Èske tibebe w la kriye tankou yon chat? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Cri du Chat la.

Èske w te janm remake ke tibebe ki fèk fèt yo pafwa kriye yon ti jan dwòl? Epitou, gen moman kote aparans ak devlopman figi kèk tibebe yo sanble yon ti jan diferan. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon sa yo ki ra men ki trè enpòtan pou konnen. Yo rele sa 'Sendwòm Cri du Chat'.

Ki sa Sendwòm Cri du Chat la ye?

Senpleman, sendwòm cri du chat la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li koze pa yon sipresyon yon ti moso nan yon kwomozòm nan kò nou. Ou ka ap mande tèt ou poukisa yo rele l 'cri du chat'. Se yon mo franse ki vle di 'kri chat'. Non an soti nan son espesifik ke tibebe ki gen kondisyon sa a fè lè y ap kriye. Se yon son ba, byen file, tankou yon ti chat k ap miaule.

Yo rele sa tou 'sendwòm 5p-' (sendwòm 5p mwens) . Èske w konnen sa l ye? Sa vle di nou gen kwomozòm nimewo 5, epi pati yo rele 'p' a (ki vle di, ti men an) se pati mwen te mansyone ki manke a. Fason sendwòm '5p-' sa a afekte chak moun ka varye. Sa vle di, selon gwosè moso kwomozòm ki manke a ak kote li manke a, gen moun ki ka fè eksperyans plis oswa mwens sentòm. Si moso sa a manke anpil nan kèk tibebe, sentòm yo ka yon ti jan pi grav.

Ki jan sitiyasyon cri du chat sa a komen?

Anfèt, sendwòm Cree du Chat la se yon maladi ki ra anpil . Sepandan, li se youn nan maladi ki pi souvan rapòte ki koze pa anomali kwomozòm. Imajine, nan yon peyi tankou Amerik, apeprè yon tibebe fèt ak maladi sa a pou chak 15,000 a 50,000 tibebe ki fèk fèt. Sa vle di apeprè 50 a 60 tibebe pa ane. Kidonk, gen chans pou detekte maladi sa yo nan Sri Lanka tou.

Ki sentòm sendwòm cri du chat la genyen?

Sentòm kondisyon sa a ka varye anpil, jan m te mansyone anvan. Sepandan, sentòm prensipal la ak pi komen an se kri byen file, byen ba, byen egi sa a. Li tankou yon chat k ap kriye. Son sa a byen klè pou rekonèt nan premye semèn apre nesans la. Sepandan, pandan tibebe a ap grandi, son sa a ka vin mwens aparan.

Anplis de sa, tibebe w la ka remake karakteristik vizaj sa yo ki diferan :

• Tèt ki pi piti pase gwosè nòmal (mikwosefali).
• Yon figi won ki dwòl.
• Nen laj.
• Distans ki genyen ant je yo pi gran pase nòmal (ipètelorism).
• Je kwaze (strabism).
• Po je yo koube anba (fisur palpebral).
• Gen yon pli po anplis nan kwen enteryè je a (je monolid).
• Zòrèy yo pozisyone anba nòmal.
• Machwa ki twò piti (mikwognati).
• Ant lèv anwo a ak nen anFiltwòm ki twò kout.

Tank tibebe a ap grandi, plenitid figi a ka diminye, epi figi a ka vin long ak etwat yon fason ki pa nòmal.

Lòt sentòm ou ka wè yo enkli:

• Ti pwa lè yon moun fèt.
• Reta kwasans.
• Difikilte pou manje. Pa egzanp, enkapasite pou tete, difikilte pou vale (disfaji), ak èzofajit refli (GERD).
• Feblès nan misk (ipotoni).
• Eskolyoz.
• Defo kè.
• Reta nan etap enpòtan nan devlopman tankou kontwole tèt, chita, ak mache.
• Reta nan ladrès lapawòl ak langaj.
• Andikap entelektyèl modere pou rive grav.

Bagay enpòtan an se ke se pa tout tibebe ki pral gen tout karakteristik sa yo. Gen kèk tibebe ki ka genyen sèlman kèk ladan yo.

Poukisa sendwòm cri du chat sa a rive?

Mwen te di sendwòm Cree du Chat la se yon maladi kwomozòm . Li koze pa sipresyon yon moso nan bra kout la (bra p) kwomozòm nimewo 5 la. Laplipa tan, pèt moso kwomozòm sa a rive o aza. Sa vle di, li rive pa aza lè selil repwodiktif yo (tankou ze oswa espèm) manman an oswa papa a ap fòme, oswa pandan devlopman bonè fetis la. Yon tibebe ki gen kondisyon sa a akòz yon 'sipresyon' o aza ka gen kwomozòm nòmal nan men tou de paran yo. Sa vle di, li pa eritye nan men okenn paran, nan pifò ka yo.

Lè sa a, èske sa pa eritye nan men paran yo?

Nan pifò ka yo (anviwon 90 sou 100), sendwòm Cree du Chat la pa eritye. Se poutèt sa, li pa ka klase kòm dominan oswa resesif. Timoun ki gen kondisyon 5p sa a anjeneral pa gen yon istwa familyal maladi a.

Sepandan, yon ti pousantaj timoun (anviwon 10%) eritye anomali kwomozòm sa a nan men yon paran ki pa afekte. Èske w konnen kijan sa rive? Paran sa a ka gen yon bagay yo rele yon 'translokasyon balanse' nan kwomozòm li yo. Sa vle di ke pa gen ni pèt ni ogmantasyon nan materyèl jenetik paran an. Se poutèt sa, paran sa yo anjeneral pa gen okenn pwoblèm sante. Sepandan, lè yon timoun eritye 'translokasyon balanse' sa a, li ka vin 'dezekilibre'. Se lè sa a timoun nan gen plis chans pou devlope kondisyon sa a.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Cré du Chat la?

Anjeneral, doktè tibebe w la ap wè w yon ti tan apre akouchman an.Yo ka dyagnostike kondisyon sa a paske doktè a ka obsève bagay tankou kri chat mwen te mansyone pi bonè a ak karakteristik espesyal nan figi timoun nan. Doktè a pral fè yon egzamen fizik konplè epi evalye sentòm timoun nan. Gen plis chans, doktè a pral rekòmande tès kwomozòm pou konfime dyagnostik la.

Ki tès y ap fè pou sa?

Gen twa kalite prensipal tès jenetik doktè pitit ou a ka itilize pou dyagnostike sendwòm Cree du Chat la:

• Tès karyotip: Yo itilize sa pou kreye yon kat jeyografik kwomozòm tibebe a. Yo ka itilize sa pou wè si yon pati nan yon kwomozòm manke oswa si li pa la.
• Tès FISH: FISH vle di 'ibridasyon fluoresans in situ'. Tès sa a ap chèche chanjman jenetik espesifik oswa fragman jèn nan selil tibebe a.
• Analiz mikwo-plak kwomozòm: Analiz mikwo-plak se yon tès jenetik ki konpare ADN yon timoun ak ADN yon gwoup kontwòl. Li ka idantifye kwomozòm antye, segman kwomozòm, ak sipresyon ak diplikasyon nan kote espesifik sou kwomozòm yo.

Èske gen gerizon pou kre chat?

Malerezman, pa gen gerizon pou sendwòm cri du chat la. Sepandan, deteksyon bonè ak entèvansyon bonè ka ede pitit ou rive nan tout potansyèl li epi viv yon lavi ki gen sans. Se sa ki pi enpòtan.

Ki jan yo trete sendwòm Cré du Chat la?

Tretman pou sendwòm cri du chat la varye de yon timoun a yon lòt, paske se pa tout moun ki gen menm sentòm yo. Tretman an ap pwobableman mande swen kontinyèl nan men yon ekip pwofesyonèl swen sante . Tretman ki pi komen an se reyabilitasyon. Sa gen ladan bagay tankou terapi fizik, terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl.

Terapi fizik

Si tibebe w la gen pwoblèm pou l manje (pa egzanp, li gen difikilte pou l souse oswa pou l vale), ou ta dwe kòmanse terapi fizik pi vit posib. Terapi fizik ede tibebe w la devlope fizikman tou. Sa vle di, li ede l chita, kanpe, epi devlope ladrès motè amann.

Terapi okipasyonèl

Terapi okipasyonèl ede pitit ou devlope konpetans li bezwen pou l kominike avèk mond ki antoure l la nan lavi chak jou. Sa ka gen ladan l devlope ladrès motè amann, ladrès vizyèl, ladrès pou pran swen tèt li, ak ladrès sansoryèl.

Terapi Lapawòl

Terapi lapawòl ede ak pwoblèm kominikasyon yon timoun. Terapis lapawòl yo anseye timoun diferan fason pou yo kominike. Pa egzanp, lang siy , kominike avèk èd teknoloji, elatriye. Terapis lapawòl yo ede tou ak pwoblèm manje depi yon laj byen jèn.

Anplis tretman sa yo, doktè pitit ou a ka rekòmande operasyon pou plizyè kondisyon. Pa egzanp, operasyon ka korije kondisyon tankou domaj kè konjenital, strabism, ak eskolyoz.

Èske yon moun ka anpeche kredo chat la?

Paske sendwòm cri du chat la se yon maladi jenetik, nou pa ka anpeche li. Sepandan, si w ap tann yon timoun, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik . Konsèy jenetik ka ede w konprann risk pou pitit ou a gen yon maladi jenetik.

Konbyen tan yon timoun ki gen kriyo-chat ka dire?

Pèspektiv pou pifò timoun ki gen sendwòm Cree du Chat la yon ti jan konplike epi li ka varye. Gwosè ak kote moso kwomozòm 5 ki manke a se yon faktè enpòtan nan detèmine avni timoun nan. Pitit ou a ka gen kèk limitasyon fizik ak mantal. Sepandan, pifò timoun ki gen Cree du Chat yo gen yon esperans lavi nòmal.

Sepandan, gen kèk tibebe ki fèt ak pwoblèm sante ki ka menase lavi yo. Anviwon 75% nan tibebe sa yo mouri nan premye mwa lavi yo. Anviwon 90% nan lanmò yo rive nan premye ane a. Sepandan, to mòtalite a diminye apre premye ane lavi yo.

Lè w ap gade lavni maladi yon timoun , youn nan faktè ki pi enpòtan yo se dyagnostik bonè. Sa pèmèt tretman ak terapi ki nesesè yo kòmanse pi vit posib epi ede timoun nan reyisi.

Li ka difisil pou w aprann ke pitit ou a gen yon maladi jenetik ki ra. Sepandan, aprann plis sou maladi a ka ba ou yon ti kontwòl. Sendwòm Cre du Chat la se yon maladi ki gen plizyè sentòm. Avèk yon dyagnostik bonè ak tretman apwopriye, ou ka bay pitit ou a pi bon rezilta posib. Aprann otan ou kapab sou maladi a epi jwenn gwoup sipò pou ede w. Avèk entèvansyon bonè ak tretman kontinyèl, pitit ou a ka rive nan tout potansyèl li.

Finalman, bagay pou nou sonje

Sendwòm Cri du Chat la ka sanble yon ti jan etranj, men li enpòtan pou nou konnen li.

• Sa a se yon kondisyon jenetik ki ra ki koze pa yon moso kwomozòm nimewo 5 ki manke.
• Karakteristik prensipal la se yon kri byen diferan tankou yon chat.An menm tan, ou ka wè karakteristik espesyal nan figi ak reta devlopman.
• Souvan sa a se yon konyensidans, se pa yon bagay yo eritye nan men paran yo.
• Malgre pa gen gerizon pou sa, dyagnostik bonè ak tretman tankou terapi fizik, okipasyonèl ak lapawòl ka amelyore kalite lavi timoun nan anpil.
• Ou pa poukont ou. Jwenn sipò nan men doktè, terapis, ak lòt paran ki te fè eksperyans menm jan an .

Chak timoun gen valè, ann ede yo devlope tout potansyèl yo.

Sendwòm Cri du Chat, maladi jenetik, kwomozòm, 5p mwens, kriye chat, reta devlopman, terapi fizik, terapi lapawòl