Ki jan ou santi w tris antanke manman oswa papa lè pitit ou a gen difikilte pou l kouri, sote, monte eskalye, oswa leve kanpe nan yon pozisyon chita? Distrofi miskilè Duchenne (DMD) se yon maladi jenetik ki febli misk yo piti piti epi ki afekte sitou ti gason yo. Malgre ke poko gen yon gerizon pèmanan pou sa, nouvo tretman yo prezante nan mond lan pou kontwole maladi a epi fè lavi timoun nan pi fasil. Jodi a, nou pral pale sou terapi jèn yo rele Elevidys, ki te pote nouvo espwa sa a.
Ki jan medikaman yo rele Elevidys sa a fonksyone tout bon vre?
Pou nou konprann sa, an nou gade kijan DMD devlope dabò. Panse ak misk ki nan kò nou yo tankou yon bilding solid. Pou kenbe bilding sa a solid epi pou l pa tonbe, nou bezwen yon pwoteyin espesyal yo rele 'distrofin'. Li tankou siman ki kenbe brik yo ansanm nan yon bilding.
Nan timoun ki gen DMD, akòz yon mitasyon jenetik, 'siman' sa a yo rele distwofin pa pwodui byen. Sa lakòz blòk konstriksyon yo rele misk yo febli piti piti epi kraze. Premyèman, misk ki nan janm yo ak anch yo kòmanse febli. Sa fè li difisil pou kouri, sote, epi monte eskalye. Avèk letan, feblès sa a kapab afekte bra yo, kè a, ak poumon yo tou.
Elevidys se yon terapi jèn. Senpleman, li enplike delivre yon kopi kout yon jèn ki gen enstriksyon pou fè distwofin tounen selil misk atravè yon viris espesyal (vektè).
Sa ede kò timoun nan pwodui yon fòm pwoteyin distwofin ki pi kout, men ki pi fonksyonèl. Doktè yo espere ke 'nouvo siman' sa a pral ralanti vitès febli misk yo.
Ki jan yo bay tretman sa a?
Sa a se pa yon grenn pou pran chak jou. Elevidys se yon tretman yon sèl fwa nan lavi.
Yo bay sa kòm yon perfusion, tankou yon solisyon saline, nan yon venn. Men, ou pa ka fè sa lakay ou. Yo bay li nan yon lopital, anba sipèvizyon konplè doktè yo . Paske timoun nan bezwen siveye avèk atansyon pandan plizyè èdtan pandan y ap bay tretman an.
Anvan tretman an, yo kòmanse pran yon medikaman esteroyid ki gen fòm kortikosteroyid pou diminye risk efè segondè yo. Doktè a ap asire tou ke timoun nan fin pran tout vaksen li yo.
Ki rezilta rechèch la?
Plizyè etid te fèt sou efikasite ak sekirite medikaman sa a. Etid sa yo te etidye diferans ki genyen ant timoun ki te resevwa Elevidis ak timoun ki pa t resevwa li (gwoup plasebo). Kidonk, men kèk nan prensipal benefis yo te jwenn yo.
| Benefis | Eksplikasyon senp |
|---|---|
| Ogmantasyon mobilite (nòt NSAA) | Nan Evalyasyon Anbilatwa North Star (NSAA) la, yon tès ki mezire mobilite timoun yo, timoun ki te pran Elevidys yo te fè yon nòt an mwayèn anviwon 2 pwen pi wo pase timoun ki pa t pran medikaman an. Sa vle di ke kapasite yo pou fè aktivite chak jou yo te amelyore yon ti kras. |
| Ogmantasyon distrofin nan misk yo | Nan rechèch la, lè yo te pran yon ti pòsyon nan misk timoun yo epi egzamine li (byopsi), kantite pwoteyin distrofin nan selil misk timoun ki te resevwa Elevidys yo te ogmante anpil. |
| Ogmantasyon vitès aktivite yo | Lè yo mezire tan li pran pou leve soti nan yon pozisyon kouche, kouri 10 mèt, epi monte 4 mach eskalye, timoun ki te resevwa Elevidys yo te kapab fè travay sa yo yon ti kras pi vit. |
Men sonje sa. Se pa tout timoun ki pral jwenn menm rezilta yo. Ou menm ak doktè w la ta dwe diskite rezilta yo ansanm pou detèmine si tretman an reyisi.
Èske gen ka kote tretman sa a pa ta dwe bay?
Wi, absoliman. Se pa tout timoun ki gen DMD ki ka resevwa medikaman sa a. Gen kèk ka espesyal kote tretman Elevidis pa ta dwe bay.
- Defo jenetik espesifik: Timoun ki gen sèten defo espesifik nan jèn ki lakòz DMD a (pa egzanp , sipresyon nan ègzon 8 oswa ègzon 9 ) pa resevwa tretman sa a. Yo ka detekte sa pa tès jenetik anvan tretman an.
- Ogmantasyon nan nivo antikò:Yo pa ta dwe bay timoun ki gen yon wo nivo antikò kont viris la (vektè AAVrh74) ki pote l la. Sa a se paske antikò sa yo ka anpeche medikaman an rive nan misk yo byen epi yo ka lakòz efè segondè grav. Yo ka detekte sa tou davans ak yon tès san.
- Enfeksyon Aktif: Si timoun nan gen nenpòt enfeksyon tankou lafyèv, grip, tous, oswa doulè nan vant lè y ap kòmanse tretman an, tretman an p ap kòmanse jiskaske li geri nèt.
Efè segondè yo ak kijan pou jere yo?
Menm jan ak nenpòt tretman, Elevidis ka lakòz efè segondè. Efè segondè ki pi komen yo se kè plen ak vomisman . Sa yo anjeneral rive nan premye semèn yo. Si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, di doktè w la. Y ap ba w medikaman pou ede w ak vomisman an. Li enpòtan tou pou w bwè anpil likid pou anpeche dezidratasyon.
Anplis de sa, li bon pou ou konnen lòt efè segondè posib ak sentòm yo.
| Efè segondè | Karakteristik pou veye |
|---|---|
| Lafyèv | Lafyèv kapab yon siy enfeksyon, kidonk si ou fè lafyèv, fè doktè ou konnen. |
| Kantite plakèt ki ba nan san (tronbositopeni) | Plakèt yo ede san kayo lè w ap senyen. Si yo ba,
|
| Efè sou fwa a | Si blan je yo oswa po a ap vin jòn, sa ka yon siy pwoblèm fwa. Doktè w la ap tcheke sa regilyèman lè l fè tès san (LFT). |
| Efè sou kè a | Si ou gen doulè nan pwatrin oswa difikilte pou respire, sa ka yon siy enflamasyon nan misk kè a. Di doktè ou imedyatman. |
Bagay ki pi enpòtan an se pale ak doktè w san ezitasyon sou nenpòt sentòm ou panse ki dwòl.
Ki tès y ap fè anvan ak apre tretman an?
Wi, paske se yon tretman konplèks, yo fè plizyè tès pou pi byen konprann eta sante timoun nan.
- Tès jèn: Konfime si timoun nan gen DMD li menm epi si gen nenpòt domaj jenetik ki ta fè Elevidys pa kalifye.
- Tès antikò: Tcheke nivo antikò kont viris AAVrh74 nou te pale de li pi bonè a.
- Kontaj san konplè (CBC): Tcheke pou enfeksyon oswa lòt anomali nan san.
- Tès fonksyon fwa (LFT): Siveye sante fwa a anvan ak apre tretman an.
- Sante misk kè a (tès troponin): Chèche konnen si kè a afekte.
- Nivo plakèt nan san: Siveye yon diminisyon nan nivo plakèt nan san an apre tretman an.
Yo fè tout tès sa yo pou asire sekirite timoun nan otan ke posib.
Mesaj pou pote lakay ou
- Elevidys se yon terapi jèn ki fèt yon sèl fwa nan lavi pou Distrofi Miskilè Duchenne (DMD). Li pa yon gerizon pou maladi a, men li ofri espwa pou ralanti vitès feblès miskilè a.
- Li fonksyone lè li ede kò a pwodui yon fòm pwoteyin distwofin ki pi kout ak fonksyonèl .
- Tretman sa a pa apwopriye pou tout timoun ki gen DMD. Li mande tès jenetik espesifik ak tès san pou detèmine si li kalifye.
- Yo bay tretman sa a kòm yon piki nan yon venn nan yon lopital, anba sipèvizyon medikal .
- Efè segondè tankou vomisman ak kè plen ka rive. Ou ta dwe konnen tou pwoblèm grav tankou kantite plakèt ki ba nan san ou. Si ou santi nenpòt malèz, di doktè ou imedyatman.
- Sa a se yon tretman ki trè konplèks e ki nouvo, kidonk asire w ou diskite tout detay yo ak doktè pitit ou a epi fè l eksplike yo.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a