Èske kò w pa kapab byen estoke epi itilize glikoz? Ann pale de Maladi Depo Glikojèn (MGG)!

Èske ou menm oswa pitit ou a santi w fatige tout tan? Oubyen èske pafwa ou santi w frèt, swe, epi w gen vètij toudenkou? Èske ou fatige byen vit lè w ap mache oswa lè w ap jwe? Pafwa sa ka akòz yon ti pwoblèm nan fason kò nou kontwole enèji, sa vle di, fason li itilize sik. Jodi a nou pral pale sou yon maladi ki ra ke tout moun enpòtan pou yo konnen. Se maladi depo glikojèn , ke doktè yo rele tou "(Maladi Depo Glikojèn)" oswa "(GSD)" pou pi kout.

Senpleman, kisa "(GSD)" sa a vle di?

Oke, kounye a ann wè kisa `(GSD)` sa a ye. Senpleman, se yon kondisyon kote kò nou pa ka byen itilize oswa estoke glikojèn . Sa yo se yon kalite maladi metabolik ki eritye, sa vle di ke li pase de paran a pitit.

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou kisa glikojèn ye. Glikojèn se yon fason kò nou genyen pou l estoke glikoz, oubyen sik, nan manje n ap manje a. Jan ou konnen, glikoz se prensipal gaz ki bay kò nou enèji. Nou jwenn glikoz sa a nan manje nou manje ki gen idrat kabòn. Kò a pa bezwen tout glikoz sa a an menm tan. Kidonk, kò a estoke glikoz anplis sa a nan fwa a ak nan misk yo kòm glikojèn. Li ka itilize pita lè nou bezwen enèji.

Pwosesis kote kò nou pwodui glikojèn apati glikoz la rele glikojènèz . Menm jan an tou, lè kò a bezwen enèji ankò, pwosesis kote glikojèn sa a ki estoke a kraze epi transfòme an glikoz tounen rele glikojenoliz . Gen plizyè anzim ki ede nan toulede pwosesis sa yo.

Maladi depo glikojèn (GSD) rive lè youn oubyen plizyè nan anzim sa yo manke oubyen yo pa fonksyone byen. Sa vle di kò a pa ka itilize glikojèn ki estoke a pou enèji oubyen kenbe nivo sik nan san an byen. Sa ka lakòz yon seri pwoblèm, tankou nivo sik nan san ki ba souvan (ipoglisemi) , domaj nan fwa, ak feblès nan misk.

Èske gen diferan kalite `(GSD)`?

Wi, paske kò nou itilize diferan anzim pou trete glikojèn, gen diferan kalite GSD - omwen 19! Doktè yo konnen anpil bagay sou kèk kalite, men yo toujou ap aprann sou lòt yo. GSD afekte sitou fwa ou oswa misk ou. Men, gen kèk kalite ki ka lakòz pwoblèm nan lòt pati nan kò ou tou.

Chak kalite GSD koze pa yon defisyans nan yon anzim espesifik ki enplike nan depo oswa dekonpozisyon glikojèn. Sa vle di swa anzim nan manke oswa nan yon kantite redwi. Pafwa doktè yo bay kalite sa yo non anzim ki manke a oswa non syantis ki te premye dekouvri GSD a.

Ki jan maladi depo glikojèn komen?

Anfèt, maladi depo glikojèn se yon kondisyon ki ra anpil . "(GSD)" tip I "(GSD tip I (maladi von Gierke))", ki se kalite ki pi komen an, rive nan apeprè youn sou chak 100,000 nesans. Kidonk, ou ka wè jan sa ra.

Ki sentòm GSD yo ye?

Sentòm GSD yo ka varye de yon moun a yon lòt. Sa vle di menm de moun ki gen menm kalite GSD a ka gen sentòm diferan. GSD tip I (tip ki pi komen an) anjeneral kòmanse montre sentòm lè tibebe a gen twa a kat mwa . Sepandan, kèk nan lòt kalite yo ka montre sentòm pita, pafwa menm nan adolesans.

De sentòm prensipal yo wè nan kondisyon sa a se sik nan san ki ba (ipoglisemi) ak/oswa fatig pandan egzèsis, tankou kouri oswa sote (entolerans egzèsis).

Sik nan san ki ba (ipoglisemi) se lè nivo glikoz nan san ou desann anba 70 mg/dL. Lè sa rive, ou ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Santi tankou kò w ap tranble.
• Swe ak santiman frèt.
• Vètij , yon sansasyon tèt k ap vire.
• Santi w fèb e san vi.
• Palpitasyon kè .
• Pafwa, yon grangou ensupòtab frape, e gen moun ki rele sa "ipèfaji".
• Difikilte pou panse, enkapasite pou konsantre.
• Santi enkyetid ak kòlè.
• Palè nan po a (po pal).
• Pafwa, si nivo sik nan san an desann twò ba , kriz ka rive.

Imajine si pitit ou a t ap jwe byen epi li toudenkou kòmanse tranble, swe, epi li pa menm ka pale? Ki jan ou t ap santi w pè nan moman sa a? Se sa ipoglisemi ye.

Anplis de sa, lòt karakteristik tankou `(GSD)` kapab parèt tou:

• Kranp nan misk oswa feblès nan misk.
• Kwasans ralanti ak pran pwa ki fèb nan timoun yo.
• Elajisman nan fwa a (epatomegali).
• Ton nan misk ki ba.
• Ogmantasyon kolestewòl nan san an (ipèrlipidemi).

Ki sa ki lakòz GSD?

Kòz prensipal GSD a se mitasyon jenetik eritye . Mitasyon jenetik sa yo afekte fonksyon anzim ki nesesè pou estoke ak itilize glikojèn. Yon timoun eritye mitasyon jenetik sa yo nan men manman l ak papa l.

Pifò GSD yo gen yon modèl eritaj otozomal resesif. Sa vle di pou yon timoun devlope kondisyon an, varyasyon jenetik la dwe eritye nan men manman an ak papa a tou.

Sepandan, gen kèk kalite, tankou GSD Gwoup IX, ki gen yon eritaj ki lye ak X. Sa vle di ke mitasyon jenetik la sou kwomozòm X ou a. Si yon gason (ki gen yon sèl kwomozòm X) gen mitasyon sa a, li pral devlope maladi a. Si yon fi gen mitasyon sa a sou yon kwomozòm X epi lòt kwomozòm X la an sante, anjeneral li p ap montre sentòm, men li ka yon pòtè maladi a.

Kijan mwen ka konnen si mwen gen `(GSD)`?

Pou w ka sèten si pitit ou a gen GSD, doktè pitit ou a ap pwobableman mande plizyè tès. Paske GSD se yon maladi ki ra, li ka pran yon ti tan pou elimine lòt maladi epi chèche konnen egzakteman ki kalite GSD li genyen. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Tès sik nan san a jeun: Si nivo sik nan san ou ba apre ou pa manje anyen nan maten an, sa ta ka yon siy GSD.
• Tès san pou ketonn: Lè kò a pa ka itilize glikoz, li boule grès pou pwodui enèji. Sa pwodui sibstans yo rele ketonn. Timoun ki gen GSD souvan fè eksperyans yon eta ketoz (ogmantasyon ketonn nan san an).
• Panèl metabolik debaz: Sa ka bay yon lide sou sante jeneral timoun nan.
• Panèl lipid: Sa a enpòtan tou paske kolestewòl wo (ipèrlipidemi) komen nan GSD.
• Tès fonksyon fwa: Sa yo ka tcheke sante fwa pitit ou a. Si gen nenpòt anomali, sa ta ka yon siy GSD.
• Analiz pipi: Analiz pipi a ka tcheke nivo kreyatinin (ki endike fonksyon ren) ak nivo asid urik. GSD souvan montre nivo asid urik ki wo (ipèurisemi) .
• Ultrason nan vant: Sa ka tcheke si fwa timoun nan anfle.
• Tès jenetik: Sa a tcheke pou pwoblèm ak jèn ki gen rapò ak divès anzim.

Malgre ke gen tès jenetik espesifik pou idantifye anpil kalite GSD, pafwa doktè pitit ou a ka rekòmande yon byopsi , ki enplike pran yon ti moso tisi nan fwa a oswa nan misk la, pou konfime dyagnostik la.

Ki jan yo trete GSD?

Malerezman, pa gen gerizon pou maladi depo glikojèn. Tretman an vize sitou pou kontwole sentòm yo. Opsyon tretman yo varye selon kalite GSD ou genyen an. Men kèk egzanp opsyon tretman:

• Anpeche sik nan san ki ba: Bay lanmidon mayi kri oswa yon sipleman nitrisyonèl menm jan an nan bon moman ak nan bon kantite ka ede kenbe nivo sik nan san an estab. Lanmidon mayi se yon idrat kabòn konplèks ki yon ti jan pi difisil pou kò a dijere. Se poutèt sa, li ka kontwole nivo sik nan san pou yon peryòd tan ki pi long pase idrat kabòn yo jwenn nan manje regilye yo. Kounye a, gen yon pwodwi komèsyal ki pi bon toujou ki rete nan kò a pi lontan. Sa ap elimine tou nesesite pou leve nan mitan lannwit pou bay chen ou manje.
• Tretman sik nan san ki ba: Si sik nan san ou desann akòz GSD , ou ta dwe trete li imedyatman ak idrat kabòn. Sinon, ipoglisemi a ka vin pi mal epi mennen nan konplikasyon tankou kriz ak koma.
• Kontwole kolestewòl ki wo: Yon klas medikaman yo rele statin ede kontwole nivo kolestewòl.
• Kontwole nivo asid urik ki wo: Medikaman alopurinol la ede diminye pwodiksyon asid urik nan kò a.

Gen kèk kalite GSD (pa egzanp, GSD tip II) ki ka trete avèk terapi ranplasman anzim (ERT) . Anjeneral, yo bay sa a kòm yon perfusion IV. Rechèch la toujou ap kontinye pou wè si yo ka itilize ERT pou lòt kalite GSD.

Si fwa a domaje grav akòz GSD, yon transplantasyon fwa ka nesesè.

Èske maladi depo glikojèn ka anpeche?

Piske maladi depo glikojèn yo se kondisyon jenetik (eritè), pa gen anyen nou ka fè pou anpeche yo.

Si yon moun nan fanmi ou gen GSD, epi w ap panse pou w fè yon timoun, li se yon bon lide pou w chèche konsèy jenetik pou w konnen si ou menm tou ou se yon pòtè varyasyon jenetik sa a.

Ki eta sante yon moun ki gen `(GSD)`?

Nan pifò kalite GSD, dyagnostik bonè ak bon jesyon ka amelyore pronostik pasyan an. Sepandan, gen kèk kalite GSD ki pi difisil pou jere. Doktè w la ka ba w yon pi bon lide sou sa w dwe atann.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak GSD?

GSD ka lakòz plizyè konplikasyon. Sa depann de:

• Sou kalite `(GSD)` la.
• Si dyagnostik maladi a pran reta.
• Maladi a, si yo pa jere l byen, ap kontinye.

Pa egzanp, kèk nan konplikasyon ki ka rive akòz yon maladi kategori I ki pa trete (GSD) yo se:

• Diminisyon nan dansite zo, ka zo kase fasil, ak osteyopowoz .
• Pibète reta.
• Gout.
• Maladi ren.
• Tansyon wo nan poumon.
• Timè ki pa kansè nan fwa a (adenom epatik).
• Fanm ki gen sendwòm ovè polikistik (PCOS).
• Enflamasyon nan pankreyas la (pankreatit).
• Nivo sik nan san ki ba souvan ka afekte fonksyon sèvo a.

Konbyen tan yon moun ki gen `(GSD)` ap viv?

Esperans lavi yon moun ki gen maladi depo glikojèn (GSD) varye selon kalite a, ki lè yo dyagnostike maladi a, ak kijan yo byen jere li. Gen kèk kalite ki ka fatal nan tibebe, alòske gen lòt ki ka mennen nan yon lavi nòmal. Doktè w la ka ba w pi bon konsèy sou sa.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen feblès nan misk oswa sentòm sik nan san ki pèsiste, al wè yon doktè imedyatman.

Maladi depo glikojèn yo se kondisyon ki ra epi konplèks. Donk, si sa posib, li pi bon pou jwenn yon doktè ki gen konesans sou maladi sa a ak kijan pou trete li. Ekip medikal pitit ou a ap avè w nan chak etap pou ede w deside sou pi bon tretman pou li.

Mesaj pou pote lakay:

Kidonk, mwen espere kounye a ou pi byen konprann sa nou te pale de li a, Maladi Depo Glikojèn (GSD). Malgre ke sijè sa a yon ti jan konplèks, li trè enpòtan pou nou sonje pwen prensipal yo.

Sonje byen: GSD se yon gwoup maladi ra, eritye ki lakòz kò a pa byen itilize glikojèn (rezèv sik kò nou an).

• Sentòm prensipal yo: Sik nan san souvan ba (ipoglisemi) ak fatig rapid pandan egzèsis.
• Kòz: Defisyans nan anzim ki koze pa chanjman jenetik.
• Dyagnostik: Tès san, tès pipi, ultrason, tès jenetik, e petèt yon byopsi.
• Tretman: Kontwòl sentòm yo se prensipal la. Rejim (sitou lanmidon mayi), medikaman si sa nesesè, ak terapi ranplasman anzim (ERT) pou kèk kalite.
• Bagay ki pi enpòtan an: Yon dyagnostik bonè ak yon bon jesyon ka ede w viv yon lavi pi nòmal. Si w gen sentòm yo, pa pèdi tan pou w al chèche konsèy medikal.

Nou espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Rete an sante!