Ponekad vam liječnik može reći da postoji mala promjena u vašim genima, nazvana 'Robertsonova translokacija'. Možda ćete se uplašiti kada čujete te riječi. Normalno je pomisliti stvari poput: 'Je li ovo ozbiljna bolest? Hoće li to biti problem za moju djecu?' Ali nemojte se bojati. Ovo je nešto o čemu mnogi ljudi ne znaju, ali vrijedi znati. Ovo je vrlo rijetko stanje, što znači da ga u prosjeku može imati samo jedna od 900 osoba. Danas ćemo o tome govoriti na vrlo jednostavan način, na način koji možete razumjeti.
Jednostavno rečeno, što su geni, a što kromosomi?
Prije nego što ovo shvatimo, pogledajmo kako su naša tijela napravljena. Zamislite da su naša tijela knjižnica s velikom policom za knjige. Svaka knjiga u ovoj knjižnici sadrži upute koje su nas stvorile.
Te knjige su ono što u medicini nazivamo kromosomima . To su one koje pohranjuju sve naše genetske informacije - skup uputa koje određuju sve, od boje kose, boje očiju, visine i boje kože.
Normalno, zdrava osoba ima 46 kromosoma. Od njih 23 dobivamo od majke, a ostalih 23 od oca.
Kako se onda događa ova Robertsonova translokacija?
Od 46 kromosoma u našem tijelu, kromosomi 13, 14, 15, 21 i 22 su pomalo posebni. Zovu se akrocentrični kromosomi . Ovi kromosomi imaju jedan 'krak' koji je vrlo kratak. Najvažnije je da taj kratki krak ne sadrži gotovo nikakve genetske informacije koje su bitne za funkcioniranje našeg tijela.
Kod Robertsonove translokacije događa se da se kratki krakovi dvaju od pet akrocentričnih kromosoma koje sam ranije spomenuo odlome, a dugi krakovi ta dva kromosoma se zalijepe. To je kao da odlomite dva mala komadića dva štapića i uklonite ih, a zatim zalijepite preostala dva velika komadića zajedno. Tada ta dva beskorisna mala kraka nestanu.
Kada se dva kromosoma spoje na ovaj način, ukupan broj kromosoma osobe sada je 45, a ne 46. Ali ta osoba neće imati nikakvih zdravstvenih problema. Jer je izgubljeno samo nekoliko malih dijelova koji ne sadrže važne gene.
Postoje li vrste ovoga?
Da, ova se situacija može podijeliti na dvije glavne vrste. Lako ćete to razumjeti ako pogledate ovu tablicu.
| Tip | Opis |
|---|---|
| Uravnotežena Robertsonova translokacija (uravnotežena) | Ljudi s ovim stanjem nemaju simptoma ili zdravstvenih problema. Žive dug i zdrav život. Većinu vremena čak ni ne znaju da ga imaju. Te se osobe nazivaju 'nositeljima' jer nemaju stanje, ali ga mogu prenijeti na svoju djecu. |
| Neuravnotežena Robertsonova translokacija (neuravnotežena) | Tu se mogu pojaviti problemi. To se događa kada beba primi previše ili premalo genetskog materijala. To se obično otkrije nakon rođenja bebe. Ponekad, čak i ako su kromosomi roditelja normalni, stanje se može razviti dok beba raste u maternici. Vrlo rijetko, jedan od roditelja je nositelj i beba može razviti ovo stanje. |
Kako dijete nasljeđuje ovo stanje?
Kada nositelj Robertsonove translokacije ima dijete s drugom osobom, gen se može naslijediti na tri glavna načina. Zamislite da ste nositelj.
1. Potpuno zdravo dijete: Vaše dijete može naslijediti normalan set kromosoma od vas i vašeg partnera. Tada dijete neće imati genetskih problema. Bit će potpuno zdravo.
2. Dijete će također biti nositelj: Dijete, kao i vi, može naslijediti translocirani kromosom i normalne kromosome. Tada dijete neće imati nikakvih zdravstvenih problema. Ali on ili ona će u budućnosti također postati nositelj kao i vi.
3. Neuravnoteženo stanje: Ovo je kada beba primi dodatnu ili manju količinu genetskog materijala. Na primjer, beba može primiti normalni kromosom zajedno s dodatnim kromosomom. To može uzrokovati da beba ima određena genetska stanja, poput translokacijskog Downovog sindroma ili Patauovog sindroma . Međutim, priroda i težina stanja ovise o točno primljenim kromosomima.
Postoje li i drugi rizici?
Žena s Robertsonovom translokacijom može imati nešto veći rizik od pobačaja od normalnog. Također, neki muškarci s ovim stanjem mogu imati smanjen broj spermija ili smanjenu sposobnost proizvodnje sperme.
Kako prepoznati ovo stanje?
Mnogi ljudi ne znaju da su nositelji. Saznaju tek ako imaju ponovljene pobačaje ili ako se dijete rodi s genetskom bolešću. Tada će liječnik naručiti pretrage kako bi to utvrdio.
Test kojim se to utvrđuje je vrlo jednostavan. To je jednostavan krvni test . Uzima vam se mala količina krvi i kromosomi u krvnim stanicama se pregledavaju pod mikroskopom. Ovaj test se naziva kariotipizacija . Tada se jasno može vidjeti imate li svih 46 kromosoma u redu ili imate jedan manje (45) te ima li kromosoma koji su slijepljeni.
Ako znate da netko u vašoj obitelji ima ovu genetsku bolest, vaš liječnik može preporučiti da vi i vaš partner prođete ovaj test prije nego što pokušate imati dijete.
Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate za ovo stanje. Ali najvažnije je dobiti prave informacije i potražiti potreban liječnički savjet.
Poruka za ponijeti kući
- Robertsonova translokacija nije bolest koje se treba bojati. Većina ljudi s njom (nositelji) su potpuno zdravi i žive normalnim životom.
- Glavni utjecaj ovoga je rizik prenošenja gena na dijete. Međutim, čak i ako ste nositelj, i dalje imate dobre šanse imati zdravu djecu.
- Ako imate uporne pobačaje, poteškoće sa začećem ili obiteljsku anamnezu genetskih bolesti, mudro je razgovarati sa svojim liječnikom o testiranju poput kariotipizacije.
- Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno se obratite svom liječniku . On ili ona će vam pružiti sve informacije, savjete i uputiti vas na genetsko savjetovanje ako je potrebno.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar