Èske ou gen sistin ki akimile andedan selil kò ou yo? Sa rele sistinoz!

Imajine, kisa ki t ap rive si yon asid amine yo rele `(sistin)` (sisteyin) te kòmanse akimile andedan ti selil ki nan kò nou an? Se kondisyon sa a yo rele `(Sistinoz)`. Sa a se yon maladi jenetik ki ra ke moun pa wè souvan, men yo ta dwe konsidere li kòm trè enpòtan. Lè `(sistin)` akimile twòp andedan selil yo, selil sa yo ka domaje. Pou nou pi presi, `(sistin)` sa a lakòz ti kristal fòme andedan selil yo, epi lè yo akimile, yo lakòz pwoblèm pou divès ògàn ak tisi nan kò nou an. Ann pale sou `(Sistinoz)` sa a an detay e senpleman jodi a, ok?

Kisa Sistinoz ye? Ann konprann egzakteman!

Senpleman, sistinoz se yon kondisyon jenetik . Sa k rive nan ka sa a se ke asid amine `(sistin)` (sisteyin) la akimile andedan selil nou yo. Ou konnen, asid amine yo trè enpòtan pou kò nou. Sepandan, si `(sistin)` sa a prezan an plis nan selil yo, li danjere pou selil yo. Akòz depase `(sistin)` sa a , ti kristal tankou bagay fòme andedan selil yo. Kristal sa yo piti piti akimile epi yo kòmanse domaje divès ògàn ak tisi nan kò nou.

Sistinoz afekte ren yo ak je yo pi souvan. Sepandan, li kapab domaje sèvo a, misk yo, fwa a, tiwoyid la, pankreyas la, epi lakay gason, tèstikul yo.

Sa a ra anpil, sa vle di li afekte apeprè yon moun sou mil. Sepandan, li se yon maladi ki grav anpil, ki dire tout lavi . Sepandan, si yo rekonèt li bonè epi trete li byen, pwogresyon ak agravasyon maladi a ka lajman kontwole. Sepandan, anpil moun evantyèlman devlope maladi ren nan dènye etap li epi yo bezwen yon transplantasyon ren.

Èske gen diferan kalite sistinoz?

Wi, gen twa kalite prensipal sistinoz. Kalite sa yo klase selon laj sentòm yo parèt pou premye fwa (sa vle di lè maladi a te kòmanse) ak gravite sentòm yo.

1. Sistinoz nefropatik (tip enfansyèl)

Sa a se kalite ki pi komen an . Anviwon 95% moun ki gen sistinoz genyen kalite sa a. Li se tou kalite ki pi grav la . Yo rele l tou sistinoz infantil.

Tibebe ki gen `(Sistinoz nefropatik)` sa a devlope yon kondisyon espesyal ki domaje ren yo . Yo rele sa `(sendwòm Fanconi renal)`. Nan kondisyon sa a, mineral ak lòt eleman nitritif kò nou bezwen yo pa byen absòbe nan san an, men yo elimine nan pipi a. Imajine, lè kò yon timoun piti pèdi bagay li bezwen yo nan fason sa a,Tibebe a ralanti kwasans, zo yo vin febli, yo ka vin pliye (sa yo rele tou "rachitism"), epi anpil lòt pwoblèm ka rive.

Anjeneral, lè timoun nan gen dezan , kristal sistin yo kòmanse fòme nan kornè je yo. Kristal sa yo akimile, epi avèk tan, je yo vin sansib a limyè (fotofobi). Sa ka lakòz gwo doulè ak malèz nan je yo . Se tankou je yo vin ble lè yo ekspoze a limyè solèy la.

Timoun ki gen `(Sistinoz nefropatik)` sa a bezwen yon transplantasyon ren. Si yo pa trete ren yo, yo ka vin konplètman mal fonksyone nan laj 10 an. Sepandan, si yo trete yo byen, timoun sa yo ka viv jiska laj adilt ak yon bon kalite lavi.

2. Sistinoz entèmedyè (tip ki parèt nan jèn)

Yo rele sa tou sistinoz adolesan oswa sistinoz jivenil. Sentòm yo sanble ak sistinoz tibebe, men sentòm yo parèt nan fen anfans oswa adolesans . Sentòm yo ka modere oswa yo ka vin pi grav avèk tan.

Moun ki gen kalite sistinoz sa a ap bezwen yon transplantasyon ren evantyèlman. Si yo pa trete yo, ren yo ka vin konplètman fonksyone nan lespas 15-25 ane .

3. Sistinoz ki pa nefropatik (kalite ki afekte je yo sèlman)

Yo rele sa tou sistinoz benin, oubyen sistinoz okilè. Kalite sa a afekte sèlman je yo . Kristal sistin yo fòme nan kornè je a, sa ki lakòz fotofobi. Sepandan, pifò moun ki gen kalite sa a pa gen domaj nan ren oswa lòt sentòm .

Laj pou yo dyagnostike kondisyon sa a (Sistinoz ki pa nefropatik) ka varye, paske sentòm yo mwens komen. Sepandan, li anjeneral afekte granmoun ki nan laj mwayen.

Ki moun ki gen sistinoz?

Sistinoz se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun . Maladi a eritye nan yon modèl otozomal resesif. Sa vle di ke tou de paran yo dwe pote jèn ki te sibi mitasyon an pou maladi a . Si tou de paran yo se pòtè jèn ki te sibi mitasyon an (sa vle di yo pa gen okenn sentòm, men yo gen jèn nan), yo gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yo gen yon timoun ki gen sistinoz.

Ki jan maladi sa a komen?

Sistinoz se yon maladi ki ra anpil . Nan lemonn antye, li afekte sèlman yon moun sou chak 100,000 a 200,000 nesans.

Ki jan sistinoz afekte kò nou?

Sistinoz se yon maladi ki fè pati gwoup maladi yo rele `(maladi depo lizozomal)`. Imajine, andedan selil nou yo gen ti òganèl yo rele `(lizozòm)` . Sa yo tankou bwat fatra selil la. Yo kraze eleman nitritif tankou idrat kabòn, pwoteyin ak grès. Gen kèk pwoteyin ki aji kòm `(anzim)` epi ki ede kò a absòbe eleman nitritif sa yo. Gen kèk lòt pwoteyin ki aji kòm `(transpòtè)`. Sa vle di, transpòtè sa yo pran rès `(sistin)` nan bagay sa yo ki kraze yo soti nan lizozòm yo.

Kounye a, si ou pèdi youn nan pwoteyin transpò sa yo, `(sistin)` pa ka soti nan lizozòm yo epi li kòmanse akimile andedan selil yo. Se lè sa a `(sistin)` fòme gwoup, ki domaje ògàn yo.

Ki sentòm sistinoz yo ye?

Sentòm yo ak gravite yo varye selon laj maladi a kòmanse ak lè yo dyagnostike li.

Sentòm sistinoz nefropatik (fòm tibebe) yo anjeneral kòmanse parèt ant laj 6 ak 18 mwa , lè ren yo domaje. Men sentòm prensipal yo:

• Swaf dlo twòp (polidipsia).
• Pipi twòp (poliuri).
• Dezekilib elektwolit nan kò a.
• Vomisman.
• Dezidratasyon.
• Lafyèv.

Lòt sentòm yo ka gen ladan yo:

• Feblès nan zo, rachitism.
• Echèk pou pwospere.
• Sikatris oswa twoub nan kornè je yo.
• Sansiblite nan limyè (fotofobi).
• Pwoblèm vizyon.
• Difikilte pou vale (disfaji).

Sentòm sistinoz entèmedyè (fòm jivenil) yo sanble ak sa yo ki nan fòm tibebe a. Sepandan, yo kòmanse parèt nan fen anfans oswa adolesans. Epitou, sentòm yo ka mwens grav. Gen lòt sentòm ou ka wè nan fòm sa a ki gen ladan yo:

• Fatige, bouke.
• Feblès nan misk.
• Maladi misk `(myopati)` (myopati).
• Ti tay.
• Pibète reta.
• Enfètilite.

Sistinoz okilè (sistinoz ki pa nefropatik) afekte sèlman kornè je a. Fotofobi se anjeneral sèl sentòm lan . Pa gen okenn sentòm ki gen rapò ak ren.

Ki sa ki lakòz sistinoz?

Sa a se akòz mitasyon jenetik nan jèn yo rele CTNS la.Jèn `(CTNS)` sa a bay kò nou enstriksyon pou l pwodui yon pwoteyin yo rele `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` se pwoteyin transpòtè nou te mansyone pi bonè a. Sa vle di, fonksyon li se retire asid amine `(cystine)` nan lizozòm yo.

Kidonk, lè gen yon mitasyon nan jèn `(CTNS)` la, gen yon defo nan pwoteyin `(cystinosin)` la. Lè sa a, `(cystine)` pa ka soti nan lizozòm yo epi li kòmanse akimile. Se lè sa a kist yo fòme epi domaje selil ki nan ògàn yo.

Depi lontan yo di maladi sa a eritye nan yon "modèl otozomal resesif". Sa vle di tou de paran yo dwe pòtè jèn sa a ki te sibi mitasyon an (yo pa gen okenn sentòm) . Se sèlman si tou de paran yo eritye jèn sa a ki te sibi mitasyon an timoun nan ap devlope maladi sa a.

Ki jan yo dyagnostike Sistinoz?

Doktè w la ap poze w kesyon sou sentòm ou yo ak istwa medikal fanmi w. Apre sa, l ap fè yon egzamen fizik epi l ap mande plizyè tès pou fè dyagnostik maladi a.

Ki tès y ap fè pou sa?

Doktè a ka fè tès sa yo:

• Tès san: Yo pran yon echantiyon san ou epi yo tcheke nivo sistin nan globil blan yo.
• Tès jenetik: Yon jenetisyen ap tcheke pou mitasyon nan jèn (CTNS) ou a.
• Analiz pipi: Yo pran yon echantiyon pipi epi yo tcheke li pou wè si li gen twòp mineral, eleman nitritif, sèl ak asid amine.
• Egzamen je: Yon oftalmològ ap itilize yon mikwoskòp espesyal (lanp fant) pou chèche kristal sistin nan kornè ou.

Si w ansent epi yon moun nan fanmi w gen sistinoz, epi yo jwenn ni ou menm ni patnè w la se moun ki pote maladi a, yo ka fè tès prenatal, tankou amniocentèz, pou chèche konnen si tibebe w la gen maladi a . Sa enplike pran yon echantiyon selil nan likid amniotik ki antoure tibebe a epi tcheke nivo sistin.

Yo kapab itilize yon lòt tès yo rele "echantiyonaj viloz koryonik" tou. Sa teste selil ki nan plasenta a.

Ki tretman ki genyen pou sistinoz?

Medikaman yo rele Cysteamine nan

Prensipal tretman pou sistinoz se yon medikaman yo rele cysteamine . Sa a se yon ajan ki diminye nivo sistin. Sa vle di ke li diminye nivo sistin nan selil ou yo.

Si yo kòmanse pran medikaman `(cysteamine)` sa a bonè, yo ka kontwole anpil domaj nan ren yo epi retade li.Medikaman sa a ede retade nesesite pou transplantasyon ren. Gen kèk timoun ki te kapab retade transplantasyon ren an jiskaske yo vin granmoun. Epitou, medikaman sa a amelyore kwasans timoun ki gen maladi a.

Gen de kalite `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` ak `(Procysbi™)` (sa yo se non mak). Yo ta dwe pran `(Cystagon™)` chak sis èdtan. `(Procysbi™)` (pou moun ki gen plis pase 6 an) gen yon kouch espesyal, kidonk yo ka pran li chak 12 èdtan.

Medikaman abityèl la, `(cysteamine)`, pa trete kristal `(cystine)` ki nan kornè je a. Pou sa, gen de kalite gout je `(cysteamine)` ki apwouve pa Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA): `(Cystaran™)` ak `(Cystadrops™)`. Ou ta dwe aplike gout sa yo apeprè yon fwa pa èdtan pandan w ap reveye. Yo fonn kristal ki nan kornè a epi diminye sansiblite a limyè.

Lòt tretman yo

Timoun ki gen sistinoz ka bezwen lòt tretman, selon sentòm yo. Tretman pou sendwòm Fanconi yo enkli:

• Bwè anpil dlo ak elektwolit (pou anpeche kò a pèdi twòp dlo).
• Medikaman pou kenbe balans sèl nan kò a.
• Medikaman pou korije pwoblèm nan absòpsyon fosfat pa ren yo.

Gen lòt tretman pou sistinoz ki gen ladan yo:

• Terapi òmòn kwasans.
• Si ou gen dyabèt ki depann de ensilin, ou bezwen ensilin.
• Yo itilize testostewòn pou gason ki gen ipogonadism, yon kondisyon kote tèstikul yo pa aktif ase.
• Terapi lapawòl ak langaj.
• Konsèy jenetik.

Gen kèk timoun ki gen difikilte pou manje ki ka bezwen manje nan yon tib (tib gastronomik). Tib sa a sèvi pou bay bon nitrisyon epi administre medikaman.

Sistinoz okilè, ki afekte sèlman je yo, kapab trete tou nan fason sa yo:

• Evite limyè klere.
• Mete linèt solèy.
• Kenbe je yo imid.
• Trè raman, yon transplantasyon kornè ka nesesè.

Transplantasyon ren

Menm avèk deteksyon ak tretman bonè, moun ki gen sistinoz nefropatik ak entèmedyè evantyèlman devlope ensifizans renal. Okòmansman, doktè w la ka trete ensifizans renal ak dyaliz. Dyaliz se yon machin ki pran an chaj yon pati nan travay ren w yo fè. Li filtre pwodui dechè nan san w epi li ede kenbe nivo apwopriye sèten pwodui chimik nan kò w. Sepandan, ensifizans renal se irevokabl, epi evantyèlman yon transplantasyon ren nesesè .

Transplantasyon ren yo reyisi anpil pou moun ki gen sistinoz. Yon ren ki resevwa yon don pa akimile sistin . Sepandan, sistin ka toujou akimile nan lòt ògàn nan kò w. Se poutèt sa, w ap oblije pran medikaman pou tout rès vi w .

Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?

Medikaman `(cysteamine)` la gen yon ti move odè ak yon gou dezagreyab . Se poutèt sa, gen moun ki ka fè eksperyans kè plen, vomisman, ak brûlures d'estomak lè y ap pran medikaman sa a. `(cysteamine)` kapab lakòz tou pwodiksyon twòp asid nan lestomak. Gen moun ki pran medikaman tankou `(inibitè ponp pwoton)` pou diminye asid nan lestomak. Sa ka diminye sentòm gastwoentestinal yo. `(cysteamine)` kapab lakòz tou move souf `(alitoz)` ak move souf.

Èske yon moun ka anpeche Sistinoz?

Sistinoz se yon maladi jenetik, kidonk li pa ka anpeche . Si w ansent oswa ou gen plan pou w vin ansent, ou ka vle konsidere fè tès jenetik pou w konnen si tibebe w la gen risk pou l devlope maladi a.

Ki sa ki espere pou yon moun ki gen sistinoz? / Konbyen tan yo ka viv?

Nan yon epòk, sistinoz nefropatik te yon maladi mòtèl pou timoun piti. Men jodi a, avèk devlopman medikaman cysteamine nan ak avansman transplantasyon ren, esperans lavi moun ki gen sistinoz la pwolonje rive nan laj adilt . Gen kèk moun ki viv plis pase 50 an.

Li enpòtan pou detekte sistinoz byen bonè. Avèk tretman apwopriye, maladi a ka kontwole. Si yo pa trete l, timoun ki gen sistinoz ap gen ensifizans renal lè yo gen 10 an. Menm avèk tretman, anpil timoun ap gen ensifizans renal nan fen anfans oswa adolesans. Sa ap mande dyaliz epi finalman yon transplantasyon ren.

Si w ap pran cysteamin, ou bezwen kontinye pran l pou tout lavi . Rechèch yo montre ke li ka anpeche anpil nan konplikasyon anreta cystinoz ki pa gen rapò ak ren yo.

Finalman, bagay pou nou sonje

Sistinoz se yon kondisyon jenetik ki ka lakòz plizyè sentòm. Si yo dyagnostike l bonè epi trete l san pèdi tan, pwogresyon maladi a ka lajman kontwole . Yon fwa li te fatal pou timoun piti, kounye a ou ka trete maladi sa a ak medikaman. Menm avèk medikaman, moun ki gen sistinoz evantyèlman devlope ensifizans renal epi yo bezwen yon transplantasyon ren. Sepandan, moun ki gen maladi a kounye a ap viv byen jiska laj adilt.

Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, li trè enpòtan pou chèche konsèy medikal imedyatman.Pa enkyete w, men li bon pou tout moun okouran de bagay konsa.

` sistinoz, sistin, maladi ren, maladi jenetik, sendwòm Fanconi, sisteamin, maladi ren, maladi jenetik, sante timoun