Èske w konnen kondisyon ra sa a? Sendwòm kadyofasiokutanen

Èske w te janm tande pale de Sendwòm Kadyofasyokutan, oubyen Sendwòm CFC jan nou rele l pou pi kout? Se yon maladi ki ra, sa vle di se pa yon maladi ki afekte tout moun. Men, li ka afekte plizyè pati nan kò nou. Li afekte sitou kè a (cardio-), figi a (fascio-), ak po a ak cheve a (cutaneo). Non sèlman sa, men kondisyon sa a kapab lakòz tou reta nan devlopman ak pwoblèm devlopman entelektyèl lakay timoun yo. Donk, ann pale sou li pi an detay, pa vre?

Ki sa egzakteman Sendwòm Kadyofasyokutan (Sendwòm CFC) ye?

Senpleman, sa a se yon kondisyon jenetik . Sa vle di, li koze pa yon chanjman (mitasyon) nan jèn nou yo. Sa a se yon maladi ki fè pati yon gwoup maladi yo rele "RASopati". "RASopati" se yon gwoup kondisyon jenetik ki koze pa yon domaj nan "chemen RAS" la, fason selil nan kò nou kominike youn ak lòt. Imajine li tankou selil nan kò nou yo ap echanje ti mesaj. Si echanj mesaj sa a pa fèt byen, divès pwoblèm ka leve.

Kanta pou jan sendwòm CFC a komen, an reyalite li ra anpil . Gen kèk rapò ki sijere ke kondisyon an afekte apeprè youn sou 810,000 timoun. Dosye medikal yo sèlman mansyone kèk santèn ka. Sepandan, syantis yo kwè ke chif la ta ka pi wo. Sa a se paske pafwa sentòm yo tèlman lejè ke yo pa dyagnostike. Sendwòm CFC a kapab tou konfonn ak lòt kondisyon jenetik.

Ki sentòm posib sendwòm CFC a?

Sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka gen sentòm ki pi grav. Epitou, sentòm sa yo ka afekte diferan pati nan kò a.

Sentòm ki gen rapò ak kè

Souvan, timoun ki gen sendwòm CFC yo fèt ak sèten pwoblèm kè . Yo rele sa yo domaj kè konjenital. Pafwa, sentòm sa yo ka parèt depi nesans, oubyen yo ka parèt pita. Men kèk egzanp:

• Gen yon valv kè anòmal ki afekte sikilasyon san ki soti nan kè a pou rive nan poumon yo.
• Yon souf nan kè se yon son anòmal yo tande nan kè a.
• Yon twou ant de chanm ki pi ba nan kè a (Defèk septal ventrikilè).
• Defèk entèraksyon atriyal (ASD) se yon twou ant de chanm siperyè kè a.
• Feblès oswa epesman nan misk kè a (Kardiomyopati ipètwofik).

Sentòm ki gen rapò ak po ak cheve

Prèske tout moun ki gen kondisyon sa a ap remake kèk chanjman nan po yo ak cheve yo.

• Gen po sèk ak rèd . Li ka pa lis tankou po yon tibebe, men pito yon ti jan sèk ak rèd.
• Mak nesans nwa (nevi)Wè plis.
• Diminisyon oswa pèt sil oswa sousi .
• Cheve a vin mens, frajil, sèk, epi li vin frize .
• Aparans ti boul ki sanble ak anpoul (Keratoz Pilaris) sou bra, janm ak figi.
• Po ride sou pla men yo ak plant pye yo.

Chanjman nan aparans vizaj

Gen kèk karakteristik espesifik ki ka wè tou nan aparans vizaj timoun ki gen sendwòm sa a.

• Yon figi laj, long .
• Po je yo ki pandye (ptoz).
• Ogmantasyon distans ant je yo ak enklinezon je yo anba.
• Fwon an wo epi etwat sou tou de bò.
• Gen yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makrosefali).
• Zòrèy yo sitiye anba nivo nòmal la.
• Yon nen kout.
• Yon ti manton.

Lòt pwoblèm timoun yo ka genyen

Timoun ki gen kondisyon sa a ka fè eksperyans kèk lòt pwoblèm:

• Reta kwasans ak pwoblèm devlopman entelektyèl (souvan modere rive grav).
• Difikilte pou manje .
• Twòp likid nan sèvo a (idrosefali).
• Diminisyon nan nivo òmòn kwasans.
• Kriz .
• Pran pwa ak echèk kwasans (Echèk pou devlope byen).
• Pwoblèm vizyon .
• Feblès ak flatulence nan misk (ipotoni).

Ki sa ki lakòz sendwòm CFC a?

Sendwòm CFC a koze pa yon mitasyon (chanjman) nan youn nan plizyè jèn. Jèn sa yo se:

• Jèn `BRAF` (ki afekte pi souvan)
• Jèn `MAP2K1` ak `MAP2K2` (dezyèm pi komen)
• Jèn `KRAS` (ki ra)

Jèn sa yo bay kò nou enstriksyon pou yo fè pwoteyin ki enpòtan pou kominikasyon selilè. Pwosesis kominikasyon sa a rele "chemen RAS/MAPK". Pwosesis sa a esansyèl pou devlopman yon anbriyon.

Sepandan, gen kèk moun ki dyagnostike ak sendwòm CFC ki pa gen okenn nan mitasyon jenetik sa yo. Syantis yo kwè ke moun sa yo ka gen swa "Sendwòm Costello" oswa "Sendwòm Noonan".

Èske sendwòm CFC a se yon bagay eritye?

Nan pifò ka yo, sendwòm CFC a pa eritye . Mitasyon jèn sa a souvan rive espontane pandan devlopman fetis la. Pifò moun ki gen kondisyon sa a pa gen okenn istwa maladi a nan fanmi yo.

Sepandan, trè raman , sendwòm sa a ka eritye de jenerasyon an jenerasyon. Si li eritye, li nan yon fason "otozomal dominan". Sa vle di ke menm si yon timoun eritye yon kopi jèn ki te sibi mitasyon an nan men youn nan paran yo ki pa gen maladi a men ki pote jèn ki te sibi mitasyon an, timoun nan ka toujou devlope maladi a.

Kijan pou rekonèt kondisyon sa a?

Pafwa yo dyagnostike sendwòm CFC a anvan tibebe a fèt, pandan gwosès la,Ekografi prenatal ka bay endikasyon, tankou yon ogmantasyon nan kantite likid amniotik ki antoure fetis la, oswa tèt ak kò fetis la ki pi gwo pase sa yo te espere.

Sepandan, souvan yo dyagnostike kondisyon an nan tibebe . Si tibebe w la gen sentòm fizik ki gen rapò ak kondisyon sa a, yon doktè ka mande tès tankou:

• Tcheke fonksyon kè tibebe a ak tès tankou yon `Elektwokadyogram (ECG)` , yon `Ekokadyogram` , oubyen yon `Kateterizasyon kadyak` .
• Tès jenetik molekilè pou idantifye mitasyon jenetik. Sa anjeneral mande yon echantiyon san oswa yon echantiyon selil ki soti anndan machwè a.
• Radyografi, eskanè CT, IRM, oswa iltrason pou wè si gen nenpòt devlopman anòmal nan kè, sèvo oswa lòt ògàn tibebe a.
• Teste ond serebral yo ak aktivite kriz ak `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Tcheke andedan je tibebe a ak tès vizyon tankou "oftalmoskopi" .

Ki jan yo trete sendwòm CFC a?

Anfèt, pa gen okenn gerizon espesifik pou sendwòm CFC a. Timoun ki gen kondisyon sa a bezwen sipò yon ekip doktè ki gen divès espesyalite, tankou:

• Kadyològ
• Dèmatològ
• Yon andokrinolojis (yon doktè ki espesyalize nan sistèm andokrinyen an)
• Yon doktè ki espesyalize nan sistèm dijestif la (Gastroenterològ)
• Jenetisyen
• Yon newològ
• Terapis okipasyonèl
• Oftalmològ
• Pedyat
• Terapis fizik
• Radyolojis
• Terapis Lapawòl

Opsyon tretman yo varye anpil selon bezwen chak timoun. Sepandan, yo ka gen ladan yo:

• Antibyotik pou anpeche enfeksyon, sitou si timoun nan gen pwoblèm kè.
• Kontwole kriz yo ak medikaman antikonvilsif .
• Mete yon tib pou bay timoun nan manje nan nen li oswa nan po vant li pou ba li kalori ak eleman nitritif.
• Amelyore vizyon ou avèk linèt, lantiy kontak, oswa operasyon .
• Manje ki gen anpil kalori, ki nourisan .
• Losyon oswa ponmad pou soulaje po sèk.
• Medikaman pou amelyore fonksyon kè timoun nan oswa soulaje pwoblèm sistèm dijestif li.
• Medikaman pou ogmante nivo òmòn kwasans.
• Mete yon shunt pou retire likid anplis ki ozalantou sèvo timoun nan epi diminye presyon.
• Operasyon pou korije anomali kè. Gen kèk timoun ki ka bezwen operasyon kè pou korije yon valv poumon ki anormal.

Konbyen moun ki gen sendwòm CFC a ka viv?

Esperans lavi yon moun ki gen sendwòm CFC a depann de gravite sentòm yo. Sepandan, avèk yon dyagnostik ak tretman apwopriye, pifò moun ki gen maladi sa a viv yon lavi nòmal.

Bagay ki pi enpòtan an se bay timoun nan sipò ak tretman li bezwen nan bon moman, pou l ka viv pi bon lavi posib la.

Èske yon moun ka anpeche sendwòm CFC a?

Paske kondisyon sa a koze pa yon mitasyon jenetik o aza, pa gen okenn fason pou anpeche mitasyon ki mennen nan sendwòm CFC a.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen ankò sou sendwòm CFC a?

Si pitit ou a gen sendwòm CFC a, li enpòtan pou poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Èske sa ta ka "Sendwòm Costello" oubyen "Sendwòm Noonan"? Poukisa ou di / ou pa di sa?
• Èske mitasyon jenetik sa a eritye oswa èske li rive pa aza?
• Èske pitit mwen an gen yon pwoblèm kè?
• Èske pitit mwen an gen twòp likid nan sèvo li?
• Èske pitit mwen an ap gen kriz?
• Èske kondisyon sa a pral afekte vizyon pitit mwen an?
• Èske pitit mwen an ap bezwen operasyon oswa medikaman?
• Ki jan nou ka asire ke pitit mwen an jwenn nitrisyon li bezwen an?
• Èske gen kèk sentòm espesyal mwen ta dwe enfòme doktè a sou yo?
• Ki nivo gravite yon andikap entelektyèl?
• Ki espesyalis nou ta dwe wè e konbyen fwa?
• Èske gen gwoup sipò ki ka ede nou fè fas ak sitiyasyon sa a?
• Èske ou rekòmande konsèy jenetik?

Ki diferans ki genyen ant sendwòm CFC, sendwòm Costello, ak sendwòm Noonan?

Sentòm sendwòm CFC yo sanble anpil ak Sendwòm Costello ak Sendwòm Noonan. Li ka difisil pou distenge twa kondisyon jenetik sa yo, sitou nan tibebe.

Sepandan, toule twa kondisyon yo koze pa diferan mitasyon jenetik . Epitou, kontrèman ak sendwòm CFC a, yon moun ki gen Sendwòm Costello gen plis risk pou l devlope kansè .

Lè ou fèk tande ke tibebe w la gen yon maladi jenetik tankou Sendwòm Kadyofasiyokutan (Sendwòm CFC), ou ka santi w akable ak emosyon. Vwayaj la pou rive nan dyagnostik la ka tankou yon pakèt randevou. Epi avèk tout sipò tibebe w la bezwen an, jounen w yo ka chaje. Men, li enpòtan pou w pran tan pou tèt ou epi eseye jere estrès ou.Chèche mwayen pou konekte ak lòt paran timoun ki gen maladi ki ra. Gen anpil kominote sou entènèt, epi doktè pitit ou a ka konnen koneksyon sa yo.

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm kadyofasiokitan (Sendwòm CFC) se yon kondisyon jenetik ki ra men ki ka devastatè. Pa panike si yo dyagnostike w ak kondisyon sa a.

• Kondisyon sa a ka afekte kè a, figi a, po a, cheve a, ak devlopman timoun nan.
• Malgre pa gen yon gerizon espesifik, gen plizyè tretman ak sipò medikal espesyalize ki ka ede jere sentòm yo .
• Pifò timoun ka viv yon lavi nòmal avèk tretman ak swen apwopriye.
• Ou pa poukont ou. Chèche èd nan men doktè, konseye, ak lòt gwoup sipò pou paran yo.
• Bagay ki pi enpòtan an se renmen epi sipòte pitit ou epi travay pou ba li pi bon lavi posib.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Yo ka ba ou plis eksplikasyon ak konsèy.

Sendwòm kadyofasyokutan , Sendwòm CFC, Maladi jenetik, Maladi kè, Maladi po, Reta kwasans, Sante timoun, RASopati