Sa ou bezwen konnen sou Sendwòm Barber Say la: Èske tibebe w la gen sentòm sa yo?

Yon tibebe ki fèk fèt se yon gwo lajwa pou yon fanmi, pa vre? Tout moun ap tann pou wè jan tibebe a bèl. Men, pafwa, menm raman, lè nou wè kèk chanjman nan aparans pitit nou an, yon manman oswa yon papa ka santi yo enkyete anpil epi pè. Menm jan an tou, Sendwòm Barber Say la se yon kondisyon jenetik ki rive nan trè kèk moun nan mond lan. Ann pale de sa yon ti kras pi an detay jodi a, paske li trè enpòtan pou nou konnen sa.

Ki sa Sendwòm Barber Say ye?

Senpleman, sendwòm Barber-Sey la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Li konjenital, sa vle di li prezan depi nesans . Kondisyon sa a ka lakòz sèten chanjman oswa malfòmasyon nan kò tibebe ki fèk fèt la, sitou nan aparans ekstèn lan, tankou figi a.

Men bagay ki pi enpòtan pou nou sonje la a se ke kondisyon sa a anjeneral pa afekte ògàn entèn tibebe a oswa kapasite mantal li (kognisyon) . Sa vle di ke fason tibebe a panse ak aprann ka rete nòmal. Sepandan, nati ak gravite sentòm sa yo ka varye de yon tibebe a yon lòt. Gen kèk tibebe ki ka fè eksperyans:

• Karakteristik vizaj distenk.
• Kwasans cheve ki twòp anòmal (ipètrichoz) .
• Po trè mens, frajil (atrofik) .

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Piske sendwòm Barber-Say la se yon maladi jenetik, li ka afekte nenpòt moun. Sepandan, li se yon maladi ki ra anpil . Li rive nan mwens pase yon nesans sou yon milyon nan lemonn. Syantis yo kwè ke nan yon peyi tankou Etazini, gen ant 1 ak 300 moun ki gen maladi sa a. Donk, ou ka imajine jan sa ra, pa vre?

Ki sentòm yo? Ki jan ou fè rekonèt li?

Sentòm sendwòm Barber-Say yo ka parèt depi nesans (konjenital) . Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, se pa tout tibebe ki pral gen menm sentòm yo, epi gravite sentòm yo ka varye tou.

Karakteristik espesifik vizib sou figi a

Kondisyon sa a ka lakòz kèk chanjman aparan nan figi tibebe a. Pa egzanp:

• Absans oswa devlopman sil ki trè fèb .
• Je ki byen espasye .
• Absans sil.
• Po je ki vire deyò .
• Espas ki genyen ant kwen je tibebe a, kote po je anwo ak po je anba yo rankontre, pi gwo pase nòmal.
• Nen ki panche anlè .
• Yon gwo nen won.
• Yon pon nazal laj.
• Bouch laj.
• Dan ki pouse an reta .

Lòt karakteristik fizik

Anplis karakteristik vizaj yo, ou ka wè lòt karakteristik tou tankou:

• Kwasans pwal anòmal ak twòp (ipètrichoz) sou pi fò nan kò tibebe a.
• Po a vin trè lach epi li lage . Po sa a pi elastik pase nòmal epi li retounen nan fòm orijinal li lè li lonje (po ipè-ekstansib).
• Pwoblèm tande .
• Absans oswa trè ti kras tisi nan tete.
• Absans oswa mank devlopman pwent tete.
• Echèk nan devlopman . Sa vle di tibebe a ap pran pwa epi l ap grandi dousman.

Poukisa sitiyasyon sa a rive? Ki rezon yo?

Kòz prensipal sendwòm Barber-Say la se yon chanjman jenetik oswa yon mitasyon nan jèn `TWIST2` la . Jèn sa a pwodui yon pwoteyin ki enplike nan kwasans selil zo nan kò nou. Kidonk, lè gen yon domaj nan jèn sa a, sentòm karakteristik maladi sa a parèt.

Paske maladi sa a tèlman ra, rechèch sou metòd eritaj la limite. Nan pifò ka yo, yo wè ke lè yon timoun eritye yon jèn ki sibi mitasyon nan men youn nan paran yo, timoun nan gen plis chans pou devlope maladi a . Sa a rele yon modèl otozomal dominan .

Sepandan, pafwa li ka eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa vle di ke timoun nan ap sèlman devlope kondisyon an si li eritye jèn ki sibi mitasyon an nan men tou de paran yo . Nan lòt ka, yon timoun ka devlope kondisyon an akòz yon nouvo mitasyon (mitasyon de novo) nan jèn TWIST2 la , san pèsonn nan fanmi an pa te gen maladi a anvan.

Ki jan yo dyagnostike sa?

Doktè tibebe w la ap fè yon egzamen fizik an premye. Pandan egzamen sa a, y ap chèche siy espesifik nan kondisyon an, tankou chanjman nan figi, kwasans twòp pwal, ak teksti po. Y ap poze w kesyon tou sou istwa byolojik fanmi w.

Pou konfime dyagnostik la, doktè a ap mande yon tès jenetik . Sa enplike pran yon ti echantiyon san tibebe a epi chèche chanjman jenetik. Espesyalman, y ap chèche yon mitasyon nan jèn `TWIST2` ki te mansyone pi wo a .

Ki tretman yo ye?

Pou di vre, poko gen yon gerizon espesifik pou sendwòm Barber-Say la . Sepandan, selon sentòm tibebe a, yo ka adapte yon plan tretman espesifik pou chak tibebe.Pedyat tibebe w la ap travay avèk yon ekip espesyalis pou fè sa. Ekip sa yo ka gen ladan yo:

• Oftalmològ : Yon doktè ki dyagnostike epi trete maladi ki gen rapò ak je yo ak vizyon.
• Dèmatològ : Yon doktè ki trete maladi ki gen rapò ak po, cheve ak zong.
• Konseye jenetik : Yon pwofesyonèl swen sante ki ede ou konprann risk pou eritye yon maladi jenetik oswa pou transmèt li bay pitit ou.

Kòm yon tretman altènatif, gen plizyè kalite chiriji plastik ki ka fèt pou korije defòmasyon nan kò yon tibebe. Anpil moun wè yon gwo diferans anvan ak apre operasyon sa yo. Operasyon sa yo ka gen ladan yo:

• Chiriji dantè ki enplike figi a, bouch la, oswa machwè a (chiriji maksilofasyal).
• Chiriji plastik pou figi, tankou mete yon bagay nan machwè yo (enplant malar).
• Operasyon po je (`blefaroplasti` oubyen `tarsorrafi`).
• Operasyon pou chanje fòm nen (rinoplasti).
• Operasyon lèv (keiloplasti).
• Operasyon koreksyon machwè (chiriji ortognatik).
• Operasyon manton (jenioplasti).
• Ogmantasyon tete (yo fè sa apre pibète).

Lòt opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Terapi lazè pou kwasans twòp cheve (ipètrichoz).
• Ou ka trete lòt pwoblèm nan je yo ak dlo nan je atifisyèl, lubrifyan pou je, ak antibyotik .

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Paske sendwòm Barber-Say la se yon kondisyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li . Sepandan, si w ap tann yon timoun, li enpòtan pou w pale ak doktè w sou tès jenetik . Tès jenetik ka ede w konprann risk ou genyen pou w pase sèten jèn bay pitit ou a.

Konbyen yon timoun ki gen Sendwòm Barber-Say ka espere viv?

Malgre sa ka sanble yon gwo chay pou tande, esperans lavi yon moun ki gen sendwòm Barber-Se a nòmal . Menm si tibebe w la gen pwoblèm fizik, tankou defòmasyon, jan nou te mansyone pi bonè, maladi sa a anjeneral pa afekte ògàn entèn yo oswa entèlijans li . Se poutèt sa, devlopman motè ak devlopman lapawòl tibebe a ta dwe devlope nòmalman.

Sepandan, anfen, sante tibebe w la sou yon long tèm ap depann de nati ak gravite sentòm li yo. Se poutèt sa, li pi bon pou w mande doktè w la konbyen tan tibebe w la ap viv.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon nan tèt ou nan yon moman konsa. Poze doktè tibebe w la kesyon tankou sa yo pou ede w rezoud enkyetid ou yo:

• Ki jan kondisyon sa a ra lakay tibebe mwen an?
• Ki nivo grav sentòm tibebe m nan ye?
• Ki kalite tretman tibebe m nan bezwen?
• Ki kalite operasyon tibebe m nan ap bezwen?
• Konbyen tan tibebe m nan ap viv?

Vin yon paran pou premye fwa kapab yon eksperyans difisil. Dekouvri ke tibebe w la gen yon maladi jenetik ki ra kapab pi difisil toujou. Si tibebe w la gen sendwòm Barber-Sey, konsidere rantre nan yon gwoup sipò pou fanmi timoun ki gen maladi ki ra . Yon gwoup konsa kapab yon bon fason pou jwenn repons pou kesyon ou yo epi pou jwenn espwa pou kondisyon tibebe w la.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Nou espere sa nou sot diskite a ba ou kèk enfòmasyon sou Sendwòm Barber Say la. Sonje byen, menmsi tibebe w la gen kèk chanjman fizik nan aparans li, kapasite mantal li yo ta dwe nòmal . Sa vle di pitit ou a ta dwe kapab mennen yon vi nòmal ak pwodiktif .

Bagay ki pi enpòtan an se pa panike, chèche bon konsèy medikal, epi bay tibebe w la lanmou ak swen li bezwen an. Si w gen nenpòt kesyon, pale ak doktè w yo ouvètman. Yo pare pou ede w.

Nou espere enfòmasyon sa a te itil pou ou!

Sendwòm Barber Say, maladi jenetik, maladi ra, sante timoun, defòmasyon vizaj, maladi po, konsèy jenetik