Ensifizans mwèl zo: Ann pale de sa an detay!

Mwèl zo a se prensipal sant pwodiksyon san nan kò ou. Li tankou yon faktori. Faktori sa a pwodui bagay tankou globil wouj, globil blan, ak plakèt ki ede kò nou kayo. Imajine sa ki ta rive si faktori sa a ta sispann fonksyone sibitman, oubyen si li pa t fonksyone byen? Se sa echèk mwèl zo a ye. Ann pale de sa yon ti kras pi an detay .

Ki sa ki ensifizans mwèl zo?

Senpleman, echèk mwèl zo a se lè mwèl zo w la pa kapab pwodui ase globil wouj, globil blan, oswa plakèt ki an sante pou kò a. Chak kalite selil sa yo gen yon wòl espesifik nan kò nou.

• Globil wouj yo se sa ki pote oksijèn nan tout kò a. Si yo ba, ou ka santi fatig ak pal.
• Globil blan yo tankou lame nan kò nou. Yo konbat enfeksyon. Si yo ba, chans pou ou malad yo wo.
• Plakèt ede san kayo, sa vle di yo sispann senyen lè ou blese. Si kantite plakèt ou diminye, menm yon ti blesi ka lakòz anpil senyen.

Souvan, pwoblèm mwèl zo a se yon konplikasyon yon lòt pwoblèm medikal. Men pafwa li ka rive san okenn kòz aparan. Doktè yo ka jere sentòm yo ak medikaman ak divès tretman. Sepandan, sèl tretman alontèm pou pwoblèm sa a se yon transplantasyon selil souch allogeneik .

Ki prensipal kalite kondisyon sa a?

Gen de prensipal kalite echèk mwèl zo:

1. Maladi sa a pran: Ekspè yo pa konnen egzakteman kisa ki lakòz kondisyon sa a. Men, rechèch yo montre ke li ka deklanche pa sèten maladi, ekspozisyon a sèten pwodui chimik, oswa itilizasyon sèten medikaman. Kalite sa a devlope piti piti sou tan.

2. Ereditè: Sa rive si ou eritye chanjman jenetik (mitasyon) nan men youn oubyen toude paran ou yo. Doktè yo rele sa Sendwòm Ensifizans Mwèl Zo .

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, sa a pa yon kondisyon ki twò komen. Pa egzanp, anviwon 65 sou chak milyon tibebe ki fèt Ozetazini chak ane gen yon sendwòm ensifizans mwèl zo eritye. Yon lòt egzanp se yon kondisyon eritye yo rele "Anemi Fanconi." Li afekte anviwon youn sou senk sou chak milyon. Kidonk, ou ka wè, sa a yon ti jan ra.

Ki sentòm yo ta ka ye?

Sentòm yo ka varye selon kòz ensifizans mwèl zo a. Pa egzanp, yon moun ki gen ensifizans mwèl zo eritye ka kòmanse montre sentòm depi laj dezan. Sepandan, rechèch montre ke yon moun ki gen kalite maladi a ka kòmanse montre sentòm depi laj 20 ak 25 an, oubyen osi ta ke 65 an. Kèlkeswa lè li kòmanse, sentòm ki pi komen yo se:

• Doulè nan zo yo
• Senyen twòp (pa egzanp, senyen nan nen, senyen nan jansiv, senyen règ abondan)
• Fatig ak fatig ekstrèm
• Lafyèv souvan
• Enfeksyon bakteri souvan
• Maltèt
• Difikilte pou respire (Dispne)
• Koulè po a ap vin pi pal pase dabitid
• Ti tach wouj anba po a (Petechiae)
• Ematom sou kò a san okenn kòz li te ye

Si ou kontinye gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, asire w ou al wè yon doktè.

Poukisa mwèl zo sa a febli? Ki kòz yo?

Bagay sa yo ka kontribye nan risk pou ou devlope ensifizans mwèl zo:

• Ou gen Sendwòm Ensifizans Mwèl Zo (ki se yon maladi eritye).
• Ou gen kansè nan san, yon lòt maladi san, oubyen kèk maladi san, kansè, oubyen enfeksyon (sa yo parèt pita, sa vle di, yo fè pati kalite `(Akiri)` la).
• Ekspozisyon a sèten pwodui chimik ak medikaman (sa a tou tonbe anba kategori "(Akiri)")

Pafwa, kondisyon sa a ka rive san okenn rezon aparan. Doktè yo rele li tou "ensifizans mwèl zo idyopatik ." Chèchè yo kwè gen yon lyen ant otoiminite ak ensifizans mwèl zo. Otoiminite se lè pwòp sistèm iminitè kò w la atake mwèl zo w la pa erè.

Sendwòm Ensifizans Mwèl Zo Ereditè

Men kèk kondisyon ki eritye, ki gen rapò, oswa ki gen sentòm sanblab:

• Agranulositoz Konjenital (Sendwòm Kostmann): Sa afekte yon kalite globil blan yo rele netrofil.
• Tronbositopeni Amegakaryositik Konjenital (CAMT): Nan kondisyon sa a, gen yon diminisyon nan kantite selil yo rele megakaryosit, ki ede fè plakèt, nan mwèl zo ou.
• Anemi Diamond-Blackfan (Anemi Diamond-Blackfan): Sa a se yon kondisyon kwonik ki afekte pwodiksyon globil wouj yo.
• Diskeratoz Konjenita (Diskeratoz Konjenita - `(Diskeratoz Konjenita)`):Sentòm kondisyon sa a gen ladan yo chanjman nan po a, ki ka yon siy bonè nan echèk mwèl zo a.
• Anemi Fanconi (Anemi Fanconi): Sa a se sendwòm ki pi komen nan ensifizans mwèl zo a.
• Disjenèz Retikilè (Disjenèz Retikilè): Sa a se yon fòm Defisyans Iminitè Konbine Grav (SCID). Nan kondisyon sa a, kò ou pa pwodui ase selil T ki gen matirite.
• Neitropeni Konjenital Grav (Neitropeni Konjenital Grav): Nan kondisyon sa a, netrofil ou yo, yon kalite globil blan, pi ba pase nòmal.
• Sendwòm Shwachman-Diamond (Sendwòm Shwachman-Diamond): Kondisyon sa a afekte pankreyas ou, mwèl zo ou ak zo ou yo.

Si youn nan paran ou yo gen kondisyon an ak sentòm yo (sa a rele "Otozomal Dominant"), ou gen 50% chans pou devlope kondisyon an epi devlope sendwòm ensifizans mwèl zo a.

Sepandan, si toulede paran ou yo pote yon mitasyon jèn ki gen rapò ak menm kalite sendwòm ensifizans mwèl zo a, men ni youn ni lòt pa gen sentòm (sa a rele "Otozomal Resesif"), risk ou pou devlope kondisyon an redwi a 25%.

Kansè nan san

Ou gen plis risk pou ou gen pwoblèm mwèl zo si ou gen youn nan kalite kansè sa yo:

• Lenfom
• Myelom miltip
• Sendwòm Myelodisplastik

Lòt maladi san

Gen moun ki fèt ak kondisyon sa yo. Gen lòt ki devlope yo avèk tan. Men kèk ladan yo:

• Anemi aplastik (Anemi aplastik): Sa a se yon maladi san ki ra. Li domaje mwèl zo ou epi li anpeche li pwodui nouvo selil san ak plakèt. Doktè yo ka itilize tèm "anemi aplastik" lè y ap pale de echèk mwèl zo.
• Sitopeni (Citopenias): Sa gen ladan kondisyon tankou netwopeni otoiminitè, netwopeni idyopatik , ak lesemi lenfosit granulaire gwo.
• Emoglobinuri Noktin Paroksistik (Emoglobinuri Noktin Paroksistik): Nan kondisyon sa a, sistèm iminitè w la detwi globil wouj yo.
• Aplazi pi globil wouj (Aplazi pi globil wouj): Sa a se tou yon kondisyon eritye ki afekte pwodiksyon globil wouj.

Enfeksyon viral

Enfeksyon viral sa yo kapab ogmante risk ou tou:

• Sitomegaloviris `(Sitomegaloviris)`
• Viris Epstein-Barr
• Viris Iminodefisyans Imèn (VIH)
• Parvovirus B19 `(Parvovirus B19)`
• Epatit viral

Chimyoterapi ak/oswa radyoterapi pou kansè kapab ogmante risk ou genyen pou w gen pwoblèm mwèl zo. Epitou, ekspozisyon a pwodui chimik ak solvan yo itilize nan kèk ensektisid ak pestisid ka ogmante risk ou.

Ki konplikasyon ki genyen nan kondisyon sa a?

Sa a se yon kondisyon grav ki ka menase lavi . Menm apre tretman, konplikasyon sa yo ka rive:

• Enfeksyon bakteri oswa viral
• Senyen
• Kansè nan san, pa egzanp, lesemi myeloid egi oswa myelodisplazi
• Lòt timè kansè, pa egzanp osteosarkòm ak rabdomyosarkòm
• Karsinom Selil Eskamèz

Ki jan ou fè dyagnostike sa?

Yon doktè ap premye poze w kesyon sou sentòm ou yo, istwa medikal ou, ak istwa medikal fanmi w. Y ap fè yon egzamen fizik tou. Yo ka mande tou tès san ak tès imajri.

Tès san

Tès san yo ka gen ladan yo:

• Tès Ceruloplasmin
• Konte Sang Konplè (CBC)
• Tès Feritin
• Tès Defisyans Folat
• Tès Defisyans Vitamin B12

Tès Imajri

Tès imajri yo ka gen ladan yo:

• Imajri pa Rezonans Manyetik (IRM - eskanè `(Imajri pa Rezonans Manyetik)`)
• Tomografi Emisyon Pozitron (PET - eskanè `(Tomografi Emisyon Pozitron)`)
• Egzamen ultrason `(Ultrasòn)`

Baze sou rezilta tès san ak tès imajri yo, doktè w la ka rekòmande yon byopsi mwèl zo a . Li ka sijere tou tès jenetik pou idantifye mitasyon jenetik ki lakòz ensifizans mwèl zo a.

Doktè w la ka mande w tou tès pou dyagnostike sèten enfeksyon oswa pou elimine lòt maladi. Y ap eksplike w poukisa y ap fè chak tès la e kisa tès yo ka montre.

Ki tretman yo ye?

Tretman w ap resevwa a ap depann de plizyè faktè, tankou:

• Kalite echèk mwèl zo a (sa vle di si li eritye oswa akeri).
• Gravite kondisyon ou an.
• Laj ou ak sante ou an jeneral.
• Sentòm ou yo.

Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Antibyotik , medikaman antifonjik, ak antiviral pou konbat enfeksyon.
• Transfizyon san pou ogmante kantite globil wouj epi diminye sentòm tankou senyen ak fatig.
• Estimilan mwèl zo yo ede mwèl zo ou pwodui plis selil san.
• Iminosipresè yo ede anpeche sistèm iminitè w la atake mwèl zo w la.
• Gref selil souch alojenik (mwèl zo) .

Èske gen efè segondè oswa konplikasyon nan tretman an? (Konplikasyon Tretman)

Konplikasyon ak efè segondè yo varye selon tretman an, men transplantasyon selil souch (mwèl zo) yo gen plis chans pou lakòz pwoblèm enpòtan. Sa yo enkli maladi grèf kont lame (GVHD) ak enfeksyon.

Ki jan lavi a pral ye avèk kondisyon sa a? (Pwonostik)

Sa ou ka espere apre tretman an (pronostik) depann de plizyè faktè, tankou kalite maladi a, laj ou ak sante jeneral ou, epi kijan kò ou reyaji a tretman an.

Tipikman, moun ki gen ensifizans mwèl zo bezwen swen medikal ak sipò kontinyèl . Men, se pa tout moun ki menm. Konnen kondisyon w lan egzakteman, epi mande doktè w kisa k ap pase apre premye tretman w lan.

Èske echèk mwèl zo a se yon kondisyon fatal? (Èske li tèminal?)

Sa a se yon kondisyon ki grav anpil, ki ka menase lavi . Pifò moun ki gen ensifizans mwèl zo yo resevwa tretman nan men espesyalis ki gen eksperyans tankou onkològ ak ematològ.

Kisa nou ka di sou esperans lavi pasyan sa yo? (Espans lavi)

Esperans lavi a se yon estimasyon konbyen tan yon moun ap viv apre tretman pou yon sèten maladi. Esperans lavi moun ki gen ensifizans mwèl zo ka varye ant kèk mwa ak tout lavi.

Men, ou espesyal, epi eksperyans ou ka diferan de tout lòt moun. Mande doktè w la sa w ka espere, ak konbyen tan ou ka espere viv. Yo se pi bon sous enfòmasyon ou, paske yo konnen ou menm ak kondisyon w lan.

Èske yo ka diminye risk la? (Redui risk)

Malerezman, pa gen okenn fason pou diminye risk pou yon moun gen yon pwoblèm mwèl zo eritye. Sepandan, lè w evite pwodui chimik ki diminye fonksyon mwèl zo a, sa ka diminye risk pou kèk pwoblèm mwèl zo ki devlope. Epitou, tretman bonè ka ede soulaje sentòm ou yo epi amelyore kalite lavi ou.

Kijan pou m pran swen tèt mwen? (Swen pèsonèl)

Pi bon bagay pou w fè se pran swen sante w an jeneral . Pa egzanp, pa sèvi ak pwodui tabak, limite oswa sispann bwè bwason ki gen alkòl. Men kèk lòt sijesyon:

• Konsilte doktè w regilyèman. Ensifizans mwèl zo a ka yon pwoblèm pou tout lavi. Ou ka bezwen tretman kontinyèl. Li kapab lakòz tou nouvo pwoblèm sante. Se poutèt sa li enpòtan pou w fè tchèkòp regilye. Doktè w la ap siveye sante jeneral ou epi trete nenpòt nouvo pwoblèm.
• Manje yon rejim alimantè ki an sante. Sentòm ou yo ak efè segondè tretman ou an ka fè li difisil pou ou manje oswa pèdi apeti ou. Si ou pa sèten si w ap resevwa nitrisyon ou bezwen an, pale ak yon nitrisyonis. Yo ka ba ou rekòmandasyon ki apwopriye yo.
• Fè egzèsis. Lè w gen yon pwoblèm sante grav tankou ensifizans mwèl zo, sa ka bay strès. Fè egzèsis se yon bon fason pou soulaje strès. Asire w ou pale ak doktè w anvan w kòmanse yon nouvo woutin egzèsis.

Kilè ou bezwen ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) ?

Si ou gen pwoblèm mwèl zo, ou gen plis risk pou enfeksyon ak pwoblèm senyen. Ou ta dwe ale nan sal dijans si ou fè eksperyans nenpòt nan bagay sa yo:

• Gen lafyèv ki pa desann menm apre ou fin pran yon kalman doulè òdinè
• Santi frèt ak frison (Frison)
• Senyen ki pa ka rete

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Ou ka gen pwoblèm mwèl zo akòz sèten maladi eritye. Men pafwa li ka rive san okenn rezon aparan. Ou ka poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Èske ou konnen poukisa mwen gen ensifizans mwèl zo sa a?
• Ki opsyon tretman mwen genyen?
• Èske m ap oblije pran tretman pou tout tan?
• Èske sa ka geri?

Si w gen pwoblèm mwèl zo, ou ka deja ap fè fas ak yon pwoblèm sante grav, tankou yon maladi eritye, yon pwoblèm san, oswa kansè. Nouvo dyagnostik sa a ka lakòz ou anpil nouvo kesyon ak enkyetid, ki ka boulvèse w. Li nòmal pou w santi w enkyete paske sa ka yon kondisyon ki menase lavi w. Pale ak ekip medikal ou a sou sa pou w atann ak sa pou w fè apre. Y ap byen kontan reponn kesyon w yo.

Sonje kòm yon rezime (Mesaj pou pote lakay)

Ensifizans mwèl zo a se yon kondisyon grav e konplèks . Men sonje byen, gen anpil kòz posib, epi gen anpil tretman ak estrateji jesyon diferan. Bagay ki pi enpòtan an se jwenn yon dyagnostik bonè, chèche tretman nan men espesyalis ki apwopriye yo, epi kontinye swiv enstriksyon sa yo.Si ou gen nenpòt kesyon oswa enkyetid sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Yo la pou ede ou.

` Ensifizans Mwèl Zo, Globil Wouj, Globil Blan, Plakèt, Gref Selil Souch, Maladi Mwèl Zo