Èske tibebe w la te fèt san pati ki gen koulè nan je l la? Èske nou ta dwe pale sou Aniridia an detay?

Lè pitit ou a te fèk vini nan mond lan, èske ou te remake yon bagay dwòl oswa diferan nan ti je l yo? Pafwa, byenke trè raman, tibebe yo fèt ak pati ki gen koulè nan je a, iris la, ke gen moun ki rele "bag nwa a", ki manke nèt oswa pasyèlman. Nan medsin, nou rele kondisyon sa a (Aniridia) . Lè w tande non sa a, sa ka fè w pè yon ti jan, men pa enkyete w. Bagay ki pi enpòtan an se pou w byen enfòme sou sa. Ann pale de tout bagay sa yo byen klè jodi a.

Kisa egzakteman Aniridia ye? Senpleman...

Senpleman, Aniridia se yon kondisyon kote yon tibebe fèt ak yon absans pasyèl oswa konplè nan pati ki gen koulè nan je l, iris la. Gen kèk tibebe ki pa gen iris ditou. Gen lòt ki ka gen sèlman yon ti pati nan iris la nan tou de je yo.

Bagay enpòtan an se ke kondisyon sa a (Aniridia) toujou afekte tou de je tibebe a. Se pa yon bagay ki afekte yon sèl je sèlman. Doktè yo anjeneral dyagnostike kondisyon sa a kou tibebe a fèt. Paske lè ou gade je yo, li klè ke iris sa a manke. Kèlkeswa jan iris tibebe a piti, kondisyon sa a (Aniridia) ap definitivman afekte vizyon li. Epitou, li kapab yon rezon pou lòt pwoblèm je pandan l ap grandi.

Poukisa sa rive pitit nou yo? Ki sa ki lakòz Aniridia?

Kounye a, ou pwobableman ap panse, "Poukisa sa rive tibebe mwen an?" Aniridia se yon maladi jenetik. Sa vle di, li koze pa yon chanjman nan jèn ki andedan selil kò nou yo.

Pou nou pi presi, prensipal kòz sa a se yon chanjman nan yon jèn yo rele (PAX6) . Jèn (PAX6) sa a trèzenpòtan. Paske, pandan tibebe a nan vant manman an, jèn sa a ede nan fòmasyon je tibebe a, kèk pati nan sèvo a, mwal epinyè a ak ògàn tankou pankreyas la. Chanjman jenetik sa a anjeneral rive ant 12 ak 14 semèn gwosès la.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope kondisyon sa a (Aniridia)? (Faktè risk)

Aniridia pi komen lakay timoun ki gen paran ki gen maladi sa a. Pa egzanp, si youn nan paran yo gen Aniridia, gen yon chans 50/50 pou pitit yo genyen l tou.

Men, sa pa vle di ke si ou gen Aniridia, tout pitit ou yo ap genyen li. Sa vle di sèlman ke gen yon risk yon ti kras pi wo pase lòt moun.

Epitou, pafwa yon timoun ka devlope kondisyon sa a menm si tou de paran yo pa gen Aniridia. Nou rele li sporadik, sa vle di li rive o aza . Apeprè youn sou chak twa timoun ka devlope Aniridia nan fason sa a.

Ki sentòm nou ka wè lakay yon tibebe ki gen Aniridia?

Paske pati ki gen koulè nan je tibebe a, iris la, pa la, pupiy la ka parèt pi gwo pase nòmal. Pafwa fòm pupiy sa a ka chanje soti bò kote. Epitou, li ka difisil pou yo adapte je yo ak limyè klere oswa fèb. Sa ka lakòz sentòm tankou:

• Pèt vizyon konplè oswa pasyèl: Vizyon an ka diminye nan youn oswa toude je yo.
• Vizyon twoub: Ou ka pa kapab wè bagay yo klèman.
• Doulè nan je: Pafwa je yo ka fè mal.
• Vizyon ki fèb: Vizyon an ka trè fèb.
• Fotofobi: Difikilte pou gade limyè, je yo ka santi yo ble.

Èske Aniridia ka lakòz lòt konplikasyon?

Wi, yon timoun ki gen Aniridia ka pa sèlman gen yon iris ki redwi, men tou pati nan je a ki ede ak vizyon, tankou nè optik yo ak retin yo.

Epitou, pandan timoun ki gen Aniridia ap grandi, yo gen plis chans pou yo devlope plizyè lòt maladi je. Pa egzanp:

• Katarak: Vizyon nan kristal je a vin twoub.
• Kònè twoub: Manbràn transparan ki devan je a vin twoub.
• Glokòm: Yon kondisyon kote presyon andedan je a ogmante, sa ki domaje nè optik la.
• Nystagmus: Mouvman rapid ak san kontwòl nan je yo ale vini.

Yon lòt bagay enpòtan se ke timoun ki gen aniridy sporadik, an patikilye, gen plis risk pou yo devlope yon kalite kansè nan ren ki ra yo rele timè Wilms. Piske jèn (PAX6) nou te pale de li pi bonè a afekte non sèlman je yo, men tou devlopman lòt pati nan kò a, tankou ren yo, chanjman nan jèn sa a ka afekte lòt pati tou. Se poutèt sa, doktè yo ap peye atansyon sou sa tou.

Ki jan doktè yo fè dyagnostike kondisyon sa a (Aniridia) avèk presizyon?

Anjeneral, doktè a ka dyagnostike kondisyon sa a (Aniridia) kou tibebe a fèt, paske li parèt touswit ke je tibebe a pa gen yon iris.

Sepandan, si w ap enkyete w si tibebe w la ka gen Aniridia oubyen yon lòt maladi jenetik, kit se paske yon moun nan fanmi w gen maladi a kit se pou lòt rezon, ou ka pale ak doktè w sou tès jenetik prenatal . Sa enplike pran yon echantiyon san nan men w pou wè si tibebe w la gen risk pou l gen yon maladi jenetik. Pafwa, yo ka fè yon tès yo rele amniocentèz . Sa enplike pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a epi teste li.

Kisa yon moun ka fè pou trete yon tibebe ki gen Aniridia?

Lè y ap trete aniridia, objektif prensipal doktè yo se kenbe epi amelyore vizyon tibebe a otank posib.

Bagay ki pi enpòtan an se pou yon oftalmològ tcheke je tibebe w la regilyèman . Pi vit ou detekte chanjman nan je tibebe w la, se pi bon chans ou genyen pou jere sentòm yo epi anpeche konplikasyon.

Tibebe a ka bezwen youn oubyen plizyè nan tretman sa yo:

• Linèt oswa Lantiy Kontak: Menm jan ak lòt moun ki gen pwoblèm vizyon, timoun ki gen Aniridia ka amelyore vizyon yo lè yo itilize linèt oswa lantiy kontak. Gen lantiy kontak koulè espesyalize ki disponib pou timoun ki gen Aniridia. Sa yo sanble egzakteman ak iris je a. Yo ede tou kontwole kantite limyè ki antre nan je a epi diminye sansiblite a limyè.
• Medikaman: Si tibebe w la gen glokòm oswa pwoblèm kornin, doktè a ka preskri gout je medikal, dlo nan je atifisyèl, oswa lòt medikaman .
• Operasyon: Si yon katarak devlope, li ka nesesè pou retire li ak yon operasyon katarak . Epitou, pafwa operasyon glokòm ka nesesè pou kontwole kondisyon an. Kòm yon tretman ki pi nouvo, gen kèk timoun ki ka gen opsyon pou yo enplante iris atifisyèl. Sepandan, kòm sa a toujou yon tretman ki tou nèf, li pa apwopriye pou tout timoun. Sa a se yon desizyon ki pran pa doktè a.

Nan ki sitiyasyon ou ta dwe wè yon doktè imedyatman?

Si ou remake nenpòt chanjman nan je oswa vizyon pitit ou a, al wè yon doktè pi vit posib. Ou kapab poze doktè a kesyon tankou:

• Konbyen fwa mwen ta dwe fè tcheke je tibebe m nan?
• Èske transplantasyon iris atifisyèl apwopriye pou tibebe mwen an?
• Ki chans ki genyen pou tibebe m nan devlope konplikasyon?
• Ki chanjman oswa sentòm mwen ta dwe patikilyèman okouran de yo?

Nan yon ijans, sa vle di, si ou wè nenpòt nan sentòm sa yo, ou ta dwe mennen pitit ou lopital imedyatman:

• Si ou pèdi vizyon ou sibitman.
• Si ou santi yon doulè grav nan je ou.
• Si ou kòmanse wè nouvo limyè devan je ou, oubyen si ou kòmanse wè vant nwa k ap flote.

Si tibebe m nan gen Aniridia, kisa mwen ta dwe espere?

Si tibebe w la gen Aniridia, ou ka atann li pou l gen kèk pwoblèm vizyon. Epitou, y ap bezwen egzamen je regilye pandan tout lavi yo.Men kijan yo kontwole sante je l yo.

Selon estatistik yo, anviwon uit sou dis timoun ki gen Aniridia gen pwoblèm vizyon oswa yon kalite andikap. Epitou, anpil moun ki gen Aniridia devlope glokòm, anjeneral ant laj 10 ak 20 an.

Sepandan, pa kite estatistik sa yo boulvèse w. Sa pa vle di tout tibebe ki fèt ak Aniridia ap gen tout bagay sa yo. Pale ak doktè w oswa oftalmològ ou pou w konnen ki faktè ki ka afekte tibebe w la espesyalman e kisa pou w atann pandan l ap grandi.

Li nòmal pou ou santi ou pè epi choke lè ou dekouvri ke tibebe w la ki fèk fèt la gen yon pwoblèm ki afekte vizyon li lè l fèt. Aniridia ka lakòz plizyè pwoblèm, men gen tretman ki ka ede.

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje nan istwa sa a (Mesaj pou pote lakay)

Oke, ann rasanble kèk nan pwen ki pi enpòtan nan sa nou te pale de yo epi sonje yo:

• Aniridia se yon kondisyon kote yon tibebe fèt san tout oswa yon pati nan pati ki gen koulè nan je a, iris la.
• Sa a se yon kondisyon jenetik. Espesyalman, jèn (PAX6) la enplike nan sa.
• Kondisyon sa a afekte vizyon an san mank. Avèk letan, li kapab lakòz tou lòt maladi je tankou katarak ak glokòm.
• Bagay ki pi enpòtan an se rekonèt kondisyon sa a byen bonè epi fè yon oftalmològ tcheke je pitit ou a regilyèman nan entèval regilye. Sa a se yon bagay ou ta dwe fè san ezitasyon.
• Gen tretman pou maladi a (Aniridia). Sa yo enkli linèt, lantiy kontak, medikaman, e pafwa menm operasyon.
• Li nòmal pou ou santi ou pè epi tris lè ou dekouvri ke tibebe w la gen kondisyon sa a. Men , bagay ki pi enpòtan an se pa panike epi aji dapre konsèy medikal ki apwopriye yo. Doktè w la ap ba ou tout sipò ou bezwen an.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa kenbe yo pou tèt ou. Mande doktè fanmi ou oswa oftalmològ ou.

Aniridia , iris nan je a, pati ki gen koulè nan je a, pwoblèm vizyon, jèn PAX6, maladi je, maladi je pedyatrik