Je li glava vaše bebe abnormalnog oblika? Razgovarajmo o Pfeifferovom sindromu

Riječi ne mogu opisati radost koju majka ili otac osjećaju kada vide novorođenče. Ali ponekad je normalno osjećati mnogo straha i tjeskobe ako vidite da je oblik djetetove glave malo čudan. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje izaziva takav strah, ali se može kontrolirati ako ga pravilno razumijete. To se zove Pfeifferov sindrom. Nemojte se uzbuniti kada čujete ovo ime. Razgovarajmo o tome jednostavno, korak po korak.

Što je Pfeifferov sindrom?

Jednostavno rečeno, Pfeifferov sindrom je rijetko stanje koje se javlja pri rođenju i utječe na razvoj lubanje i kostiju lica bebe.

Da bismo to razumjeli, prvo pogledajmo kako je naša lubanja formirana. Kada se beba rodi, vrh glave ne sastoji se od jedne kosti. To je skup nekoliko koštanih fragmenata ili ploča. Između tih koštanih ploča postoje posebni zglobovi (šavovi). Oni su tu kako bi omogućili lubanji rast ili širenje kako mozak raste. Normalno, ove koštane ploče se spajaju i postaju čvrste kada se glava potpuno razvije.

Međutim, kod bebe s Pfeifferovim sindromom, koštane ploče u lubanji se vrlo brzo spajaju, prije nego što se mozak u potpunosti razvije. Zamislite to kao biljku u maloj posudi i kako raste, korijenje se zaglavi unutar posude. Budući da mozak ima ograničen prostor za rast, oblik lubanje i lica se abnormalno mijenja.

Koje su vrste Pfeifferovog sindroma?

Pfeifferov sindrom podijeljen je u tri glavna tipa. Iako svi ovi tipovi utječu na izgled djeteta, tipovi 2 i 3 su najteži. Mogu uzrokovati kašnjenje u intelektualnom razvoju, poteškoće u učenju i druge ozbiljne probleme koji uključuju mozak, kretanje i živčani sustav.

Što uzrokuje Pfeifferov sindrom?

Ovo stanje uzrokovano je mutacijom gena koji kontrolira rast i smrt stanica u našem tijelu.

Ponekad se ovo može naslijediti s roditelja na dijete. Ali u većini slučajeva roditelji nemaju ovaj sindrom. To znači da je ovo stanje uzrokovano novom promjenom koja se nasumično (iz vedra neba) događa tijekom razvoja djetetovih gena. Stoga se, kao roditelj, nemojte osjećati krivima zbog ovoga.

Ova genetska mutacija uzrokuje promjenu u načinu na koji se određeni proteini proizvode i funkcioniraju tijekom trudnoće. Kao rezultat toga, ti proteini šalju pogrešan signal kostima lubanje bebe da se "prebrzo spoje". To vrši pritisak na mozak i uzrokuje promjenu oblika lubanje. Ponekad se kosti u prstima na rukama i nogama također mogu prebrzo spojiti.

Koji su glavni simptomi?

Simptomi se razlikuju od bebe do bebe i ovise o vrsti sindroma. Ovi simptomi se uglavnom vide u glavi i licu, prstima, zglobovima i drugim dijelovima tijela.

Glava i lice

• Širok, ravan nos s vrhom zakrivljenim prema dolje
• Oči koje su daleko razmaknute i izbočene
• Kratka glava od naprijed prema nazad
• Vrlo visoko čelo
• Udubljen izgled u sredini lica
• Vrlo mala gornja čeljust i stoga zbijeni i nagurani zubi

Prsti na rukama i nogama

• Kratki prsti
• Veliki prsti (na rukama i stopalima) koji su širi od normalnog i savijeni od ostalih prstiju
• Možda plivajuće kožice na prstima/prstima na nogama

Ostali problemi

• Gubitak sluha: Više od 50% djece ima gubitak sluha.
• Problemi sa zubima: Problemi sa položajem zuba i čeljusti.
• Teškoće s prehranom: Posebno u djetinjstvu.
• Problemi s disanjem: Stanja poput apneje u snu, koja uzrokuje kratak prestanak disanja tijekom spavanja.
• Problemi s vidom: Izbočene oči mogu uzrokovati suhoću i nemogućnost potpunog zatvaranja kapaka.
• Kašnjenja u razvoju i učenju (osobito kod tipova 2 i 3).

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Vaš liječnik može dijagnosticirati ovo stanje tijekom trudnoće ultrazvukom ili magnetskom rezonancom. Nakon što se dijete rodi, liječnik obično može utvrditi je li stanje prisutno pregledavajući djetetovo vlasište i palčeve na nogama tijekom fizičkog pregleda.

Kako bi potvrdio je li ovo Pfeifferov sindrom ili neko drugo stanje, vaš liječnik može preporučiti nekoliko drugih testova.

• Rendgenska snimka ili CT: Pogledajte točno kako su kosti lubanje poravnate.
• Genetski testovi: Uzmite uzorak krvi ili sline kako biste potvrdili je li prisutna genska mutacija koja uzrokuje ovo.

Koji su tretmani?

Liječenje koje beba prima ovisi o vrsti sindroma i simptomima koje ima. To zahtijeva podršku velikog tima stručnjaka, uključujući liječnike, kirurge, logopede i fizioterapeute . Kirurgija igra glavnu ulogu u liječenju.

Operacija lubanje

Mnoga djeca podvrgavaju se operaciji kako bi se ispravio oblik lubanje prije nego što napune 18 mjeseci . To ima dva glavna cilja:

1. Smanjenje pritiska na mozak.

2. Davanje mozgu prostora koji mu je potreban za slobodan razvoj.

Nakon ove operacije, nosit će se posebna kaciga koja će pomoći lubanji da zacijeli u pravilan oblik.Daje se za nošenje. Možda ćete morati imati dvije do četiri takve operacije tijekom života.

Operacija srednjeg dijela lica

Neka djeca trebaju operaciju kako bi se ispravili problemi s čeljušću i pomaknule kosti u sredini lica prema naprijed. To se obično radi nakon što dijete napuni najmanje 6 godina.

Liječenje respiratornih problema

Neka djeca imaju poteškoća s disanjem zbog opstrukcije dišnih putova. Zbog toga,

• Bit ćete zamoljeni da nosite posebnu masku koja se zove CPAP (kontinuirani pozitivni tlak u dišnim putovima) dok spavate.
• Krajnici ili adenoidi se kirurški uklanjaju.
• U najtežim slučajevima izvodi se kirurški zahvat koji se naziva traheostomija , što uključuje izradu male rupe u vratu i umetanje cijevi izravno u dušnik kako bi se omogućilo disanje.

Drugi tretmani

Osim toga, ovisno o potrebama bebe,

• Stomatološki tretman za zubne probleme
• Operacija za probleme s prstima
• Slušni aparati ili operacija za probleme sa sluhom
• Liječenje problema s vidom
• Logopedska terapija za razvoj govornih i jezičnih vještina
• Za poboljšanje pokretljivosti potrebne su stvari poput fizikalne terapije.

Kakav je životni vijek?

Ovo je vrlo osjetljiva tema.

• Djeca s Pfeifferovim sindromom tipa 1 mogu se vrlo dobro liječiti. Imaju normalan životni vijek. Mogu dobro učiti, dobro se igrati i živjeti kao samostalne odrasle osobe.
• Tipovi 2 i 3 su složeniji. Ta se djeca suočavaju s više izazova s ​​kretanjem, disanjem i intelektualnim funkcioniranjem. Respiratorne i neurološke komplikacije mogu skratiti njihov životni vijek. Međutim, uz kontinuirano liječenje i podršku, kvaliteta njihovog života može se poboljšati.