Èske w konnen Maladi Alexander a? Ann pale sou kondisyon ra sa a!

Èske w te janm tande pale de Maladi Alexander a? Ou pwobableman pa menm tande pale de li. Rezon an se paske se yon kondisyon newolojik ki ra anpil nan mond lan. Men, li vo lapenn pou w gen kèk konesans sou maladi sa yo, pa vre? Sitou paske nou toujou ap enkyete sou sante ak devlopman pitit nou yo, li enpòtan pou nou okouran de bagay sa yo.

Ki sa ki Maladi Alexander a? Ann konprann li yon fason senp!

Oke, ann wè kisa Maladi Alexander a ye. Senpleman, se yon maladi ki afekte sistèm nève nou an, sistèm ki pote mesaj nan tout kò a . Espesyalman, li afekte "matyè blan" nan sèvo nou an. Matyè blan sa a se pati nan sèvo a ki fèt ak anpil fib nè.

Maladi sa a fè pati yon gwoup maladi yo rele lekodistrofi . Malgre ke mo sa a ka sanble yon ti jan konplike, li refere a maladi ki domaje sibstans blan nan sèvo a.

Nan maladi Alexander a, prensipal domaj la se nan yon pati yo rele myelin . Myelin se yon kouvèti pwoteksyon ki antoure fib nè nou yo. Imajine li tankou yon djenn plastik ki antoure yon fil elektrik. Djenn myelin sa a se sa ki pèmèt mesaj nè yo vwayaje san pwoblèm epi rapidman. Kidonk, lè myelin sa a domaje, pwosesis transmisyon mesaj nè a deranje.

Kòm rezilta, yon moun ki gen sendwòm Alexander ka fè eksperyans divès pwoblèm, tankou reta devlopman ak kriz . Malerezman, maladi sa a se yon kondisyon pwogresif, pafwa ki ka menase lavi. Kounye a pa gen okenn gerizon pou li.

Ki jan maladi sa a komen?

Maladi Alexander a se yon maladi ki ra anpil . Yo estime ke maladi sa a rive nan apeprè yon nesans sou yon milyon . Doktè W. Stewart Alexander , yon doktè ostralyen, te idantifye maladi a pou premye fwa an 1949. Se poutèt sa yo rele li maladi Alexander.

Èske gen plizyè kalite maladi Alexander?

Wi, doktè yo klase maladi sa a selon laj sentòm yo kòmanse parèt. Gen plizyè kalite prensipal:

• Kalite neonatal: Sa a se yon bagay ki ra anpil. Sentòm yo parèt nan premye mwa lavi a.
• Kalite tibebe: Kalite sa a reprezante anviwon 80% nan dyagnostik sendwòm Alexander yo. Sentòm yo anjeneral kòmanse anvan laj 2 zan .
• Kalite jivenil: Sentòm yo ka parèt ant laj 2 ak 13 an. Sepandan, yo pi komen ant laj 4 ak 10 an. Anviwon 14% nan tout dyagnostik yoFè pati de kalite sa a.
• Kalite granmoun: Sa a pa twò komen tou. Sentòm yo anjeneral pa grav. Kondisyon an ka rive nan nenpòt laj apre adolesans . Anviwon 6% nan dyagnostik yo tonbe nan kalite sa a.

Ki sa ki lakòz maladi Alexander a?

Nan 95% ka maladi Alexander a, yon mitasyon rive nan yon jèn . Jèn sa a ede fè yon pwoteyin yo rele Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Malerezman, kòz 5% ka ki rete yo toujou enkoni.

Nòmalman, pwoteyin GFAP sa yo reyini ansanm pou fòme chenn long (filaman). Chenn sa yo bay selil sistèm nève nou an fòs ak sipò.

Sepandan, lakay moun ki gen maladi Alexander, pwoteyin GFAP sa a pa pwodui byen. Okontrè, yo akimile boul pwoteyin anòmal yo rele fib Rosenthal nan kote andedan selil yo pa ta dwe ye. Se fib Rosenthal sa yo ki domaje myelin nou te mansyone pi bonè a.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope maladi sa a?

Anfèt, nenpòt moun ka devlope maladi sa a. Laplipa tan, chanjman jèn nan rive o aza, san okenn rezon aparan. Li trè ra pou yon timoun eritye chanjman jenetik sa a nan men paran li. Sa vle di ke pifò moun pa gen okenn istwa maladi sa a nan fanmi yo .

Ki sentòm maladi Alexander a ye?

Sentòm maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt. Epitou, sentòm yo varye selon laj (tip) maladi a kòmanse.

Sentòm tibebe ki fèk fèt yo:

Sentòm sa yo kòmanse parèt nan premye mwa lavi a.

• Idrosefalis: Sa a se yon akimilasyon likid nan sèvo yon timoun. Sa ka lakòz tèt la vin pi gwo.
• Megalencefali: Elajisman anòmal nan sèvo a ak tèt la.
• Kriz/Epilepsi: Kondisyon ki sanble ak kriz souvan.
• Spastisite: Rèdès nan misk, diminye fleksibilite.
• Reta devlopman: Lè yon timoun pa devlope nan yon vitès ki apwopriye pou laj li. Pa egzanp, li ka gen reta nan fòs nan kou, nan vire, ak nan chita.
• Echèk pou devlope byen oswa pran pwa.

Sentòm tibebe yo:

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse nan sis premye mwa yo, men pafwa yo ka kòmanse jiska 24 mwa, oswa apeprè dezan. Sentòm yo sanble anpil ak sa yo wè nan peryòd tibebe ki fèk fèt la.

Sentòm ki parèt nan jèn yo:

Sentòm sa yo anjeneral parèt ant laj 4 ak 10 an.

• Difikilte pou vale ak pale.
• Ataksya:Sa refere a pwoblèm ak balans, kowòdinasyon, ak mouvman, tankou enkapasite pou mache oswa difikilte pou kenbe bagay.
• Pwoblèm nan misk: bagay tankou rèd nan misk (spastisite), doulè nan misk, spasm nan misk.
• Vomisman souvan.

Sentòm ki parèt nan laj adilt:

Sentòm sa yo ka parèt nenpòt ki lè pandan laj majè. Yo souvan sanble ak sa yo wè nan anfans, men tranbleman ka rive tou. Pafwa sentòm sa yo ka imite sentòm lòt maladi, tankou maladi Parkinson oswa esklewoz miltip , kidonk li enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ki egzak.

Ki jan yo dyagnostike maladi Alexander a?

Doktè w la ap premye egzamine sentòm ou menm oswa pitit ou a avèk atansyon. Anplis de sa, yo ka fè tès tankou:

• Eskane IRM (IRM - Imaj pa Rezonans Manyetik): Sa a ka chèche nenpòt chanjman nan sèvo a. An patikilye, IRM ka montre chanjman nan sibstans blan an, tankou siy fib Rosenthal.
• Tès jenetik: Sa a se yon tès san ki ka konfime si gen yon mitasyon nan jèn GFAP ki lakòz sendwòm Alexander a.

Kijan yo trete maladi sa a? Kijan yo jere li?

Malerezman, poko gen gerizon pou maladi Alexander a. Tretman aktyèl yo sitou vize kontwole sentòm yo epi ralanti pwogresyon maladi a .

Sepandan, syantis yo ap kontinye fè esè klinik pou jwenn nouvo tretman pou maladi sa a. Ou ka pale ak doktè w pou konnen si kalite esè sa a bon pou ou oswa pitit ou.

Tou depan de sentòm yo, tretman sa yo ka itilize:

• Medikaman kont kriz.
• Terapi fizik, terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl. Sa yo ede amelyore mouvman yon timoun, kapasite li pou fè travay chak jou, ak lapawòl.
• Pou idrosefali, yon kondisyon kote likid akimile nan sèvo a, yo ka fè yon operasyon shunt . Sa retire likid anplis la nan sèvo a.

Ki konplikasyon maladi Alexander a genyen?

Sentòm sendwòm Alexander a ka vin pi mal piti piti avèk tan. Se poutèt sa, pasyan an ka bezwen bagay tankou:

• Aparèy ki ede moun mache, tankou chèz woulant oswa machetè.
• Pou jwenn bon nitrisyon, li ka nesesè pou bay manje pa tib ( nitrisyon enteral ).

Ki lavni (pronostik) pou moun ki gen maladi sa a?

Predi lavni moun ki gen sendwòm Alexander a se yon ti jan konplike, paske li varye de yon moun a yon lòt . Ofiramezi maladi a ap pwogrese, sentòm yo ka vin pi mal avèk tan, sitou nan timoun yo. Lanati ak dire sentòm yo varye selon kalite maladi a:

• Tibebe ki gen fòm neonatal la anjeneral gen gwo andikap, epi anpil ladan yo mouri anvan laj dezan .
• Timoun ki gen kalite infantile a ka viv apeprè senk a dis ane .
• Timoun ki gen kalite aparisyon jivenil la ka pafwa viv jiska trantèn oswa karantèn yo .
• Gen kèk moun ki gen fòm maladi a ki parèt nan laj adilt ki gen sentòm ki pa twò grav, oubyen ki ka menm pa gen okenn sentòm. Nan pifò ka yo, maladi a pa afekte dire lavi yo.

Li nòmal pou ou santi ou tris lè ou tande bagay sa yo. Men, lè ou konnen enfòmasyon sa yo, sa ap ede ou konprann maladi a.

Èske yon moun ka anpeche maladi Alexander a?

Nan pifò ka yo, menm ekspè yo pa ka di egzakteman poukisa chanjman jèn ki lakòz sendwòm Alexander a rive. Se poutèt sa, nan pifò ka yo, pa gen okenn fason pou anpeche maladi sa a.

Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen maladi Alexander oswa yon lòt kalite lesokodistrofi, li se yon bon lide pou pale ak yon konseye jenetik . Sa ap ede ou konprann risk pou pitit ou yo nan lavni eritye maladi a. Ou ka vle konsidere tou yon pwosedi yo rele Dyagnostik Jenetik Preenplantasyon (PGD) . Sa enplike chwazi anbriyon ki an sante ki pa gen mitasyon jèn GFAP ki lakòz maladi Alexander a epi enplante yo nan matris la atravè fekondasyon in vitro (FIV) .

A ki lè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi Alexander a, al wè yon doktè imedyatman si ou santi nenpòt nan sentòm sa yo:

• Difikilte pou kenbe balans oswa mache.
• Difikilte pou respire, vale, manje, oswa pale.
• Kè plen ak vomisman.
• Kriz.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Ki kalite maladi Alexander mwen (oswa pitit mwen) genyen?
• Ki pi bon tretman an?
• Èske se yon bon lide pou fè tès jenetik pou sendwòm Alexander pou lòt manm fanmi an?
• Ki siy konplikasyon mwen ta dwe veye?

Finalman, mesaj pou pote lakay

Maladi Alexander a se yon maladi pwogresif ki dire tout lavi.Yon pwoblèm medikal. Sa ra anpil epi pafwa li ka rive nan plizyè fanmi. Tès jenetik ka idantifye varyasyon jenetik ki lakòz maladi sa a.

Malgre pa gen gerizon, gen tretman ki ka ede soulaje sentòm yo epi amelyore kalite lavi a. Syantis yo ap kontinye fè rechèch pou jwenn pi bon tretman pou maladi ra sa a.

Mwen espere ke lè ou konnen enfòmasyon sa yo, sa ap ede ou konprann maladi a epi chèche konsèy medikal byen vit si sa nesesè. Toujou sonje, ou pa poukont ou, epi ou ka jwenn èd ou bezwen an.

Maladi Alexander , Maladi newolojik, Maladi jenetik, Myelin, Leukodistrofi, Maladi pedyatrik