Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de displazi kleidokranyen

Èske fontanèl pitit ou a ap pran reta pou ranpli? Oubyen èske klavikil li yo santi yo pa nan plas yo? Èske dan l yo ap pouse an reta? Li nòmal pou paran yo santi yo yon ti jan pè lè yo wè bagay sa yo. Jodi a nou pral pale sou Displazi Kleidokranyen, yon kondisyon jenetik ki ra ki ka lakòz sentòm sa yo.

Ki sa ki displazi kleidokranyen?

Senpleman, displazi kleidokranyen se yon kondisyon jenetik ki afekte devlopman sistèm skelèt kò nou an, espesyalman kran an, zo yo ak dan yo. Sa k rive se ke pati sa yo pa grandi epi devlope nòmalman.

Moun ki gen kondisyon sa a ka gen kèk karakteristik fizik diferan . Pa egzanp:

• Klavikil yo ka pa devlope byen oswa yo ka pa la ditou. Sa ka lakòz kèk timoun mete zepòl yo ansanm devan pwatrin yo.
• Ti tay.
• Kèk karakteristik espesyal nan figi a (pa egzanp, fwon laj, ti machwè).
• Reta nan devlopman dan (pa egzanp, reta nan pouse dan lèt, reta nan pouse dan pèmanan, dan anplis, ak pèt dan).

Men sonje sa, kondisyon sa a pa gen okenn efè sou entèlijans oswa devlopman mantal timoun nan.

Ki moun ki plis afekte pa kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Displazi kleidokranyen se yon maladi jenetik ki ka eritye nan men tou de paran yo. Sa a rele yon modèl eritaj otozomal dominan. Pa egzanp, si youn nan paran yo gen maladi jenetik la, gen yon chans 50% ke pitit yo a ap gen kondisyon an tou.

Epitou, pafwa yon timoun ka devlope kondisyon sa a owaza, sa vle di, "de novo", menm si pa gen pèsonn nan fanmi an ki te gen kondisyon sa a anvan.

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Nan lemonn antye, se sèlman yon tibebe sou yon milyon ki fèt ak kondisyon sa a.

Ki sentòm displazi kleidokranyen yo ye?

Se pa tout moun ki gen maladi sa a ki gen menm sentòm yo. Gen moun ki gen mwens sentòm, gen lòt ki gen plis. Epitou, gravite sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt.

Sentòm prensipal yo ke moun souvan wè yo se:

• Fèmti reta nan pwen mou yo (fontanèl) ak sutur yo. Pwen mou ki anlè tèt yon tibebe yo tankou yon kre, epi yo pran anpil tan pou yo ranpli.
• Zo klavikil yo pa byen devlope oubyen yo pa la. Sa ka lakòz kèk timoun pouse zepòl yo pi devan epi mete yo ansanm.
• Pwoblèm dantè:
• Dan pèmanan yo ap pouse an reta.
• Lefèt ke dan lèt pa tonbe.
• Dan anplis.
• Kwensman dantè.
• Dan ki twò sere epi ki pa anfòm byen ansanm (maloklizyon).

Anplis de sa, gen lòt sentòm ki ka afekte devlopman fizik timoun nan, tankou:

• Difikilte pou respire: sitou toufe pandan dòmi (apne dòmi obstriktif).
• Eskolyoz.
• Kwasans anòmal nan zo nan men yo .
• Diminisyon nan wotè oswa reta nan kwasans.
• Reta nan kapasite motè: Sa vle di ke bagay tankou trennen sou vant, mache, ak grenpe gen reta.
• Enfeksyon sinis ak enfeksyon zòrèy souvan. Si enfeksyon zòrèy yo pèsiste, pèt tande ka rive tou.
• Diminisyon nan dansite zo (osteopeni oswa osteyopowoz).

Bagay enpòtan an se ke menm si paran yo gen kondisyon sa a, sentòm yo ka diferan de sentòm timoun nan.

Ki rezon pou sa? Ann konprann yon ti kras aspè jenetik la.

Kòz prensipal displazi kleidokranyen an se yon mitasyon nan jèn `RUNX2` la. Jan nou te mansyone pi bonè, sa ka rive o aza (de novo) oubyen li ka eritye nan men paran yo.

Kounye a, ann wè kisa jèn sa yo ye. Imajine kò nou tankou yon gwo liv. Liv sa a gen anpil chapit. Chapit sa yo rele "kwomozòm". Chak selil nou gen 46 nan kwomozòm sa yo, sa vle di 23 pè. Anndan kwomozòm sa yo gen tout ansanm enstriksyon ki konstwi epi kontwole kò nou an, sa vle di "ADN". "Jèn" yo se ti pati nan "ADN" sa a, tankou fraz ki nan yon liv. Chak kwomozòm gen plizyè milye jèn.

Nou jwenn de kopi chak jèn - youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou. Displazi kleidokranyen se yon kondisyon otozomal dominan, sa vle di menm si yon timoun eritye jèn ki sibi mitasyon an nan men yon sèl paran, li sifi pou timoun nan devlope maladi a.

Enpòtan: Si youn nan paran yo gen mitasyon jèn `RUNX2` sa a, pitit yo a gen 50% chans pou eritye maladi a.

Ki jan yo dyagnostike displazi kleidokranyen?

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a apre tibebe a fin fèt. Doktè w la ap egzamine tibebe w la, chèche sentòm yo, epi mande tès pou konfime dyagnostik la.

Tès prensipal yo fè pou sa a se:

• Radyo dantè.
• Egzamen radyografi zo yo, espesyalman zo bwa tèt la, zo klavikul yo (klavikul) ak men yo.Tès radyografi sa yo pèmèt doktè a wè chanjman nan zo yo avèk presizyon epi kreye yon plan tretman ki apwopriye pou timoun nan.
• Tès jenetik. Se sèl fason sa a pou konfime dyagnostik la. Sa enplike pran yon echantiyon san timoun nan epi teste li nan yon laboratwa pou wè si gen nenpòt chanjman nan ADN, kwomozòm oswa pwoteyin timoun nan. Tès jenetik sa a ka detèmine egzakteman ki jèn ki gen mitasyon an.

Ki jan yo trete l? Èske yo ka geri l nèt?

Pa gen gerizon pou displazi kleidokranyen. Sepandan, gen plizyè tretman ki disponib pou ede jere sentòm yo epi diminye malèz ki koze pa kondisyon an. Plan tretman an inik pou chak timoun, sa vle di tretman an detèmine dapre sentòm timoun nan.

Tretman an ka gen ladan l:

• Swen dantè: antretyen dantè, swen ortodontik, ak chiriji dantè si sa nesesè.
• Operasyon pou pwoblèm kwasans zo.
• Operasyon pou pwoblèm ak zo bwa tèt la ak zo figi a (`Chiriji kranyofasyal`).
• Mete kas espesyal oswa sipò jiskaske zo zo bwa tèt yo konplètman kouvri.
• Terapi lapawòl.
• Si ou gen enfeksyon zòrèy souvan, yo ka mete tib nan zòrèy.
• Si ou gen pwoblèm tande, mete aparèy pou ede ou tande.
• Bay sipleman kalsyòm ak vitamin D.
• Si ou gen difikilte pou respire pandan w ap dòmi (apne dòmi), yo rekòmande pou w fè operasyon.

Èske gen yon fason pou diminye risk pou sa rive?

Displazi kleidokranyen an koze pa yon mitasyon jenetik, kidonk pa gen okenn fason pou anpeche li. Sepandan, si w ap tann yon timoun, li enpòtan pou ou okouran de kondisyon jenetik yo, konprann risk pou transmèt yon kondisyon jenetik bay pitit ou a, epi pale ak doktè ou sou konsèy jenetik epi, si sa nesesè, tès jenetik.

Kisa k ap pase si pitit mwen an gen displazi kleidokranyen? Kisa mwen ta dwe espere?

Timoun ki dyagnostike ak kondisyon sa a ka espere yon bon pronostik. Tretman an ka kontwole sentòm yo. Si timoun nan gen nenpòt sentòm grav apre nesans (pa egzanp, gwo pwoblèm kwasans zo, difikilte pou respire), doktè yo pral trete yo byen vit, menm fè operasyon si sa nesesè.

Tretman dantè alontèm se definitivman nesesè.Sa vle di, prepare dan yo pou yo pa lakòz doulè oswa malèz pandan y ap grandi. Ekip medikal ou a ap kreye yon plan tretman espesifik ki adapte ak sentòm pitit ou a, pou ede pitit ou a viv yon lavi konplè e an sante.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou remake nenpòt sentòm Displazi Kleidokranyen ki entèfere ak aktivite chak jou pitit ou a oswa byennèt li, al wè yon doktè imedyatman. Pa egzanp:

• Si ou gen doulè oswa malèz nan bouch ou oswa nan dan ou.
• Si ou gen enfeksyon sinis oswa zòrèy souvan.
• Si ou santi ou pa ka tande byen, oubyen ou pa reponn menm a yon senp lòd.
• Si timoun nan an reta pou rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li (pa egzanp, pale, mache).
• Si ou fè eksperyans arè respiratwa tanzantan pandan w ap dòmi lannwit, oubyen si ou santi ou trè fatige pandan lajounen.

ENPÒTAN: Si pitit ou a gen difikilte pou l respire, ale nan sal dijans lopital ki pi pre a imedyatman, oubyen rele 1990.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Lè w ap pale ak doktè a sou kondisyon pitit ou a, ou ka poze kesyon sa yo:

• Èske pitit mwen an ap bezwen operasyon dantè si dan l yo pa antre byen?
• Kisa mwen ta dwe fè si pitit mwen an an reta pou rive nan etap enpòtan devlopman li yo?
• Ki risk mwen genyen pou m gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik?

Èske gen yon moun seleb ki gen kondisyon sa a?

Wi, ou pwobableman konnen Gaten Matarazzo, aktè ki jwe Dustin Henderson nan seri Netflix Stranger Things ki gen anpil siksè. Li te revele piblikman ke li gen displazi kleidokranyen. Dapre Gaten, li gen anpil chans pou l gen maladi a paske li genyen l, epi li di tou ke li gen anpil chans pou l gen sentòm ki pa grav. Li sèvi ak selebrite li pou l defann timoun ki gen maladi a, pou l sansibilize moun sou maladi a, epi pou l ede kraze move konsepsyon sou viv ak maladi jenetik la.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Timoun ki fèt ak yon maladi yo rele displazi kleidokranyen ka viv yon lavi trè byen. Tretman an ka kontwole sentòm yo epi ede timoun nan viv yon lavi ki kontan e ki ranpli.

Bagay ki pi enpòtan an se pou w al wè yon dantis regilyèman epi pran swen dan w yo. W ap bezwen al wè doktè a yon ti kras plis pase lòt timoun yo, pou pandan dan yo ap grandi, yo ka rete san okenn malèz oswa doulè.

Si w ap ansent, li trè enpòtan pou w chèche konsèy jenetik pou w konnen risk pou w transmèt yon maladi jenetik bay pitit ou a.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, tanpri pa ezite pale ak doktè ou.

Displazi kleidokranyen , maladi jenetik, devlopman zo, pwoblèm dantè, jèn RUNX2, tès jenetik, sante timoun