Èske yon moun pwòch ou gen Sendwòm Coffin-Lowry? Ann pale de sa!

Èske w te janm tande pale de yon maladi yo rele Sendwòm Coffin-Lowry (CLS)? Non an ka yon ti jan nouvo pou ou. Se yon maladi jenetik ki ra, ki pa komen nan pifò moun. Li ka afekte diferan pati nan kò a nan diferan fason. Ann pale de li nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Ki jan sitiyasyon sa a komen?

Anfèt, `(Sendwòm Coffin-Lowry)` sa a ra anpil. Pou nou presize, syantis yo di ke li rive nan apeprè youn sou 50,000 a 100,000 moun. Sa vle di se yon kondisyon ki ra anpil. Yon lòt bagay se ke nan pifò ka yo, sa vle di, ant 70% ak 80%, pèsonn nan fanmi an pa t janm gen kondisyon sa a anvan. Sa vle di ke ka sporadik yo se pi komen yo.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope kondisyon sa a?

Kondisyon sa a `(CLS)` ka afekte ni ti gason ni ti fi. Sepandan, sentòm yo anjeneral pi grav lakay ti gason. An patikilye, ti gason ki gen `(CLS)` souvan gen andikap entelektyèl grav. Sepandan, sitiyasyon an yon ti jan diferan pou ti fi yo. Gen kèk ti fi ki ka gen yon entèlijans nòmal, alòske lòt moun ka gen andikap entelektyèl ki pa grav, modere oswa grav. Li varye de yon moun a yon lòt.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon ki fè sa rive?

Laplipa tan, sendwòm Coffin-Lowry a koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `RPS6KA3` nan kò nou. Kounye a, ou ka ap mande ki sa yon jèn ye, pa vre? Senpleman, jèn yo tankou yon seri ti enstriksyon nan kò nou. Bagay tankou koulè cheve nou, wotè nou, ak koulè po nou detèmine pa jèn sa yo. Kidonk, jèn `RPS6KA3` sa a fè yon pwoteyin espesyal ki ede selil nou yo ``pale'' youn ak lòt, sa vle di, echanje enfòmasyon. Lè gen yon domaj, sa vle di, yon mitasyon, nan jèn sa a, pwodiksyon pwoteyin sa a nan kò a diminye. Sepandan, syantis yo toujou pa fin konprann kijan diminisyon nan pwoteyin sa a gen rapò ak sendwòm Coffin-Lowry.

Gen moman kote gen moun ki gen maladi `(CLS)` men yo pa jwenn okenn mitasyon nan jèn `RPS6KA3` yo a. Nan ka sa yo, kòz maladi a rete yon mistè.

Ki sentòm sa yo?

Sentòm sendwòm Coffin-Lowry yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Jan nou te di deja, yo pi grav lakay ti gason. Sentòm sa yo afekte diferan pati nan kò a epi yo vin pi aparan avèk laj.

Karakteristik espesyal vizib sou figi a

Gen sèten karakteristik ou ka wè nan aparans vizaj moun ki gen kondisyon sa a. Men kèk nan yo:

• Je yo mete yon ti kras pi lwen youn ak lòt pase nòmal, epi kwen je yo sanble ap panche yon ti kras anba.
• Zòrèy yo pi gwo pase nòmal epi yo mete ba.
• Fwon an, sousi yo, ak manton an vizib klèman.
• Nen an vire anlè epi twou nen yo laj.
• Bouch la laj epi lèv yo epè.

Karakteristik espesyal ki ka wè sou men yo

Gen kèk chanjman ou ka wè tou nan men yo:

• Dwèt ki gen doub atikilasyon.
• Dwèt yo epè nan baz la epi mens nan direksyon pwent yo ("dwèt konik").
• Men yo santi yo gwo e mou.

Pwoblèm ki ka wè nan skelèt la

Kapab genyen tou kèk pwoblèm ak skelèt kò a:

• Yon bosu, sa vle di yon pozisyon koube (`kifoz` oubyen `eskolyoz`) vizib.
• Pwoblèm dantè; pa egzanp, chanjman nan fòm bouch la, dan ki manke, elatriye.
• Zo mitan pwatrin lan pouse pi devan oswa koule anndan.
• Rakoursi zo long nan manm yo (pa egzanp, femi, tibya, ak imèris).
• Tay kout (wotè ki vin pi kout).
• Tèt pi piti pase gwosè nòmal (mikwosefali).

Lòt sentòm komen

Anplis de sa, lòt sentòm yo ka parèt:

• Reta devlopman ak andikap entelektyèl.
• Atak lage kò yo: Sa a se yon ti jan espesyal. Imajine, an repons a yon son toudenkou, yon evènman toudenkou, oswa yon emosyon fò, yo tonbe sibitman atè, sanble yo pèdi konesans. Bagay etranj lan se, yo konsyan nan moman sa a, men yo pa kapab kontwole kò yo. Sa a rele `(Epizòd lage pwovoke pa estimilis)`.
• Pwoblèm tande.
• Po a lach epi li elastik.
• Pwoblèm kè, fwa, oswa ren.
• Gwo zòtèy ki pi kout.
• Difikilte pou pale.
• Feblès nan misk ak pèt fòs.

Ki jan ou fè rekonèt kondisyon sa a?

Gen plizyè fason yon doktè ka dyagnostike sendwòm Coffin-Lowry a:

• Siveyans sentòm yo: Doktè a egzamine timoun nan ak anpil atansyon pou wè si li gen sentòm espesifik nou mansyone pi wo yo.
• Tès jenetik: Yon prelèvman nan machwè oswa yon tès san ka konfime si gen yon mitasyon nan jèn RPS6KA3 la.
• Radyografi: Radyografi ka ede wè efè yo sou kolòn vètebral la, dwèt yo ak zo long yo.
• Eskanè sèvo ("etid newoimajri"): Malgre ke yo itilize sa yo pou aprann plis sou sèvo a, yo poukont yo pa ka fè dyagnostik maladi a yon fason definitif.

Èske gen yon gerizon konplè pou sa? Ki tretman ki genyen?

Malerezman, pa gen okenn gerizon oswa tretman espesifik pou sendwòm Coffin-Lowry. Objektif prensipal la se jere maladi a, diminye sentòm yo, epi ede moun viv byen ak ak kè kontan otank posib.

Moun ki gen pwoblèm sa a ka bezwen wè plizyè espesyalis souvan. Pa egzanp:

• Odyològ: Se moun ki pran swen pwoblèm tande.
• Kadyològ: Se moun ki fè dyagnostik epi trete pwoblèm kè.
• Newològ: Sa yo se doktè ki trete pwoblèm ki gen rapò ak sèvo a ak sistèm nève a.
• Oftalmològ: Pou pwoblèm ki gen rapò ak vizyon.
• Òtopedis: Sa yo se moun ki trete pwoblèm ak zo, jwenti, ak kolòn vètebral la .
• Espesyalis dantè: Konsènan dan ak sante oral.
• Terapis okipasyonèl: Ede moun fè travay chak jou yo, tankou manje ak ekri, efektivman.
• Terapis fizik: Ede amelyore fòs kò a ak mouvman.
• Terapis lapawòl: Ede ak difikilte ak reta lapawòl.

Pou epizòd gout sa yo nou te mansyone pi bonè, yon doktè ka preskri medikaman antikonvilsif oswa medikaman kont enkyetid. Defòmasyon zo grav yo ka mande operasyon.

Doktè w la ka sijere w tou pou w al chèche konsèy jenetik.

Èske m ka anpeche sa rive pitit mwen an?

Syantis yo toujou pa konnen egzakteman kisa ki lakòz mitasyon jenetik sa a, ni kisa ki lakòz sa yo rele "ka sporadik" yo. Se poutèt sa, kounye a pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Coffin-Lowry. Yon manman ki gen kondisyon sa a gen 50% chans pou pitit li eritye kondisyon an. Tès jenetik prenatal ka detekte prezans mitasyon jenetik sa a pandan gwosès la. Doktè w la ka rekòmande tou pou manm fanmi pwòch yo resevwa konsèy jenetik.

Kisa k ap pase si mwen oswa pitit mwen gen kondisyon sa a? Ki sa lavni an rezève pou nou?

Kounye a, ou ka ap panse, "O, si pitit mwen an gen kondisyon sa a, ki jan avni li pral ye ?" Anfèt, se pa tout moun ki gen Sendwòm Coffin-Lowry ki menm. Gen kèk ki mwens afekte, gen lòt ki yon ti kras plis. Se poutèt sa, sa avni rezève pou chak moun varye. Sa depann de ki pati nan kò a ki afekte ak ki jan efè yo grav.

Bagay ki pi enpòtan an se ke menm yon timoun ki gen kondisyon sa a ka reyisi nan lavi ak tout kapasite li si li resevwa sipò, tretman ak lanmou ki nesesè yo.

Èske sendwòm Coffin-Lowry a ka menase lavi moun?

Kondisyon sa a ka diminye esperans lavi a nan yon sèten mezi. Gen kèk etid ki montre ke anviwon 13.5% nan ti gason ak 4.5% nan ti fi ki gen kondisyon sa a mouri, an mwayèn, nan laj 20.5 ane. Sepandan, sa pa komen pou tout moun.

Kisa m ka mande doktè m ankò sou sa?

Si ou menm oswa pitit ou a gen CLS, ou ka vle poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• "Ki pati nan kò mwen/pitit mwen an egzakteman ki afekte pa kondisyon sa a?"
• "Èske gen efè ki menase lavi akòz efè sa yo?"
• "Ki kalite espesyalis nou ta dwe wè? Konbyen fwa nou ta dwe wè yo?"
• "Èske ou rekòmande medikaman oswa operasyon pou sa?"
• "Èske gen gwoup sipò ki ka ede nou viv ak sitiyasyon sa a?"
• "Èske ou panse li ta yon bon lide pou nou jwenn konsèy jenetik nan sitiyasyon nou an?"
• "Èske se yon bon lide pou fè tès jenetik pou rès fanmi nou an?"

Kidonk, ki bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje nan tout bagay sa yo? (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Coffin-Lowry (CLS) se yon kondisyon jenetik konjenital ki ra ki ka afekte plizyè pati nan kò a. Sentòm yo varye de yon moun a yon lòt, men karakteristik vizaj, defòmite skelèt, ak andikap entelektyèl yo komen.

Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou sa, ou ka chèche èd nan men plizyè espesyalis ak terapis pou jere sentòm ou yo epi viv lavi ou pi byen ke posib.

Si ou sispèk oswa ou te dyagnostike ak maladi sa a, tanpri chèche konsèy medikal. Y ap ba ou konsèy ak sipò ou bezwen an. Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen resous ak gwoup sipò ki ka ede fanmi k ap fè fas ak maladi sa yo.

Sendwòm Coffin-Lowry, CLS, anomali jenetik, domaj nesans, andikap entelektyèl, defòmasyon skelèt, atak lage