Ann aprann plis bagay sou Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), ki afekte kè w an silans.

Èske w santi pafwa gen yon bagay dwòl oswa diferan nan kè w? Li ka pa yon gwo pwoblèm, men li ka yon ti pwoblèm si yo pa detekte l byen. Jodi a nou pral pale sou yon pwoblèm kè ki yon ti jan konplike, men li vo lapenn pou tout moun konnen l. Se amiloidoz transtiretin, oubyen jan doktè yo rele l, `(ATTR-CM)`.

Kisa amiloidoz transtiretin (ATTR-CM) ye?

Senpleman, `(ATTR-CM)` se yon kondisyon ki afekte kè a, ki gen rapò ak yon pwoteyin nan kò nou. Ann eksplike sa yon ti kras pi byen, pa vre?

Ki sa ki transtiretin (TTR)?

Transtiretin, oubyen `(TTR)`, se yon pwoteyin espesyal yo jwenn nan san nou, sitou nan fwa nou pwodui li. Li fonksyone tankou yon sèvis kourye nan kò nou. Se pwoteyin `(TTR)` sa a ki pote vitamin A (ke yo rele tou retinòl) ak òmòn tiroksin nan, ke glann tiwoyid la pwodui, nan diferan pati nan kò a, kote yo bezwen yo.

Ki sa ki Amiloyidoz?

Amiloyidoz se akimilasyon pwoteyin ki gen fòm anòmal nan divès ògàn nan kò nou. Imajine li tankou yon pil bagay initil lakay nou. Lè pwoteyin yo depoze nan fason sa a nan kè a, nou rele sa amiloyidoz kadyak.

Pwoteyin anòmal sa yo, tankou ti boul fil, fòme estrikti fibrou yo rele "fibril" . "Fibril" sa yo fini nan kè a, sitou nan vantrikil gòch la, chanm prensipal ki ponpe san nan tout kò a. Sa lakòz kè a piti piti vin pi epè epi vin pi rèd. Olye pou l yon boul kawoutchou mou, li vin tankou yon boul di ak wòch. Sa fè li difisil pou kè a kontrakte byen epi ponpe san.

Kisa kadyomyopati (CM) ye?

Lè kè a vin rèd epi vin rèd, misk kè a vin malad. Se sa nou rele medikalman kadyomyopati (CM). Senpleman, misk kè a vin fèb. Sa lakòz kè a pa kapab ponpe ase san nan kò a. Sa souvan mennen nan yon kondisyon grav yo rele ensifizans kadyak.

Sonje byen, anplis kondisyon sa a yo rele `(ATTR-CM)`, genyen tou yon kalite amiloidoz ki koze pa yon lòt pwoteyin yo rele `(chèn lejè)`. Yo rele l `(AL) amiloidoz`. Se yon maladi diferan de `(ATTR-CM)` n ap pale de li jodi a.

Yo konnen kondisyon sa a (ATTR-CM) tou sou plizyè lòt non. Pa egzanp, ou ka tande yo rele li amiloyidoz kadyak, amiloyidoz ATTR, oswa amiloyidoz kadyak transtiretin nan men doktè oswa yon lòt kote.

Ki prensipal kalite `(ATTR-CM)` ki genyen?

Gen de kalite prensipal maladi "(ATTR-CM)" sa a.

1.ATTR-CM familyal/ereditè:

Sa a se yon kalite. Senpleman, li pase de jenerasyon an jenerasyon . Kalite sa a koze pa yon chanjman nan jèn nou yo, yon mitasyon jèn. Nou rele sa ATTR-CM familyal oswa erityè. Nan kondisyon sa a, pwoteyin anòmal la ka depoze non sèlman nan kè a, men tou nan sistèm nève a epi pafwa nan ren yo. Gen diferan mitasyon jèn ki afekte sa a nan diferan gwoup etnik nan mond lan.

2. ATTR-CM tip sovaj:

Lòt kalite a se ATTR-CM sovaj la. Yo pa jwenn okenn kòz jenetik espesifik pou sa. Li rive espontane, san okenn kòz klè. Kalite sa a afekte tou kè a ak sistèm nève a sitou.

Ki jan maladi `(ATTR-CM)` sa a komen?

Pou di vre, menm ekspè medikal yo pa ka di egzakteman konbyen moun ki gen maladi `(ATTR-CM)` sa a. Sepandan, yo kwè ke maladi sa a ka pi komen nan sosyete a pase sa yo panse kounye a . Nan anpil ka, maladi sa a pa byen dyagnostike, sa vle di, li `(sou-dyagnostike)`.

Varyant jenetik la ka afekte kèk gwoup etnik plis pase lòt. Pa egzanp, mitasyon jenetik sa a wè plis nan moun nwa Ozetazini. Sepandan, bagay enpòtan an se ke se pa tout moun ki gen mitasyon an ki pral devlope maladi a.

Ki sa ki lakòz `(ATTR-CM)`?

Kòz prensipal ATTR-CM familyal la se yon domaj, oubyen yon chanjman, nan jèn ki pwodui pwoteyin TTR ke nou te pale de li pi bonè a. Trè raman, yon moun ka devlope chanjman jèn sa a pou premye fwa san pèsonn nan fanmi an pa te gen kondisyon an anvan. Sa a rele yon mitasyon de novo.

Doktè yo toujou pa konnen egzakteman kisa ki lakòz ATTR-CM sovaj la. Sepandan, li pi komen nan gason ki gen plis pase 65 an. Se poutèt sa, yo panse ke vyeyisman ak, nan yon sèten mezi, sèks ka faktè risk.

Kèlkeswa kòz la, sa k rive finalman se ke kò nou kòmanse pwodui pwoteyin anòmal, iregilye `(TTR)`. Pwoteyin anòmal sa yo kase fasil, yo mele youn ak lòt, epi yo `mal pliye`. Se konsa yo pliye, yo fòme ti boul yo rele `fibril amiloyid`. Sa yo vwayaje nan tout kò a atravè san an epi yo depoze nan divès ògàn, tankou kè a ak nè yo. Avèk letan, ògàn sa yo kòmanse domaje.

Ki sentòm maladi `(ATTR-CM)` la genyen?

Sentòm maladi `(ATTR-CM)` sa a ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Epitou, sentòm yo varye selon kalite maladi a.

• Gen kèk moun ki gen ATTR-CM sovaj la ki ka pa gen okenn sentòm.Si sentòm yo parèt, anjeneral yo kòmanse parèt apre laj 65 an.
• Sentòm familyal ATTR-CM yo anjeneral parèt apre laj 50 an. Sepandan, pafwa sentòm yo ka kòmanse pi bonè, nan ventèn yo, oswa menm pi ta, nan katreven yo.

Souvan, sentòm `(ATTR-CM)` sa yo sanble anpil ak sentòm `(Ensifizans kadyak)`. Reflechi si w te santi bagay sa yo dènyèman:

• Souf kout: Santi souf kout, sitou lè w kouche nan kabann, oubyen menm avèk yon ti aktivite fizik, tankou mache yon ti distans.
• Santi w plen ak gonfle .
• Konfize , li gen difikilte pou panse klè.
• Touse, santi w tankou yon malfini (sitou lè w kouche).
• Anfleman nan janm yo, cheviy yo, ak pye yo (èdèm) (tankou si yo te plen ak dlo).
• Aritmi se yon batman kè iregilye, pafwa yo rele li batman kè rapid, sitou yon kondisyon yo rele fibrilasyon atriyal.
• Palpitasyon kè se yon sansasyon kè a ap bat trè vit, sa vle di ou santi tankou kè a ap bat fò/ap bat fò .
• Fatig se santi w fatige ak epuize tout tan san rezon .
• Santi w gen vètij, oubyen tankou w pral endispoze .

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak `(ATTR-CM)`?

Amiloidoz transtiretin (ATTR-CM) ka lakòz pwoblèm ritm kè, sitou ensifizans kadyak ak fibrilasyon atriyal (Afib).

Anplis de sa, si depo amiloyid sa yo akimile nan sistèm nève a, pwoblèm sa yo ka rive:

• Sendwòm tinèl kapal: Sa a se yon kondisyon kote yon nè nan ponyèt la vin konprese. Souvan, dwèt yo nan tou de men yo vin angoudi epi yo fè mal, epi pafwa doulè a ​​reveye ou nan mitan lannwit.
• Wè tach nwa k ap flote devan je yo (tach k ap flote nan je).
• Neropati periferik: Sa a se domaj nan nè yo nan manm yo. Sa ka lakòz pèt sansasyon, pikotman, doulè, e petèt pèt sansasyon nan manm yo.

Depo sa yo ka pafwa akimile nan kolòn vètebral la, sa ki lakòz stenoz epinyè. Yo kapab tou akimile nan divès tisi nan kò a, sa ki lakòz kondisyon tankou rupture tandon.

Yon lòt bagay enpòtan se ke amiloidoz pafwa akonpaye pa yon kondisyon yo rele stenoz aortik. Sa a se yon retresi nan valv aortik la ki pote san soti nan chanm prensipal kè a. Si doktè ou te dyagnostike ou ak stenoz aortik, doktè ou ka fè tès ou tou pou amiloidoz.Sa a enpòtan sitou si ou gen lòt sentòm, tankou batman kè iregilye ak sendwòm tinèl kapal.

Ki jan yo dyagnostike maladi `(ATTR-CM)` la?

Anfèt, dyagnostike maladi "ATTR-CM" sa a ka pafwa yon ti jan difisil. Paske, pa egzanp, kalite erityè a ka montre sentòm ki sanble ak maladi kè ki koze pa tansyon wo. Se poutèt sa, gen kèk moun ki ka menm resevwa yon "dyagnostik ki pa kòrèk" okòmansman.

Yon lòt bò, varyant sovaj la pa toujou montre sentòm evidan. Se poutèt sa, yo ka pa dyagnostike maladi a jiskaske yon pwoblèm grav tankou ensifizans kadyak rive.

Gen plizyè tès prensipal ke doktè yo itilize pou dyagnostike maladi a:

• Tès EKG (elektwokadyogram): Sa a tcheke aktivite elektrik kè a.
• Tès imajri kè: Ekokadyogram (sa a egzamine fòm ak fonksyon kè a), eskanè IRM, eskanè PET, elatriye.
• Eskane zo / Sintigrafi zo: Sa a ka tcheke pou depo amiloyid nan kò a.
• Byopsi kè: Sa enplike pran yon ti moso tisi nan kè a epi egzamine li anba yon mikwoskòp pou wè si gen depo amiloyid.
• Tès san: Sa yo ka detekte chanjman oswa mitasyon nan jèn `(TTR)` la.

Ki tretman ki genyen pou `(ATTR-CM)`?

Sa a se kesyon ki pi enpòtan pou anpil moun. Pou di vre, poko gen yon gerizon konplè pou ATTR-CM. Epitou, pa gen okenn fason definitif pou retire fib amiloyid ki deja depoze nan kò a.

Men, pa pè! Kounye a gen medikaman ki ka diminye akimilasyon nouvo pwoteyin danjere sa yo epi ralanti pwogresyon maladi a. Sa se yon gwo soulajman.

Anplis de sa, yo bay tretman separe pou kontwole sentòm ki koze pa efè segondè maladi sa a, tankou ensifizans kadyak, aritmi, ak neropati.

• Gen kèk medikaman espesifik yo bay pou ATTR-CM familyal. Medikaman sa yo fonksyone lè yo lye ak pwoteyin TTR a, estabilize li, epi anpeche pwoteyin nan mal pliye. Kèk egzanp gen ladan Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ak Diflunisal (Dolobid®). An reyalite, Diflunisal se yon NSAID (medikaman anti-enflamatwa non esteroyid). Pafwa doktè yo itilize li 'ki pa apwouve', sa vle di li pa apwouve espesyalman pou kondisyon sa a, men paske li apwouve pou lòt kondisyon epi li ka benefisye de li.
• Gen lòt medikaman, tankou Inotersen (Tegsedi®) ak Patisiran (Onpattro®), ki fonksyone lè yo ralanti pwodiksyon pwoteyin amiloyid defektye sa yo nan fwa a.

Trè raman, nan ka vin pi mal nan maladi a, bagay sa yo ka nesesè:

• Yon transplantasyon fwa.
• Yon transplantasyon ren.
• Yon aparèy asistans ventrikil gòch (LVAD) (yon ti machin ki ede kè a ponpe san) se yon bon opsyon, oubyen kòm yon dènye rekou, yon transplantasyon kè.

Èske yo ka anpeche maladi `(ATTR-CM)` la?

Si ou gen mitasyon jèn `(TTR)` ki lakòz `(Familial) ATTR-CM` familyal la, pitit ou yo gen 50% chans pou eritye mitasyon jèn nan. Sa vle di, pa tout timoun, men yon chans sou de pou yo gen yon pitit. Sepandan, bagay enpòtan pou sonje se ke se pa tout timoun ki eritye mitasyon jèn sa a ki pral devlope `(ATTR-CM)`.

Si ou gen yon faktè risk jenetik konsa, li se yon bon lide pou pale ak yon konseye jenetik lè w ap planifye pou w gen timoun. Apre sa, ou ka aprann sou opsyon tankou dyagnostik jenetik preenplantasyon (PGD). Nan metòd sa a, anbriyon ki kreye atravè fekondasyon in vitro (FIV) yo teste pou prezans jèn ki defektye a anvan yo enplante yo nan matris la. Apre sa, yo ka chwazi anbriyon ki an sante san defo epi enplante yo nan matris la pou eseye diminye risk pou timoun nan eritye kondisyon jenetik la.

Ki pèspektiv pou lavni pasyan ki gen maladi `(ATTR-CM)` yo?

Amiloidoz transtiretin (ATTR-CM) se yon maladi pwogresif ki ka evantyèlman mennen nan konplikasyon grav. Men, pa enkyete w! Avèk nouvo medikaman tankou Tafamidis, ansanm ak nouvo tretman ki anba esè klinik kounye a, esperans lavi ak kalite lavi ap amelyore. Yon etid te montre ke pasyan ki te resevwa medikaman Tafamidis pandan 30 mwa te gen yon ogmantasyon 13% nan siviv.

Bagay ki pi enpòtan an se pou w al wè yon kadyològ regilyèman epi swiv konsèy li pou asire w ap resevwa bon medikaman pou kè w.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, li trè enpòtan pou ou al wè yon doktè pi vit posib epi chèche konsèy san ou pa inyore yo:

• Konfizyon sibit oswa pwoblèm memwa.
• Lè ou wè bagay tankou tach nwa k ap flote devan je yo, yo rele sa "tach k ap flote nan je".
• Batman kè iregilye oswa yon sansasyon batman kè rapid (palpitasyon kè).
• Difikilte pou respire.
• San okenn rezon aparanÈdèm ak pran pwa.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè w la?

Si yo dyagnostike w ak (ATTR-CM), oubyen si w sispèk ou genyen l, li ta bon pou w poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki kalite amiloidoz transtiretin mwen genyen? (Ereditari oswa tip sovaj?)
• Ki sa k lakòz sitiyasyon sa a pou mwen?
• Èske mwen gen yon mitasyon, oubyen yon defo, nan jèn `(TTR)` la?
• Ki tretman ou sijere pou mwen?
• Ki efè segondè medikaman sa yo genyen?
• Èske m ap bezwen yon bagay tankou yon transplantasyon ògàn nan lavni?
• Ki sentòm konplikasyon mwen ta dwe patikilyèman enkyete m pou yo?

Kèk nan bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje nan istwa sa a se

Amiloyidoz transtiretin, oubyen "ATTR-CM", se yon kondisyon kote pwoteyin "Transtiretin" nan mal pliye epi depoze tèt li nan kè a kòm ti "fibril". Sa ka lakòz chanm kè yo vin pi epè epi febli, sa ki mennen nan "kadyomyopati".

Gen moun ki ka gen maladi sa a ki pase nan fanmi (ATTR-CM familyal). Sa vle di gen yon enfliyans jenetik. Pou lòt moun, maladi a ka devlope avèk laj san okenn rezon aparan (ATTR-CM sovaj).

Malgre ke poko gen gerizon, gen medikaman ak tretman efikas ki ka ede kontwole nouvo depo pwoteyin yo, diminye sentòm yo, epi anpeche maladi grav tankou kriz kadyak. Trè raman, si maladi a ap pwogrese, yon bagay tankou yon transplantasyon ògàn ka nesesè.

Bagay ki pi enpòtan an se si ou gen nenpòt sentòm dwòl oswa malèz ki gen rapò ak kè ou, pa inyore li kòmsi "li jis rive" epi chèche konsèy medikal imedyatman. Paske, tankou nenpòt maladi, pi vit yo dyagnostike li, se pi gwo chans ou genyen pou kòmanse tretman, minimize konplikasyon yo, epi viv yon lavi nòmal.

` Amiloyidoz transtiretin, ATTR-CM, maladi kè, amiloyidoz, ensifizans kadyak, depo pwoteyin, maladi erityè