Ki kalite anemi etranj sa a ak pwoblèm ren sa a? (Sendwòm emolitik uremik atipik - aHUS) Ann pale!

Èske ou ka imajine sa ki t ap rive si pwòp sistèm defans nou an, sistèm iminitè a, olye pou l pwoteje nou kont maladi, li ta kòmanse atake pwòp kò nou? Se yon kondisyon malere, men ki yon ti jan ra, nou pral pale de li jodi a se Sendwòm Uremi Emolitik Atipik (SHUA). Sa rive lè veso sangen nou yo vin domaje, ti kaye san fòme, epi sikilasyon san nan ògàn vital tankou ren yo diminye. Kondisyon sa a souvan koze pa yon mitasyon jenetik .

Doktè yo anjeneral dyagnostike ou ak aHUS lè ou gen twa kondisyon sa yo ansanm:

• Anemi emolitik mikwoanjyopatik : Sa vle di globil wouj ou yo detwi twò vit, kidonk kò ou pa kapab pwodui nouvo selil pou ranplase yo.
• Tronbositopeni : Sa a se yon diminisyon nan kantite plakèt, ki ede kayo san an.
• Blesi renal egi : Sa a se yon kalite ensifizans renal, men pafwa li ka ranvèse.

Tout twa kondisyon sa yo ka rive an menm tan, oubyen lòt maladi ka vin pi mal.

Ki diferans ki genyen ant HUS regilye ak HUS awayen sa a?

Nan tan lontan, yo te divize kondisyon sa a yo te rele HUS (Sendwòm Uremik Emolitik) an de kalite prensipal.

• HUS tipik (HUS ki asosye ak dyare): Sa a souvan akonpaye pa dyare. Li koze pa yon kalite bakteri yo rele E. coli . Gen kèk moun ki rele li tou STEC-HUS .
• Dyare atipik (SHU atipik) n ap pale de li a (SHU a): Se pa kalite dyare moun wè sa a. Nan pifò ka yo, apeprè mwatye nan moun ki devlope SHU a, li koze pa yon chanjman jenetik, yon mitasyon jenetik . Pafwa doktè yo rele kondisyon sa a mikwoanjyopati tronbotik medyatè pa konpleman (CM-TMA) .

Ki sa ki deklanchè espesifik pou aHUS?

Senpleman, se pa tout moun ki gen yon mitasyon jenetik ki pral devlope aHUS. Souvan, li deklanche, oswa vin pi mal, pa lòt pwoblèm sante. Konsidere bagay sa yo:

• Peryòd gwosès
• Kansè
• Divès enfeksyon
• Sèten medikaman, sitou ajan chimyoterapi , medikaman imunosupresè , medikaman pou fluidifye san , kontraseptif oral , ak kèk medikaman anti-enflamatwa .

Ki sentòm aHUS yo ye?

Kounye a, ann gade ki sentòm yon moun ki gen sendwòm urin asulosik (SHU) montre. Ou ka gen plizyè nan sentòm sa yo, oubyen ou ka gen sentòm ki devlope piti piti.

• Santi w fatige tout tan (Fatig)
• Po pal (palè)
• Kè plen oswa vomisman
• Diminisyon nan pwodiksyon pipi
• San nan pipi a
• Tansyon wo (Ipertansyon)
• Difikilte pou respire (Dispne)
• Èdèm
• Konfizyon , pèt memwa
• Lafyèv

Pifò moun pa gen tout sentòm sa yo an menm tan. Pafwa yo vini piti piti, ti pa ti pa. Ou ka santi w ap soufri ak yon bagay depi yon ti tan, men ou pa ka konprann sa l ye. Sentòm newolojik sa yo, se konfizyon mwen te mansyone pi bonè a, pa rive tout moun, li yon ti jan mwens komen.

Ki sa ki vrèman lakòz aHUS?

Kòz prensipal sendwòm Hum atifisyèl ...

Panse a "faktè konpleman" sa yo kòm ti sòlda ki ede selil iminitè nou yo. Menm jan ak sezonman manje, pwoteyin sa yo jwenn mikwòb danjere (tankou bakteri ak viris) epi make yo pou lòt selil iminitè yo ka "manje" yo. Faktè konpleman H, I, 3, ak B ki pi souvan afekte nan aHUS yo se faktè konpleman H, I, 3, ak B.

Pa egzanp, fonksyon faktè konpleman H se pwoteje selil ki an sante nan kò nou epi anpeche lòt faktè konpleman yo aktive lè yo pa nesesè. Kounye a, imajine sa k ap pase si faktè konpleman H sa a pa fonksyone byen (sa vle di, si gen yon mitasyon nan jèn CFH la) ? Selil nou yo pa resevwa pwoteksyon yo bezwen an. Lè sa a, men bagay ki rive:

• Pwòp selil iminitè nou yo atake epi domaje selil ki aliyen andedan veso sangen nou yo (selil andotelyal) pa erè.
• Plakèt yo rasanble otou domaj sa a epi fòme yon kaye san. Sa bloke veso sangen yo.
• Sa diminye sikilasyon san nan ògàn nou yo, sa ki lakòz yo vin domaje epi fonksyon yo diminye. Se ren yo ki pi afekte.
• Kayo san sa yo domaje lòt selil san ki pase nan yo, sa ki lakòz yon kondisyon yo rele anemi emolitik .

Ki jan ou fè konnen si ou gen sendwòm Hus atifisyèl (SHU)?

Anjeneral, yon doktè ap dyagnostike aHUS la dapre sentòm ou yo ak rezilta tès ki tcheke konte san ou ak kijan ògàn ou yo ap fonksyone. Y ap fè tès tou pou asire w ke ou pa gen lòt maladi ki lakòz sentòm menm jan an (tankou STEC-HUS nou sot mansyone a).

Ki tès yo itilize pou dyagnostike aHUS?

Ou ka bezwen fè tès tankou sa yo:

• Tès san: Kontaj san konplè (CBC) , tès fonksyon ren, elatriye.
• Tès jenetik : Sa a tcheke pou mitasyon jenetik.
• Tès poupou : Tcheke pou enfeksyon tankou E. coli.
• Byopsi ren : Pran yon ti moso nan ren an pou egzamine li.
• Tès imajri : tankou ultrason oswa eskanè CT .

Ki jan yo trete aHUS?

Tretman pou aHUS la depann de kòz ki kache a ak gravite kondisyon an. Si ou gen yon fòm aHUS ki pi modere, doktè ou ka siveye ou epi ba ou swen sipò , tankou transfizyon san oswa medikaman pou tansyon wo, si sa nesesè.

Sepandan, si ou gen aHUS grav, ou ka bezwen tretman tankou sa a:

• Echanj plasma terapetik : Nan sa a, yo retire pati plasma san an epi yo bay nouvo plasma.
• Rituximab oubyen lòt medikaman yo itilize pou trete maladi otoiminitè.
• Diyaliz : Yon metòd pou netwaye san an lè ren yo pa fonksyone byen.
• Transplantasyon ren : Yo fè sa sèlman nan ka ki trè grav.

Pou moun ki gen mitasyon jèn 'konpleman' yo mansyone pi wo a, doktè yo souvan itilize yon medikaman yo rele eculizumab pou trete aHUS. Eculizumab fonksyone lè li bloke sèten pwoteyin konpleman, sa ki anpeche sistèm iminitè w la domaje veso sangen pwòp ou yo.

Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?

Lè w ap itilize Eculizumab , ou ka gen yon ti kras mwens pwoteksyon kont vaksen menengokoksik ak nemokoksik . Se poutèt sa, si sa posib, doktè w la ka konseye w pou w pran vaksen sa yo anvan w kòmanse pran Eculizumab .

Ki sa lavni rezève pou yon moun ki gen sendwòm urin ahypotension (SHU)?

Si yo dyagnostike epi trete maladi sa a bonè, yo ka jere avèk siksè maladi tankou blesi egi nan ren ki koze pa aHUS. Ou ka gen peryòd remisyon san sentòm. Sepandan, si yon lòt bagay deklanche aHUS ankò, li ka vin menase lavi ankò.

Nan tan lontan, anviwon mwatye, oswa 50%, nan moun ki gen aHUS te devlope maladi ren nan dènye etap (ESKD) , sa vle di ren yo te vin pa fonksyone byen nèt.

Men, gen bon nouvèl! Nouvo etid yo montre aklè ke risk pou ESKD te siyifikativman redwi lakay moun ki gen aHUS gras a tretman Eculizumab la.

Ki risk ki genyen pou yon moun mouri akoz sendwòm urin ahypotension (SHU a)?

Ka grav nan sendwòm urin ayewospasyal (SEU ayewospasyal), tankou ensifizans renal oswa domaj nan lòt ògàn, vrèman grav. Nan ka grav sa yo, gen yon risk lanmò apeprè 15%.

Èske yo ka anpeche aHUS?

Paske li souvan koze pa chanjman jenetik, anjeneral ou pa ka anpeche aHUS. Sepandan, si w gen risk pou w devlope yon maladi grav, ou ka evite kèk nan bagay ki deklanche li yo .

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Si yo te dyagnostike ou ak aHUS, pale ak doktè ou sou fason pou evite bagay ki ta ka agrave kondisyon an. Li enpòtan tou pou ou konnen sentòm yon ka grav.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si w santi w fatige oswa ap detann ou pandan lontan – tankou si w gen yon maladi kwonik ki pa vle ale – pale ak doktè w. Epitou, pale sou nenpòt lòt sentòm ou te genyen dènyèman, tankou yon chanjman nan abitid twalèt ou.

Kilè mwen ta dwe ale nan yon Inite Tretman Ijans (UTI) ?

Si ou gen sentòm grav sa yo, ale nan yon sal dijans imedyatman:

• Kantite pipi ki soti a diminye anpil.
• Konfizyon oswa konsyans modifye.
• Anfleman grav.
• Gwo difikilte pou respire.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Li ka itil pou poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki nivo grav kondisyon mwen an?
• Ki sa ki te lakòz sa a vin pi mal?
• Èske m ka anpeche sitiyasyon konsa rive nan lavni?
• Ki sentòm mwen ta dwe veye?
• Kilè pou m vin wè w ankò?

Ki jan komen kondisyon sa a yo rele aHUS?

Sendwòm SHU a se yon maladi ki ra anpil.Yon pwoblèm medikal. Li afekte anviwon youn sou senk san mil moun. Li yon ti jan pi komen nan granmoun pase nan timoun.

Finalman, bagay pou nou sonje

Lè w dekouvri ou menm oswa pitit ou gen yon maladi jenetik, sa ka chanje lavi w. Sendwòm Hus atifisyèl (SHU atifisyèl) se yon maladi grav ki ka lakòz boul nan san epi domaje ògàn yo. Sepandan, dènye devlopman yon medikaman yo rele eculizumab amelyore anpil to siviv moun ki gen SHU atifisyèl. Si yo te dyagnostike w ak SHU atifisyèl, pale ak doktè w sou fason pou w evite deklanchè yo epi diminye risk pou w gen maladi grav. Li ka ede w konprann sa w bezwen fè pou w rete an sante.

` aHUS, maladi ren, boul nan san, sistèm iminitè, mitasyon jenetik, anemi, Eculizumab