Sendwòm Angelman: Istwa dèyè souri tibebe w la

Èske pitit ou a toujou ap souri epi li kontan? Èske pafwa li bat men l pou montre kontantman li? Ou pwobableman santi w byen lè w wè sa. Men, èske w te konnen ke pafwa dèyè yon figi kontan konsa, ka gen yon maladi jenetik ra ki afekte devlopman li, lapawòl li ak mache li? Jodi a, nou pral pale sou youn nan maladi sa yo, Sendwòm Angelman.

Ki sa Sendwòm Angelman ye?

Senpleman, Sendwòm Angelman se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Li ka afekte devlopman, lapawòl ak mache pitit ou a. Gen kèk timoun ki ka fè kriz.

Men sa ki espesyal nan sa a se ke timoun ki gen kondisyon sa a souvan wè kòm moun ki trè kontan e k ap souri . Yo souri anpil, ri byen fò, epi pafwa yo fè "mouvman bat men" lè yo vin eksite. Lè ou wè sa, ou santi ou kontan tou, epi ou ka panse tou, 'Oh, èske kontantman sa a nan pitit mwen an ta ka yon siy maladi?' Se yon santiman yon ti jan etranj, pa vre?

Kondisyon sa a pa menase lavi pitit ou a, sa vle di li pa gen yon enpak siyifikatif sou lavi pitit ou a. Sepandan, li ka yon ti jan enkyete pou nouvo paran yo. Ofiramezi pitit ou a ap grandi, li ka gen difikilte pou mache, pale, ak devlope. Sepandan, gen bon tretman ki ka ede w jere sentòm sa yo epi viv yon lavi nòmal.

Ki jan Sendwòm Angelman ra?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. An jeneral, li afekte apeprè youn nan 12,000 a 20,000 timoun .

Kijan nou ka konnen si tibebe nou an gen pwoblèm sa a? (Sentòm yo)

Sentòm timoun ki gen Sendwòm Angelman yo ka varye de yon moun a yon lòt. Sentòm sa yo kapab chanje tou avèk laj. Ann gade prensipal sentòm yo ka wè.

Sentòm ki ka parèt nan anfans

Ou ka remake kèk bagay lè pitit ou a te piti. Pa egzanp:

• Reta devlopman: Yo ka pa kapab fè bagay yo nan menm vitès ak lòt timoun yo. Pa egzanp, yo pa ka di premye mo yo lè yo gen apeprè yon ane.
• Difikilte pou bay tete: Tibebe a ka gen difikilte pou pran tete a.
• Toujou kontan epi souriyan: Sa a se premye bagay pifò moun remake. Toujou souriyan, bat bravo lè yo eksite.
• Twoub dòmi: Pwoblèm ak modèl dòmi ka rive.

Sentòm ou ka wè lè ou vin yon ti jan pi gran

Pandan timoun nan ap grandi yon ti kras, vè de ou twa zan, lòt sentòm ka parèt:

• Andikap entelektyèl: Ou ka wè kèk reta nan kapasite aprantisaj.
• Difikilte pou pale: Gen kèk timoun ki ka sèlman pale kèk mo, alòske gen lòt ki ka paleOu ka pa kapab pale yon mo (san vèbal).
• Pwoblèm mach: Ou ka mache ak yon mach ki gòch, ak baz laj, san bon balans . Pafwa yo rele sa ataksi (pwoblèm ak balans oswa kowòdinasyon).
• Kriz: Kriz ka kòmanse ant laj de ak twa zan.
• Chanjman nan misk: Ka gen yon ogmantasyon nan tonis miskilè nan bra yo ak janm yo, oswa yon diminisyon nan tonis miskilè nan kòf la.
• Eskolyoz: Ou ka wè yon koube nan kolòn vètebral la.
• Pwoblèm sistèm dijestif: Konstipasyon oswa twoub refli gastroezofajyen (GERD) ka rive.
• Pwoblèm je: Bagay tankou nistagmus , strabismus , ak fotofobi .
• Chanjman koulè po (ipopigmantasyon): Koulè po a ka diminye nan kèk zòn.

Karakteristik espesyal nan aparans vizaj

Timoun sa yo genyen sèten karakteristik espesyal nan aparans vizaj yo, men se pa menm bagay pou tout moun.

• Kran kout ak laj (brachycephaly)
• Yon lang ki pi gwo pase nòmal (makroglosi)
• Tèt ki pi piti pase nòmal (mikwosefali)
• Pwotizyon machwè anba a (prognathia mandibilè)
• Bouch laj
• Dan ki byen espasye

Sentòm sa yo vin pi aparan pandan w ap vin pi gran.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon yo?

Oke, kounye a ann wè sa ki lakòz Sendwòm Angelman. Sa a se yon kondisyon jenetik . Li koze pa yon chanjman nan jèn yo rele UBE3A nan kò nou.

Senpleman, jèn `UBE3A` sa a enstwi nou pou nou pwodui yon anzim yo rele ubiquitin protein ligase E3A, ki ede sistèm nève nou an fonksyone. Si jèn sa a domaje oswa li pa la, sentòm sendwòm Angelman yo parèt.

Nòmalman, nou jwenn de kopi chak jèn – youn nan men manman nou, youn nan men papa nou. Nan pifò tisi nan kò nou, tou de kopi jèn `UBE3A` sa a aktif. Sepandan, nan kèk zòn espesifik nan sèvo a, se sèlman kopi ki soti nan manman nou ki aktif.Kidonk, si yon jan kanmenm kopi jèn `UBE3A` sa a ke ou resevwa nan men manman w lan domaje, oubyen si li pèdi, lè sa a pati sa yo nan sèvo a pèdi yon kopi fonksyonèl nan jèn sa a. Se lè sa a fonksyònman sistèm nève a afekte epi sentòm sa yo rive.

Laplipa tan, sa a se pa yon bagay ki pase nan fanmi . Li koze pa yon chanjman jenetik o aza. Nan kèk ka, li ka koze pa yon lòt chanjman jenetik ki poko idantifye anplis jèn `UBE3A` la.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a avèk presizyon?

Anjeneral, sentòm Sendwòm Angelman yo pa evidan lè timoun nan fèt. Doktè yo anjeneral dyagnostike maladi a ant laj en ak katran . Sepandan, gen moman kote yo ka dyagnostike maladi a pandan gwosès la.

Pafwa, yo ka detekte sa bonè avèk yon tès yo rele depistaj prenatal non-invazif (NIPS) pandan gwosès la. Tès NIPS la chèche moso ADN tibebe a nan san manman an epi li evalye risk tibebe a genyen pou l devlope yon maladi jenetik.

Yon doktè souvan sispèk kondisyon sa a lè yon timoun pa rive atenn etap devlopman ki apwopriye pou laj li . Pa egzanp, li pa di premye mo li yo alè oswa li pa kòmanse mache. Anplis de sa, doktè a ap peye atansyon tou sou lòt sentòm timoun nan.

Pou konfime dyagnostik la , tès jenetik nesesè. Tès sa yo ka idantifye chanjman nan jèn UBE3A a. Pafwa, lòt tès ka nesesè pou elimine lòt kondisyon ki lakòz sentòm menm jan an.

Èske se ta ka yon move dyagnostik?

Wi, pafwa li ka yon move dyagnostik, paske sentòm sendwòm Angelman yo sanble anpil ak sentòm lòt maladi yo. Pa egzanp:

• Twoub spectre otis la
• Paralizi serebral
• Sendwòm Christianson
• Sendwòm Mowat-Wilson `(Sendwòm Mowat-Wilson)`
• Sendwòm Phelan-McDermid `(Sendwòm Phelan-McDermid)`
• Sendwòm Pitt-Hopkins
• Sendwòm Prader-Willi

Se poutèt sa, tès jenetik ak lòt tès yo trè enpòtan pou yon dyagnostik ki egzak .

Ki tretman ki genyen pou sa?

Pa gen gerizon pou Sendwòm Angelman. Sepandan, gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm pitit ou a. Tretman sa yo ka varye de yon timoun a yon lòt, paske se pa tout moun ki gen menm sentòm yo.

Men kèk opsyon tretman:

• Medikaman antikonvulsivant: Timoun ki gen kriz bezwen medikaman sa yo.
• Terapi lapawòl ak kominikasyon: Bagay tankou ede moun pale, ede yo aprann lang siy, epi abitye yo ak aparèy kominikasyon espesyal.
• Entèvansyon Bonè ak Resous Edikasyonèl: Pwogram ki ede timoun yo atenn etap enpòtan nan devlopman yo epi reyalize objektif edikasyonèl yo.
• Terapi fizik: Ede simonte difikilte pou balans, kowòdinasyon, ak mache.
• Terapi okipasyonèl: Ede timoun nan travay poukont li epi fè travay chak jou yo.
• Aparèy sipò: Ou ka bezwen sèvi ak aparèy òtopedik pou do ou, cheviy ou ak pye ou.
• Metòd espesyal pou bay tete: Bagay tankou soup espesyal pou tibebe ki gen difikilte pou bay tete.
• Etabli bon abitid dòmi: Pran abitid al dòmi nan yon lè fiks.
• Medikaman ki ede sistèm dijestif la: Medikaman ki ede manje sikile byen nan kò a.

Doktè pitit ou a ap deside ki metòd tretman ki pi apwopriye pou pitit ou a.

Kijan pou pran swen yon timoun ki gen Sendwòm Angelman?

Lè w ap pran swen yon timoun ki gen sendwòm Angelman, li trè enpòtan pou w swiv enstriksyon doktè a.

• Bay medikaman jan yo preskri a.
• Fè evalyasyon devlopman jan yo rekòmande a.
• Patisipe nan terapi fizik, terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl.
• M pral wè doktè a nan jou ki te pwograme yo.

Timoun sa yo ka bezwen èd ak aktivite chak jou yo pandan tout lavi yo. Ekip medikal pitit ou a ap ede w ak tout bagay, reponn kesyon w yo, epi di w sou gwoup sipò ki ka itil.

A ki lè ou bezwen wè yon doktè?

Si pitit ou a gen sendwòm Angelman, ou ta dwe wè ekip medikal ou a regilyèman pou asire w ke tretman ak terapi yo ap mache byen.

• Si ou remake nenpòt nouvo sentòm oswa si ou santi yon sentòm ki te deja egziste ap vin pi mal, di doktè ou imedyatman.
• Si pitit ou a gen yon kriz malkadi pou premye fwa , ou ta dwe mennen l nan sal dijans imedyatman.

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Yon fwa ou dekouvri pitit ou a gen sendwòm Angelman, men kèk kesyon ou ka poze doktè a:

• Ki pi bon tretman pou kontwole sentòm pitit mwen an?
• Kijan m ka ede pitit mwen kominike pi byen ?
• Si m gen plan pou m gen yon lòt pitit, mwen ta konsidere fè tès jenetik oubyen konsèy jenetik.Èske ou vle fè li?
• Ki pi bon fason pou m planifye sipò pitit mwen an ap bezwen nan lavni?
• Èske ou ka rekòmande yon gwoup sipò?

Èske yo ka anpeche sa?

Yo pa ka anpeche sendwòm Angelman an paske li koze pa chanjman jenetik o aza ki rive pandan etap fetis la. Souvan li rive san okenn rezon li te ye.

Trè raman, gen moun ki ka eritye kondisyon sa a. Si w ap planifye pou w gen yon timoun, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik pou w konprann risk pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon ki ka koze pa yon kondisyon jenetik oswa yon chanjman jenetik ki ka eritye.

Ki sa ou gen pou di sou dire lavi timoun sa yo?

Pifò moun ki gen Sendwòm Angelman gen yon lavi nòmal . Sa vle di yon moun ki gen maladi a pa mouri pi bonè pase yon moun ki pa genyen l. Sepandan, gravite sentòm yo varye de yon moun a yon lòt. Konplikasyon ki soti nan kriz grav oswa blesi grav ki soti nan tonbe ka pafwa menase lavi. Ekip medikal pitit ou a ap bay tretman pou anpeche evènman sa yo epi kenbe pitit ou an sekirite.

Kidonk, ki jan lavni an pral ye?

Doktè yo pran anpil faktè an kont lè y ap pale de avni pitit ou a. Ou ka atann kèk reta nan mache, pale, ak devlopman pandan pitit ou a ap grandi. Sepandan, pitit ou a ap kapab patisipe nan aktivite, jwe, epi aprann ak lòt timoun ki gen laj li.

Gen kèk granmoun ki gen maladi sa a ki ka viv poukont yo, alòske gen lòt ki ka bezwen swen sipò pandan y ap grandi. Kidonk, doktè pitit ou a se pi bon moun pou konnen sa pou atann nan ane k ap vini yo.

Li ka difisil anpil pou w aprann ke souri konstan pitit ou a ak figi kontan li a se aktyèlman siy yon kondisyon jenetik kache. Sepandan, pitit ou a ka toujou ap souri epi kontan menm apre yo fin dyagnostike li ak Sendwòm Angelman . Bagay ki pi enpòtan an se mennen pitit ou a kay doktè regilyèman pou asire w ke l ap pwogrese nan yon vitès ki adapte ak bezwen li yo. Ekip medikal pitit ou a ap avè w nan chak etap. Pa ezite poze kesyon pou w aprann plis bagay sou kondisyon an epi pou w konnen sou lavni.

Finalman, bagay pou nou sonje

Sendwòm Angelman an se yon maladi jenetik ki ra, men li pa menase lavi li. Si pitit ou a sanble kontan epi li souri tout tan, men li gen reta nan devlopman li, difikilte pou l pale, oswa pwoblèm pou l mache, li enpòtan pou ou pale ak yon doktè sou sa.

• Deteksyon bonè ak inisyasyon tretman nesesè yo ede anpil pou amelyore kalite lavi timoun nan.
• Pou timoun nanBagay tankou terapi lapawòl, terapi fizik, ak terapi okipasyonèl ka ede anpil.
• Ou pa poukont ou. Gwoup sipò ak konsèy nan men doktè yo ap yon gwo fòs pou ou nan vwayaj sa a.
• Bonè ak ri pitit ou a se pi gwo rekonfò ou. Pwoteje bonè sa a epi eseye bay pitit ou a sa ki pi bon an. Li trè enpòtan pou ou gen yon atitid pozitif.

Sendwòm Angelman , maladi jenetik, devlopman timoun, reta devlopman, terapi lapawòl, kriz, jèn UBE3A, figi kontan