Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou ALD (Adrenoleukodistrofi)

Èske w te janm tande pale de yon maladi yo rele ALD (Adrenoleukodistrofi)? Non an ka sanble yon ti jan konplike. Men, ann senplifye l. Se yon maladi jenetik, sa vle di se yon bagay nou eritye nan men paran nou yo. Li afekte espesyalman sistèm nève nou an ak glann adrenal nou yo. Pafwa, sentòm sa yo ka akonpaye pa chanjman konpòtman ak difikilte aprantisaj nan timoun piti.

Kisa ALD (Adrenoleukodistrofi) ye? Ann konprann li yon fason senp.

Oke, ann wè dabò kisa ALD ye egzakteman. ALD se yon maladi ra ki fè pati yon gwoup maladi jenetik . Gwoup sa a rele "Leukodistrofi". Senpleman, maladi sa yo koze pa yon chanjman, oswa yon mitasyon, nan jèn kò nou yo, sa vle di, "ADN" nou an. "ADN" nou an tankou yon seri enstriksyon sou fason kò nou ta dwe fonksyone.

ALD se yon maladi pwogresif, sa vle di li vin pi mal piti piti. Se poutèt sa, objektif prensipal tretman an se ralanti pwogresyon maladi a epi bay pasyan yo yon pi bon kalite lavi.

Kisa k rive kò a avèk ALD?

Nan yon moun ki gen ALD, kò a pa ka byen kraze sèten kalite grès, espesyalman Asid Gra ki gen Chèn Trè Long (VLCFA). Sa a tankou fatra ki lakay nou ke nou pa ka retire. Kidonk, VLCFA sa yo kòmanse akimile nan sèvo a, sistèm nève a, ak kòtèks adrenal la, ki se pati ki pi ekstèn nan glann adrenal la.

Syantis yo poko fin sèten sou sa k rive kò a lè "VLCFA" sa yo akimile. Men, rechèch montre ke akimilasyon sa a lakòz enflamasyon epi li domaje kouvèti pwoteksyon ki antoure selil nè yo nan sèvo nou an, yo rele "myelin gaine" a .

Imajine l tankou yon gan plastik ki vlope yon fil. Lè l ale, fil la pa fonksyone byen. Menm jan an tou, lè gan myelin nan domaje, selil nè yo pa ka voye mesaj soti nan sèvo a nan rès kò a. Sa ka entèfere ak anpil fonksyon kòporèl, tankou mache ak panse.

ALD domaje glann adrenal yo tou, sa ki ka lakòz yon diminisyon nan sèten òmòn nan kò a. Glann adrenal sa yo sitiye anlè ren nou yo. Yo pwodui òmòn ki afekte karakteristik gason ak fi ak òmòn ki reyaji a estrès.

Ki jan ALD eritye?

Paske ALD se yon maladi jenetik, li ka eritye nan men youn oubyen toulede paran yo. Li koze pa yon pwoblèm ak kwomozòm X la , ke yo pafwa rele ALD lye ak X.

Ki jan ALD komen?

Sa a se yon maladi ki vrèman ra.Nan lemonn antye, maladi a afekte apeprè yon moun sou chak 15,000. Li pi komen nan gason pase nan fanm.

Ki sa ki lakòz ALD?

Kòz prensipal ALD a se yon mitasyon nan yon jèn espesifik. Jèn nou yo tankou yon seri enstriksyon pou fè pwoteyin ki esansyèl pou kò a fonksyone. Lè yon jèn sibi mitasyon, li ka lakòz yo pwodui yon move kalite pwoteyin.

Nan ALD, pwoblèm nan se nan jèn yo rele `(ABCD1)`. Jèn sa a pwodui yon pwoteyin yo rele `(ALDP)`. Se pwoteyin sa a ki ede kraze `(VLCFA)` nou te pale de yo pi bonè. Kidonk, paske pwoteyin sa a pa pwodui byen, `(VLCFA)` yo akimile nan tisi kò a.

Ki diferan kalite ALD ki genyen?

Gen plizyè kalite prensipal ALD:

• ALD serebral nan anfans: Tigason ki gen kalite sa a anjeneral kòmanse montre sentòm sistèm nève a ant laj 3 ak 10 an. Etonan, timoun sa yo devlope nòmalman pandan tibebe. Apre sa, kapasite yo piti piti kòmanse diminye. Yo souvan montre pwoblèm konpòtman, tankou difikilte pou konsantre nan lekòl. Kriz ka rive. Timoun nan ka mouri nan kèk ane apre sentòm sa yo parèt.
• Maladi Addison ak ALD: Ansanm ak sentòm sistèm nève a, ALD ka lakòz glann adrenal yo sispann fonksyone byen. Sa rele maladi Addison . Nan kondisyon sa a, glann adrenal ou yo pa pwodui ase òmòn kortisol . Sentòm yo enkli pèt apeti ak feblès nan misk.
• Adrenomiyeloneuropati (AMN) oswa ALD ki parèt nan laj granmoun: Sa a se yon fòm ALD ki pi modere. Li anjeneral kòmanse ant laj 21 ak 35 an. Moun ki gen AMN gen pwoblèm ak glann adrenal yo ak sistèm nève a. ALD ki parèt nan laj granmoun pa vin pi mal osi vit ke ALD nan anfans, men li kapab lakòz tou fonksyon sèvo a diminye nan granmoun. Sentòm yo enkli kranp nan janm ak doulè nan manm yo.

Anplis de sa, gen plizyè lòt kalite ALD ki mwens komen:

• ALD ki gen ensifizans adrenal sèlman: Gen kèk moun ki ka devlope maladi Addison poukont yo, san okenn pwoblèm ak sistèm nève a. Anviwon youn sou dis moun ki gen ALD gen kalite sa a.
• ALD serebral granmoun: Anviwon yon senkyèm nan gason granmoun ki gen maladi a gen pwoblèm mantal menm jan ak sa yo ki nan ALD serebral anfans.Avèk tan, fonksyon mantal ak newolojik yo deteryore anpil. Anpil granmoun ki gen kalite sa a mouri akòz maladi a.
• Fi ki gen ALD: Anviwon youn sou senk fanm ki gen ALD devlope sentòm anvan laj 40 an. Lè yo rive nan laj 60 an, 90% gen sentòm. Sepandan, sentòm yo anjeneral pa grav. Pa egzanp, ka gen yon ti feblès ak rèd nan janm yo.

Kilè sentòm ALD yo parèt?

Sentòm ALD yo anjeneral kòmanse ant laj 3 ak 10 an. Sepandan, pafwa yo ka kòmanse pita nan lavi. Fòm ALD ki parèt nan anfans lan se pi grav la.

Ki sentòm komen ALD yo?

Chak kalite ALD gen pwòp seri sentòm li yo. Souvan, yo wè tou de sentòm newolojik ak ormonal.

Sentòm ALD serebral nan anfans:

Sentòm yo wè nan premye etap yo:

• Pwoblèm konpòtman: Pa egzanp, Twoub Defisi Atansyon ak Ipèaktivite (ADHD) ak difikilte pou aprann.
• Defisi kognitif: Sa yo se difikilte pou panse ak konprann nouvo enfòmasyon. Timoun yo ka santi yo "pèdi nan yon mond rèv" nan lekòl la. Yo ka gen difikilte pou li, ekri, ak rezoud pwoblèm espasyal.
• Regresyon: Sa vle di timoun yo pèdi kapasite yo te genyen anvan yo.

Pandan maladi a ap pwogrese, ou ka wè tou sentòm tankou:

• Pwoblèm vizyon
• Pwoblèm tande
• Difikilte pou mache
• Feblès ak rèd nan manm yo
• Konvulsion ak kriz
• Demans
• Difikilte pou manje
• Vomisman

Evantyèlman, timoun yo pèdi anpil fonksyon sistèm nève yo. Yo pèdi vizyon, tande, ak mouvman volontè. Ofiramezi maladi a ap pwogrese, timoun yo antre nan yon "eta vejetatif". Timoun yo souvan mouri nan lespas de a twa zan apre sentòm newolojik yo kòmanse parèt.

Sentòm maladi Addison an:

Sentòm fonksyon adrenal ki diminye:

• Fatig
• Pèdi pwa
• Kè plen ak vomisman
• Pwoblèm dijestif
• Santi m fèb
• Maltèt nan maten
• Tansyon ba (ipotansyon)
• Nivo sik nan san ki ba (ipoglisemi)
• Po ki vin nwa san ekspozisyon nan limyè solèy la (po ipèpigmante)

Sentòm adrenomieloneuropati (AMN) yo:

Sa yo enkli:

• Spastisit, feblès, oswa paralizi nan misk ki nan manm enferyè yo.
• Ataksi se yon kondisyon newolojik ki afekte mouvman.
• Angoudisman ak doulè.
• Disfonksyon erektil.
• Enkapasite pou kontwole mouvman entesten (enkontinans entesten).
• Difikilte pou kontwole pipi.
• Kalvi akòz vyeyisman twò bonè.

Poukisa ALD afekte gason ak fanm yon fason diferan?

ALD se yon maladi jenetik lye ak kwomozòm X la , sa vle di li koze pa yon jèn ki sibi mitasyon sou kwomozòm X la.

Fi yo gen de kwomozòm X. Yo ka pòtè maladi sa a. Anjeneral, yon kwomozòm X "insaktif". Sa vle di ke jèn ki sou kwomozòm sa a pa aktif.

Laplipa tan, fanm yo pa montre sentòm paske jèn ki sibi mitasyon an sou kwomozòm X "inaktif" la. Fanm ki montre sentòm yo anjeneral devlope yon fòm ki mwens grav ki parèt nan laj adilt.

Gason yo gen yon sèl kwomozòm X. Piske pa gen okenn pwoteksyon kont yon kwomozòm X anplis, kwomozòm X ki sibi mitasyon an ka lakòz ALD vin pi grav lakay gason.

Kilè yo dyagnostike ALD?

Gen kèk tibebe yo dyagnostike lè yo fèt pandan depistaj tibebe ki fèk fèt la . Tès sa yo tcheke pou sèten maladi. Nan kèk peyi, yo fè tès ALD tou sou tibebe ki fèk fèt yo pandan depistaj sa yo nan lopital la. Men, byen souvan, paran yo oswa doktè yo sèlman sispèk li lè yo remake sentòm yo nan premye ane timoun nan.

Moun ki gen kalite maladi a ki parèt nan laj adilt yo sèlman dyagnostike ak maladi a apre yo fin wè yon doktè akòz sentòm yo.

Ki moun ki ta dwe fè tès ALD?

Paran ak doktè yo ta dwe sispèk ALD nan ka sa yo:

• Si yon ti gason ki gen ADD oswa ADHD genyen tou sentòm yon maladi sistèm nève.
• Si yon jèn gason gen pwoblèm pou mache oswa pou deplase, epi pwoblèm sa yo ap vin pi mal piti piti.
• Yon gason nenpòt laj ka gen maladi Addison, menm si li pa gen okenn lòt sentòm oswa pwoblèm.
• Si yon fanm ki pi gran devlope feblès nan misk piti piti.

Ki jan yo dyagnostike ALD?

Doktè yo pral revize istwa medikal pitit ou a ak istwa medikal fanmi an. Si yo sispèk ALD, pitit ou a ka fè tès tankou:

• Tès san pou mezire nivo `(VLCFA)` nan san an.
• Yon tès jenetik pou chèche chanjman jenetik ki asosye avèk ALD oswa lòt kondisyon.
• Teste fonksyon glann adrenal yo ak yon tès estimilasyon òmòn adrenokortikotropik (tès estimilasyon ACTH).
• Yo fè yon eskanè IRM pou wè kijan ALD afekte sèvo a.

Si tès jenetik konfime ou gen ALD, doktè ou ka rekòmande pou lòt manm fanmi ou sibi tès jenetik tou.

Ki tretman ki genyen pou ALD?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou ALD. Tretman an konsantre sou ralanti pwogresyon maladi a epi kontwole sentòm yo.

Opsyon tretman yo depann de kalite ALD ak sentòm yo. Sa yo ka gen ladan yo:

• Tretman òmòn adrenal: Moun ki gen ALD bezwen fè tcheke glann adrenal yo regilyèman. Terapi ranplasman kortikosteroyid ka trete ensifizans adrenal.
• Gref selil souch: Sa a se sèl tretman ki ka ralanti pwogresyon ALD lakay timoun yo. Si yo detekte maladi a bonè, gref sa a ka sispann maladi a. Si yon eskanè IRM montre ke ALD afekte sèvo a, men timoun nan pa montre sentòm klè nan yon egzamen newolojik, doktè yo ka rekòmande yon gref selil souch.
• Medikaman: Doktè yo ka preskri medikaman pou ede ak sentòm tankou tranbleman oswa rèd nan misk.

Lòt tretman sipòtif:

• Terapi fizik.
• Sipò sikolojik.
• Edikasyon espesyal.

Tretman ki baze sou rechèch:

• Terapi jèn: Sa ka ranplase yon jèn ki defektye ak yon jèn ki fonksyone nòmalman.
• Lwil Lorenzo a: Sa a se yon melanj asid oleik ak asid erisik. Yo di li diminye nivo VLCFA nan san an. Si yo bay timoun yo anvan sentòm yo parèt, li ka retade oswa ralanti aparisyon sentòm yo.

Ki avni timoun ki gen ALD yo?

Pronostik pou yon moun ki gen ALD depann de kalite maladi a. Pronostik pou timoun ki gen X-ALD serebral jeneralman pa bon. Sof si yo dyagnostike maladi a bonè epi yo fè yon transplantasyon selil souch, fonksyon newolojik yo ap deteryore. Nan pifò ka yo, timoun yo mouri nan kèk ane apre sentòm yo parèt.

Pou moun ki gen maladi a ki parèt nan laj granmoun (AMN), maladi a ka pwogrese dousman pandan plizyè dizèn ane.

Èske yo ka anpeche ALD?

Kounye a pa gen okenn fason li te ye pou anpeche ALD. Si yon moun nan fanmi ou gen ALD, chèche tès jenetik ak konsèy jan doktè ou rekòmande a.

Ki jan mwen ta dwe trete pitit mwen ki gen ALD?

Entèvansyon bonè ofri pi bon chans pou tretman an reyisi. Si ou remake nenpòt chanjman nan konpòtman pitit ou a oswa kapasite mantal li, pale ak doktè ou touswit. Epitou, si pitit ou a sanble ap pèdi konpetans li te genyen anvan, di doktè ou sa.

Ekip swen pitit ou a ta dwe gen ladan l:

• Pedyat.
• Newològ pedyatrik ak granmoun.
• Iwològ.
• Andokrinolojis.
• Sikyat.
• Terapis fizik.
• Konseye jenetik.
• Lòt espesyalis jan sa nesesè.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen konsènan ALD?

Si pitit ou a resevwa dyagnostik ALD, mande doktè w sou bagay sa yo:

• Èske pitit mwen an ka fè yon transplantasyon selil souch?
• Èske pitit mwen an bezwen tretman ak esteroyid?
• Ki jan avni pitit mwen an pral ye?
• Ki lòt bagay nou ka fè pou diminye sentòm pitit mwen an?
• Èske lòt manm fanmi yo ta dwe sibi tès jenetik?
• Èske gen esè klinik pitit mwen an ka patisipe nan?

Finalman, bagay pou nou sonje

ALD se yon maladi jenetik ki afekte sistèm nève a ak glann adrenal yo. Sentòm yo souvan kòmanse nan anfans. Si timoun yo pèdi kapasite yo te genyen anvan yo oswa montre chanjman nan konpòtman, chèche konsèy medikal imedyatman. Pi vit ou kòmanse tretman pou ALD, se plis chans li genyen pou ralanti pwogresyon maladi a. Gen plizyè tretman pou ALD, tankou transplantasyon selil souch, medikaman ak swen sipò. Ekip medikal ou a ap pale avè w sou kondisyon espesifik pitit ou a ak lavni li. Pa janm panike, li enpòtan pou w gen bon enfòmasyon yo epi swiv konsèy doktè w la.

` ALD, Adrenoleukodistrofi, Maladi Jenetik, Maladi Newolojik, Pedyatri, Ormòn, VLCFA