Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Ataksi-Telanjyèktazi (AT)!

Èske pitit ou a bite pi souvan pase lòt timoun lè l ap mache, oubyen èske li sanble gen difikilte pou kenbe balans li? Èske pafwa li gen ti twal arenyen wouj sou blan je l oswa sou machwè l? Sa yo se ti bagay nou inyore pafwa, men yo ta ka siy bonè yon maladi jenetik ra yo rele `Ataksi-Telanjiektazi (AT). Donk, byenke sijè sa a yon ti jan konplike, ann pale de li nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Ki sa egzakteman ye `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)`?

Senpleman, "Ataksi-Telanjiektazi (AT)," ke kèk moun konnen tou kòm "Sendwòm Louis-Bar," se yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki afekte prensipalman sistèm nève nou an, rezo nè ki pote mesaj ki soti nan sèvo a, mwal epinyè a, ak nan tout kò a, ak sistèm iminitè a, ki pwoteje kò nou kont maladi.

Sa a se yon kondisyon `(newodejeneratif)`. Sa vle di, avèk tan, selil ki nan sistèm nève nou an febli piti piti, epi fonksyon yo diminye. Imajine li tankou yon machin ki te konn byen fonksyone piti piti vin vye, epi pyès yo ize epi yo sispann fonksyone. Lè selil nè sa yo febli, yon kondisyon yo rele `(ataksi)` rive, kote kò a pèdi balans nan yon laj jèn epi mouvman yo vin iregilye. Se poutèt sa yo rele "ataksi" konsa.

Lòt sentòm prensipal la se telanjyèktazi. Sa rive lè ti veso sangen wouj, ki sanble ak fil, parèt sou blan je yo, epi pafwa sou machwè yo ak lòb zòrèy yo. Sa yo anjeneral pa fè mal, men yo se yon siy maladi a.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a?

`Ataksi-Telanjiektazi (AT)` koze pa yon chanjman nan jèn yo, sa vle di, yon `mitasyon jèn` . Nenpòt moun ka eritye sa. Men, kijan ou fè konnen? Maladi sa a rive sèlman si timoun nan resevwa yon kopi mitasyon jèn `ATM` sa a nan men manman an ak papa a. Nan medsin, nou rele sa eritaj `(otozomal resesif)`.

Imajine ke tou de paran yo gen yon sèl kopi jèn sa a ki te sibi mitasyon. Lè sa a, yo p ap montre okenn sentòm, paske de kopi jèn nan ki te sibi mitasyon an nesesè pou devlope maladi a. Men, y ap "pòtè" jèn sa a. Kidonk, yon timoun ki soti nan de paran ki pòtè gen posiblite pou l resevwa tou de kopi jèn sa a ki te sibi mitasyon an. Si sa rive, timoun nan ap gen kondisyon `AT` la. Selon estatistik Ozetazini, anviwon 1% nan popilasyon nan peyi sa a se pòtè kopi jèn `ATM` sa a ki te sibi mitasyon an.

Ki jan Ataksi-Telanjyèktazi (AT) komen?

Sa a se yon maladi ki ra anpil . Nan lemonn antye, yo estime ke apeprè youn nan 40,000 a 100,000 moun gen maladi sa a. Sa vle di ke li ra anpil nan Sri Lanka tou.

Ki jan maladi sa a afekte kò yon timoun?

Ataksi-Telanjiektazi (AT) se yon maladi ki vin pi mal piti piti avèk tan.Sa vle di, sentòm yo ogmante avèk tan. Yon timoun ki gen `AT` anjeneral kòmanse montre sentòm yo nan laj 5 an.

Premye sentòm ki parèt yo se pwoblèm mouvman.

• Lè m ap mache , mwen santi tankou janm mwen yo ap mele epi mwen pèdi balans mwen .
• Janm yo ap tranble yon fason ki pa natirèl.
• Misk yo jis tranble.
• Lè m pale , pawòl mwen yo mele, epi mwen santi tankou mwen gen difikilte pou m pale .

Tank pitit ou a ap grandi epi li antre nan adolesans, li ka bezwen yon èd pou mobilite, tankou yon chèz woulant, pou l deplase. Mwen konprann ke sa ka difisil pou paran yo jere, men li enpòtan pou yo konnen sitiyasyon sa a.

Ki sentòm `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)` yo ye?

Jan nou te diskite deja, gen de sentòm prensipal maladi sa a:

1. Difikilte pou kowòdone mouvman (ataksi) : Difikilte pou mache, pèt balans, elatriye.

2. Ti veso sangen wouj ki parèt nan je yo ak po a (telanjyèktazi) : Anjeneral, yo wè sa yo nan blan je yo, machwè yo ak zòrèy yo.

Anplis de sa, yon kantite lòt sentòm ki gen rapò ak mouvman ka wè nan kondisyon `AT` la:

• Difikilte pou mache (sa a se youn nan prensipal sentòm yo ki parèt an premye).
• Enkapasite pou deplase je yo soti yon bò al nan lòt bò ``apraksi okulomotè`` oubyen mouvman anòmal nan je yo ``nistagmus``.
• Mouvman envolontè, sakade (kore).
• Tranbleman nan misk (myoklonis).
• Pèt gradyèl fonksyon nè yo (neropati).
• Pale ki pa klè : Anpil timoun gen difikilte pou pwononse mo yo kòrèkteman epi pou mete bon anfaz nan pawòl yo. Kòm rezilta, pawòl yo pa sonnen tankou yon pawòl "nòmal".
• Pwoblèm balans .
• Reta kwasans oswa disfonksyon sistèm andokrinyen: Kondisyon sa a ka vin pi mal pa enfeksyon souvan ak chanjman nan òmòn kwasans yo.

Ataksi-Telanjyèktazi (AT) se yon maladi ki febli sistèm iminitè yon moun . Feblès sa a ogmante avèk tan. Sentòm yon sistèm iminitè febli yo enkli:

• Ensidans souvan nan enfeksyon kwonik nan poumon.
• Santi w fatige tout tan (fatig).
• Vin malad pi vit pase lòt moun.
• Enfeksyon souvan ak gerizon ralanti nan blesi.
• Ogmantasyon risk pou devlope kansè tankou `Leukemia` (kansè nan san) oswa `Lenfom` (kansè nan gangliyon lenfatik yo).
• Ipèrsansibilite a ekspozisyon radyasyon (pa egzanp, radyografi).

Yon lòt sentòm se yon ogmantasyon nan nivo yon pwoteyin yo rele "alfa-fetoprotein (AFP)" nan san an. Yo pa konnen kòz egzak ogmantasyon nivo "AFP" sa a.

Ki sa ki lakòz `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)`?

Maladi sa a koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele "ATM".

Kounye a, ann wè kisa jèn ak kwomozòm sa yo ye tou senpleman. Imajine gen yon gwo liv ki gen tout enstriksyon pou kò nou grandi. Liv sa a rele "ADN". Chapit liv "ADN" sa a rele "jèn". "ADN" sa a estoke andedan bagay yo rele "kwomozòm". Nòmalman, yon moun gen 46 kwomozòm, ki ranje an 23 pè. Nou jwenn youn nan men manman nou ak lòt la nan men papa nou pou fòme pè kwomozòm sa yo.

Lè selil nan ògàn repwodiktif yo fòme, selil sa yo divize epi fè kopi tèt yo. Pafwa, tankou yon enprimant ki bloke yon fèy papye, selil sa yo ka fè erè nan jèn yo, yo rele sa mitasyon. Gen kèk kopi enstriksyon yo ki fèt egzakteman jan yo ye a, epi gen kèk ki fèt mal.

Jan nou te mansyone pi bonè, jèn sa a ki te sibi mitasyon an eritye nan yon modèl "otozomal resesif". Sa vle di ke ni manman an ni papa a se pòtè jèn "ATM" sa a ki te sibi mitasyon an, epi timoun nan ap devlope maladi a si toulede eritye jèn nan ki te sibi mitasyon an. Si li soti nan yon sèl paran, timoun nan ap sèlman yon pòtè epi li p ap montre sentòm.

Jèn "ATM" sa a trè enpòtan. Paske li pwodui pwoteyin ki di kò a kijan pou l repare "ADN" nou an lè li domaje. Pwoteyin "ATM" yo tankou detektiv. Se yo menm ki jwenn selil ki domaje ak fragman "ADN" epi ki pote "(anzim)" ki nesesè pou repare yo. Se poutèt pwosesis reparasyon "ADN" sa a ki fè paj liv enstriksyon kò nou an vire san pwoblèm.

Epitou, pwoteyin `ATM` la di sistèm nève nou an ak sistèm iminitè nou an: "Ou bezwen travay byen." Kidonk, lè gen yon mitasyon nan jèn `ATM` la, fonksyon pwoteyin `ATM` la diminye avèk tan. Sa vle di ke selil yo pèdi pati nan manyèl enstriksyon yo, epi yo pa ka travay byen. Se rezon prensipal sentòm `Ataksi-Telanjiektazi (AT)` yo. Ou konprann?

Ki jan yo dyagnostike `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)`?

Yon doktè ap kòmanse pa egzamine sentòm ou yo epi fè tès imajri ak tès san pou detèmine mitasyon jenetik ki lakòz sentòm ou yo. Doktè w la ap egzamine sante pitit ou a an detay ak istwa medikal fanmi an pou fè yon dyagnostik. Si ou sispèk ou gen AT, li enpòtan pou w wè yon iminològ pou yon evalyasyon konplè.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)`?

Gen plizyè tès ki ka ede dyagnostike maladi sa a:

• Tès jenetik : Sa a se yon tès san ki ka idantifye mitasyon jenetik espesifik ki lakòz sentòm ou yo.
• Imajri pa Rezonans Manyetik (IRM) : Yon eskanè IRM pran foto sèvo a epi li chèche siy selil nè oswa selil serebeleu k ap febli (atrofi serebeleu). Sa a se yon siy ke ataksi a ap vin pi mal.
• Karyotipaj : Sa a se yon tès san tou. Li egzamine kwomozòm yo pou idantifye kondisyon jenetik.
• Tès san : Yo fè tès san pou tcheke si gen yon wo nivo alfa-fetoprotein (AFP).

Nan anpil peyi, yo itilize tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt pou detekte maladi Ataksi-Telanjiektazi (AT) la. Sinon, doktè yo anjeneral dyagnostike maladi a nan anfans.

Ki tretman ki genyen pou `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)`?

Tretman pou `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)` se sèlman pou kontwole sentòm yo . Pa gen gerizon pou maladi sa a ankò . Opsyon tretman yo endividyèl, sa vle di yo ka varye de timoun a timoun. Yo ka gen ladan yo:

• Pou kontwole telanjyèktazi, ki se yon rezo veso sangen ki parèt sou po a , evite ekspoze tèt ou twòp nan solèy la .
• Si kansè devlope , yo itilize chimyoterapi .
• Terapi fizik pou ranfòse misk yo.
• Pran piki gamaglobulin pou enfeksyon respiratwa.
• Resevwa terapi imunoglobulin pou sipòte yon sistèm iminitè ki febli.
• Pran antibyotik pou trete enfeksyon.
• Pran medikaman tankou Diazepam pou kontwole difikilte pou pale ak mouvman envolontè nan misk.

Èske mwen ka diminye risk pou pitit mwen devlope `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)`?

Paske `Ataksi-Telanjiektazi (AT)` se rezilta yon mitasyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li rive . Sepandan, an jeneral, gen bagay ou ka fè pou diminye risk pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik, tankou evite fimen epi evite ekspoze a pwodui chimik. Si w ap planifye pou w vin ansent, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik pou w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik tankou `Ataksi-Telanjiektazi (AT)`.

Kisa mwen ta dwe espere si mwen gen yon timoun ki gen `AT`?

Ataksi-Telanjyèktazi (AT) se yon maladi ki vin pi mal avèk tan. Sentòm lejè ki afekte mouvman pitit ou a kòmanse nan anfans, ansanm ak rezo veso sangen vizib nan po a. Ofiramezi timoun nan ap grandi, selil li yo pèdi kapasite yo pou yo fonksyone dapre manyèl enstriksyon an. Sa vle di sentòm timoun nan vin pi grav, epi souvan yo ka bezwen sèvi ak yon chèz woulant lè yo rive nan laj majè.

Youn nan sentòm maladi sa a se yon sistèm iminitè febli, kidonk menm yon ti enfeksyon ka gen yon gwo enpak sou sante yon timoun.

Yon sistèm iminitè fèb ogmante risk pou pitit ou devlope kansè tankou lesemi oswa lenfom. Sepandan, gen tretman pou amelyore fonksyònman sistèm iminitè a, ki ka ede kenbe pitit ou an sante.

Esperans lavi pou AT varye selon gravite sentòm yo. Sepandan, pifò moun ki gen maladi a viv jis nan jèn adilt (anviwon 30 ane, an mwayèn 25 ane). Tretman bonè pou enfeksyon komen yo ak tès depistaj prevantif pou kansè ka ede pwolonje esperans lavi a.

Èske gen yon gerizon pou `Ataksi-Telanjyèktazi (AT)`?

Non, poko gen gerizon pou `Ataksi-Telanjiektazi (AT)` . Tretman yo vize soulaje sentòm yo, fè lavi pi fasil pou chak moun ki gen maladi a, epi ede pwolonje lavi.

Kijan pou m pran swen pitit mwen ki gen `AT`?

Lè ou dekouvri pitit ou a gen `Ataksi-Telanjyèktazi (AT),` li ka difisil pou konprann tout nati maladi a epi konnen egzakteman kijan pou ede pitit ou a. Doktè pitit ou a ap ba li yon plan tretman ki adapte ak sentòm li yo, epi l ap disponib pou reponn nenpòt kesyon ou ta genyen.

Doktè w la ka sijere w tou pou w rankontre ak yon konseye jenetik . Konseye jenetik yo se ekspè nan jenetik. Yo ka ede fanmi w aprann plis bagay sou Ataksi-Telanjiektazi (AT) epi ede pitit ou a viv yon lavi konfòtab ak ranpli. Yo kapab ede w tou fè fas ak estrès ou ka ap fè fas pandan pitit ou a ap resevwa yon dyagnostik.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Paske Ataksi-Telanjyèktazi (AT) afekte sistèm iminitè a, si pitit ou a montre siy yon enfeksyon , ou ta dwe wè yon doktè imedyatman pou tretman. Siy yon enfeksyon ka gen ladan yo:

• Dekolorasyon po nan zòn ki enfekte a.
• Frison.
• Tous.
• Lafyèv.
• Yon sansasyon doulè oswa blesi nan yon pati nan kò a oswa nan tout kò a.
• Anfleman yon kote nan kò a.
• Souf kout.
• Vomisman oswa dyare.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

• Èske mwen ta dwe wè yon terapis fizik pou amelyore fòs miskilè pitit mwen an?
• Èske gen efè segondè ak tretman yo preskri pou sentòm pitit mwen an?
• Si mwen se yon pòtè jèn ki chanje a, èske mwen an risk pou m fè yon timoun ki gen `Ataksi-Telanjiektazi (AT)`?

Konprann dyagnostik `Ataksi-Telanjiektazi (AT)` pitit ou a kapab yon eksperyans ki difisil anpil e ki bay anpil strès pou ou antanke moun k ap bay swen. Sepandan, doktè w la ap ba w yon bon plan tretman ki adapte ak sentòm pitit ou a. Bagay ki pi enpòtan an se bay pitit ou a lanmou ak sipò li bezwen pandan tout lavi li. Epitou, fè atansyon ak nenpòt nouvo sentòm ki parèt, trete yo byen vit, epi eseye prolonje lavi pitit ou a otank posib.

## Bagay enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

Ataksi-Telanjyèktazi (AT) se yon maladi jenetik ki ra ki ka gen yon gwo enpak sou yon timoun ak fanmi li. Li nòmal pou santi w pè ak enkyete lè w ap aprann sou li.

• Li enpòtan pou rekonèt siy bonè yo : Chèche konsèy medikal si ou remake yon chanjman nan fason pitit ou a mache, balans li, difikilte pou pale, oswa tach wouj etranj sou po a/je yo.
• Malgre pa gen gerizon pou sa, ou ka jere sentòm yo : tretman apwopriye ak sèvis sipò ka ede amelyore kalite lavi timoun nan epi pwolonje lavi li.
• Pran swen sistèm iminitè w la : Timoun ki gen `AT` gen plis risk pou yo devlope enfeksyon. Se poutèt sa, fè atansyon ak siy enfeksyon yo epi chèche tretman san pèdi tan.
• Ou pa poukont ou : Ou menm ak pitit ou a ka jwenn sipò nou bezwen nan men doktè, konseye jenetik ak gwoup sipò.
• Lanmou ak sipò se bagay ki pi enpòtan yo : Lanmou ou, pasyans ou ak sipò ou se bagay ki pi valab pou pitit ou a pandan vwayaj sa a.

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann yon ti jan plis sou kondisyon konplèks sa a. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite pale ak yon doktè.

Ataksya -telanjyèktazi, AT, sendwòm Louis-Bar, maladi jenetik, sistèm nève, sistèm iminitè, twoub mouvman, maladi ra, maladi pedyatrik