Razumijem koliko se tužno, šokirano i bespomoćno morate osjećati kada saznate da vaše dijete ima rijetko stanje zvano Wolf-Hirschhornov sindrom. Možda će vam se odjednom pojaviti mnoga pitanja u glavi, poput: 'Zašto se ovo dogodilo mom djetetu?', 'Kako se ovo dogodilo?', 'Što da sad radim?' Nemojte misliti da ste sami u ovom trenutku. Razgovarajmo o svemu jasno i jednostavno.
Što je točno Wolf-Hirschhornov sindrom?
Jednostavno rečeno, Wolf-Hirschhornov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje s kojim se dijete rađa. Također se naziva i "(4p-sindrom)". Naše tjelesne stanice imaju nešto što se zove kromosomi . Zamislite ih kao knjige koje sadrže cjeloviti nacrt kako bi naše tijelo trebalo biti izgrađeno. Postoji 46 ovih kromosoma, u 23 para.
Kod Wolf-Hirschhorn sindroma nedostaje vrlo mali dio kromosoma 4. To je kao da se mali dio stranice u planeru otkine s kuta. Čak i mali dio kromosoma može poremetiti normalan razvoj djeteta. Priroda i težina simptoma variraju od djeteta do djeteta, ovisno o veličini nedostajućeg dijela.
Koji je razlog ove situacije? Jesu li za to krivi roditelji?
Ovo je pitanje koje mnogi roditelji postavljaju. Najvažnije što ovdje morate jasno shvatiti jest da većinu vremena to nije nešto što dolazi od roditelja, niti je to nešto za što su roditelji krivi.
Ovaj prekid kromosoma obično se događa kao slučajan događaj tijekom diobe stanica nakon što je dijete začeto u maternici. Liječnici još uvijek ne znaju točno zašto dolazi do ove iznenadne genetske promjene.
Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje se može naslijediti od jednog od roditelja. To se naziva „uravnotežena translokacija“ . To znači da su se dva ili više kromosoma kod majke ili oca odlomila i zamijenila mjesta tijekom razvoja. No, budući da je stanje uravnoteženo, majka ili otac ne pokazuju nikakve simptome. Međutim, kada takva osoba ima dijete, postoji velika vjerojatnost da će se neuravnoteženi kromosom prenijeti na dijete. Ako želite, možete napraviti genetski test kako biste vidjeli imate li vi ili vaš partner stanje „uravnotežene translokacije“. Za više informacija o tome razgovarajte sa svojim liječnikom.
Koji su simptomi koji se mogu vidjeti kod djeteta?
Wolf-Hirschhornov sindrom može utjecati na mnoge različite dijelove tijela. Zbog toga postoji mnogo simptoma. Neće svako dijete imati sve ove simptome. Glavni simptomi su karakterističan izgled lica, zaostajanje u razvoju, intelektualni invaliditet i napadaji.
Pogledajmo ove simptome jasno u tablici.
| Pogođeni sektor | Uočene uobičajene značajke |
|---|---|
| Crte lica |
|
| Rast i tijelo | |
| Živčani sustav i inteligencija | |
| Unutarnji organi |
Kako dijagnosticirati ovo stanje?
Ponekad vaš liječnik može posumnjati na ovo stanje na temelju određenih značajki tijela vaše bebe koje se vide tijekom redovitog ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće. Također, neki posebni krvni testovi (skrining DNK bez stanica) koji su sada dostupni mogu pružiti tragove o kromosomskim problemima.
Ali zapamtite, ovo su samo pregledi. Nije 100% sigurno da dijete ima stanje samo zbog naznake.
Za potvrdu točne dijagnoze potrebni su specifični genetski testovi. Među njima je najvažniji test „fluorescentne in situ hibridizacije (FISH)“ . Njime se može otkriti gubitak dijela četvrtog kromosoma s točnošću većom od 95%. Ovaj se test može obaviti prije ili nakon rođenja djeteta.
Ako se potvrdi da vaše dijete ima Wolf-Hirschhornov sindrom, liječnik će vjerojatno preporučiti daljnje pretrage, poput skeniranja, kako bi točno utvrdio koja su druga područja tijela zahvaćena.
Kako se liječi?
Možda će vam biti žao što ovo čujete, ali istina je da još nije pronađen tretman koji može potpuno izliječiti Wolf-Hirschhornov sindrom.
Ali to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je kontrolirati djetetove simptome i pomoći mu da živi najbolji mogući život.
Budući da je svako dijete drugačije, plan liječenja razlikovat će se od djeteta do djeteta. Obično će ovaj plan liječenja uključivati sljedeće:
| Metoda liječenja | Svrha |
|---|---|
| Fizikalna terapija i radna terapija | Za jačanje mišića, povećanje pokretljivosti i osposobljavanje za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka. |
| Terapija lijekovima | Davanje lijekova, posebno za kontrolu napadaja. |
| Kirurgija | Kirurška korekcija urođenih mana poput srčanih ili moždanih mana. |
| Specijalno obrazovanje | Pružanje obrazovanja koje odgovara djetetovim sposobnostima učenja. |
| Genetsko savjetovanje | Pružiti članovima obitelji razumijevanje stanja i razgovarati o rizicima povezanim s odgojem djece u budućnosti. |
Briga o ovom djetetu je veliki timski napor. Zahtijeva pomoć mnogih ljudi, uključujući pedijatre, fizioterapeute i logopede.
Poruka za ponijeti kući
- Wolf-Hirschhornov sindrom je rijetko genetsko stanje. Često je uzrokovano bez krivnje roditelja.
- Simptomi i težina bolesti su različiti kod svakog djeteta.
- Iako se ovo stanje ne može potpuno izliječiti, postoje mnogi tretmani dostupni za upravljanje simptomima i pružanje djetetu boljeg života.
- Za to je ključna podrška tima liječnika i terapeuta.
- Briga za ovakvo dijete je izazov. Kao roditelj, važno je da se brinete o vlastitom mentalnom zdravlju i dobijete potrebnu podršku.
- Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi sa stanjem vašeg djeteta, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar