Èske po je tibebe w la gen chanjman sa a? Ann aprann plis sou (Sendwòm Blefarofimoz)!

Pafwa ou ka remake ke po je tibebe yo pozisyone yon fason dwòl. Petèt ouvèti je yo piti, oubyen po je yo sanble ap bese. Lè w wè yon bagay konsa, sa ka fè w pè yon ti kras antanke manman. Nan moman sa yo, li trè enpòtan pou w konnen kondisyon sa a nou pral pale de li a, ki se Sendwòm Blefarofimoz la.

Ki sa Sendwòm Blefarofimoz ye? Senpleman...

Sa a se yon kondisyon jenetik ki afekte fason po je ou yo fòme. Reflechi sou sa, po je nou yo se pati ki pi enpòtan ki pwoteje je a. Kidonk, ouvèti je yon moun ki gen sendwòm sa a, sa vle di, espas ki genyen ant je yo, pi etwat pase yon moun nòmal. Epitou, po je anwo a sanble ak po je ki pandye . Yon lòt bagay se ke sou anndan je a, sa vle di, sou bò nen an, ou ka wè yon ti pli po soti nan po je anba a rive nan po je anwo a.

Rezon an se yon chanjman nan jèn yo rele `FOXL2` la, oubyen jan doktè yo rele l la , yon mitasyon . Yon lòt bagay enpòtan se ke ovè fanm ki gen `Sendwòm Blefarofimoz` sa a kapab afekte tou.

Gen yon lòt non long ke doktè yo itilize pou sa, ki se "Blepharophimosis, Ptoz, Epicanthus Inversus Syndrome". Yo rele l tou "BPES" pou pi kout. Gen kèk moun ki ka rele l tou "sendwòm ti ouvèti je". Sa a se yon kondisyon konjenital , sa vle di tibebe a ka wè sentòm sa yo depi li fèt.

Mo "blepharophimosis" la pwononse "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Sa sonnen yon ti jan konplike, pa vre? Men, sa pa gen pwoblèm, an nou jis di `BPES` pou senplifye bagay yo.

Èske gen kalite sa yo? (Kalite BPES)

Wi, gen de kalite prensipal nan `BPES` sa yo. Yo se Tip I ak Tip II .

Gen kèk karakteristik komen nan tou de kalite yo:

• Ouvèti je ki pi piti pase nòmal (blefarofimoz) .
• Po je ki pandye (ptoz) .
• Je yo pi lwen youn ak lòt pase nòmal (telecanthus) .
• Yon pli po ki pliye anlè sou bò enteryè po je anba a, sa vle di, nan direksyon nen an (epicanthus inversus) .

Kounye a, ann wè ki diferans espesifik ki genyen ant de kalite sa yo.

BPES Kalite I

Si ou gen BPES tip I, li ka lakòz yon kondisyon yo rele Ensifizans Ovè Prensipal (POI) . Gen kèk moun ki rele sa tou "echèk ovè twò bonè." Senpleman, se lè ovè yon fanm sispann fonksyone anvan lè yo te espere a.

BPES Tip II (BPES Tip II)

Men, si ou gen BPES tip II, li pa lakòz okenn lòt pwoblèm sistemik nan kò ou, sa vle di lòt gwo pwoblèm ki afekte tout kò a. Sèl sentòm yo sitou wè se sa yo ki gen rapò ak je yo.

Ki jan sendwòm blefarofimoz la komen?

Toupatou nan mond lan, yo wè "Sendwòm Blefarofimoz" sa a nan yon to apeprè 1 sou 50,000 nesans . Sa vle di ke li se yon kondisyon ki ra anpil.

Ki siy ak sentòm sendwòm blefarofimoz la?

Sentòm "Sendwòm Blefarofimoz" sa a afekte sitou aparans je ou yo. Sonje kat sentòm prensipal nou te pale de yo pi bonè:

• Ti ouvèti pou je yo.
• Po je ki pandye ( ptoz ).
• Je byen laj (Telecanthus).
• Yon pli po ki pliye sou po je anba enteryè yo (Po je anba enteryè ki pliye - Epicanthus Inversus).

Jis reflechi, sentòm sa yo ka chanje aparans figi tibebe a yon ti kras. Li nòmal pou paran yo santi yo enkyete lè yo wè sa. Men, pa enkyete w, gen bagay ou ka fè pou sa.

Anplis karakteristik prensipal sa yo, gen kèk lòt karakteristik ou ka wè:

• Ektropion (ki fè glob je a vire deyò).
• Strabismus, ke yo rele tou "je kwaze ", se yon kondisyon kote je yo kwaze.
• Anbliyopi , ki koze pa yon po je ki pandye ki bloke vizyon. Pou nou pi presi, po je a bloke vizyon.
• Zòrèy sere , ke yo rele tou "zòrèy tas" oswa "zòrèy lop," vle di ke bor lòb zòrèy yo ka ride oswa pliye anba.
• Zòrèy ki byen poze.
• Yon pon nen laj.
• Espas ki genyen ant nen an ak lèv anwo a pi piti pase nòmal.
• Moun ki gen tip I gen ensifizans ovè prensipal (POI).

Poukisa sa rive? Ki kòz yo? (Ki sa ki lakòz sendwòm blefarofimoz la?)

Kòz prensipal "Sendwòm Blefarofimoz" sa a se yon varyasyon oswa yon mitasyon nan yon jèn yo rele "FOXL2". Sa a transmèt atravè jèn yo nan yon fason otozomal dominan .

Senpleman, sa vle di ke menm si se yon sèl paran ki gen jèn modifye sa a (ki sibi mitasyon), timoun nan ka eritye li.Sepandan, gen moun ki ka devlope maladi a pou premye fwa san yo pa eritye l nan men paran yo. Nan ka sa yo, doktè yo di se yon mitasyon jenetik "nouvo" oswa "fre", sa vle di li pa eritye nan men yon paran ki afekte.

Lòt pwoblèm ki ka rive akòz sa a (Ki konplikasyon sendwòm blefarofimoz la?)

Blefarofimoz ka afekte vizyon ou . Ou gen plis risk pou devlope erè refraksyon , ki ka lakòz pèt vizyon nan yon distans oswa pre.

An patikilye, tibebe ak timoun piti ki gen ptoz grav (yon kondisyon yo rele je parese) ka devlope yon kondisyon yo rele anbliyopi . Sa a se paske po je yo bloke vizyon yo, sa ki anpeche sèvo a resevwa siyal ki soti nan je sa a. Si sa a pa trete rapidman, vizyon nan je sa a ka vin gen pwoblèm pou tout tan.

Kijan yo dyagnostike sa? (Kijan yo dyagnostike sendwòm blefarofimoz la?)

Doktè w la ka sispèk ou gen Sendwòm Blefarofimoz apre li fin wè kat prensipal siy klinik nou te diskite pi bonè yo epi li fin fè yon egzamen je. Yon espesyalis swen je ka fè kèk oswa tout tès sa yo:

• Tès akite vizyèl: Sa enplike mande w pou li lèt ki sou yon tablo. Tès sa a ka ede doktè w la detèmine si w gen pwoblèm refraksyon, tankou myopya oswa myopya ki pa klè.
• Tès pou je parese (anbliyopi) ak strabism .
• Tès san pou nivo òmòn repwodiktif (sitou si yo sispèk kalite I).
• Tès jenetik : Sa ka konfime si gen yon mitasyon nan jèn `FOXL2` la.

Ki tretman ki genyen? (Kijan yo trete sendwòm blefarofimoz la?)

Anjeneral, yo trete Sendwòm Blefarofimoz la avèk operasyon nan anfans . Ant laj 3 ak 5 an, yo fè operasyon pou korije kondisyon yo rele epicanthus inversus (pliye po enteryè palpebral la) ak telecanthus (je ki byen lwen youn ak lòt). Apre sa, anviwon yon ane apre, yon chirijyen fè yon lòt operasyon pou korije palpebral ki pandye a (ptoz). Pafwa, yo ka fè tout operasyon sa yo an menm tan, men sa mwens komen.

Yo fè operasyon sa yo non sèlman pou amelyore aparans je yo, men tou pou ede timoun nan devlope vizyon li. Paske si po je yo fèmen, vizyon an p ap devlope byen.

Si ou gen BPES tip I, ki vle di Ensifizans Ovè Prensipal, doktè ou ka sijere terapi ranplasman òmòn , espesyalman sipleman estwojèn. Sepandan, li enpòtan pou sonje ke tretman sa yo pa rezoud pwoblèm lakòz lakòz . Ou ta dwe diskite sa a ak yon espesyalis sante repwodiktif.

Èske gen yon fason pou anpeche sa rive? (Kijan mwen ka diminye risk pou m devlope sendwòm blefarofimoz la?)

Pa gen okenn fason espesifik pou anpeche Sendwòm Blefarofimoz la, paske se yon kondisyon jenetik. Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen sendwòm nan, li se yon bon lide pou konsidere konsèy jenetik anvan ou fè yon timoun. Nan fason sa a, ou ka aprann plis bagay sou li epi pale sou risk pou pitit ou a eritye li.

Kisa mwen ka espere si mwen gen sendwòm blefarofimoz?

Si ou gen Sendwòm Blefarofimoz, ou ap bezwen fè egzamen je regilyèman . Sa ka ede pou tcheke si vizyon ou an bon eta epi si gen lòt pwoblèm.

Si ou gen dyabèt tip I, ou ta dwe pale ak yon andokrinolojis oswa yon espesyalis sante repwodiktif sou pwoblèm òmòn ak fètilite.

Yo ka trete Sendwòm Blefarofimoz la, men li pa ka geri. Sa vle di, byenke operasyon ka retabli aparans ak fonksyon je yo nan yon sèten mezi, li pa ka chanje kòz jenetik ki kache a.

Ki kesyon mwen ta dwe poze founisè swen sante mwen an?

Li se yon bon lide pou poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Konbyen fwa mwen ta dwe fè tcheke je mwen?
• Èske ou rekòmande konsèy jenetik?
• Ki sijesyon ou ka bay pou fè fas ak pwoblèm fètilite?
• Nan ki sikonstans ou ta bezwen ale nan sal dijans akòz kondisyon sa a?

Ki diferans ki genyen ant sendwòm andikap entelektyèl Blepharophimosis la ak sa a?

Sa a yon ti jan konfizyon tou, kidonk li bon pou klarifye. Moun ki gen kondisyon yo rele 'sendwòm andikap entelektyèl Blepharophimosis' kapab wè tou po je ki pandye ak ouvèti je ki pi piti pase nòmal. Sepandan, yo pa wè 'telecanthus' (je ki byen lwen youn ak lòt) oswa 'epicanthus inversus' (pli po enteryè).

Bagay ki pi enpòtan an se ke moun ki gen `sendwòm andikap entelektyèl Blepharophimosis` gen yon devlopman mantal ki pi dousman.Kèk egzanp sa yo enkli kondisyon yo rele "sendwòm Ohdo" ak "sendwòm Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson". Syantis yo estime ke gen mwens pase 1,000 moun Ozetazini ki gen sendwòm andikap entelektyèl sa yo.

Sepandan, moun ki gen `Sendwòm Blefarofimoz (BPES)` ke n ap pale de yo a pa gen andikap entelektyèl. Sa a se prensipal diferans lan.

Sendwòm Blefarofimoz, oubyen BPES, se yon kondisyon ra ki prezan depi nesans. Ou menm ak ekip medikal ou a ka byen jere kondisyon sa a. Operasyon pou korije pwoblèm po je yo anjeneral fè pati plan tretman an.

Mesaj pou pote lakay ou

Oke, kidonk, apati sa nou te diskite a, mwen espere ou gen yon bon lide sou 'Sendwòm Blefarofimoz' la. Sonje byen:

• Sa a se yon kondisyon jenetik , ki afekte sitou po je yo.
• Sentòm prensipal yo se ti ouvèti nan je, po je ki pandye, je ki byen lwen, ak yon pli po sou anndan an.
• Gen de kalite ("Tip I" ak "Tip II") . Nan "Tip I", ovè yo kapab afekte tou.
• Sa pa lakòz andikap entelektyèl.
• Operasyon ka amelyore aparans ak fonksyon je yo.
• Egzamen je regilye epi, si sa nesesè, tretman ormon enpòtan.

Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou dekouvri pitit ou gen maladi sa a. Men, sonje byen, ou pa poukont ou. Avèk èd doktè ak tretman apwopriye, anpil moun te kapab jere maladi sa a epi viv yon vi nòmal. Kidonk, rete fò epi chèche konsèy medikal ki nesesè yo.

` Blefarofimoz, BPES, Po je, Maladi jenetik, Ptoz, Epicanthus inversus, Sante je