Što je Wolframov sindrom? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada čuli za Wolframov sindrom? Naziv vam je možda nov. To je rijetko genetsko stanje koje pogađa vrlo malo ljudi, ali može biti vrlo ozbiljno. Može oštetiti mozak i druga tkiva u tijelu. Važno je biti svjestan ovog stanja, posebno zato što se simptomi mogu početi pojavljivati ​​u ranom djetinjstvu.

Što je točno Wolframov sindrom?

Jednostavno rečeno, Wolframov sindrom je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. To je neurodegenerativni poremećaj, što znači da s vremenom oštećuje mozak i živčani sustav. Zbog toga se simptomi razvijaju postupno, obično počevši u djetinjstvu i nastavljajući se u odrasloj dobi. Šećerna bolest i problemi s vidom često su prvi znakovi bolesti prije 15. godine života. S vremenom, funkcija mozga može postati oštećena, a ponekad i opasna po život.

Postoje li vrste Wolframovog sindroma?

Da, liječnici su pronašli dvije vrste gena povezanih s ovom bolešću. Znate, geni su mali dijelovi DNK-a koji sadrže sve informacije u našem tijelu. Osobe s Wolframovim sindromom imaju određene promjene u tim genima, koje nazivamo mutacijama. Dakle, klasificira se prema genu koji je zahvaćen:

• Wolframov sindrom tip 1: Uzrokuje ga mutacija u genu koji se zove "(gen WFS1)".
• Wolframov sindrom tip 2: Uzrokuje ga mutacija u genu koji se zove "(WFS2 (CISD2) gen)".

Mogu postojati male razlike u simptomima ove dvije vrste.

Kako se nasljeđuje ova bolest?

Obično, da bi dijete imalo Wolframov sindrom, oba roditelja moraju biti nositelji genske mutacije odgovorne za bolest. To znači da dijete mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja. Međutim, vrlo rijetko, Wolframov sindrom tipa 1 može se naslijediti samo od jednog roditelja.

Koliko je čest Wolframov sindrom?

Budući da je to tako rijetko stanje, teško je točno reći koliko ga ljudi ima. Jedna je studija otkrila da u Ujedinjenom Kraljevstvu stanje pogađa otprilike jednu od 770 000 osoba . Studije iz drugih zemalja pokazale su da je stanje češće u nekim regijama, posebno u društvima u kojima bliski rođaci stupaju u brak i imaju djecu.

Wolframov sindrom tipa 2 je još rjeđi. Zabilježen je samo u nekoliko obitelji diljem svijeta.

Koji su glavni simptomi Wolframovog sindroma tipa 1?

Neće svi s Wolframovim sindromom tipa 1 iskusiti iste simptome, a oni se mogu razlikovati od osobe do osobe. Međutim, najčešće se ovi simptomi pojavljuju određenim redoslijedom, tijekom djetinjstva i adolescencije. Evo tipičnog redoslijeda i tipične dobi u kojoj se simptomi pojavljuju:

• Dijabetes melitus - Obično u dobi od 6 godina: Dijabetes melitus je problem s tjelesnom sposobnošću apsorpcije šećera ili glukoze iz hrane koju jedemo. Normalno, naša gušterača proizvodi hormon koji se zove inzulin. Ovaj inzulin pomaže našim stanicama da apsorbiraju šećer iz krvi. Dakle, ako se inzulin ne proizvodi pravilno ili ako stanice ne reagiraju pravilno na proizvedeni inzulin, razina šećera u krvi može postati vrlo visoka. Dijabetes povezan s Wolframovim sindromom sličan je dijabetesu tipa 1, ali nije autoimuna bolest. Simptomi dijabetesa uključuju često mokrenje, pretjeranu žeđ, zamagljen vid i neobjašnjiv gubitak težine .

• Optička atrofija - Obično se javlja oko 11. godine života: Ovo je postupno propadanje vidnog živca, koji prenosi poruke od očiju do mozga. To se naziva i optička atrofija. Simptomi mogu uključivati ​​zamagljen vid, gubitak jasnoće, gubitak raspoznavanja boja ili gubitak perifernog vida . Na primjer, slova na novinama možda više nisu jasna kao prije ili dijete možda više ne može vidjeti ploču u školi.

• Senzorineuralni gubitak sluha - Obično se javlja do 13. godine: Ovo je gubitak sluha uzrokovan oštećenjem osjetljivih dijelova unutarnjeg uha. To se naziva senzorineuralni gubitak sluha. Ovaj gubitak sluha može se pogoršati s godinama, a u nekim slučajevima može čak dovesti i do potpune gluhoće. Morate pojačati zvuk televizora da biste čuli ili morate pitati "Što ste upravo rekli?" kada netko govori.

• Diabetes insipidus - Obično u dobi od 14 godina: Nije li to dijabetes `(Diabetes Mellitus)` spomenut gore? To se naziva `(Diabetes Insipidus)`. U ovom slučaju se događa da se hormon `(antidiuretski hormon)` koji kontrolira količinu vode u našem urinu ne proizvodi ispravno ili tijelo ne reagira pravilno na njega. To uzrokuje izlučivanje velike količine urina, što je kao puno vode. Zbog toga se može javiti pretjerano mokrenje, dehidracija, neravnoteža elektrolita, slabost, suha usta i zatvor.

Wolframov sindrom ima stari naziv „DIDMOAD“. Nastaje kombiniranjem prvih slova ovih glavnih simptoma:

* Diabetes Insipidus (DI) - Proljev

* Šećerna bolest (DM) - Dijabetes

* Optička atrofija (OA) - oštećenje vida

* Gluhoća (D) - Oštećenje sluha/gluhoća

Koji su drugi simptomi Wolframovog sindroma tipa 1?

Uz ta četiri glavna simptoma, mogu se pojaviti i drugi simptomi. Ali oni se ne javljaju kod svih.

• Hormonski poremećaji: Hipopituitarizam, hipogonadizam, zaostajanje u rastu i odgođeni početak menstruacije kod djevojčica.
• Simptomi povezani sa živčanim sustavom: nestabilnost pri hodanju i kretanju (ataksija), gubitak pamćenja i sposobnosti razmišljanja (demencija), glavobolje, kratkotrajni prestanak disanja tijekom spavanja (centralna apneja u snu), napadaji (epilepsija) te gubitak okusa i mirisa.
• Mentalni problemi: depresija, anksioznost, napadi panike, promjene raspoloženja, a ponekad i nasilno ponašanje.
• Problemi s mokraćnim sustavom: Česte infekcije mokraćnog sustava, urinarna inkontinencija i nepotpuno pražnjenje mjehura.

Koji su simptomi Wolframovog sindroma tipa 2?

Osobe s Wolframovim sindromom tipa 2 imaju simptome slične onima kod tipa 1. Međutim, mogu iskusiti i sljedeće:

• Abnormalno krvarenje.
• Gastrointestinalni ulkusi.

Međutim, osobe s tipom 2 obično rjeđe pate od stanja zvanog dijabetes insipidus i mentalnih problema.

Što uzrokuje Wolframov sindrom?

Kao što smo već raspravljali, to je uzrokovano genetskim čimbenicima. Primarni uzrok je nasljeđivanje određenih mutacija u genima `(WFS1)` ili `(WFS2 (CISD2)` s roditelja na djecu.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Zapravo, dijagnosticiranje Wolframovog sindroma ponekad može biti malo izazovno. Budući da liječnici mogu liječiti svaki simptom zasebno, možda neće odmah shvatiti da su svi dio iste bolesti. Često se tek nakon pojave nekoliko simptoma javlja sumnja da bi se moglo raditi o Wolframovom sindromu.

Ako liječnik posumnja na to, preporučit će genetsko testiranje.Ovim testom se može točno otkriti postoje li mutacije u genima `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)`. To može potvrditi dijagnozu.

Kako se liječi Wolframov sindrom?

Nažalost, trenutno ne postoji standardni tretman za potpuno izlječenje ove bolesti, zaustavljanje napredovanja bolesti ili njezino usporavanje. Trenutno se samo kontroliraju simptomi koji se javljaju. Na primjer:

• Osobama s dijabetesom melitusom daje se inzulin za kontrolu razine šećera u krvi.
• Slušne aparate mogu koristiti osobe koje imaju problema s sluhom.
• I ostali simptomi se liječe u skladu s tim.

Istražuju li se neki novi tretmani?

Da, ovo su dobre vijesti! Istraživači nastavljaju pronalaziti nove tretmane koji mogu poboljšati kvalitetu života osoba s Wolframovim sindromom. Evo nekih tretmana koji trenutno privlače najviše pozornosti:

• Lijekovi koji smanjuju oštećenje stanica uzrokovano poremećajem funkcije proteina.
• Genska terapija popravlja promijenjene gene `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)` ili ih zamjenjuje dobrim genima.
• Regenerativna terapija je tretman koji liječi oštećeno tkivo ili stvara novo tkivo.

Neki od ovih tretmana već su u kliničkim ispitivanjima. Drugi su još uvijek u fazi istraživanja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o ovim novim tretmanima. On ili ona će vam moći reći jesu li pravi za vas ili vaše dijete.

Može li se Wolframov sindrom spriječiti?

Nažalost, genetska stanja poput Wolframovog sindroma ne mogu se spriječiti.

Je li ova bolest smrtonosna?

Kaže se da osobe s Wolframovim sindromom imaju općenito lošu prognozu. U jednoj studiji na 45 pacijenata, njihov je životni vijek bio između 25 i 49 godina, s prosječnim životnim vijekom od oko 30 godina. U većini slučajeva uzrok smrti bilo je postupno slabljenje moždanog debla, dijela mozga koji kontrolira vitalne funkcije poput disanja i otkucaja srca.

Međutim, ova se situacija donekle poboljšava zbog poboljšanih dijagnostičkih metoda, poboljšanja u upravljanju simptomima i nade u nove tretmane.

Kada biste trebali razgovarati s liječnikom o genetskom testiranju?

Ako netko u vašoj obitelji ima Wolframov sindrom ili ga ima u anamnezi, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju. Jednostavan test krvi ili uzorka sline može vam reći:

• Koliki je rizik da imate dijete s ovom bolešću?
• Saznajte ima li vaše dijete Wolframov sindrom prije nego što se pojave simptomi.

Iako trenutno ne postoji lijek za Wolframov sindrom, istraživanja i klinička ispitivanja pokazala su obećavajuće nove tretmane. Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima Wolframov sindrom, pitajte svog liječnika o tim kliničkim ispitivanjima.

Život s rijetkom dijagnozom poput Wolframovog sindroma može biti nevjerojatno težak i može biti iscrpljujući. Ali zapamtite, nikada niste sami. Zatražite podršku, informacije i možda čak i pomoć svog liječnika da se povežete s drugima koji prolaze kroz isto. Takva vrsta podrške može biti od velike pomoći.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Wolframov sindrom je rijedak i složen genetski poremećaj. Međutim, važno je biti svjestan toga, rano prepoznati simptome i potražiti odgovarajući liječnički savjet.

• Budite svjesni ranih znakova: Potražite liječnički savjet, posebno ako dijete u ranoj dobi razvije dijabetes (Diabetes Mellitus) i probleme s vidom (Optička atrofija).
• Genetsko savjetovanje je važno: Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest, razmislite o genetskom savjetovanju i testiranju.
• Simptomi se mogu kontrolirati: Iako trenutno ne postoji potpuni lijek, simptomi se mogu liječiti i kvaliteta života se može donekle kontrolirati.
• Budite optimistični u pogledu novih tretmana: Istraživanja se nastavljaju, tako da se možemo nadati boljim tretmanima u budućnosti.
• Niste sami: U ovakvoj situaciji može biti teško ostati mentalno jak. Međutim, potražite pomoć liječnika, obitelji i grupa za podršku.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, ne zaboravite se posavjetovati s liječnikom.

Wolframov sindrom, genetska bolest, dijabetes, oštećenje vida, oštećenje sluha, neurološka bolest, DIDMOAD