Nou tout konnen timoun yo eritye bagay tankou aparans ak talan nan men paran yo. Menm jan an tou, pafwa, san nou pa menm reyalize, pitit nou yo ka eritye jèn ki gen rapò ak sèten maladi tou. Gen kèk nan maladi sa yo ki pi komen nan mitan sèten gwoup etnik nan mond lan. Jodi a n ap pale de yon tès jenetik espesifik konsa. Sa a patikilyèman enpòtan pou moun ki gen desandan jwif Ashkenazi, ki soti nan sèten pati nan Ewòp.
Senpleman, kisa Panel Jenetik Jwif Ashkenazi sa a ye?
Premyèman, an nou gade kiyès jwif Ashkenazi sa yo ye. Yo se moun jwif ki desandan peyi Ewòp Santral oswa Ewòp de Lès. Etid yo montre ke popilasyon sa a gen yon ensidans sèten maladi jenetik ki pi wo pase mwayèn.
Li trè enpòtan pou konprann mo "pòtè" a isit la. Imajine ou gen yon jèn pou yon sèten maladi nan kò ou, men ou pa gen okenn sentòm maladi sa a. Ou an sante. Men, ou ka pase jèn sa a bay pitit ou. Se sa nou rele yon "pòtè" pou yon moun konsa.
Sa ki enteresan, yo dekouvri ke anviwon youn sou kat moun ki gen orijin Ashkenazi ka yon pòtè maladi jenetik sa a. Kidonk, panèl tès jenetik sa a fèt pou predi risk pou yon moun vin yon pòtè.
Ki prensipal maladi tès sa a ap detekte?
Tès jenetik sa a konsantre sou yon kantite maladi grav ki ka gen yon gwo enpak sou lavi yon timoun. Malgre ke gen kèk nan maladi sa yo ki gen tretman, yo pa ka geri nèt. Nan kèk ka, yo ka menm fatal.
Ann pran yon ti gade senp sou kèk nan prensipal maladi yo nan tablo ki anba a.
| Non Maladi a | Kisa sa vle di? (Eksplikasyon senp) |
|---|---|
| Sendwòm Bloom | Risk pou devlope kansè a wo anpil. Sentòm yo enkli yon kò kout, yon vwa byen egi, ak po ki boule fasil nan solèy la. |
| Maladi Canavan | Yon maladi ki afekte sistèm nève santral la. Kriz ak pwoblèm entelektyèl ka rive. |
| Fibwoz sistik | Li afekte sistèm respiratwa ak dijestif yo gravman, sa ki lakòz sentòm grav tankou konjesyon nan pwatrin ak tous souvan. |
| Anemi Fanconi | Sa a se yon maladi ki gen rapò ak san. Gen yon risk ogmante pou devlope kansè tankou lesemi. |
| Maladi Gaucher | Pwoblèm fwa ak larat, anemi, senyen, ak doulè nan zo ka rive. |
| Maladi Niemann-Pick (Tip A) | Li entèfere ak kapasite kò a pou kraze grès ak kolestewòl. Sentòm yo enkli elajisman fwa ak larat nan tibebe ki piti. Li kapab tou domaje sistèm nève a. |
| Maladi Tay-Sachs | Yon maladi ki domaje sistèm nève a. Li ka lakòz kriz, pèt vizyon ak tande, feblès nan misk, ak difikilte pou vale. |
Anplis de sa, yo fè tès pou yon kantite lòt maladi tankou Disautonomi Familial, Mukolipidoz tip IV, Depo Glikojèn 1a, ak Maladi pipi siwo erab.
Ki moun ki ta dwe fè tès sa a? Ki lè ki pi bon moman an?
Kounye a, ou ka ap mande tèt ou, "Èske mwen bezwen fè tès sa a tou?" Tès sa a patikilyèman enpòtan si ou menm, patnè ou, oswa nou toulede se desandan jwif Ashkenazi .
Pi bon moman pou fè tès sa a se menm anvan ou gen plan pou fè yon timoun.
Poukisa sa? Paske lè sa a ou ap gen ase tan pou aprann sou rezilta yo, reflechi sou yo, epi diskite epi deside ki desizyon pou pran san okenn presyon.
Ki jan yo fè tès la e ki sa rezilta yo vle di?
Sa a se yon tès ki trè senp. Pafwa yo pran yon echantiyon san , lòt fwa yo itilize yon echantiyon krache . Doktè w la ka refere w pou tès sa a. Anjeneral, li pran kèk semèn pou rezilta yo vini apre ou fin bay echantiyon an.
Kounye a, ann wè sa rezilta yo di.
- Si rezilta a negatif: Sa vle di ou pa yon moun ki pote okenn nan maladi yo teste yo. Sa se yon trè bon nouvèl. Pa gen anyen lòt ou ka fè.
- Si se sèlman youn nan patnè yo ki se yon pòtè: Si nou toulede fè tès la epi se sèlman youn nan nou ki se yon pòtè, pitit ou a pa an risk pou l devlope maladi a. Sepandan, gen yon chans 50% pou timoun nan tou vin yon pòtè. Sa vle di ke timoun nan ka pase jèn nan bay yon lòt pitit li nan lavni.
- Si tou de patnè yo se pòtè: Se la nou bezwen plis enkyete nou. Si nou tou de se pòtè menm maladi a, ak chak gwosès, gen yon risk 25%, oswa youn sou kat, pou timoun nan devlope maladi a . Epitou, gen yon chans 50% pou timoun nan se yon pòtè epi yon chans 25% pou timoun nan pa afekte.
Si nou toulede se transpòtè, ki opsyon nou genyen?
Li nòmal pou ou santi ou tris ak enkyè lè ou resevwa yon rezilta konsa. Men, bagay ki pi enpòtan an se konnen ou pa poukont ou epi ou gen plizyè opsyon pou ou chwazi. Li enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou tout bagay sa yo.
Men kèk nan opsyon prensipal yo:
1. Itilizasyon ovul oswa espèm yon donatè: Yo ka itilize ovul oswa espèm yo jwenn nan men yon moun ki pa pote maladi a pou fè yon pitit.
2. Adopsyon: Deside adopte yon timoun se yon lòt bon opsyon.
3. Deside pou pa fè pitit: Gen kèk koup ki ka deside pou pa fè pitit paske yo pa vle pran risk sa a.
4. Dyagnostik jenetik pre-enplantasyon (PGD): Sa fèt ak teknoloji FIV. Senpleman, yo konbine ovul manman an ak espèm papa a nan yon laboratwa pou kreye plizyè anbriyon. Apre sa, yo teste chak anbriyon sa yo, epi se sèlman anbriyon ki an sante ki pa pote jèn maladi a yo chwazi epi enplante nan matris manman an.
5. Depistaj pandan gwosès: Gen kèk koup ki chwazi fè tès depistaj pou tibebe yo pandan premye mwa gwosès la, apre yo fin gen yon gwosès nòmal. Sa ka ede detèmine si maladi a afekte tibebe a oswa non.
Nan yon sitiyasyon konsa , yon konseye jenetik, sa vle di li trè enpòtan pou wè yon konseye ki te resevwa fòmasyon espesyal nan maladi jenetik ak tès depistaj. Yo ka eksplike w byen klè ki opsyon ki pi bon pou ou ak sa pou w fè apre, dapre rezilta w yo.
Mesaj pou pote lakay ou
- Gen sèten maladi jenetik ki pi komen nan mitan gwoup etnik espesifik, tankou jwif Ashkenazi yo.
- Lè ou se yon "pòtè" sa vle di ou pa gen maladi a, men ou gen jèn maladi a nan kò ou. Ou ka pase l bay pitit ou.
- Si tou de paran yo se moun ki gen menm maladi a, gen yon risk 25% (youn sou kat) pou timoun nan devlope maladi a ak chak gwosès.
- Pi bon moman pou yon tès jenetik konsa se anvan ou vin ansent.
- Si ou menm ak patnè ou a dyagnostike kòm pòtè, li enpòtan pou nou pa panike epi diskite opsyon ou yo ak doktè ou ansanm ak yon konseye jenetik.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a