mnogo toga u životu. Najvažnije je pružiti im ljubav i podršku.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar