Èske w ap enkyete w pou ti tay pitit ou a? Ann aprann plis bagay sou Pseudoachndroplasia!

Pafwa ou ka panse, 'O, pitit mwen an yon ti jan pi kout pase lòt timoun yo, pa vre?' Oubyen èske doktè a te gade tablo kwasans tibebe w la epi li te di yon bagay tankou, 'Wotè tibebe w la yon ti jan pa nòmal'? Nan moman sa yo, kòz la ka yon kondisyon yo rele pseudoachondroplasia, ke nou pral pale de li jodi a. Malgre ke sa ka sanble yon gwo mo, ann pale de li tou senpleman.

Senpleman, kisa `(Pseudoakwondroplazi)` ye?

Pseudoakroplazi se, tou senpleman, yon kondisyon jenetik ra ki afekte kwasans zo nou yo. Se sa ki lakòz kèk moun kout, oubyen 'kout' jan nou rele sa. Pafwa li ka eritye, oubyen li ka rive tou o aza.

Bagay enpòtan an se ke menm si yon moun ki gen `(Pseudoachondroplasia)` gen manm ki pi kout pase nòmal, karakteristik vizaj li, gwosè tèt li, ak entèlijans li nòmal. Sa vle di ke sa pa afekte entèlijans. Donk pa enkyete w pou sa.

Gen lòt non pou sa, epi ou ka tande doktè itilize non sa yo:

• `(PSACH)`
• `(Displazi pseudoakwonpwoplastik)`
• `(Sendwòm displazi spondiloepifizyal pseudoakondroplastik)`

Tout non sa yo se pou menm sitiyasyon an.

Ki wotè li pral ye ak kondisyon sa a?

Laplipa tan, yon timoun ki gen `(Pseudoachondroplasia)` pa kout lè l fèt. Yo fèt nòmal. Sepandan , se sèlman bò laj dezan yo kòmanse montre yon ti diminisyon nan wotè konpare ak lòt timoun yo. Sa vle di ke wotè timoun nan kòmanse anrejistre kòm pi kout pase lòt timoun yo sou tablo kwasans doktè yo itilize yo.

Evantyèlman, prèske tout moun ki gen kondisyon sa a pral pi kout pase mwayèn. Yon gason ka espere apeprè 3 pye 11 pous (1.19 mèt) wotè, epi yon fanm ka espere apeprè 3 pye 9 pous (1.14 mèt) wotè .

Ki diferans ki genyen ant `(Pseudoachondroplasia)` ak `(Achondroplasia)`?

Ou ka tande pale de yon kondisyon yo rele `(Akondroplazi)`. Sa a se yon lòt kondisyon jenetik ki lakòz ti tay. Nan tan lontan, yo te konsidere `(Pseudoakndroplazi)` ak `(Akondroplazi)` kòm menm kondisyon an. Sepandan, rechèch resan yo montre ke byenke yo tou de lakòz ti tay, yo se de kondisyon diferan.

Akondroplazi koze pa yon mitasyon nan yon lòt jèn. Moun ki gen akondroplazi genyen tou karakteristik vizaj diferan. Sepandan, nan ka pseudoakondroplazi, ke n ap pale de li jodi a, karakteristik vizaj diferan sa yo pa rive.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Pseudoakroplazi se yon kondisyon ki ra anpil. Dapre syantis yo,Kondisyon sa a rive nan apeprè youn sou 30,000 oswa youn sou 100,000 tibebe ki fèt. Kidonk, se pa yon bagay ki twò komen.

Poukisa `(Pseudoachondroplasia)` sa a devlope? Ki kòz yo?

Rezon prensipal la se yon chanjman nan yon jèn nan kò nou. Pou nou pi presi, kondisyon sa a koze pa yon mitasyon nan jèn `(COMP)` la (abrevyasyon pou ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou ki sa jèn `(COMP)` sa a ye, ki sa `(kondrosit)` sa a ye. Senpleman, panse a li nan fason sa a:

Anvan zo yo fòme nan kò nou, gen yon bagay yo rele katilaj nan kote sa yo. Se yon tisi yon ti jan fleksib tankou kawoutchou. Selil ki fè katilaj sa a yo rele `(kondrosit)` . Jèn `(COMP)` la trèzenpòtan pou selil `(kondrosit)` sa yo fonksyone byen epi pou yo an sante. Menm jan ou bezwen bon brik pou bati yon kay, selil `(kondrosit)` sa yo bezwen an sante pou zo yo ka fòme byen.

Nòmalman, pandan yon tibebe ap grandi nan vant manman l, katilaj sa a ap transfòme an zo piti piti. Sepandan, gen kèk katilaj ki rete nan kò nou, sitou pou pwoteje jwenti yo epi kouvri pwent zo yo.

Kidonk, lakay yon moun ki gen `(Pseudoachondroplasia)`, akòz chanjman yo mansyone nan jèn `(COMP)` la, pwoteyin anòmal yo akimile andedan selil `(kondrosit)` sa yo. Apre sa, selil sa yo mouri byen vit. Lè sa rive, pwoblèm leve nan jwenti yo, epi zo yo pa grandi byen. Se poutèt sa pèdi wotè ak lòt pwoblèm ki gen rapò ak zo rive.

Mitasyon jèn `(COMP)` sa a ka pafwa pase de paran bay pitit. Sa vle di ke si swa manman an oswa papa a gen maladi a, chak pitit yo gen anviwon 50% chans pou yo eritye li. Yon lòt bagay espesyal se ke menm si se sèlman youn nan manman an oswa papa a ki gen maladi a, timoun nan ka toujou pran li.

Men, nan pifò ka yo, mitasyon jenetik sa yo rive o aza, sa vle di, yo rive san okenn istwa familyal (mitasyon espontane).

Ki sentòm ki ka idantifye ou ak `(Pseudoachondroplasia)`?

Nan pifò ka yo, siy `(Pseudoachondroplasia)` yo pa vizib lè yon moun fèt. Jan nou te di deja, karakteristik vizaj, gwosè tèt, ak entèlijans yo tout nòmal. Sepandan , anomali skelèt yo kòmanse parèt ant laj 9 mwa ak 3 zan. Apre sa, siy sa yo vin pi aparan pandan tout anfans.

Avèk tan, ou ka remake sentòm tankou sa yo:

• Chanjman nan fòm janm yo: Gen timoun ki ka gen janm koube oswa jenou ki koube. Pafwa yon janm ka nan yon sans epi lòt la nan yon lòt sans (defòmite ki soti nan van).
• Koube kolòn vètebral la: Yon kondisyon kote kolòn vètebral la koube sou yon bò (eskolyoz) oswa koube pi devan (kifoz) ka rive. Sa yo ka lakòz doulè nan do ak difikilte pou respire.
• Laksite ak rèd nan jwenti yo: Anpil jwenti (pa egzanp, dwèt, ponyèt) ka pi lach pase nòmal (laksite nan jwenti). Sepandan, koud ak anch yo ka pafwa yon ti jan rèd.
• Doulè nan jwenti: Sa ka evolye an artroz avèk tan. Sa vle di doulè nan jwenti ka ogmante, sitou lè w ap vin pi gran.
• Enstabilite nan kou: Ipoplazi odontoyid, yon kondisyon kote pati siperyè kolòn vètebral la pa devlope ase, ka lakòz enstabilite nan kou. Sa a se yon bagay pou enkyete w, paske li ka domaje nè ki nan kou a.
• Men ak dwèt kout: Men yo ak dwèt yo ka pi kout pase nòmal.
• Kout: Sa a se karakteristik ki pi enpòtan epi ki pi evidan.
• Pli po: Nan kèk kote, ou ka wè pli po anplis.
• Chanjman nan fason ou mache: Anomali nan zo anch yo ka lakòz ou mache ap titoube, tankou yon kanna, lè w ap mache.

Sentòm sa yo pa parèt menm jan pou tout moun. Gen moun ki ka genyen sèlman kèk nan sentòm yo, alòske gen lòt ki ka genyen plis. Sa varye de yon moun a yon lòt.

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a (Pseudoakwondroplazi)?

Yon doktè ka dyagnostike pseudoakondroplazi sitou lè li egzamine timoun nan epi li fè radyografi pou gade kondisyon zo yo ak jwenti yo. Radyo yo ka wè klèman fòm ak kwasans zo yo, ansanm ak nenpòt chanjman espesyal nan pwent zo yo.

Anplis de sa, yo ka fè tès jenetik pou konfime si mitasyon jèn nan (nan jèn COMP la) ki lakòz kondisyon sa a prezan. Sa anjeneral enplike pran yon echantiyon san.

Si yon moun nan fanmi an gen `(Pseudoachondroplasia)`, sa vle di, si ou nan yon fanmi ki gen yon gwo risk pou devlope kondisyon sa a, tès jenetik ka fèt pandan etap anbriyon an. Sa vle di, pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Sa fèt lè l sèvi avèk metòd tès yo rele `(Echantiyonaj Villus Koryonik)` oswa `(Amniocentèz) . Sa yo se tès yo fèt sèlman si sa nesesè, sou konsèy doktè espesyalis.

Ki tretman ki genyen pou kondisyon `(Pseudoakroplazi)` la?

Tretman pou pseudoachondroplasia depann de gravite kondisyon an ak sante jeneral ou. Pafwa, pa gen okenn tretman espesifik ki nesesè, jis siveyans regilye pou wè si konplikasyon devlope. Sepandan, gen kèk moun ki bezwen tretman. Tretman an ka gen ladan:

• Kalman doulè: Yo ka bay kalman doulè tankou "Analjezik" pou diminye doulè nan jwenti yo.
• Koreksyon koube kolòn vètebral:Si gen yon koube nan kolòn vètebral la (eskolyoz, kifoz), yo ka ba yo sipò espesyal (aparèy òtopedik) pou yo mete, oubyen yo ka korije yo ak operasyon.
• Konsèy: Li trè enpòtan pou chèche konsèy pou jere efè psikososyal yon ti tay. Sa enpòtan ni pou timoun nan ni pou paran yo.
• Konsèy jenetik: Piske kondisyon sa a kapab afekte lòt manm fanmi tou, li se yon bon lide pou chèche konsèy jenetik pou yo. Sa ap ede nan planifikasyon familyal nan lavni.
• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl: Terapi fizik ak terapi okipasyonèl ka ede w amelyore fòs ou, kenbe fleksibilite jwenti w yo, epi fè travay chak jou yo pi fasil.
• Operasyon pou pwoblèm zo ak jwenti: Lòt operasyon ki gen rapò ak jwenti yo, tankou ranplasman anch ak osteotomi jenou, ka nesesè. Sa yo ka diminye doulè epi amelyore fonksyon jwenti yo.
• Operasyon estabilizasyon kolòn vètebral ak kou: Si gen enstabilite nan kou a ak kolòn vètebral la, yo ka fè fizyon chirijikal pou estabilize de oswa plis vèteb lè yo fizyone yo ansanm.

Se pa tout moun ki bezwen tretman sa yo menm jan. Ekip medikal ou a ap detèmine plan tretman ki pi bon pou ou a.

Ki jan lavni an pral ye pou yon moun ki gen `(Pseudoachondroplasia)`?

Sa a se yon panse rekonfòtan pou anpil moun. Kondisyon `(Pseudoakndroplazi)` la pa afekte devlopman entelektyèl ou oswa dire lavi ou. Moun ki gen `(Pseudoakndroplazi)` anjeneral mennen yon vi aktif ak pwodiktif. Anpil moun gen pwòp lavi fanmi yo tou. Kidonk pa gen anyen pou enkyete w. Bagay prensipal la se rekonèt konplikasyon posib yo bonè epi trete yo byen.

Èske gen yon fason pou anpeche sitiyasyon sa a?

Piske pseudoachroplasia koze pa yon mitasyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li nèt.

Si ou gen kondisyon sa a, si ou vin ansent, gen anviwon 50% chans pou tibebe w la eritye jèn sa a. Jan nou te di deja, tès jenetik prenatal ka detekte mitasyon jèn sa a. Doktè w la ka rekòmande tou pou manm fanmi pwòch ou yo resevwa konsèy jenetik.

Ki jan ou pran byen swen tèt ou ak pitit ou ki gen `(Pseudoakroplazi)`?

Si ou menm oswa pitit ou a gen pseudoachondroplasia, ou ka byen pran swen tèt ou lè w:

• Tès medikal pwograme:Ale nan tout tès swivi doktè w la rekòmande yo. Sa ap ede w kontwole sante w epi idantifye nenpòt konplikasyon byen vit.
• Evite aktivite ki danjere pou jwenti yo: Evite aktivite ki lakòz doulè epi ki mete estrès nesesè sou jwenti yo otank posib. Pa egzanp, espò kontak ak espò ki mande twòp sote pa apwopriye.
• Pran swen kou ou: Evite pliye kou ou twòp, paske sa ka ogmante pwoblèm nan kolòn vètebral la. Ou ta dwe fè atansyon sitou si ou gen `(ipoplazi odontoid)`.
• Egzèsis ki bon pou jwenti ou yo: Konsantre sou egzèsis ki mete mwens estrès sou zo ak jwenti ou yo. Bagay tankou mache ak naje bon anpil. Sa yo ranfòse jwenti ou yo epi diminye doulè.

Pran swen bagay sa yo ka fè lavi pi fasil anpil.

Ki jan ou ka ede yon timoun ki gen `(Pseudoachondroplasia)` fè fas ak kondisyon sa a avèk siksè?

Gen kèk timoun ki ka santi yo jennen ak wont akoz chanjman vizib, tankou ti tay. Sa kapab afekte relasyon sosyal yo tou. Men kèk bagay ou ka fè pou ede pitit ou a fè fas ak kondisyon sa a:

• Konsilte yon konseye sante mantal : Konsidere wè yon konseye sante mantal pou ede pitit ou konprann epi jere emosyon li yo.
• Pale ouvètman ak pitit ou a: Pale ouvètman ak pitit ou a sou sitiyasyon an nan yon langaj senp ke li ka konprann. Reponn kesyon l yo avèk pasyans. Di bagay tankou, "Ou yon ti jan diferan de lòt moun, men ou gen anpil valè."
• Enfòme moun timoun nan abitye avèk yo: Li se yon bon lide pou enfòme moun timoun nan abitye avèk yo, tankou pwofesè lekòl, zanmi ak fanmi, sou sitiyasyon sa a. Konsa, yo ka konprann epi ede tou.
• Antre nan gwoup sipò: Si gen gwoup sipò oswa òganizasyon defans dwa nasyonal kote ou ka rankontre lòt fanmi ki nan menm sitiyasyon an, rantre nan yo kapab yon gwo sous fòs. Gen anpil bagay pou aprann nan eksperyans lòt moun.
• Sipò nan lekòl la: Jwenn yon plan kolaboratif nan men pwofesè yo pou timoun nan ka byen aprann epi travay ansanm ak lòt moun nan lekòl la san okenn entimidasyon. Petèt ou ka ranje bagay tankou chèz ak biwo nan salklas la pou fè li pi fasil pou timoun nan.
• Pratike reponn kesyon: Pale ak pitit ou sou kijan pou reponn kesyon lè yon moun poze w kesyon. Pa egzanp, ou ka pratike di yon bagay senp epi kout, tankou, "Mwen fèt ak yon pwoblèm kote zo m yo te sispann grandi."

Sonje byen, lanmou ou, sipò ou, ak konpreyansyon ou se pi gwo fòs pitit ou a ap genyen pou l viv ak kè kontan ak kondisyon sa a.Apresye kapasite yo epi ankouraje yo.

Kidonk, ki bagay ki pi enpòtan nou ta dwe aprann nan istwa sa a? (Mesaj pou pote lakay)

Oke, nou pale anpil sou `(Pseudoachondroplasia)` kounye a, pa vre? Men kèk bagay senp pou nou sonje:

• Pseudoaknodroplazi se yon kondisyon jenetik ki afekte kwasans zo, sa ki lakòz yon ti tay.
• Sa pa afekte entèlijans li ni dire lavi li.
• Sentòm tankou manm ki pi kout, doulè nan jwenti, ak koube nan kolòn vètebral la ka wè.
• Sa ka konfime atravè tès medikal, radyografi, ak tès jenetik.
• Gen tretman ki disponib. Ou ka jere konplikasyon yo ak bagay tankou kalman doulè, terapi fizik, epi, si sa nesesè, operasyon.
• Malgre ke ou pa ka anpeche kondisyon sa a, li rekonèt bonè epi jere li byen ka ede w viv yon vi aktif ak an sante.
• Si yon timoun gen kondisyon sa a, bagay ki pi enpòtan an se ba li lanmou, sipò ak konpreyansyon. Ba li fòs li bezwen pou l byen fonksyone nan sosyete a.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè fanmi ou oswa yon espesyalis zo. Y ap kapab ede ou plis toujou.

Pseudoaknodroplazi , ti tay, nanism, kwasans zo, maladi jenetik, jèn COMP, doulè nan jwenti