Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Blau a.

Èske pitit ou a souvan gen gratèl? Oubyen èske ou di jwenti l yo ap fè l mal? Èske je l yo vin wouj pafwa epi vizyon l sanble yon ti jan twoub? Malgre ke youn oubyen de nan bagay sa yo ka rive, pafwa yo tout ka rive ansanm. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon medikal ki ra men ki trè enpòtan pou nou konnen. Sendwòm Blau a.

Ki sa Sendwòm Blau a ye?

Senpleman, Sendwòm Blau a se yon maladi enflamatwa ra ki afekte po, jwenti ak je pitit ou a. 'Enflamasyon' vle di anfle ak woujè andedan kò a. Kòz prensipal kondisyon sa a se yon mitasyon jenetik ke timoun nan fèt avèk li . Souvan, sentòm tankou gratèl, doulè nan jwenti oswa atrit kòmanse anvan timoun nan gen 5 an . Li kapab lakòz tou yon kondisyon yo rele uveit, ki afekte vizyon.

Ki sa non "Sendwòm Blau" a vle di?

Lè ou tande non sa a, ou ka ap mande tèt ou kisa sa ye. Ann gade sa de mo sa yo vle di:

• Blau: An reyalite, sa a se non yon doktè. An 1985, Dr. Edward Blau, yon ansyen pedyat nan Wisconsin, te pibliye yon atik rechèch sou sendwòm sa a. Li te dekri yon fanmi ki te soufri ak maladi a pandan kat jenerasyon.
• Sendwòm: Nan medsin, yon sendwòm se yon kondisyon kote plizyè sentòm ki gen rapò ansanm afekte diferan pati nan kò a. Sa vle di, yon konbinezon sentòm olye de yon sèl maladi.

Ki sentòm Sendwòm Blau a?

Sentòm sendwòm Blau yo anjeneral kòmanse nan tibebe . Pi souvan, sentòm sa yo vin aparan nan laj 5 an. Yo afekte sitou po, jwenti ak je pitit ou a.

Sentòm po yo

Premye siy sendwòm Blau a se yon pwoblèm po yo rele dèrmatit granulomatè. Sa a se yon gratèl ki parèt sou po a. Li anjeneral parèt sou bra yo, janm yo, oswa lòt zòn nan kò a, tankou pwatrin lan ak vant lan, nan premye ane lavi yon timoun . Kalite dèrmatit sa a ka lakòz sentòm tankou:

• Ti boul oswa nodil di ke ou ka santi anba po pitit ou a . Yo rele sa granulom.
• Po a vin tankou koray .
• Anpoul wouj, jòn, oswa mawon sou kouch anwo po timoun nan, epidèm nan.Boul parèt.

Sentòm yo nan jwenti yo

Sendwòm Blau a ka lakòz enflamasyon nan pawa jwenti pitit ou a, yo rele sinovyòm nan. Pitit ou a ka devlope atrit nan zòn tankou men, ponyèt, pye ak cheviy ant laj 2 ak 4 an. Sentòm atrit yo enkli:

• Doulè nan jwenti .
• Doulè nan miskiloskelèt , sitou nan tandon yo.
• Anfleman oswa rèd nan jwenti yo .

Imajine si pitit ou a kriye lè l leve nan maten, li pa ka bouje janm li yo, oubyen si l ap plenyen tout tan ke jwenti l yo ap fè l mal lè l al jwe, ou bezwen enkyete w pou sa.

Sentòm je yo

Anviwon 80% timoun ki dyagnostike ak sendwòm Blau devlope yon pwoblèm nan je yo rele uveyit. Uveyit se yon enflamasyon nan kouch mitan je a, yo rele uvea a. Li ka afekte retin ak nè optik timoun nan. Yon timoun ka gen uveyit nan tou de je yo , epi li ka lakòz tou pèt vizyon . Sentòm uveyit yo enkli:

• Vizyon ki ba.
• Ou wè ti pwen nwa (glob k ap flote nan je) k ap deplase devan je ou yo.
• Ou santi doulè oswa presyon nan je ou .
• Woujè nan je yo .
• Fotosansiblite , sa vle di li vin difisil pou wè limyè.
• Anfle nan je yo .

Ki jan Sendwòm Blau afekte lòt pati nan kò a?

Malgre ke sa ra anpil, pitit ou ki gen sendwòm Blau a ka devlope kondisyon enflamatwa ki ka menase lavi li nan ògàn sa yo:

• Veso sangen yo
• Sèvo
• Kè
• Fwa
• Gangliyon lenfatik (sistèm lenfatik)
• Larat

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Blau a?

Kondisyon enflamatwa ki koze pa sendwòm Blau a ka mennen nan konplikasyon tankou:

• Katarak, glokòm, èdèm makilè sistoyid, detachman retin, ak pèt vizyon konplè.
• Difikilte pou deplase ak fleksyon pèmanan nan jwenti ki afekte a.
• Maladi ren ak ensifizans renal .
• Enflamasyon nan kè.
• Larat elaji.
• Neropati - pwoblèm nè.
• Tansyon wo nan poumon - tansyon wo nan poumon yo.
• Vaskulit - enflamasyon nan veso sangen yo.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Blau a?

Kòz prensipal sendwòm Blau a se yon mitasyon nan jèn NOD2 la . Nan pifò moun ki an sante, jèn NOD2 sa a pwodui yon pwoteyin yo rele NOD2. Pwoteyin sa a ede sistèm iminitè nou an konbat mikwòb ak enfeksyon. Sepandan, si pitit ou a gen sendwòm Blau, pwoteyin NOD2 sa a vin twò aktif . Sa chanje fason sistèm iminitè a fonksyone, sa ki lakòz yon enflamasyon grav ki afekte je, po ak jwenti timoun nan.

Ki moun ki gen risk pou devlope Sendwòm Blau a?

Si youn nan paran yo gen sendwòm Blau a (oswa mitasyon jèn ki lakòz li a), timoun nan gen 50% chans pou eritye jèn modifye a epi devlope sendwòm nan . Timoun nan dwe eritye youn nan jèn modifye yo pou devlope maladi a. Sa vle di ke se yon kondisyon jenetik ki fè pati yon gwoup yo rele maladi otozomal dominan. Pafwa, yon timoun ka eritye mitasyon jèn sa a epi li pa devlope sendwòm Blau a. Sepandan, timoun nan gen 50% chans pou pase jèn modifye a bay pitit li yo nan lavni.

Ki kalite doktè ki dyagnostike epi trete Sendwòm Blau a?

Selon sentòm pitit ou a, li ka bezwen tretman nan men yon ekip espesyalis, tankou:

• Yon rimatològ (yon doktè ki espesyalize nan maladi jwenti) pou atrit ak pwoblèm ki gen rapò ak jwenti yo .
• Yon dèrmatològ (espesyalis po) pou maladi po .
• Yon oftalmològ (espesyalis je) pou pwoblèm vizyon .

Ki jan doktè yo fè dyagnostik Sendwòm Blau a?

Tès pou dyagnostike sendwòm Blau a varye selon sentòm pitit ou a. Yo ka fè yon tès jenetik (tès san) pou idantifye mitasyon jèn NOD2 ki lakòz sendwòm Blau a. Pitit ou a ka fè youn oubyen plizyè nan tès sa yo tou:

• Yon egzamen jeSa ka gen ladan tès tankou tomografi koyerans optik (OCT) ak tès chan vizyèl.
• Tès imajri : eskanè IRM, eskanè CT, iltrason, oswa radyografi pou gade jwenti ak lòt ògàn yo selon sentòm yo.
• Byopsi po : Pran yon ti moso po pou egzamine.

Èske tès prenatal yo ka detekte Sendwòm Blau a?

Tès prenatal tankou echantiyon viloz koryonik oswa amniocentèz pa teste espesyalman pou mitasyon jèn NOD2 la.

Ki lòt non yo bay Sendwòm Blau a?

Doktè pitit ou a ka rele sendwòm Blau a youn nan non sa yo tou:

• Atrit granulomatè pedyatrik
• Granulomatoz uveal artrokutan
• Granulomatoz familyal
• Granulomatoz sistemik jivenil familyal
• Atrit enflamatwa granulomatoz, dèrmatit ak uveit

Ki jan Sendwòm Blau a ra?

Sendwòm Blau a se yon maladi ki ra anpil . Nan lemonn antye, li afekte mwens pase yon timoun sou yon milyon .

Ki jan doktè yo trete Sendwòm Blau a?

Ekip medikal pitit ou a ap eseye trete plizyè kondisyon pou diminye sentòm yo epi anpeche maladi a vin pi grav. Opsyon tretman yo varye selon kondisyon an ak gravite li. Yo ka gen ladan yo:

• Iminosipresè : Medikaman tankou kortikosteroyid, metotreksat, ak inibitè faktè nekwoz timè (TNF).
• Medikaman anti-enflamatwa : Medikaman tankou medikaman anti-enflamatwa non steroidyen (AINS).
• Medikaman pou je ak/oswa operasyon je pou katarak ak glokòm .
• Tretman terapi fizik ak terapi okipasyonèl .

Ki avni yon moun ki gen Sendwòm Blau?

Malgre ke pa gen okenn gerizon espesifik pou sendwòm Blau a, tretman an ka kontwole sentòm yo epi bay pitit ou a yon bon kalite lavi rive nan laj adilt.Li ka ede. Fason maladi sa a afekte tout moun diferan. Yon etid te jwenn ke 40% timoun ki gen sendwòm Blau te gen sentòm ki pa grav epi yo te kapab aktif menm jan ak lòt timoun ki gen laj yo. Sepandan, anviwon 10% timoun devlope sentòm grav. Si sendwòm Blau a afekte gwo ògàn nan kò a, li ka diminye esperans lavi yon moun .

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Blau a?

Si ou menm oswa patnè w la gen mitasyon jèn ki lakòz sendwòm Blau a, li enpòtan pou w al wè yon konseye jenetik anvan w fè pitit. Espesyalis sa a ka pale avè w sou risk pou pitit ou yo eritye jèn NOD2 modifye a.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Konsilte yon doktè imedyatman si pitit ou a gen nenpòt nan bagay sa yo:

• Si ou gen difikilte pou kenbe bagay, pliye jwenti ou yo, oswa deplase .
• Si gen doulè grav .
• Si ou gen pwoblèm vizyon .

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen an?

Ou ka poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki sa ki lakòz pitit mwen devlope Sendwòm Blau a?
• Ki medikaman ak tretman ki ka ede pitit mwen an?
• Èske mwen menm ak mari/madanm mwen ta dwe fè tès jenetik?
• Èske mwen ta dwe veye siy konplikasyon yo?

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Blau ak Sarkoidoz ki parèt bonè?

Sendwòm Blau a ak sarkoidoz ki parèt bonè a se aktyèlman menm maladi a , ak menm sentòm yo. Sepandan, timoun ki gen sendwòm Blau eritye chanjman jèn ki lakòz maladi a. Timoun ki gen sarkoidoz ki parèt bonè pa gen yon istwa familyal sendwòm Blau. Sa vle di ke jèn NOD2 a chanje oswa sibi mitasyon sporadikman , san okenn rezon aparan. Sa rele yon mitasyon jèn de novo.

Finalman, bagay pou nou sonje

Pran swen yon timoun ki gen yon maladi kwonik tankou Sendwòm Blau a kapab yon defi. Si ou gen Sendwòm Blau, ou ka itilize eksperyans pèsonèl ou pou pi byen sipòte pitit ou a. Ou kapab itilize eksperyans ou tou pou ede pitit ou a viv ak maladi sa a ki dire tout lavi. Bagay ki pi enpòtan an se chèche tretman nan men yon espesyalis ki abitye ak atrit, uveit, ak pwoblèm po ki asosye ak Sendwòm Blau a. Yo ka ede pitit ou a jere sentòm li yo epi ede l gen pi bon anfans posib. Si ou remake nenpòt sentòm, pa inyore yo. Al wè yon doktè touswit.Sendwòm Blau, Pedyatri, Maladi Po, Atrit, Uveit, Maladi Jenetik, Jèn NOD2